Beruflich Dokumente
Kultur Dokumente
Grupo 1466
Módulo: Sistema Tegumentario Septiembre/2014
Alteraciones de la Epidermis
Ictiosis Vulgar o simple.
Se caracteriza por una xerosis generalizada leve con descamación, más acusada en la parte
inferior de las piernas, y por hiperqueratosis perifolicular (queratosis pilar); a menudo se
asocia con atopia.
La epidemiología. Se asocia con una edad de inicio entre los 3 y los 12 meses de
edad. Existe la misma incidencia tanto en varones como en mujeres. La herencia
es autosómica dominante. Es frecuente, un caso por cada 250.
Patogenia. La etiología es desconocida. La filagrina es escasa o está ausente. La
epidermis prolifera de manera normal, pero la queratina queda retenida, lo que
tiene como resultado un estrato córneo engrosado.
Exploración Física. Lesiones cutáneas. Xerosis (piel seca) con descamación fina,
como polvo, pero también escamas más grandes, adheridas muy firmemente, en
forma de escamas de pescado. La afectación suele ser difusa, más acentuada en
espinillas, brazos y espalda, etc. Las axilas y las fosas antecubital y poplítea están
respetadas. La queratosis pilar es una hiperqueratosis perif olicular con pequeñas
pápulas foliculares hiperqueratósicas, y espiculares del color de la piel normal,
agrupadas o diseminadas, sobre todo en la superficie de expresión de las
extremidades; en la infancia se da también en las mejillas.
1
Madrid Morales Mariana
Grupo 1466
Módulo: Sistema Tegumentario Septiembre/2014
acitretina, pero es necesaria una vigilancia estrecha para detectar toxicidad. Sólo
en los casos graves puede ser preciso un tratamiento intermitente.
Etiología y Patogenia. Recesiva ligada a X; locus génico Xp22.32 Defecto genético. Déficit
de esteroide sulfatasa, que se asocia con la imposibilidad de los queratinocitos envejecidos se
desprendan de forma normal, lo que crea una hiperqueratosis clínica por retención, asociada
con una proliferación epidérmica normal.
Anamnesis. La anomalía cutánea se inicia ente las 2 y las 6 semanas de edad, durante la
segunda a la tercera semana se desarrollan opacidades corneales. Por lo general es
asintomática; puede presentarse también en mujeres portadoras de ILX. Molestias debido a la
xerosis. Problemas estéticos debido a la presencia de escamas de color pardo sucio.
Diagnóstico. Por los antecedentes familiares y los hallazgos clínicos. Diagnóstico prenatal.
Mediante aminocentésis y biopsia de vellosidades coriónicas; los análisis de esteroide
sulfatasa detectan el déficit enzimático.
Evolución y Pronóstico. No mejora con la edad. Por lo general empeora en los climas
templados y durante el invierno. Debido a la falta de sulfatasa placentaria, el parto puede no
iniciarse o avanzar en las mujeres cuyo feto está afectado.
2
Madrid Morales Mariana
Grupo 1466
Módulo: Sistema Tegumentario Septiembre/2014
Tratamiento. Los recién nacidos deben mantenerse en una incubadora en la que el aire esté
saturado de agua. Durante algún tiempo, puede ser necesario vigilar cuidadosamente la
temperatura, así como aportar líquidos y nutrientes por vía parenteral. La infección de la piel y
de los pulmones en un problema importante, puede estar indicado un tratamiento antibiótico
agresivo.
Feto arlequín.
Se trata de una enfermedad extremadamente rara en la cual el niño nace con unas placas
muy gruesas de estrato córneo, separadas entre sí por profundas grietas y fisuras. La
aparición de un eclabión y ectropión, y la presencia de orejas rudimentarias o inexistentes,
otorgan al recién nacido una aspecto grotesco. Estos niños suelen morir poco después de
nacer, pero a veces sobreviven semanas o meses. Esta enfermedad es diferente del bebé
colodión y de las restantes formas de ictiosis, por presentar una proteína fibrosa inhabitual de
la epidermis.
