1.

GENOMAS

2. INTRODUCCION

El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo que puede interpretarse

como la totalidad de la información genética que posee un organismo o una especie en
particular. El genoma en los seres eucarióticos comprende el ADN contenido en el núcleo,
organizado en cromosomas, y el genoma de orgánulos celulares como las mitocondrias y
los plastos; en los seres procarióticos comprende el ADN de su nucleoide. El término fue
acuñado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botánica en la Universidad de
Hamburgo, Alemania, como un acrónimo de las palabras 'gene' y 'cromosoma'.
Los organismos diploides tienen dos copias del genoma en sus células, debido a la presencia
de pares de cromosomas homólogos. Los organismos o células haploides solo contienen una
copia. También existen organismos poliploides, con grupos de cromosomas homólogos.
La secuenciación del genoma de una especie no analiza la diversidad genética o
el polimorfismo de los genes. Para estudiar las variaciones de un gen se requiere la
comparación entre individuos mediante el genotipado.

3. ANTECEDENTES

Aunque antes de los años 80 ya se había realizado la secuenciación de genes sueltos de

muchos organismos, así como de "genomas" de entidades subcelulares (algunos virus y
plásmidos), y aunque "flotaba" en el entorno de algunos grupos de investigación la idea de
comprender los genomas de algunos microorganismos, la concreción institucional del genoma
comenzó en los EEUU en 1986 cuando el Ministerio de Energía (DOE), en un congreso en
Santa Fe (NM) planteó dedicar una buena partida presupuestaria a secuenciar el genoma
humano, como medio para afrontar sistemáticamente la evaluación del efecto de las
radiaciones sobre el material hereditario.

El año siguiente, tras un congreso de biólogos en el Laboratorio de Cold Spring Harbor, se unió
a la idea el Instituto Nacional de la Salud (NIH), otro organismo público con más experiencia en
biología (pero no tanta como el DOE en la coordinación de grandes proyectos de
investigación). El posterior debate público tuvo la habilidad de captar la imaginación de los
responsables políticos, y ofrecer el atractivo de que no sólo el PGH era el gran emblema
tecnocientífico de finales de siglo (como lo había sido el Proyecto Apolo en los años 60), sino
que uno de sus fines explícitos era desarrollar tecnologías de vanguardia y conocimiento
directamente aplicable (no sólo en el campo de la biotecnología) que asegurarían la primacía
tecnológica y comercial del país en el siglo XXI.

En 1988 se publicaron informes de la Oficina de Evaluación Tecnológica del Congreso (OTA) y

del Consejo Nacional de Investigación (NRC), que supusieron espaldarazos esenciales para
dar luz verde a la Iniciativa. Ese mismo año se establece la Organización del Genoma Humano
(HUGO), como entidad destinada a la coordinación internacional, a evitar duplicaciones de
esfuerzos, y a diseminar el conocimiento. El comienzo oficioso del genoma humano
corresponde a 1990, y se calcula que terminará el 2005. Sus objetivos eran elaborar en una
primera etapa mapas genéticos y físicos con suficiente resolución, mientras se ponían a punto
técnicas más eficientes de secuenciación, de modo que en la fase final se pudiera abordar la
secuenciación de todo el genoma humano. Entre los objetivos se cuentan igualmente la
caracterización y secuenciación de organismos modelo, y la creación de infraestructura
tecnológica, entre la que destacan nuevas herramientas de hardware y software destinadas a
automatizar tareas, a procesar la enorme cantidad de datos que se esperan, y a extraer la
máxima información biológica y médicamente significativa.
3.1. JUSTIFICACIÓN

La biología pretende dar respuestas lo más completas y detalladas posibles de los fenómenos
vitales. Al ser el ADN la molécula universal de la herencia, y constituir la base genética de la
vida, la tendencia natural ha sido terminar buscando explicaciones al nivel de ADN. Este
conocimiento molecular puede dar la clave de muchos fenómenos que hoy entendemos a
niveles menos profundos ya descritos por otras ciencias biológicas (fisiología, biología celular,
bioquímica, etc.).

