UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

GUIA DE PRÁCTICA DE
GENÉTICA MÉDICA

IV – CICLO
2018-I
Práctica 01.
Elaboración de Genealogías

Introducción:
Genealogía o heredograma, es una manera gráfica de registrar la
transmisión de un carácter genético dentro de un grupo familiar y de esta
manera podemos predecir la aparición de enfermedades. La información
consolidada del grupo familiar es de vital importancia para el diagnóstico
preciso de los patrones de herencia. Para elaboración de la misma se utilizan
signos y símbolos aceptados internacionalmente para evitar confusiones durante
la interpretación.

Objetivos:
● Construir su genealogía utilizando símbolos y códigos estándares
● Identificar enfermedades comunes en la familia
● Conocer la simbología internacional empleada para la descripción de las
características de los individuos participantes
Materiales:
● Tarea realizada de manera individual de acuerdo a las instrucciones dadas
en la clase teórica de la elaboración de genealogías

Metodología:
Cada alumno construirá su genealogía siguiendo las recomendaciones del docente
a cargo.
Cada alumno expondrá su genealogía en un tiempo máximo de 5 minutos.

Evaluación escrita. Tiempo: 10 minutos.

Coordinadora: Cada docente en práctica.

SÍMBOLOS MÁS USADOS EN LA ELCBORACIÓN DE GENEALOGÍAS
Tomado de: Standardized Human Pedigree Nomenclature: Update and Assessment of the Recommendations of the National
Society of Genetic Counselors J Genet Counsel (2008) 17:424–433
Práctica 02
ANÁLISIS DE CROMOSOMAS HUMANOS
La citogenética es la rama de la biología que se encarga del estudio de los
cromosomas y sus anomalías. Tenemos un número total de 46 cromosomas y este
número varía según las especies. Los 46 cromosomas están constituidos por 23
pares de homólogos y cada miembro del par proviene de un progenitor. El
cariotipo es la constitución cromosómica de un individuo y es un estudio de rutina
en genética médica. El cariotipo se puede informar presentando todos los pares
cromosómicos ordenados de acuerdo a su tamaño, que en un principio eran
recortados de la fotografía de una metafase, y ahora se pueden hacer con
analizadores automáticos. De los 23 pares, el par de cromosomas sexuales se
señala por separado para indicar el sexo del individuo. Para citar el cariotipo de
un individuo se indica primero el número total de cromosomas y seguidamente
los componentes del par sexual precedido de una coma. Así, el cariotipo normal
de un varón se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las anomalías
cromosómicas son una causa más importante de abortos espontáneos, retardo
mental y malformaciones.
El bandeo cromosómico: Con la técnica convencional de tinción con Giemsa los
cromosomas se tiñen intensamente y en forma homogénea y se los puede contar
y agrupar por su aspecto general y eso era lo único que se podía hacer en los
primeros cariotipos. La identificación de cada cromosoma vino posteriormente con
las técnicas de bandeo. Estas técnicas que generan bandas transversales permiten
definir a cada cromosoma y estudiar su estructura. Cada cromosoma tiene del
patrón de bandas característico y existen varias técnicas de tinción con fines
específicos (Tabla I). El bandeo G es el más utilizado en citogenética clínica.

Objetivos:
Conocer la estructura de los cromosomas humanos.
Relacionar el cariotipo con las características clínicas del individuo en estudio.
Interpretar el estudio cromosómico.
Conocer las limitaciones del estudio cromosómico a cierto grupo de patologías
Materiales:
● Se le proporcionará al alumno dos metafases que serán utilizadas para
construir su respectivo cariograma.

Metodología:
Cada alumno identificará los cromosomas por pares en bases a sus características
y construirá su cariograma, asimismo indicará la fórmula cromosómica y los
rasgos fenotípicos del individuo en estudio.

Evaluación escrita: 10 minutos

LÁMINA 1
LÁMINA 2
CARIOGRAMA
Práctica 03
HERENCIA GENÉTICA

Introducción
El heredograma, o Árbol Genealógico es un instrumento que nos informa de la
existencia de diversos rasgos normales o anormales en una familia y nos permite
dilucidar si existe o no un mecanismo hereditario.
Actualmente en base a los estudios de Gregorio Mendel conocemos los
mecanismos de transmisión de estos rasgos en relación a un gen.
En la práctica, las enfermedades monogénicas ó mendelianas son aquellas que
están originadas por la alteración o mutación de un gen específico de la persona
afectada. Ejemplos de enfermedades monogénicas son la fibrosis quística, la
anemia de células falciformes, enfermedad de Tay Sachs, distrofia miotónica o la
distrofia muscular de Duchenne.
Objetivos:
● Establecer y reconocer el patrón de transmisión del rasgo evaluado.
● Describir el patrón de herencia en las enfermedades monogénicas.
● Resolver, analizar e interpretar los cuadros de Punnet.
● Calcular el riesgo de recurrencia.
Materiales:
● Tarea realizada en casa de manera individual de acuerdo a los conceptos
indicados en la clase teórica
● El alumno construirá las genealogías en casa para ser analizadas en clase

Metodología:
Cada alumno construirá el heredograma de cada caso empleando las tablas de
Punnet realizará el cálculo del riesgo de recurrencia para el caso índice de la
familia.
Se formaran subgrupos de 3 alumnos quienes deberán de resolver uno de los
casos problema en la pizarra y explicará la simbología empleada en el
heredograma así como la tabla de Punnet correspondiente al cálculo de riesgo de
cada caso al resto de sus compañeros de clase.

Evaluación escrita: Tiempo 10 minutos.

EJERCICIOS:
1. Una pareja de convivientes tienen 3 hijos. El tercer hijo tiene Retardo mental
debido a Fenilcetonúrea; el segundo hijo falleció por un accidente; la primera hija
Carla está casada con Manuel y tienen dos hijos varones sanos, Manuel tiene una
hija sana (Elsa) de un primer compromiso casada con un hombre sano, Elsa ha
tenido 2 abortos y desea saber qué posibilidades tiene de tener hijos con Retardo
mental.

2. Una pareja de esposos sanos Fernando y Gabriela tuvieron 4 hijos, 2 varones

y 2 mujeres. El primer hijo, varón, fallece a los 5 años de edad por meningitis.
La segunda hija está casada y tiene un bebé varón con Síndrome de Down y una
bebita sana. El tercer hijo es sano. La cuarta hija Carmen está embarazada, su
esposo es sano, pero tiene una hermana con Neurofibromatosis. Carmen desea
saber qué posibilidades hay de que su bebé tenga Neurofibromatosis o Síndrome
de Down.

3. Una mujer con sordera congénita (debida a herencia autosómico-recesiva)

separada del esposo, tiene 4 hijos, 2 mujeres y 2 hombres todos sanos, tres de
ellos casados y tienen hijos sanos. El cuarto hijo está casado con una prima
hermana de línea materna y tiene dos hijos sordos. Actualmente esperan una
bebita y desean saber qué posibilidades existen de que sea sorda.

4. César es daltónico, tiene 28 años, está casado, tienen tres hijos varones sanos
y una niña sana. Su padre (Pedro, 52 años) acaba de ser diagnosticado de la
Enfermedad de Huntington (HD), enfermedad que padecía también el padre de
éste (fallecido hace un año a los 70 años). Pedro tiene dos hermanas, Celia de 58
años quien padece HD y Corina que tiene 40 años y no presenta síntomas de HD.
César desea saber si él padecerá la enfermedad.

5. Lucía y Angel son esposos y tuvieron 5 hijos. Los dos primeros son varones y
fueron adoptados cuando tenían 1 y 2 años de edad respectivamente. El tercer
hijo, Alex, es un varón sano, la cuarta hija, Susan, murió a la edad de 7 años por
enfermedad de Pompe (enfermedad autosómica recesiva), y la quinta hija es sana.
Alex se casó con Elisa, su prima hermana materna, quien también tiene un
hermanito con enfermedad de Pompe. Ellos planean tener 2 hijos y desean saber
cuál es el riesgo de que ambos padezcan la misma enfermedad.

Práctica 04
PRIMER CONTROL DE LECTURA

Práctica 05
FACTORES GENÉTICOS QUE ALTERAN LA APARICIÓN DEL
FENOTIPO
Introducción

En fenotipo de un individuo es resultado de la interacción entre la carga genética

y la influencia de los factores ambientales que podrían modificar la aparición del
rasgo o modular su intensidad. Existen una serie de factores genéticos que
modifican el fenotipo de un individuo afectado.

