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Relato de Caso

Ictiose Lamelar
Lamellar Ichthyosis

Paula Lemos Crisóstomo1


Resumo Marina Caversan Brito1
Ivy Machado Pedrini1
Objetivo: Relatar um caso raro e grave de ictiose congênita conhecida como ictiose la- Danielle Calil de Sousa1
melar, enfatizando a evolução clínica, o tratamento e o desfecho. Dayanna de Oliveira Quintanilha1
Mariana Franco Ferraz Santino1
Descrição do caso: A paciente nasceu com fenótipo de bebê coloide, incluindo leuco- Rafaela Barreto Araujo Fernandes2
ma central bilateral. Evoluiu com descamação extensa da superfície corporal, necessitan- Rafael del Castillo Villalba3
Selma Maria de Azevedo Sias4
do de terapia intensiva. Apresentou episódios de sepse, desconforto respiratório, anemia,
distúrbio nutricional e necrose de um quirodáctilo. Diante do suporte terapêutico, com 1 Graduanda da Faculdade de Medicina da
ênfase aos cuidados clínicos, nutricionais, oftalmológicos e dermatológicos, a evolução foi Universidade Federal Fluminense, Niterói,
RJ.
satisfatória após a gastrostomia devido à dificuldade de sucção pelo eclábio. Recebeu alta
2 Residente de Pediatria do Hospital
hospitalar, mantendo a descamação tegumentar. Durante o acompanhamento ambulato- Universitário Antonio Pedro, Universidade
rial, teve boa evolução, sem outras complicações, e atualmente recebe alimentação por via Federal Fluminense, Niterói, RJ.

oral com previsão de retirada da gastrostomia. 3 Mestre em Pediatria pela Universidade


Federal do Rio de Janeiro. Docente de
Discussão: A ictiose congênita abrange um grupo heterogêneo de doenças que apresen- Pediatria e Gastroenterologia pediátrica
ta descamação da pele como principal manifestação clínica. Pode ser classificada de acordo do Departamento Materno Infantil da
Faculdade de Medicina da Universidade
com peculiaridades histológicas, genéticas e clínicas. Ressalta-se a importância de cuidados Federal Fluminense, Niterói, RJ.
intensivos quanto ao aporte hídrico e nutricional, quadro infeccioso e sequelas dermato- 4 Doutor em Ciências Pneumológicas pela
lógicas. Uma relação de confiança entre a equipe médica e os familiares é imprescindível Universidade Federal do Rio Grande do
Sul, Docente de pediatria, pneumologia
para esclarecer pontos importantes a respeito do cuidado do paciente, além do aconse- e broncoscopista pediátrica do Hospital
Universitário Antonio Pedro, Universidade
lhamento genético para gestações futuras. Federal Fluminense, Niterói, RJ.

Palavras-chave: Ictiose lamelar, arlequim, recém-nascido, tratamento.


Correspondência:
Selma Maria de Azevedo Sias
Estrada Caetano Monteiro, 2.301
Condomínio Fazendinha, Pendotiba
24320-570 - Niterói - RJ
selma_sias@vm.uff.br
Telefone: (21) 2616-4328,
(21) 98136-4328,
(21) 2629-9177
FAX: (21) 2629-9017

Revista de Pediatria SOPERJ - v. 16, no 2, p31-35 jun 2016 31


Abstract

Objective: We aim to report a rare and severe case of congenital ichthyosis known as
lamellar ichthyosis, emphasizing the clinical course, treatment and outcome.
Case description: The patient was born as collodion baby phenotype, including bilateral
central leukoma. She developed an extensive body surface flaking and required intensive
care. She evolved episodes of sepsis, respiratory distress, anemia, nutritional disorder and
necrosis of chirodactyl. Due to therapeutic support, with emphasis on clinical, nutricional,
eye and skin care, the evolution was satisfactory after gastrostomy that was indicated due
to eclabium sucking difficulty. She was discharged in spite of keeping the cutaneous peeling.
Her follow up evolved with no further complications. At present, she is able to take oral
nutrition and expects to have the gastrostomy removed at any time.
Discussion: Congenital ichthyosis covers a heterogeneous group of diseases with present
skin peeling as the primary clinical manifestation. It can be classified according to histologi-
cal, genetic and clinical peculiarities. Intensive care, especially regarding fluid and nutrient
intake, infectious condition and dermatological sequelae are important. A relationship of
trust between the medical team and the family is also essential in order to clarify impor-
tant aspects about patient care in addition to genetic counseling for future pregnancies.

