RACHITIS

Definisi

Rakhitis atau rickets adalah penyakit tulang metabolik pada anak yang paling sering terjadi sebagai
akibat dari defisiensi vitamin D dan metabolitnya serta memiliki manifestasi klinis berupa
perubahan komposisi tubuh, pertumbuhan tulang, dan perkembangan gigi pada bayi dan anak-
anak seiring dengan tingginya kebutuhan kalsium dan fosfat yang tidak terpenuhi. Defisiensi vitamin
D adalah penyebab utama terjadinya rakhitis pada anak dimana defisiensi vitamin D sebeleum
terjadinya fusi epifiseal menjadi etiologi utama penyakit ini (Ozkan B, 2010; Dimitri P, Bishop N,

2007). Pada keadaan vitamin D normal atau ketika kadar serum 25-hydroxyvitamin D {25(OH)D}
diatas 20 ng/ml (50 nmol/L), jumlah kalsium yang akan diabsorbsi di intestinal mencapai 80% dari
intake, khususnya pada pertumbuhan aktif. Namun ketika keadaan defisiensi vitamin D penyerapan
kalsium di intestinal akan menurun dan hanya mengabsorbsi sebesar 10-15% serta total maksimal
reabsorbsi fosfat ikut mengalami penurunan. Pada keadaan ini, kadar kalsium dalam serum yang
rendah akan menstimulasi sekresi paratiroid hormon yang berakibat lepasnya kalsium dan fosfor
dari tulang untuk mengkompensasi kadar kalsium agar normal kembali. Akhirnya, kadar
kalsium dan fosfat yang menurun menyebabkan demineralisasi tulang (Dimitri P, Bishop N,
2007).

Epidemiologi Rakhitis

Berdasarkan penelitian yang dilakukan di Turki tahun 2010 terdapat 80% wanita fertile yang masih
dalam usia reproduktif mengidap insufisiensi vitamin D. Kondisi ini meningkatkan insidensi
terjadinya rakhitis pada bayi dan anak-anak. Insidendi rakhitis-associated with vitamin D
deficiency pada bayi usia 0-3 bulan adalah sebesar 6% dari populasi. Defisiensi vitamin D juga terjadi
lebih banyak pada dewasa pada negara maju. Penelitian juga menunjukkan bahwa di Inggris
defisiensi vitamin D terjadi 40% daro populasi dengan kadar 25(OH)D yang kurang dari 20 ng/ml.
Selain itu juga terdapat penelitian di Prancis sebesar 70% anak laki laki memiliki kadar 25(OH)D yang
kurang dari 10 ng/ml selama musim dingin (Ozkan B, 2010).

Penyakit ini manifestasi klinis nya akan muncul pada usia bayi 4-18 bulan yang mengalami defisiensi
vitamin D dan rakhitis yang disebabkan oleh genetik (hipofosfatemia x-linked). Jika pada bayi
prematur maka manifestasi klinis akan muncullebih awak yaitu pada usia 7 minggu, dan akan
berlangsung lebih 2 tahun berikutnya (Holick M, 2007).

Tipe Rakhitis

a. Nutritional Rickets

Rakhitis yang disebabkan oleh defisiensi vitamin D baik dari faktor paparan sinar matahari maupun
dari makanan yang mengandung vitamin D.

- Paparan sinar matahari

Paparan sinar matahari dikatakan adekuat untuk mencukupi kadar serum 25 OHD diatas 11 ng/nl
adalah 30 menit per minggu untuk bayi yang hanya mengenakan selimut sebagai alam dan 2 jam per
minggu untuk bayi yang menggunakan pakaian lengkap. Bayi dengan kulit yang lebih gelap harus
terpapar lebih lama dikarenakan melanin akan berkompetisi dengan 7 dehidokolesterol
yang barasalh dari foton UV-B. Bagaimanapun, kulit gelap memiliki kapasitas yang sama dengan
kulit yang lain dalam mensintesis vitamin D (Dimitri P, Bishop N, 2007).

- Asupan vitamin D

Asupan vitamin D menjadi sangat penting ketika paparan sinar matahari tidak adekuat. Rickets
sering ditemukan pada anak yang ibunya defisiensi vitamin D. Selama trimester II dan III terdapat
kenaikan absorbsi kalsiu pada ibu, maka dari itu pada ibu yang osteomalasia maka akan
menyebabkan early onset-rickets pada bayinya (Dimitri P, Bishop N, 2007).

b. Rickets pada Prematuritas

Puncak kalsium dan fosfat di akresi ke dalalm tulang intrauterin terjadi pada trimester ketiga pada
kadar 2mmol/kg. Untuk menyetarakan asupan kalsium pada ASI bayi harus mengkonsumsi 40
mililiter/kgBB susu per hari. Pada bayi prematur, resiko terkenanya rickets meningkat
disebabkan inadekuat nyajumlah susu yang di minum. Maka dari itu bayi yang prematur diberikan
formula susu yang mengandung 3.0 mmol kalisum dan 2.5 mmol fosfat di setiap 100 ml air (Dimitri
P, Bishop N, 2007).

c. Genetik

Abnormalitas pada transpor fosfat renal yang dikode oleh gen PHEX ((phosphate-
regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome) di kromososm
Xp22.2- p22 (Dimitri P, Bishop N, 2007)