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Les caractères

héréditaires
SBI3U 2014 M. Danielson
Grégor Mendel

Le père de la génétique est un moine


autrichien du nom de Grégor Mendel
(1822-1884). Ce sont ses travaux sur la
transmission des caractères chez le pois
qui établirent les bases scientifiques de la
génétique.
L’article de
Mendel
(1865)
D’autres avaient observés la
transmission des caractères mais…
• Mendel a mis ses observations sous
formes chiffrée
• Ses connaissances de la statistique lui
ont indiqué qu’il était important
d’avoir un échantillon important
Ce qu’il a fait…
• A utilisé des plantes de Pois pour
faire ses recherches
• A utilisé des lignées pures
• A limité ses recherches à des
caractères discontinus
• A assuré que les caractéristiques
choisies n’affectaient pas la viabilité
ou la fertilité
• A suivi les caractères qu’il étudiait
pendant trois générations
• A effectué une analyse quantitative
des résultats
Ce qu’il a observé…
• Les descendants d’une
hybridation rassemble à l’un des
parents
• L’autre caractère parental
réapparait si les descendants
sont croisés entre eux
Pisum sativum
La fleur
• Partie femelle = CARPELLE
• Stigmate
• Style
• Ovaire

• Partie mâle = ÉTAMINES


• Anthère : contient les grains de pollen
• Filet
Pourquoi le pois (Pisum sativum)?
 Il peut se reproduire par autofécondation (la plante se
féconde elle-même)
 Elle peut également faire la fécondation croisée…
 La carène isole la fleur du
monde extérieur
 Il présente des traits de formes opposées distinctes

v
Vocabulaire
Dominant: la forme d’un caractère qui apparaît toujours quand un
individu a un allèle dominant de ce caractère

Récessif: La forme d’un caractère qui apparaît uniquement quand un


individu a deux allèles récessifs de ce caractère
Vocabulaire
Loi de la ségrégation :
Les caractères sont
déterminés par paires
d’allèles qui se ségrégent
(se séparent) durant la
méiose, de sorte que
chaque gamète reçoit un
allèle
Vocabulaire
Génotype : La combinaison d’allèles pour tout caractère donné, ou la
composition génétique entière d’un organisme (chromosomes)

Phénotype : Les caractères physiques et physiologiques d’un organisme

Homozygote : Un organisme qui a deux allèles identiques d’un gène


PP ou pp
Hétérozygote : Un organisme qui a deux allèles différents d’un gène

Pp
Le modèle de Mendel
• Chaque caractère est contrôlé par une paire de « facteurs »
(bildungsfahigen Elementen)  une paire d’allèles
• Le caractère qui s’exprime dans l’hybride est dominant; Celui qui ne
s’exprime pas est récessif
• Chaque hybride hérite un seul facteur provenant de chacun des
parents (une allèle provenant de chaque parent)
• La ségrégation des facteurs (allèles) est aléatoire
Les lois de Mendel
1. La loi de l’uniformité des hybrides de première génération
2. La loi de disjonction des allèles
3. La loi de ségrégation indépendante des caractères
héréditaires multiples
Croisement monohybride
Croisement à un seul facteur
Lignée pure… pourpre blanche

PP pp
Génération parentale:

PP pp

Génération F1:

Pp Pp Pp Pp
X

Pp Pp
Génération F1: X
Pp Pp

Génération F2:

PP Pp Pp pp
Génération parentale:

PP pp

Génération F1: X
Pp Pp

Génération F2:

PP Pp Pp pp
Parent homozygote Parent homozygote
dominant récessif

P
Réplication de
l’ADN

Méiose I

Méiose II

Gamètes Gamètes

F1 Fécondation
produit des
descendants
hétérozygote
Parent Parent
hétérozygote hétérozygote

F1 X

? ?