Keywords: Lamellar ichthyosis, harlequin, newborn, treatment.

Introdução nos primeiros 10 a 14 dias. Depois des- vida. Outras complicações, como, por
As ictioses são um grupo de genoder- se período, aparece um eritema difuso exemplo, eclábio, ectrópio, necrose te-
matoses, cujo defeito está presente no que evolui para escamas espessas, às cidual, ulceração corneana e desnutri-
processo de queratinização. Pode ser vezes escuras, as quais se distribuem ção, têm sido descritas.1,3,5 Sendo assim,
classificada em diversas formas de acor- em um padrão em mosaico por toda a torna-se importante compartilhar a
do com características histológicas, ge- superfície corporal, com predomínio evolução bem-sucedida desse caso, con-
néticas e clínicas. As de maior relevân- em áreas flexoras. tribuindo com o manejo clínico de ex-
cia são ictiose vulgar, ictiose recessiva Além disso, ocorrem ectrópio e eclá- periências futuras.
ligada ao cromossomo X, hiperquerato- bio associados a distrofias ungueais
se epidermolítica, ictiose lamelar, eri- e alopecia. 2 Os pacientes com ictiose Descrição do caso
trodermia ictiosiforme congênita e ic- apresentam um período neonatal crí- RRC, branca, sexo feminino, nasceu
tiose arlequim.1 A principal caracterís- tico, devido aos riscos associados a com- em Angra dos Reis, Rio de Janeiro, por
tica em comum é a pele em escamas, plicações de uma importante, porém parto vaginal, com tempo de bolsa rota
justificando a origem do nome, Ichthys, debilitada barreira natural: a pele.3 de duas horas, líquido claro com gru-
que do grego significa peixe, fazendo Geralmente, o bebê coloide apresenta mos, idade gestacional de 35 semanas,
menção às escamas do peixe.2 diversas complicações no período neo- peso de 2.670g, APGAR 9 no primei-
A ictiose lamelar é uma afecção rara, natal, sendo as principais: hipotermia, ro e quinto minutos. Apresentava-se
apresentando incidência de 1:200.000- desidratação, infecção cutânea, fissu- envolvida por membrana coloidal, de-
300.000 nascimentos, com distribuição ras, sepse, conjuntivite e compressão senvolvendo, posteriormente, áreas de
igual entre os gêneros. Manifesta-se ao mecânica do tórax e dos membros.4 descolamento da epiderme com fissu-
nascimento, e o recém-nascido geral- Devido às complicações, a maioria des- ras, ectrópio bilateral e leucoma cen-
mente está envolvido por uma mem- ses recém-nascidos apresenta desfecho tral bilateral. Configurou-se o diagnós-
brana de material córneo que descama fatal, em geral na primeira semana de tico de ictiose congênita (figuras 1 e 2).

