Enfermedad de Pompe

La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, es una rara enfermedad de almacenamiento

lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil
Transferasa α(1→4) ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. Provoca una
acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido
muscular. En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo
cardíaco, causando cardiomegalia.

Causa
La enfermedad de Pompe es un error congénito del metabolismo del glucógeno que afecta al
gen encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en los lisosomas.
Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q).
Dependiendo del tipo de mutación en el gen, existirá una deficiencia total o parcial de la
actividad de la enzima en todas las células del organismo. El depósito creciente de glucógeno en
los lisosomas interfiere con la función celular y causa daños en las células.

Subtipos clínicos
Existen tres variedades de la enfermedad de Pompe: la infantil, la juvenil y la adulta, definidas
cada una de ella según la edad de aparición de los síntomas y la velocidad de progresión de la
enfermedad, estando ambos parámetros determinados por el grado de actividad enzimática del
paciente (inferior al 1% de los valores normales en la variedad infantil, entre el 1% y el 10% en
la juvenil, y entre el 10% y el 20% en la adulta)

Tratamiento

Complicaciones cardíacas y respiratorias son tratados sintomáticamente. Terapias

físicas y ocupacionales puede ser beneficiosa para algunos pacientes. Las alteraciones
en la dieta pueden proporcionar mejoras temporales pero no alteraran el curso de la
enfermedad. El asesoramiento genético puede proveer a las familias la información con
respecto al riesgo en los embarazos futuros.

Enfermedad de Von Gierke

Es una afección en la cual el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en energía.
El glucógeno se almacena en el hígado y los músculos y normalmente se descompone
en glucosa cuando usted no come. Esta enfermedad también se denomina glucogenosis
tipo I.

Causas

La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína (enzima)

que libera glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades
anormales de glucógeno en diversos tejidos. Cuando el glucógeno no se descompone de
manera apropiada, lleva a que se presente hipoglucemia.

Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si

ambos padres son portadores del gen defectuoso relacionado con esta afección, cada
uno de los hijos tiene un 25% de probabilidad de desarrollar la enfermedad.
Síntomas

 Hambre constante y necesidad frecuente de alimentación

 Tendencia a sangrados nasales y formación de hematomas
 Fatiga
 Irritabilidad
 Mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico.

Puede haber signos de:

 Retraso en la pubertad
 Hígado hinchado
 Gota
 Enfermedad intestinal inflamatoria
 Tumores hepáticos
 Niveles de azúcar en la sangre muy bajos (hipoglucemia)
 Crecimiento lento o insuficiencia en el desarrollo

Los niños con esta afección generalmente son diagnosticados antes del año de edad.

Los exámenes que se puede hacer abarcan:

 Biopsia del hígado o del riñón

 Glucemia
 Pruebas genéticas
 Examen de ácido láctico en la sangre
 Nivel de triglicéridos
 Examen de ácido úrico en la sangre

Los exámenes revelan niveles de azúcar en la sangre bajos y niveles de lípidos, lactato y
ácido úrico altos.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es evitar la hipoglucemia. Como frecuentemente durante el

día, especialmente con alimentos que contengan carbohidratos (almidones). Los niños
mayores y los adultos pueden tomar maicena por vía oral.

Durante la noche, se coloca una sonda de alimentación a través de la nariz hasta el

estómago para brindar un suministro de azúcares o maicena cruda. La sonda se puede
colocar en el momento de acostarse y retirarse cada mañana.

Un medicamento, llamado alopurinol, puede disminuir los niveles de ácido úrico en la

sangre y reducir el riesgo de gota. Otros medicamentos pueden abarcar aquéllos para la
enfermedad renal, lípidos altos y para incrementar las células que combaten la
infección.
Las personas con la enfermedad de Von Gierke no pueden descomponer
apropiadamente el azúcar de las frutas o de la leche, de manera que lo mejor es evitar
tales productos.

Pronóstico

Dado que se han desarrollado tratamientos, el crecimiento, la pubertad y la calidad de

vida han mejorado notablemente para aquellas personas con la enfermedad de Von
Gierke. Aquellos pacientes que han sido identificados y tratados cuidadosamente a
temprana edad pueden vivir hasta la vida adulta.

El tratamiento precoz también disminuye la tasa de problemas graves, como:

 Gota
 Insuficiencia renal
 Hipoglucemia potencialmente mortal
 Tumores hepáticos

Posibles complicaciones

 Infección frecuente
 Gota
 Insuficiencia renal
 Tumores hepáticos
 Osteoporosis
 Convulsiones, letargo, confusión debido a la hipoglucemia
 Corta estatura
 Desarrollo deficiente de características sexuales secundarias (mamas, vello púbico)
 Úlceras en la boca o los intestinos

Prevención

No hay una forma simple de prevenir la glucogenosis.

Las parejas que deseen tener un bebé pueden buscar asesoría y pruebas genéticas para
determinar su riesgo de transmitirle la enfermedad de Von Gierke a su hijo.