Los Proyectos Genoma no son más que un punto de arranque para nuevos descubrimientos en
las ciencias biomédicas. Con los datos de secuencias habrá que trabajar para dar respuestas a
cuestiones de expresión de genes, de regulación genética, de interacción de las células con
sus entornos, etc.

La secuenciación de genomas de plantas y animales domésticos conducirá a nuevos avances

en la mejora agronómica y ganadera.

Para comprender la evolución será cada vez más esencial el disponer de datos de secuencias.
La bionformática permite comparar genes y genomas completos, lo que junto con otros datos
biológicos y paleontológicos, está dando nuevas claves de la evolución de la vida.

La principal justificación del PGH de cara a la sociedad es la promesa de avances importantes

en Medicina. Aunque el estudio de las enfermedades en humanos se ha venido haciendo
mayoritariamente en ausencia de su comprensión genética, la disponibilidad de técnicas
poderosas anima a emprender la secuenciación sistemática, lo que suministrará un formidable
impulso sobre todo para las enfermedades poligénicas y multifactoriales.

Una de las consecuencias más inmediatas del PGH (y que ya experimentamos desde hace
unos años) es la de disponer de sondas y marcadores moleculares para el diagnóstico de
enfermedades genéticas, de cáncer y de enfermedades infecciosas. A plazos mayores, se
espera que a su vez la investigación genómica permita diseñar nuevas generaciones de
fármacos, que sean más específicos y que tiendan a tratar las causas y no sólo los síntomas.
La terapia genética, aunque aún en sus balbucientes inicios, puede aportar soluciones a
enfermedades, no sólo hereditarias, sino cáncer y enfermedades infecciosas.

3.2. OBJETIVOS

 Investigar a nivel bibliográfico el tema (libros, artículos de revistas, periódicos),

considerando también el aporte de otros medios de difusión (televisión, internet, radio).
 Estudiar los diferentes avances científicos de los genomas.
 Estudiar las ventajas y desventajas de los avances científicos del genoma.

4. MARCO TEÓRICO

El genoma de los seres vivos contiene una cantidad enorme de información. En el caso del
ratón doméstico, una de las primeras especies en ser descifradas completamente, la
información contenida equivale a 2,8 GB.
COMPLEJIDAD DEL GENOMA

Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren que la complejidad del genoma
humano no radica ya en el número de genes, sino en cómo parte de estos genes se usan para
construir diferentes productos en un proceso que es llamado empalme alternativo (alternative
splicing). Otra importante razón de esta complejidad radica en el hecho de que existan miles de
modificaciones químicas para fabricar proteínas así como del repertorio de mecanismos que
regulan este proceso.

CAMPOS DE APLICACIÓN DE LA INVESTIGACIÓN GENÓMICA

En medicina, se utilizan las pruebas genéticas para el diagnóstico de enfermedades, la

confirmación diagnostica, la información del pronóstico así como del curso de la enfermedad,
para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos y, con variados grados
de certeza, para predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su
descendencia. La información sobre el genoma también se puede usar para el estudio de
susceptibilidad a las enfermedades.

Existe la posibilidad de desarrollo de técnicas o para tratar enfermedades hereditarias. El

procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales con
genes funcionales. En esencia, la terapia génica es la introducción de genes en el ADN de una
persona para tratar enfermedades. La posible creación de fármacos a medida del
enfermo terapia génica y farmacogenómica.

 Genómica microbiana, con aplicaciones en el desarrollo de fármacos, entre otras.

 Bioarqueología, antropología, evolución y estudio de migraciones humanas, paleogenética
principalmente a partir del ADN fósil
 Identificación por ADN.
 Agricultura y bioprocesamiento
 Los análisis genómicos también han permitido estudiar las bases poligénicas de los
cambios fenotípicos que se llevan a cabo en las especies, sobre todo en aquellas especies
que han sido objeto de domesticación como es el caso del conejo.