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Dois dias depois, foi transferida para de dexpantenol (Epitegel®) e tretinoí- e ter sido possível a liberação das fai-
Unidade de Terapia Intensiva (UTI) na tópica 0,05% para as pálpebras xas constritivas de pele. Recebeu alta
neonatal do Hospital Universitário superiores. após 3 meses de vida, com dieta plena
Antônio Pedro da Universidade Federal Permaneceu em hidratação venosa pela gastrostomia com fórmula infan-
Fluminense (HUAP-UFF). através de cateterismo umbilical nos til indicada para lactentes de 6 meses,
4 primeiros dias de internação. Como gatifloxacino 0,3% colírio, dexpante-
não apresentava sucção adequada, a nol pomada e Dersani® em todo o cor-
dieta foi iniciada por meio de sonda na- po, mupirocina em casos de rachaduras
sojejunal, com fórmula láctea infantil ou fissuras cutâneas e orientação para
enriquecida com ferro, complemento acompanhamento ambulatorial na
vitamínico e sulfato ferroso. Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia
Evoluiu com sepses neonatal precoce e Genética.
e tardia, devidamente tratadas, sendo Desde a alta hospitalar, a evolução
isolada nas hemoculturas Staphylococcus tem sido satisfatória, sem complicações
aureus resistente à meticilina (MRSA) infecciosas, havendo perda apenas de
Figura 1. Paciente internada no HUAP-UFF e Staphylococcus epidermidis. Apresentou pequena área da polpa digital do quiro-
apresenta áreas extensas de deslocamento da desconforto respiratório e redução do dáctilo afetado. Atualmente, tem rece-
epiderme. hematócrito em 3 ocasiões (8,7%, 18% bido alimentação via oral com previsão
e 21,8%), necessitou de oxigenoterapia de retirada da gastrostomia.
(hood e macronebulização) por 50 dias Este relato de caso foi aprovado pelo
e terapia transfusional. Para a anal- Comitê de Ética em Pesquisa do HUAP-
gesia, foram utilizados fentanil, me- UFF (CAAE no 0154025800009) e teve
tadona, morfina, tramadol e dipirona o termo de consentimento livre e escla-
regular. recido assinado pela progenitora.
Foi transferida para a enfermaria de
lactentes aos 64 dias de vida em uso Discussão
de tramadol, clonazepam e dipirona; A ictiose é uma desordem dermatoló-
mantendo as demais prescrições der- gica rara, de origem genética, que afeta
Figura 2. Áreas de descolamento da epiderme matológicas e cuidados gerais com o metabolismo da queratina e o trân-
com fissuras. a pele. Evoluiu com um episódio de sito celular nas camadas epidérmicas.6
sepse, com 2 hemoculturas isolando A grande maioria das ictioses é herda-
Mãe com 22 anos, primigesta, com Staphylococcus epidermidis. Devido à im- da, mas formas adquiridas podem de-
história de infecção do trato urinário possibilidade de acesso venoso periféri- senvolver-se, geralmente relacionadas
tratada no terceiro trimestre de gravi- co, foi tratada com teicoplanina por via à malignidade, doença autoimune ou
dez, 7 consultas de pré-natal; sorologias intramuscular por 10 dias. Desde então, infecciosa e deficiência nutricional.1
negativas. Pais consanguíneos (primos manteve-se estável clinicamente e não A fisiopatogenia envolve a hiperpla-
de primeiro grau). apresentou novos episódios infecciosos. sia epidérmica e a formação de excesso
Na UTI neonatal do HUAP-UFF, a Durante a internação, permane- de camada córnea, sendo acompanha-
paciente foi mantida em incubadora ceu com dificuldade de sucção devi- da por descamação anormal e acúmulo
aquecida e umidificada, bem como tra- do ao eclábio e má aceitação da dieta visível de escamas sobre a superfície da
tada com vaselina sólida estéril, óleo pela sonda nasoenteral (episódios re- pele em um indivíduo que possui mu-
mineral e solução oleosa à base de áci- petidos de êmese após introdução da tação em genes relacionados à diferen-
dos graxos essenciais e triglicerídeos de dieta), optando-se pela gastrostomia ciação de queratinócitos. São reconhe-
cadeia média (Dersani®). Para o qua- para garantir o aporte nutricional. cidas mais de 50 mutações.1
dro oftalmológico, fez uso de gatifloxa- Posteriormente, evoluiu com necrose A ictiose congênita é dividida em
cino 0,3% colírio (Zymar®); lágrima da falange distal do quarto quirodác- formas não sindrômicas e sindrômi-
artificial contendo hialuronato de só- tilo esquerdo, cuja conduta foi expec- cas. Entre as não sindrômicas, estão:
dio 0,15% (Hyabak®); gel oftalmológico tante, por não haver sinais infecciosos ictiose vulgar; ictiose recessiva ligada