3
Madrid Morales Mariana
Grupo 1466
Módulo: Sistema Tegumentario Septiembre/2014
Hay sequedad de las mucosas nasal y bucal, así como dificultades para la masticación,
disminución de lágrimas o falta de las mismas, que suscita conjuntivitis y opacidades
corneales. Puede haber faringitis y laringitis, y queratodermia palmoplantar. El pelo de la piel
cabelluda, las cejas y las pestañas, así como el vello corporal, es escaso, fino y frágil. Hay
adontodisplasia, falta de algunas piezas dentarias o todas, microdoncia, diastemas y ptras
alteraciones.
Se observa frente olímpica, pirámide nasal hundida, ojos oblicuos y labio superior fino e
inferior grueso y evertido, lo que genera una dismorfia facial característica. Puede coexistir
con otras anomalías mesodérmicas, así como alteraciones endocrinas y del sistema nervioso.
Las uñas son distróficas en 50%, pero no hay afectación palmoplantar; hay intolerancia al
calor y la hipertermia puede dar a lugar a convulsiones; puede haber disfonía y disfagia.
4
Madrid Morales Mariana
Grupo 1466
Módulo: Sistema Tegumentario Septiembre/2014
Alteraciones de la Dermis
Hemangiomas cutáneos. Malformaciones Vasculares
Hemangioma cavernoso.
Los hemangiomas son marcas de nacimiento vasculares comunes, cuya causa se desconoce.
El color proviene del desarrollo de vasos sanguíneos en el sitio.
El hemangioma cavernoso aparece durante la infancia, tiende a persistir. Infiltra capas más
profundas y es más abigarrado, con más componente sanguíneo y un aspecto nodular,
aunque es de naturaleza benigna. Es difícil realizar una biopsia dado su gran componente
sanguíneo.
Los hemangiomas cavernosos pueden aparecer como una masa esponjosa de tejido lleno de
sangre de color rojo azulado. En cuanto al tratamiento, estos suelen ser temporales por lo cual
no se necesita intervención quirúrgica.
Mancha salmón
Los parches salmón (nevo simple o picotazos de cigüeña) son muy comunes y aparecen en
un 30 a un 50% de los recién nacidos.
5
Madrid Morales Mariana
Grupo 1466
Módulo: Sistema Tegumentario Septiembre/2014
competentes y llegan a regular de forma adecuada el flujo entre los capilares, normalizándose
el color de la piel.
Se aprecian como una mancha plana, sin volumen, de tonalidad rosada o rojiza en la zona del
entrecejo o en la línea media de la frente, párpados superiores, labio superior y nuca. No
siempre aparecen en todas estas localizaciones. Algunos pacientes tienen la mancha solo en
el entrecejo y en otros casos puede ser más extensa, observándose en todas las zonas
mencionadas. Es típico observar en algunos casos una forma en “V” en la zona central de la
frente. En determinadas circunstancias, como por ejemplo cuando el niño llora o durante
cambios de temperatura, el color de la mancha se intensifica.
La mancha en vino de Oporto, es una malformación capilar (de los vasos sanguíneos de
menor diámetro) que se presenta en el 0.3% de los recién nacidos, es decir 3 de cada 1000
recién nacidos, su frecuencia es igual en niños y niñas.
Es una mancha (un cambio en la coloración de la piel o las mucosas) de color variado,
pasando desde rosa hasta violáceo, su forma es generalmente irregular. Al nacer comienzan
de color rosado y con el paso del tiempo se oscurecen y dejan de ser planas para adquirir
textura. No son dolorosos y no producen sangrado espontáneo. En el 85% de los casos se
presentan a un solo lado. Se localizan en la cara (50%), pero pueden presentarse en cualquier
región del cuerpo. Por su localización más común en la cara pueden representar un problema
estético para el paciente.
6
Madrid Morales Mariana
Grupo 1466
Módulo: Sistema Tegumentario Septiembre/2014
Generalmente afecta solo la piel, pero podría afectar también las mucosas, vasos sanguíneos
del ojo y las leptomeninges (membranas que recubren el cerebro y la médula espinal),
llamándose× Síndrome de Sturge-Weber. Al encontrar una mancha en vino de× Oporto en la
cara, siempre debe descartarse el síndrome de Sturge-Weber, la probabilidad aumenta si la
lesión es de gran tamaño y si es a ambos lados, y la importancia radica en que si es así
puede asociarse a epilepsia, trastornos de aprendizaje y alteraciones oculares. Si se
encuentra en la parte baja de la espalda se deben descartar trastornos de la medula espinal.
El diagnóstico lo hace el médico mediante el examen físico, solo en casos especiales en los
que se deseen excluir complicaciones asociadas es posible que soliciten solicitar ecografía×
Doppler, resonancia cerebral o de médula espinal y evaluación oftalmológica.
7
Madrid Morales Mariana
Grupo 1466
Módulo: Sistema Tegumentario Septiembre/2014
cuerpo, pero son más comunes en el cuello y en la cara. Estas áreas consisten en pequeños
vasos sanguíneos muy juntos entre sí.
Algunos también pueden presentar complicaciones por lo que puede ser necesaria la
administración de un tratamiento médico temprano. Actualmente los corticosteroides son el
tratamiento estándar; sin embargo, no se sabe cuál es el mejor de varios tratamientos.
Alteraciones pigmentarias
Albinismo
Sinonimia Albinismo oculocutáneo.
Datos epidemiológicos Afecta a todas las razas y ambos sexos. Ocurre en uno de cada 5
000 a 25 000 nacimientos. El albinismo de tipo II, positivo a tirosinasa, es el más frecuente. En
la isla de San Blas, en Panamá, ocurre en I a 77o; es la región donde se han observado más
casos: se les llama "hijos de la luna".
Etiopatogenia La herencia es autosómica recesiva. Hay una alteración del gen que codifica
la tirosinasa y, por ello, una falla en la conversión de tirosina en melanina. El número de
melanocitos es normal, pero está reducido el contenido de melanina, hay alteración en
enzimas en los melanosomas, en los organelos que producen melanina o en la maduración de
melanosomas o la distribución de melanocitos. Se ha reconocido una veintena de tipos,
incluidas diferentes formas de herencia o síndromes relacionados; la expresión del fenotipo
puede variar por diferentes factores genéticos que pueden relacionarse con el gen del
albinismo o del receptor melanocortina 1, que tiene un gen muy polimorfo.
8
Madrid Morales Mariana
Grupo 1466
Módulo: Sistema Tegumentario Septiembre/2014
Cuadro clínico Se manifiesta por falta congénita total de pigmento; ello hace que la piel tenga
color blanco nacarado, sea palida o ligeramente rosada y seca, muy susceptible a las
radiaciones solares, por lo que suele haber eritema e hiperqueratosis. El pelo es blanco o
amarillo. El iris es transparente; la pupila se ve de color rosado o rojo durante la niñez, y gris-
azulada en adultos; puede haber fotofobia, nistagmus, blefaconjuntivitis, disminución de la
agudeza visual e hipoplasia macular. Las personas muy jóvenes pueden presentar elastosis
solar, Iesiones precancerosas o epiteliomas, por la exposición a la luz del sol. En algunos
pacientes hay sordera, retraso mental, cataratas, infecciones y seudohemofilia. La esperanza
de vida es baja.
Piebaldismo
La incidencia de esta entidad no supera 1: 20. 000 personas. Afecta por igual a hombres y
mujeres, sin predominio de razas. Las personas afectadas presentan despigmentación
persistente y estable en el pelo y en la piel en el momento de nacer, aunque en algunas
ocasiones puede ser común la repigmentacion parcial o completa. Un mechón blanco de pelo
generalmente de forma triangular puede ser la única manifestación en el 80 o 90% de los
casos. Por otro lado, también pueden estar involucradas otras partes del cuerpo, como la
frente o las cejas. En general, suelen encontrarse parches irregulares en la cara, el tronco o
las extremidades, en distribuciones simétricas.
9
Madrid Morales Mariana
Grupo 1466
Módulo: Sistema Tegumentario Septiembre/2014
además de neuronas y otro tipo de receptores que tienen una función importante durante la
embriogénesis. Otras de las manifestaciones clínicas que también se observan son las
máculas hiperpigmentadas pequeñas en el interior de las máculas acrómicas que no están
uniformemente pigmentadas, tienen una apariencia característica al microscopio electrónico y
pueden aparecer con el tiempo o después de la exposición al sol o a la luz UVA artificial.
Hasta ahora, los tratamientos han sido poco satisfactorios. Se han intentado injertos de
melanocitos procedentes de cultivos celulares con poco resultado cosmético. Por otro lado,
también se han intentado realizar injertos muy localizados ("micro injertos") de piel normal.
Las técnicas quirúrgicas, mediante injertos o trasplante de melanocitos autólogos cultivados in
vitro para repigmentar las áreas acrómicas, son las más efectivas. La fototerapia tiene poco
efecto y solo se utiliza después del trasplante. Se recomienda el uso de protección solar en
las áreas afectadas, como también el uso de maquillaje o agentes de pigmentación como
dihidroxiacetona (DHA) para camuflar las áreas expuestas de la piel que carecen de
melanoblastos.
Mancha Mongólica
Es la lesión de la piel más frecuente en los recién nacidos. Tiene un color azulado, verdoso o
gris, formas variadas, bordes difusos y se localiza en la zona de la espalda, glúteos, hombros
y más raramente en los muslos y en los pies. Su medida puede variar de entre 4 y 12 cm. y
muchas veces son confundidos con hematomas del parto.
Aparecen en el 90% de las personas de raza oriental, india y raza negra y toma el nombre de
mancha mongólica por aparecer con tan alta frecuencia en esa raza. En los caucásicos
solamente aparece en el 1 y hasta el 5% de los casos.
Esta lesión no requiere de tratamiento y se cura sola. En todos los casos desaparecen
espontáneamente en los primeros años de edad. Puede tardar hasta 10 años en borrarse
totalmente, aunque la mayoría desaparece antes de los 2 años.
Pápula: Elevaciones circunscritas de la piel, de consistencia sólida, que miden hasta 1 cm.
Puede ser única o múltiples, aisladas, confluentes, y de color variable. De origen epidérmico:
verrugas planas, molusco contagioso; de origen dérmico: lúes; o de origen mixto, liquen plano.
Vegetación: Son una especie de verrugas, formadas por el crecimiento de las papilas y la
hiperqueratosis. Ejemplo: verrugas vulgares.
Nódulo: Similar a la pápula pero de mayor tamaño, puede llegar a la hipodermis. Ejemplo:
Eritema nudoso.
Tumor: Lesiones con tendencia a crecer y persistir por neoformación progresiva. Pueden ser
de origen benigno o maligno, de diferentes formas, tamaños y superficies. Ejemplos:
Queratosis seborreicas (benignas), Carcinoma Basocelular (maligno).
Flictena: Son iguales a las ampollas, pero este nombre se reserva a las observadas en
quemaduras y experimentos.
11
Madrid Morales Mariana
Grupo 1466
Módulo: Sistema Tegumentario Septiembre/2014
Pústula: Parecido a las vesículas, ampollas y flictenas, con la diferencia del contenido que
será purulento. Ejemplo: impétigo contagioso.
Lesiones Secundarias:
Costra: Desecación de suero con sangre y restos epiteliales. Pueden ser de aspecto hemático
como en el estima, o tener aspecto como la miel: melicéricas en piodermitis.
Escama: También se pueden clasificar como secundarias, como en la psoriasis, y ser finas o
gruesas.
12
Madrid Morales Mariana
Grupo 1466
Módulo: Sistema Tegumentario Septiembre/2014
Referencias
13