ADN

El ADN (Acido Desoxirribo Nucleico) es una molécula lineal polimérica, relativamente simple,
que está formada por una cadena doble, integrada por dos ejes formado cada uno por un
módulo repetido (monómero), constituido por un azúcar (deoxirribosa) unida por fosfato y una
base nitrogenada (participan cuatro diferentes: Adenina, Timina, Citocina y Guanina).

LOS CODONES

La superposición de estas unidades monoméricas (o sea la unidad del ADN compuesta por un
azúcar, unida por fosfato y una base nitrogenada), llegan a formar cadenas extremadamente
largas (pueden llegar a medir decenas de centímetros). La secuencia de BN (bases
nitrogenadas) en una de las hebras de la cadena, en grupos de a tres bases, denominadas
codones. Cada una de ellos determina la información para un aminoácido (constituyentes
principales de las proteínas). La otra hebra (complementaria), será el medidor que permite la
duplicación fiel de la información.
CÓDIGO GENÉTICO

Luego de la dilucidación de la estructura del ADN en 1953, comenzó un proceso de más de

una década en el que se llegó a comprender lo que se denomina el Código o Clave Genética
(Francis Crick, 1966). Esta clave, formada por palabras (llamadas codones), cada una de ellas
formada por tres letras (tres de las cuatro bases nitrogenadas del ADN), que codifican para los
20 aminoácidos principales que constituyen las proteínas. Cada aminoácido esta representado
por tres codones diferentes.

La larga molécula de ADN presente en cada cromosoma de una especie, lleva la información
para cientos o miles de "genes", es decir conjuntos de palabras que contienen la información
sobre la estructura "primaria" de una proteína, es decir la secuencia de los aminoácidos que la
constituyen.

Si bien hay ligeras diferencias en el uso de los codones en la escala evolutiva, el ADN como
molécula informativa y el código genético en sí, tienen vigencia tanto para la mayoría de los
virus y bacterias (procariontes), como para las plantas y animales superiores (eucariontes)

ARN MENSAJERO

El ARN mensajero, es una cadena simple, muy similar a la del ADN, pero difiere en que el
azúcar que la constituye es ligeramente diferente (se llama Ribosa , mientras que la que integra
el ADN es Deoxi Ribosa). Una de las bases nitrogenadas difiere en el ARN y se llama Uracilo,
sustituyendo a la Timina.

EXPRESIÓN DE LOS GENES

Una vez sintetizado este ARN mensajero, que en muchos casos debe ser "editado", es decir,
recortado de las secuencias intercalas (intrones) no codificantes para aminoácidos de la
proteína producto, es trasladado al citoplasma de la célula (en el caso de los eucariontes),
donde es tomado por la maquinaria que se encarga de la síntesis proteica, los ribosomas.

Los ribosomas

Los ribosomas, estructuras complejas formadas por dos tipos de ARN y por múltiples proteínas,
se localizan sobre el retículo endoplásmico del citoplasma celular, se desplazan sobre el ARN
mensajero (o quizás es al revés, es el mensajero quien se desplaza), y a medida que cada
codon es "leído", se incorpora un nuevo aminoácido, que ha sido transportado y acercado por
ARNs de transferencia. Una vez completada la lectura del mensajero, a este proceso se le
denomina "traducción", la nueva proteina formada se desprende del ribosoma.
5. MATERIALES Y MÉTODOS

¿Alguna vez nos hemos preguntado cómo hacen los científicos para obtener el genoma de un
organismo? A pesar de ser pequeñísimo e invisible para el ojo humano, el genoma contiene
toda la información que hace a todos los seres que habitan este planeta, sin importar si se trata
de una bacteria, una planta, un animal o una persona, ser lo que son.

Ahora también nos preguntamos cómo es que los científicos pueden sacar el genoma; es decir,
el DNA de cada uno de estos organismos de tamaños tan diferentes.