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ao cromossomo X; hiperqueratose epi- conjuntival e eclábio,7 como ocorreu no utilizando substâncias lubrificantes na
dermolítica; ictiose lamelar; eritroder- caso aqui relatado. Além disso, a crian- pele e nos olhos durante toda a inter-
mia ictiosiforme congênita e ictiose ar- ça apresentava leucoma central bilate- nação hospitalar.
lequim.16 O caso aqui relatado, devido ral, representado por uma opacificação Deve-se considerar analgesia em caso
às características clínicas, corresponde corneana desencadeada, geralmente de dor, devendo ser manejada de acor-
à ictiose lamelar. por cicatrização a partir de ulceração do com a intensidade. A administra-
A ictiose lamelar é uma genoder- corneana. O diagnóstico ao nascer é ção de opioides está indicada nos casos
matose autossômica recessiva rara, de eminentemente clínico.9 mais intensos, como foi visto no caso
expressão variável, envolvendo uma O tratamento precoce é centrado em relatado.10
mutação no gene transglutaminase cuidados de suporte, incluindo a pre- O prognóstico da ictiose lamelar va-
(TGM1) no cromossomo 14, haven- venção de infecção, a manutenção ria com a presença ou não de complica-
do, porém, relato da existência de ou- da hidratação e do estado nutricio- ções associadas. A descamação lamelar
tros genes mutados, como, por exem- nal, além do tratamento oftalmológi- provoca quebra da barreira dermatoló-
plo, icthyin, ALOX3/12B, FLJ39501 e co. Deve-se estar atento para a perda gica, constituindo uma porta de entra-
ABCA12. A mutação desse gene na área transepidérmica de água, gerando de- da para infecções secundárias locali-
de codificação para Arg141 e Arg142 sidratação hipernatrêmica e aumento zadas ou generalizadas, como no caso
promove desestabilização de proteínas, da perda de calor.1 aqui descrito, em que houve isolamen-
tornando suscetível a degradação pro- As causas mais frequentes de morte to de Staphylococcus aureus. Entretanto,
teolítica. A forma mais grave apresen- são as infecções respiratórias e sepse, outros micro-organismos gram nega-
ta uma incidência de 1 a cada 300.000 ainda que tenha sido documentada tivos e positivos podem estar envolvi-
nascimentos.7 uma diminuição da taxa de mortali- dos. Nossa paciente, durante a inter-
O quadro clínico desse tipo de ictiose dade devido à melhoria dos cuidados nação, tanto na UTI neonatal quanto
é marcado pela presença de uma pele intensivos neonatais. Deve indicar-se na enfermaria pediátrica, apresentou
em aspecto de “armadura” devido a um rigoroso lavar de mãos e medidas de episódios de sepses documentadas por
grossas placas corneanas, isto é, desca- antissepsia no manejo do recém-nasci- hemocultura.
mação lamelar sobre toda a extensão do do. Para prevenir a infecção, é impor- A rigidez da pele restringe os movi-
corpo, formada por escamas aderentes tante também restringir, na medida do mentos respiratórios, gerando hipoven-
e escuras.8 Normalmente, está presente possível, a colocação de cateteres intra- tilação e podendo, inclusive, evoluir
ao nascimento uma membrana de co- venosos e a realização de exames exces- com parada respiratória. Outro tipo de
lódio, translúcida apertada, cobrindo sivos, que podem ser potenciais portas complicação é o ectrópio, que pode pro-
o corpo do recém-nascido, que se des- de entrada para micro-organismos.10 mover ulceração por meio da exposição
faz nas primeiras semanas de vida com O recém-nascido deve ser encami- contínua da córnea, sendo imprescin-
a aplicação emoliente. As extremida- nhado diretamente para unidade de te- dível o uso frequente de colírio de me-
des, mãos e pés, também cobertos pe- rapia intensiva em ambiente de maior tilcelulose como profilaxia. Nossa pa-
las escamas, configuram o ceratoderma umidade e deve ser cuidadosamente ciente apresentou melhora do ectrópio
palmoplantar.1,8 monitorizado para a temperatura cor- e do edema conjuntival, após conduta
A paciente descrita no caso nasceu poral, os sinais vitais e os eletrólitos sé- indicada pela oftalmologia.
com membrana de colódio e, poste- ricos. A suplementação calórica tam- O eclábio dificulta bastante a alimen-
riormente, desenvolveu ceratoderma bém é exigida, devido ao hipercatabo- tação por via oral, de forma que a nu-
palmoplantar com necrose do quarto lismo que se instala após o nascimento.1 trição pode ser realizada por via veno-
quirodáctilo esquerdo. Foi necessário Emolientes são o pilar do tratamen- sa ou sonda nasogástrica ou nasoente-
realizar descamações manuais, sen- to para controlar a descamação e me- ral.9 O peso do recém-nascido é um dos
do a conduta quanto à necrose expec- lhorar a função de barreira da pele. melhores parâmetros de monitorização
tante, visto que, retirando-se as faixas Retinoides tópicos também podem ser do estado nutricional.10 A nossa lacten-
constritivas de pele que comprometem úteis na redução das escamas em áreas te necessitou de alimentação nasojeju-
a vascularização, a perfusão poderia ser localizadas.1 No caso relatado, a pacien- nal e gastrostomia, prevendo a alta hos-
restaurada. Essa forma de ictiose pode te permaneceu na UTI em incubado- pitalar. Com a melhora clínica, atual-
ser acompanhada de ectrópio, edema ra umidificada e aquecida por 64 dias, mente está recebendo alimentação por

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via oral, com previsão de fechamento ou por biópsia de vilocorial obtido en- A ictiose lamelar representa um
da gastrostomia. O cuidado ambulato- tre as semanas 10 e 12. O risco de per- grande desafio para a equipe de saú-
rial desse tipo de doença necessita de da fetal com essas técnicas é inferior a de, incluindo o manejo neonatal e o
assistência multidisciplinar de forma 0,51%. Outros métodos não invasivos acompanhamento clínico. Enfatizamos
contínua, envolvendo fisioterapeuta, desenvolvidos são o estudo de DNA de a necessidade de cuidados intensivos,
nutricionista, oftalmologista, derma- células fetais ou de DNA fetal livre em especialmente relacionados ao aporte
tologista, pediatra, geneticista, terapeu- circulação materna e a utilização da ul- hídrico e nutricional, ao quadro infec-
ta ocupacional e assistente social. trassonografia 3D ou 4D.1,11 cioso e sequelas dermatológicas e de
Quando um paciente é diagnosticado É importante, na triagem de gravi- apoio multiprofissional. Uma relação
com ictiose, deve-se priorizar aconse- dez subsequente, realizar o diagnósti- de confiança entre a equipe médica e
lhamento genético apropriado, expli- co pré-natal de ictiose, especialmente os familiares também é imprescindível,
cando a natureza da doença, o papel o diagnóstico genético pré-implanta- a fim de esclarecer pontos importantes
da hereditariedade e a probabilidade de ção. Uma opção seria realizar a biópsia a respeito do cuidado do paciente, além
eventos futuros na família. Nesse con- de pele fetal com análise de DNA, uti- do aconselhamento genético para ges-
texto, o diagnóstico prénatal é essen- lizando ultrassonografia 3D ou 4D em tações futuras.
cial, pois permite saber se o feto foi afe- torno de 19 a 23 semanas de gestação.11
tado, havendo, assim, a preparação psi- No caso exposto, os pais eram consan- Agradecimentos
cossocial da família, antecipando pro- guíneos, o que traria uma possibilida- Agradecemos à Professora Doutora
blemas de gravidez e parto. de maior de ocorrer a doença em uma Claudete Aparecida Araújo Cardoso
São opções de técnicas de diagnóstico gestação seguinte.7 Os pais do caso re- pelo incentivo a esta publicação e, em
prénatal, a análise de DNA obtido por latado encontram-se em acompanha- especial, aos pais do bebê pela confian-
amniocentese entre as semanas 15 e 20 mento genético no HUAP-UFF. ça depositada na equipe.

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