Objetivos:

● Conocer los factores genéticos que alteran el fenotipo a través del

conocimiento y discusión de enfermedades genéticas

● Conocer el mecanismo de acción de los factores que alteran la expresión

del fenotipo

Materiales:

Se le proporcionará a cada alumno el material bibliográfico para el desarrollo de

la práctica.
Metodología:

Se desarrollarán los siguientes factores:

1. Síndrome de Prader-Willi y Angelman - Disomía uniparental e Impronta

2. Enfermedad de Huntington - Anticipación

3. Neurofibromatosis - Expresividad variable

Evaluación escrita: 10 minutos

Práctica 06
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Introducción
Los errores innatos del metabolismo son enfermedades hereditarias, causadas por
deficiencias enzimáticas, debidas a mutaciones génicas. Hay diversas formas de
herencia, y sólo un grupo limitado de ellas tiene tratamiento efectivo

Objetivos:
- Reforzar la habilidad de elaborar genealogías
- Comprender el mecanismo que determina el error metabólico
- Calcular el riesgo de transmisión en la familia
- Discutir las posibilidades terapéuticas y preventivas

Metodología

Se desarrollará en clase el tema: Fenilcetonuria, tomando en cuenta,

- Exposición oral
- Informe
- Concepto, bases genéticas y bioquímicas, herencia, diagnóstico,
prevención, terapia.

Evaluación escrita: 10 minutos

Práctica 07
HERENCIA MULTIFACTORIAL

Introducción
La herencia multifactorial hace referencia a que existen diferentes elementos
involucrados y sólo hacen referencia a la idea de una conjunción de factores
genéticos y ambientales con un peso relativo variable e indeterminado de cada
uno. Actualmente, existen todavía muchas dificultades para adentrarse en la
profundidad de las bases genéticas y moleculares de la mayoría de las
enfermedades con este tipo de herencia compleja. A menudo se descubren más
genes o loci involucrados y aun así la ocurrencia y recurrencia de estas patologías
siguen siendo impredecibles y complican el asesoramiento genético.

Objetivos:
Entender la naturaleza de las enfermedades multifactoriales

Relacionar el fenotipo de un individuo con el posible origen genético de la

afección.

Metodología
Durante la sesión práctica, el docente a cargo evaluará la capacidad analítica y de
síntesis de los alumnos, teniendo como base el artículo proporcionado. Los
alumnos realizarán una exposición oral utilizando los sistemas audiovisuales que
estimen convenientes por un tiempo máximo de 10 minutos, en el se discutirá la
etiología del RETARDO MENTAL por tres vías (cromosómica, génica, ambiental)
Los temas a desarrollar son:

● Síndrome de Down
● Síndrome de X-Frágil
● Síndrome de Alcohol fetal

Evaluación escrita: 10 minutos

Práctica 08
SEGUNDO CONTROL DE LECTURA

Práctica 09
GENÉTICA DE LA DETERMINACIÓN Y DIFERENCIACIÓN SEXUAL

Introducción
La hiperplasia suprarrenal congénita engloba cinco diferentes déficit enzimáticos
que alteran la síntesis de cortisol y aldosterona, junto con acúmulo de andrógenos,
produciendo un amplio espectro clínico.

Objetivos:
Analizar el origen de las alteraciones de la diferenciación y determinación sexual

Metodología
Se analizará la hiperplasia suprarrenal congénita, para lo cual el docente
responsable, entregará oportunamente los artículos de revisión sobre esta
alteración.

Evaluación escrita: 10 minutos

Práctica 10
GENÉTICA DE POBLACIONES

Introducción
Una población es un conjunto de individuos de la misma especie que viven en un
lugar geográfico determinado y que son capaces reproducirse entre ellos y por lo
tanto comparten una carga genética. La Genética de Poblaciones estudia la
constitución genética de los individuos que componen las poblaciones (frecuencias
génicas y genotípicas) y la transmisión de los genes de una generación a la
siguiente (gametos=nexos de unión entre una generación y la siguiente),
utilizando modelos matemáticos sencillos

Objetivos:
Conocer el comportamiento de los genes en una población.

Analizar la importancia de estudiar poblaciones y su relación con las enfermedades

humanas

Metodología.
Cada alumno recopilará (encuesta) un total 100 datos de grupos sanguíneos ABO
de personas no relacionadas, agrupándolos y teniendo un consolidado general
para el día de la práctica
Durante la práctica se analizarán las frecuencias alélicas dentro de una población
y como afecta la aparición del fenotipo.
OBS.: Traer calculadora

Evaluación escrita: 10 minutos

Práctica 11
CANCER HEREDITARIO
Introducción:
Las alteraciones genéticas que conducen al desarrollo de cáncer son variadas,
aditivas y suceden a diferentes niveles de la actividad celular. Las mutaciones o
cambios en el código genético de una célula alteran la función de proteínas que
ese código transcribirá. Ellas pueden ocurrir en células somáticas o células
germinales. Las mutaciones en células somáticas (en general la suma de varias
de ellas) darán lugar a cánceres esporádicos: aparecen en un sujeto específico y
no se transmiten a su descendencia. Las mutaciones en células germinales
(destinadas a transportar la información genética de un progenitor en el proceso
de reproducción) se transmitirán a todas las células de la descendencia y de
reunirse las condiciones necesarias se expresarán como cánceres en dichos
individuos. Estos cánceres tendrán características clínicas particulares (edad de
aparición, topografía, tipo tumoral, etc.) y serán transmisibles (heredables) en las
generaciones sucesivas, siguiendo las leyes de Mendel.

Objetivos:
Reconocer diferencias entre cáncer esporádico y hereditario
Analizar e identificar las características del cáncer hereditario
Reconocer las alternativas diagnósticas y prevención.

Metodología
La práctica consiste en el análisis del video sobre cáncer hereditario: “Síndrome
Cáncer de Mama-ovario”, http://www.myriadtests.com/index.php?page_id=251
para evaluar el origen genético, manejo clínico-terapéutico y asesoría genética en
base a historias verdaderas, donde se discutirán y responderán las siguientes
preguntas:
1. En el caso de Rachel: ¿Cual es la diferencia en la evaluación del riego si una
mujer es portadora de una mutación en BRCA1 o no?
2. En el caso de Lisa: Si el resultado del test genético es negativo ¿cuál sería
la actitud en asesoría genética?
3. En el caso de Laurie: ¿Cuáles son las ventajas de conocer anticipadamente
el estado mutacional del gen BRCA1 y BRCA2 en portadoras y sus
familiares?

Evaluación escrita: 10 minutos

Práctica 12
TERCER CONTROL DE LECTURA

Práctica 13
TERAPIA BLANCO Y TERAPIA CELULAR
Los nuevos conocimientos y avances tecnológicos en los campos de la Biología
Molecular y de la Genética molecular, de acuerdo con las predicciones
establecidas, comienzan ya a aplicarse para abordar problemas médicos mediante
terapias moleculares o celulares, dentro de un campo que, cada vez, es más
generalizado denominar como Medicina molecular.
Debemos conocer las perspectivas que abren estos nuevos enfoques, sin levantar
falsas esperanzas de aplicaciones generalizadas inmediatas a los afectados, pero
con unos sentimientos generales muy positivos por la rapidez de los logros que se
van consiguiendo.

Objetivos:
Reconocer los avances tecnológicos en el tratamiento de algunas enfermedades
Conocer la naturaleza de las terapias alternativas y experimentales
Evaluar la aplicación de la medicina personalizada y su relación con la medicina
genómica

Metodología
La práctica consiste en el desarrollo de tres artículos relacionados a la aplicación
de dianas terapéuticas y terapia celular. Los artículos base serán entregados por
el docente responsable.

Evaluación escrita: 10 minutos

Práctica 14
ASESORÍA GENÉTICA

Introducción

El proceso de asesoría genética o consejería comprende una serie de pasos

secuenciales. El objetivo de la asesoría es explora los antecedentes familiares, el
posible significado de los resultados de las pruebas genéticas, ayudar a las
personas a decidir sobre las alternativas planteadas en cada caso.
La genética moderna nos permite entender cómo se heredan las enfermedades
genéticas basándose en el ADN, los genes y los cromosomas. Ahora podemos
hacer pruebas a parejas y fetos para determinar si tienen ciertos trastornos
heredados, como la fibrosis quística, al igual que otras anomalías cromosómicas
y genéticas como el síndrome de Down.
Las parejas que están pensando en tener un bebé pueden considerar la posibilidad
de buscar asesoría genética y diagnóstico prenatal antes de la concepción para
prever cualquier posible anomalía en su hijo.

Objetivos
Conocer las partes de un proceso de asesoría genética
Evaluar familias y determinar el riesgo genético
Transmitir las conclusiones de los estudios genéticos

Metodología
Se evaluarán tres historias familiares donde se analizarán la naturaleza de la
enfermedad genética, los estudios genéticos a realizarse y su interpretación.
Asimismo, se elaborará un informe de asesoría genética que contemple todos los
parámetros evaluados y las sugerencias del especialista.

Evaluación escrita: 10 minutos.