American Association for Pediatric

Ophthalmology and Strabismus

Acromatopsia

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¿Qué es la Acromatopsia?
Acromatopsia es un desorden de la visión no progresivo
y hereditario que se caracteriza por una disminución en
la agudeza visual, sensibilidad a la luz y ausencia de
visión de colores. En Estados Unidos afecta
aproximadamente a 1 de cada 33,000 personas. 

¿Cómo afecta la Acromatopsia la visión?

Algunas veces a la acromatopsia se le llama “ceguera
diurna” debido a que estos niños ven mejor en en
ambientes con poca luz. Los niños con acromatopsia
completa tienen una reducción de la visión  (20/200 o
menos) debido a una anormalidad en su retina. Estos
pacientes tampoco tienen vision de colores.
Adicionalmente tienen sensibilidad a la luz  (fotofobia)
y nistagmus (movimiento anormal de los ojos). Loos
niños que tienen Acromatopsia parcial pueden tener una
mejor vision (20/120 a 20/80). 

¿Qué tan común es la Acromatopsia?

Esta condición afecta aproximadamente a 1 en 40,000
nacidos vivos. Su prevalencia varia en diferentes partes
del mundo. Debido a que tiene un origen genético, es
más común en religiones donde hay una tasa aumentada
de matrimonios entre familiares. También es más
frecuente en Pingelap (islas localizadas en el pacifico). 

¿Es la Ceguera Rojo-Verde  y La

Acromatopsia la misma condicion?
No, la ceguera rojo-verde es muy común y afecta al 8%
de todos los hombres. Las personas con ceguera Rojo-
Verde tienen una agudeza visual normal y no tiene una
falta de percepción completa de los colores. 

¿Que causa Acromatopsia?

La acromatopsia es causada por una anormalidad de la
retina, la porción del ojo encargada de “conformar la
imagen”. Es análoga al rollo de una cámara. En la retina
hay tres tipos de células llamadas conos que son
responsables de la visión de colores. Estos son, conos
rojos, conos verdes y conos azules. Hay una balance en
la distribución de estas células, el cual es necesario para
poder tener una visión de colores normal. Un niño que
nace con una completa limitación en la funcionalidad de
los conos, tendrá acromatopsia. La acromatopsia es una
condición hereditaria y hasta el momento se han
encontrado 4 genes involucrados (marcadores genéticos
encontrados en los cromosomas) y asociados con esta
condición. Los 4 cromosomas que tienen cambios
asociados con la Acromatopsia son: Cromosoma 14,
Cromosoma 8q21-q22, Cromosoma 2q11 y el
Cromosoma 10q24.

¿Cuál es la probabilidad de tener más hijos con

Acromatopsia?
The achromatopsia gene is inherited from both the
mother and father who carry the diseased gene on one of
two paired chromosomes. The parents do not develop
the disease as this requires the genes on both of the
paired chromosomes for the individual to be affected
(this is called autosomal recessive inheritance). This
gives a family with one affected child a 25% (1 in 4)
risk of each pregnancy carrying an affected offspring.
There would also be a 50% chance that any unaffected
child could be a carrier.

El gen de la acromatopsia se hereda tanto del padre

como de la madre quienes son portadores del gen
enfermo en uno de los cromosomas. Los padres no
desarrollan la enfermedad debido a que se requieren los
dos genes del par de cromosomas para que un individuo
quede afectado (herencia autosómica recesiva). Esto le
da a la familia un hijo afectado el  25% de posibilidad (1
en 4)  de que en cada embarazo su hijo nazca afectado.
También habrá un 50% de posibilidad de tener un hijo
no afectado que sea portador del gen. 

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

The diagnosis
will be made
by your

ophthalmologist.  Initially, symptoms such as light

sensitivity and reduced vision will provide clues
essential to the diagnosis. The retinal examination may
in fact be normal. The color vision tests commonly
performed in the clinic are the Ishihara
pseudoisochromatic tests, H-R-R tests and the City
University tests. The diagnosis can be confirmed by a
specialized test called electroretinography (ERG).

El diagnostico
lo realiza un
oftalmólogo.
Inicialmente
los síntomas
como
sensibilidad a
la luz o
reducción de la
agudeza visual
pueden ser
claves
importantes en
el diagnóstico.
El examen de la retina puede ser normal. Los test de
visión de colores que normalmente se realizan en la
clínica son: el test de Ishihara, Test H-R-R y el test de
City University. El diagnostico se confirma con un
estudio especial llamado Electroretinografia.

¿Existe algún tratamiento para la

Acromatopsia?
Actualmente no existe una cura para la acromatopsia.
Los estudios en terapias genéticas podrían contribuir al
desarrollo de tratamientos en el futuro. Los niños deben
ser valorados para determinar si hay errores de
refracción (necesidad de gafas). La prescripción de
gafas para corregir los errores de refracción como la
hipermetropía, miopía y astigmatismo pueden mejorar la
visión. Sin embargo, la corrección no regresara la vision
a sus niveles normales. Los lentes rojos pueden ayudar a
reducir a sensibilidad a la luz y asi mejorar el
funcionamiento general de la visión. Los lentes NoIR
también pueden ayudar con la sensibilidad a la luz.
Algunos ejemplos son los lentes CPF 550 (5% de
oscurecimiento de la transmisión) y los lentes CPF
550XD (4% de oscurecimiento de la transmisión). Estos
lentes están disponibles a través de la óptica de
Winchester
(www.winoptical.com/medical/ecporder.htm). Un nuevo
dispositivo llamado “eyeborg” puede ayudar a la gente
sin visión de colores a percibir colores a través de ondas
de sonido. El artista Neil Harbisson quien sufría de
acromatopsia, fue uno de los primeros en usar este
dispositivo. 

¿Cómo afecta esta condición el rendimiento

escolar de mi hijo?
With adequate help from teachers for the visually
impaired, children with achromatopsia are usually able
to attend mainstream schools. Front seat placement,
large print books, and magnifying devices can be very
helpful. A low vision evaluation will be necessary
before school begins. More severely affected individuals
may benefit from services available in schools
specifically designated for the visually impaired.

Con la ayuda adecuada de parte de los maestros, los

niños con acromatopsia usualmente tienen la habilidad
de ir a colegios normales. Sentar estos niños en la
primera fila, aumentar el tamaño de las letras en los
textos o el uso de dispositivos magnificadoes pueden ser
muy útiles. Una evaluación de la visión es necesaria,
antes de que el niño inicie clases en el colegio. Los
individuos severamente afectados pueden beneficiarse
de servicios disponibles en el colegio especialmente
designados para personas con discapacidades visuales. 

Is there an Achromatopsia support group?

The Achromatopsia Network ?VISIT SITE »