1) Réplication de l’ADN
2) Méiose I (assortiment indépendant)
3) Méiose II (ségrégation aléatoire)
4) Formation de gamètes
Les probabilités
La ségrégation au hasard permet d’obtenir la même probabilité
d’hériter l’une ou l’autre version du facteur (A ou a)

Si le croisement est : Aa x Aa
• P(AA) = ¼
P(AA ou Aa) = 3/4
• P(Aa) = ½
• P(aa) = ¼
L’échiquier de croisement de Punnett
• C’est une représentation schématique des croisements
• Des probabilités décrivent la fréquence des descendants
• Marche avec 1, 2 ou plus de gènes différents
P  F1
p p

P Pp Pp

P Pp Pp
F1  F2
P p

P PP Pp

p Pp pp
Croisement dihybride
Croisement à plusieurs facteurs
Génération P
Dominant (A) = jaune
Dominant (B) = lisse
Récessif (a) = vert
Récessif (b) = ridé

AABB x aabb
Croisement
AABB x aabb AB AB AB AB
Dominant (A) = jaune
Dominant (B) = lisse ab AaBb AaBb AaBb AaBb
Récessif (a) = vert
Récessif (b) = ridé
AaBb AaBb AaBb AaBb
ab

ab AaBb AaBb AaBb AaBb


100% AaBb
ab AaBb AaBb AaBb AaBb
Génération F1
Dominant (A) = jaune
Dominant (B) = lisse
Récessif (a) = vert
Récessif (b) = ridé

AaBb x AaBb
Croisement
AaBb x AaBb AB Ab aB ab
Dominant (A) = jaune
Dominant (B) = lisse
AB AABB AABb AaBB AaBb
Récessif (a) = vert
Récessif (b) = ridé

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

9 A et B aB AaBB AaBb aaBB aaBb


3 A et b
3 a et B AaBb Aabb aaBb aabb
ab
1 a et b
P
Dominant (A) = jaune
Dominant (B) = lisse
Récessif (a) = vert
Récessif (b) = ridé

F1

F2
Exemple
Dans les plantes de pois, les fleurs violettes (V) sont
dominant sur les fleurs blanches (v). Détermine le génotype
et le phénotype d’un croisement entre deux hétérozygotes.

Génotype: Phénotype:
VV = 1 Violette (3)
Vv = 2 Blanche (1)
vv = 1

Rapport 1:2:1 Rapport 3:1


Les lois de Mendel
1. La loi de l’uniformité des hybrides de première génération
2. La loi de disjonction des allèles
3. La loi de ségrégation indépendante des caractères
héréditaires multiples
Mendel a été très chanceux !!!
• La loi de l’assortiment indépendant est un cas particulier
• Mendel a étudié 7 caractères
• Le pois a 7 chromosomes
• Les caractères sont tous non liés et n’interagissent pas entre
eux
Le travail de Mendel ne va avoir un
impact que 35 ans plus tard

Carl Correns Hugo de Vries Erich von Tschermak-


William Bateson Seysenegg
La redécouverte
• Confirmation des rapports mendélien dans d’autres espèces
• Extension des rapports mendélien causé par les interaction
entre les caractères
• Application des statistiques aux travaux de Mendel
La dominance incomplète
et la codominance
La dominance incomplète
Une condition dans laquelle aucun allèle d’un gène ne domine
complètement l’autre allèle; il en résulte l’expression intermédiaire
d’un caractère

E.g. La couleur des fleurs du muflier


CRCR = rouge CBCB = blanc CRCB = rose
F1  F2
CR CB

CR C C C C
50% rose R R R B
25% rouge
25% blanche

C C
R B C C
B B

CB
F1  F2
P p

P PP Pp

p Pp pp
La codominance
Une condition dans laquelle les deux allèles pour un caractère
s’expriment de façon égale chez un hétérozygote; les deux allèles sont
dominants.

E.g. L’anémie falciforme offre un avantage hétérozygote


HbAHbA HbAHbS HbSHbS

Hémoglobine normale Anémie falciforme


Porteuse du caractère de
l’anémie falciforme + plus
résistant au paludisme
F1  F2
HbA HbS

50% porteuse HbAHbA HbAHbS


25% normal HbA
25% anémie falciforme

HbAHbS HbSHbS
HbS
Dominance complète, incomplète ou codominance?
Dominance complète, incomplète ou codominance?
Dominance complète, incomplète ou codominance?
Les gènes liés au sexe
Les gènes liés
Des gènes qui sont sur un même chromosome et qui ont
tendance à se transmettre ensemble.
Arbre généalogique génétique
Transmission autosomique
La transmission de caractères déterminés par des gènes sur les
chromosomes autosomiques (1-22 des humains).

Exemples des maladies:


• Maladie de Huntington (dominant)
• Fibrose kystique (récessif)
Transmission autosomique dominante ou récessive?

Questions à poser:
• Est-ce que les deux sexes sont atteints?
• Est-ce que l’enfant est atteint?
• Est-ce que les deux parents sont atteints?
Transmission autosomique dominante ou récessive?
Transmission autosomique dominante ou récessive?
Transmission autosomique dominante ou récessive?
Construis un arbre généalogique génétique
P. 225 Activité 5.2
Groupes sanguins humains

Gène I code pour une protéine


antigène, qui se fixent à la
membrane cellulaire des globules
rouges. Les antigènes stimulent le
système immunitaire.
Allèles sanguins: Type A Type B

I A I B i
A et B sont Co-dominant:

IAIA = Type A
IBIB = Type B
IAIB = Type AB

A et B sont dominant au-dessus O:

IAi = Type A
IBi= Type B
ii = Type AB
Type A Type AB Type B Type O
Exemple
Si un homme est du groupe sanguin O et qu’une femme est du
groupe sanguin B, quels peuvent être les groupes sanguins de
leurs enfants? Si ce couple a six enfants, tous du groupe
sanguin B, que peux-tu déduire au sujet du génotype de la
femme?
Pratique
p. 249 # 1-4
La couleur du poil des lapins
Le gène contrôlant la couleur du poil des lapins a quatres allèles:
Agouti (C) Chinchilla (cch) Himalayan (ch) Albinos (c)
Pratique
p. 249 # 5-7
Gènes liés au sexe
Drosophila melanogaster

Un caractère lié au sexe est contrôlé par des gènes


sur le chromosome X ou Y

Génotype Phénotype
XR XR Femelle  yeux rouges (homozygote dominant)
XR Xr Femelle  yeux rouges (hétérozygote, porteuse)
Xr Xr Femelle  yeux blancs (homozygote récessive)
XRY Mâle  yeux rouges
Xr Y Mâle  yeux blancs
XrY et XRXR XRY et XRXr XrY et XRXr
Condition Mécanisme de transmission Description
Daltonisme rouge-vert Récessif lié à X Anomalie de la vision
Dystrophie musculaire Récessif lié à X Affaiblissement progressif des
progressive de Duchenne muscles et perte de
coordination
Hémophilie Récessif lié à X Incapacité de produire un
facteur nécessaire à la
coagulation sanguine
Adrénoleucodystrophie Récessif lié à X Accumulation d’acides gras, qui
cause des dommages progressifs
au cerveau et la mort

Immunodéficience combinée Récessif lié à X Diminution de la réponse


grave liée à X immunitaire causée par un
faible taux de globules blancs

Hypophosphatémie liée à X Dominant lié à X Ramollissement des os, qui


mène à une déformation
osseuse
Oreilles poilues Lié à Y Croissance de poils à l’extérieur
des oreilles
Le daltonisme
Génotype Phénotype
XBXB Femelle  normale (homozygote dominant)
XBXb Femelle  porteuse (hétérozygote)
XbXb Femelle  atteinte du daltonisme (homozygote récessif)
XBY Mâle  normal
XbY Mâle  atteint du daltonisme