Existen varias técnicas experimentales que permiten obtener, o mas bien dicho sacar, el DNA
de un organismo. El genoma (DNA) obtenido se contiene en un tubo especial de labotario y lo
que prosigue es cortarlo en pedazos y prepararlo para exponer ese DNA a ciertos químicos y
enzimas que permitan leer cada una de las cuatro moléculas que lo conforman (A: adenina, T:
timina, C:citosina y G: guanina, y en el caso del RNA, se tiene que leer una U: uracilo en lugar
de T). Esto se traduce en millones y millones de datos que hay que identificar, clasificar y
secuenciar. Ahora te podrás imaginar que obtener el genoma no es tarea fácil...

Componentes del Genoma. Secuencias codificantes, regulatorias y otras.

La totalidad del genoma, integrado por un número de moléculas de ADN igual al número de
cromosomas de la especie (si bien con contenido diferente en ellas), contiene además de las
secuencias que codifican para el número total de genes que caracteriza a cada especie, un
componente importante, constituido por secuencias repetidas, que no codifican información
génica y de otras secuencias, que pueden ser de función regulatoria, o potencialmente
estructural, o de función aún desconocida.

La proporción entre las secuencias codificantes y las no codificantes varía en función del nivel
evolutivo, siendo en general más alta la proporción codificante en los grupos inferiores y menor
(en proporción, pero no en valor absoluto), en los organismos superiores.

Complejidad del Genoma y la escala evolutiva

Si bien dentro de cada grupo evolutivo existe un importante grado de dispersión en el tamaño
del genoma, (siendo los grupos mas llamativos en este sentido, las plantas con flor y los
anfibios, que presentando especies muy parecidas morfológicamente pueden tener genomas
que difieran en uno o dos órdenes de magnitud), el tamaño del genoma, referido al genoma
menor de cada grupo aumenta en tamaño en proporción a su complejidad y posición en la
escala evolutiva.

Así por ejemplo la bacteria Escherichia coli tiene 4,2 millones de pares de bases, la levadura
común (Saccharomyces cerevisiae) tiene un genoma de 13 millones de pares de bases, un
insecto como la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) 140 millones de pares de bases
y la especie humana 3.300 millones de pares de bases.

Esa misma correlación positiva se da, desde luego, para el número de genes de cada especie.
En el caso de la especie humana, en base a la información del proyecto multinacional Genoma
Humano, se estima que contamos con aproximadamente 30.000 genes.

6. DISCUSIÓN DE RESULTADOS

Si secuenciar un genoma resulta una tarea a tal punto compleja, ¿para qué realizar todo este
trabajo? Desde luego que razones hay muchas, imagina todas las posibilidades que da el
conocimiento de lo que ha generado la vida por millones y millones de años. Entre el inmenso
abanico de lo que podemos descubrir a través del genoma está el origen de las llamadas
enfermedades “genéticas” o “hereditarias”

7. CONCLUSIONES

Tal parece que hoy en día la palabra “genoma” está de moda, la encontramos por todos lados:
en artículos y documentales que hablan sobre temas como clonación u organismos
transgénicos, en series de detectives y hasta en anuncios de productos “mágicos” que ofrecen,
todo en uno, quemar la grasa, detener la caída del cabello, mejorar la memoria y curar el pie de
atleta. Pero, ¿qué es el genoma y por qué ha despertado tanto interés?

El genoma es todo el material genético de un organismo en particular; es decir, toda la

información necesaria para formar a un organismo o virus y heredar estas características a
través de las generaciones. El material genético de todos los sistemas biológicos en el planeta
Tierra está formado por largísimas hileras de una molécula conocida como DNA, es decir, ácido
desoxirribonucleico; sin embargo, los virus puede tener genomas formados por otra molécula
similar conocida como RNA, ácido ribonucleico. El genoma de un organismo vivo se encuentra
en cada una de sus células, mientras que en los virus, éste se encuentra dentro de su cápside.

8. BIBLIOGRAFÍA

http://www.divulgacion.ccg.unam.mx/panel/1/entrada
http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/genoma-1.html
https://es.wikipedia.org/wiki/Genoma
http://www.iibce.edu.uy/uas/biomolec/genoma.htm
https://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano