ANOMALIAS CONGENITAS

Definición
En primer lugar corresponde precisar el término congénito que significa presente
desde el nacimiento. De modo que, se entiende por anomalías congénitas un
conjunto de alteraciones que tienen un origen prenatal, que están presentes desde
el nacimiento, visibles o no. En general, las anomalías congénitas presentan una
severidad variable. Algunas suelen ser detectados durante los primeros días
después del nacimiento e incluso, en muchas ocasiones, se detectan antes del
nacimiento (prenatalmente). Existen algunas anomalías con alta severidad que
generan letalidad intrauterina.
Las anomalías congénitas pueden ser estructurales o funcionales.
Entendemos por anomalías congénitas estructurales aquellas que involucran
alteraciones morfológicas. Es decir, que afectan algún tejido, órgano o conjunto de
órganos del cuerpo. Algunos ejemplos son hidrocefalia, espina bífida, fisura de labio
y/o paladar, cardiopatía congénita.
Y, entendemos por anomalías congénitas funcionales aquellas que interrumpen
procesos biológicos sin implicar un cambio macroscópico de forma; involucran
alteraciones metabólicas, hematológicas, del sistema inmune, entre otras.

CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Las anomalías congénitas obedecen a un conjunto amplio -y complejo- de causas
diferentes. En su origen intervienen factores genéticos, ambientales o una
interacción de ambos. Las anomalías congénitas, entonces, suelen clasificarse en
aquellas de causa predominantemente genética, porque involucran alteraciones en
la información genética, aquellas que consideramos mixtas o multifactoriales, que
se originan por la interacción de múltiples genes de predisposición, pero
habitualmente se expresan en presencia de factores ambientales desencadenantes,
y finalmente, aquellas de causa predominantemente ambiental, producidas por
agentes ambientales nocivos que interfieren el desarrollo fetal normal durante el
embarazo. Los factores genéticos son algunas de las causas de las anomalías
congénitas.
Anomalías congénitas de causa predominantemente genética Son factores
genéticos aquellos que se deben a alteraciones a nivel del material genético. Las
anomalías congénitas de causa predominantemente genética se clasifican según
cuál sea la magnitud del cambio en la información genética, en: enfermedades
cromosómicas y enfermedades monogénicas.
Las enfermedades cromosómicas se producen por una alteración en los
cromosomas, ya sea en el número o la estructura de alguno de ellos por una pérdida
o ganancia de grandes pedazos de información genética, reordenamientos de
segmentos cromosómicos o incluso de un cromosoma entero. Esto determina que
el embrión no tenga todas las instrucciones para desarrollar adecuadamente sus
órganos y tejidos.
Estas alteraciones cromosómicas suelen producir manifestaciones en el fenotipo,
(las características visibles de una persona como el aspecto físico, las conductas y
el funcionamiento del cuerpo). Por ejemplo: En el síndrome de Down, los individuos
tienen un cromosoma de más en el par 21 (tienen 47 cromosomas en total). Estas
personas tienen ciertos rasgos específicos, discapacidad intelectual y también
pueden verse afectados el corazón, los ojos, los oídos y la tiroides
Las enfermedades monogénicas son aquellas que están causadas por la alteración
(mutación) en un solo gen principal. Siguiendo con el ejemplo de la biblioteca, en
ese caso, los libros de la biblioteca están correctos en número y forma, pero al
interior de sus capítulos, alguna de las palabras está mal escrita. Estas alteraciones
en las palabras (mutaciones) pueden haberse heredado de mamá, de papá o de
ambos. A veces, las mutaciones ocurren por primera vez en un bebé sin
antecedentes familiares para esa enfermedad, entonces decimos que son nuevas
o “de novo”.
Anomalías congénitas de causa mixta o multifactorial La información genética no es
todo. Una persona desarrollará ciertas enfermedades no sólo a causa de su
información genética sino también según la presencia de ciertos factores que
llamamos -de modo general- ambientales. Esto es especialmente evidente en este
tipo de anomalías donde intervienen varios pares de genes ubicados en diferentes
locus formando una red de interacciones muy sensible a los factores ambientales.
El ambiente incluye, por ejemplo, lo que las personas comen, sus hábitos (como
fumar o consumir alcohol), si tienen acceso a agua potable, si descansan lo
suficiente o si están expuestos a contaminantes en su trabajo o vivienda, las
bacterias, los virus, la ingesta vitamínica, los medicamentos, entre otros factores.
Los genes no trabajan solos, interactúan con el ambiente.
Ejemplos de este tipo de herencia multifactorial son malformaciones de los recién
nacidos tales como:
 • Las fisuras de labio y paladar, que se deben a ciertos genes de predisposición
que están muy estudiados, pero, que se expresan con mayor probabilidad si la mujer
fuma durante el embarazo.
• La displasia/luxación de cadera, que se deben a genes de predisposición, pero
el riesgo de que se produzca aumenta si el bebé al momento de nacer esta
“sentado” en la pelvis (en presentación podálica), en vez de estar “de cabeza”.
• Los defectos del tubo neural como la espina bífida, ya que algunos genes
confieren cierta susceptibilidad, especialmente cuando la dieta de la mujer no es
suficientemente rica en ácido fólico.
Anomalías congénitas de causa predominantemente ambiental
Las anomalías congénitas también pueden ser de causa predominantemente
ambiental, cuando esto sucede, se dice que estuvieron presentes agentes
ambientales llamados teratogénicos. Los agentes ambientales teratogénicos más
frecuentes que pueden producir anomalías congénitas si la madre se expone
durante el embarazo son:
• El uso de drogas
• El consumo de alcohol
• El hábito de fumar
• La presencia de ciertas enfermedades crónicas en la madre (p.e.: diabetes)
• El consumo de ciertos medicamentos para tratar problemas de salud de la madre
(como: anticonvulsivantes, varios inmunosupresores)
• Algunas infecciones como la rubéola, la varicela, el citomegalovirus y la
toxoplasmosis, si son contraídas durante el embarazo
• Otros factores, como p.e.: la fiebre alta o radiaciones ionizantes a altas dosis.
Todos ellos aumentan el riesgo de anomalías congénitas.
El uso de medicamentos durante la gestación, en especial durante las primeras
semanas de embarazo puede afectar al embrión en desarrollo. Medicamentos tales
como la talidomida-que ocasionalmente se usa para el tratamiento de la lepra y el
ácido retinoico -empleado frecuentemente para el tratamiento del acné- deben ser
completamente evitados durante el embarazo.
DATOS EPIDEMIOLOGICOS
Las anomalías congénitas (AC) son la segunda causa de mortalidad en menores de
un año en Colombia y generan más del 30% de la discapacidad en la población
general. La frecuencia se calcula entre el 3 y 7%. Dentro de Anomalías Congénitas
se encuentran las malformaciones congénitas con una frecuencia en Recién
Nacidos (RN) cercana al 3.5%. Las malformaciones que más impacto tiene en la
morbimortalidad son las cardiopatías congénitas (15.73/10.000 nacidos vivos), el
síndrome de Down (17.82/10.000 nacidos vivos), el labio y paladar hendido y los
defectos de cierre de tubo neural. (MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN
SOCIAL) En Colombia, las malformaciones congénitas se encuentran entre las
primeras cinco causas de muerte en los niños entre cero y cuatro años.
En el quinquenio del 2000 al 2004 se reportaron un total de 14.036 defunciones por
anomalías congénitas, de las cuales el 54% (7590) correspondió al sexo masculino
y el 46% restante (6434) al sexo femenino. La tasa de mortalidad en 2010 por estas
causas fue de 303,8 por 100 000 menores de un año, constituyéndose en la
segunda causa de mortalidad para este grupo de edad. Las anomalías congénitas
más frecuentes en Colombia son, el síndrome de Down (17 por 10 000 NV),
labio/paladar hendido (16 por 10 000 NV), alteraciones cardiacas (15,73 por 10 000
NV), defectos de cierre de tubo neural (10,9 por 10 000 NV) y defectos de pared
abdominal (6 por 10 000 NV). (SALUD) En Bogotá durante 2012, las tasas por 10
000 NV con fuente en el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones
Congénitas (ECLAMC) fueron, apéndices o fistulas con 15,14, malformaciones
congénitas cardiacas con 12,93, talipes con 11,91, Polidactilia con 11,83 y síndrome
de Down con 10,21 (15) y en un Hospital de tercer nivel en la ciudad de Cali entre
2004 y 2008 con la misma fuente evidenciaron como malformaciones más
frecuentes por 10 000 NV, la Polidactilia con 22,1, pie equino varo con 17,6, defectos
del tubo neural con 16,7, hidrocefalia con 16,4 y cardiopatías con 14,6. (INSTITUTO
NACIONAL DE SALUD).
MANEJO NUTRICIONAL
Para evitar ese tipo de anomalías congénitas se debe llevar a cabo una buena
alimentación durante el embarazo ya que durante la gestación, además de las
necesidades calóricas, también se aumenta la demanda en el organismo de ciertos
componentes, sobre todo de vitaminas y minerales, lo importante es tener una
alimentación variada y equilibrada como lo es la dieta mediterránea, que se
caracteriza por tener 30-35% grasas (cantidad moderada de grasa insaturada) , y
520 % proteínas (aporte no excesivo de alimentos proteicos.
Hidratos de carbono
50-55 hidratos de carbono (Base de alimentos de origen vegetal como cereales,
leguminosas, verduras, frutas) Grupo de alimentos con cereales y derivados Los
cereales y derivados suponen la principal fuente de energía de la dieta, y como tal,
es importante asegurar su consumo ya que en el embarazo el gasto energético es
mayor. Al estar aumentadas las necesidades de micronutrientes, el consumo de
carbohidratos te ayudará a llegar al aporte de vitaminas del grupo B y calcio, entre
otros minerales.
Es importante adecuar las cantidades, y sobre todo, distribuirlas bien a lo largo del
día, tomando un mínimo en las 5 tomas diarias.
Alimento Consumo
Pan, cereales y derivados 3-4 Tomas diarias
Integrales Mínimo 1 toma diaria
Pasta 1-2 Comidas o Cenas por semana
Arroz 1-2 Comidas o Cenas por semana
Patata 1-2 Comidas o Cenas por semana
Verduras y hortalizas
Su aporte energético es muy bajo y contiene mucha fibra que mejora el
estreñimiento y nos sacia. Las verduras contienen potasio para mejorar la retención
de líquidos, vitamina C y ácido fólico.
Frutas
Contienen hidrato de carbono en forma de fructosa y fibra soluble, pero son
especialmente importantes por su alto contenido en potasio, vitamina C y agua, que
nos ayudan a prevenir la preclamsia, tomar como mínimo 3 piezas al día,
distribuidas en diferente tomas.
Lácteos
El grupo de lácteos aporta los 3 nutrientes: carbohidratos en forma de lactosa,
grasas, y proteína de alta calidad como es la caseína, imprescindible para cubrir las
necesidades en el embarazo. Los lácteos también aportan grasas saturadas, de las
que no se debe abusar, sobre todo en situación de sobrepeso o diabetes.
Proteínas
Los requerimientos de proteínas aumentan en el segundo y tercer trimestre porque
éstas son necesarias para crear tejidos nuevos. Es mejor medir la cantidad de
proteína total en gramos por kilos de peso, por eso la cantidad recomendada es
diferente para cada persona.
Alimento Consumo semanal
Aves 3-4
Carnes Rojas 2-3
Cerdo y cordero 1
Embutidos Magros ocasional
Huevo 2- 4
Frutos secos 2-4 puñados
GRASAS
La grasa debe provenir fundamentalmente del aceite de oliva. Pero también
conviene elegir alimentos con grasa omega-3, como frutos secos y pescados, en
especial, el ácido DHA es esencial en el desarrollo del sistema nervioso del feto.
MICRONUTRIENTES
Ácido Fólico
El ácido fólico es imprescindible para prevenir defectos en el tubo neural (espina
bífida y anencefalia) y prevenir un parto prematuro. Debes aumentar su consumo
los meses antes del embarazo y durante el primer trimestre para un correcto
desarrollo fetal y placentario. Es muy común que se administre un suplemento de
ácido fólico meses antes del embarazo para prevenir carencias.
Vitamina D
La vitamina D ayuda a aumentar la absorción del calcio, cuyo requerimiento es
mayor. Se encuentra en alimentos como pescados azules y lácteos, pero aquellos
que no están completamente desnatados.
Vitamina B6
La vitamina B6 es necesaria para el desarrollo del sistema nervioso y el crecimiento
del feto en general.
Vitamina B12
La vitamina B12 es imprescindible en la formación de la espina bífida del feto, junto
con la vitamina B6.
Vitamina C
La vitamina C está implicada en los procesos de crecimiento y reparación de tejidos
del feto.
MINERALES
Hierro
El aporte de hierro es fundamental debido a que el volumen sanguíneo de la madre
aumenta. Además, durante el parto hay pérdida de sangre, por lo que sus
requerimientos suelen ser altos incluso después del embarazo.
Calcio
En el embarazo las recomendaciones de calcio son de 1.200 mg/día, 200 mg más
que en una mujer adulta sana. Su déficit disminuye la densidad ósea materna y
fetal, puede producir hipertensión y bajo peso fetal.
Yodo
El Yodo es fundamental para la síntesis de hormonas tiroideas, responsables del
metabolismo basal de la mujer embarazada. Durante el embarazo, las hormonas
tiroideas aumentan por su contribución en el crecimiento del feto y maduración de
tejidos. Una carencia de yodo influye en el desarrollo del sistema nervioso del niño,
pero hay que ir con cuidado, ya que un exceso puede causar alteraciones en la
glándula tiroides del recién nacido.
PREVENCIÓN
Considerando que los defectos congénitos pueden tener muy diversas causas, es
necesario aplicar un amplio repertorio de métodos de prevención. La mayoría de los
trastornos congénitos de origen ambiental se pueden prevenir con medidas de salud
pública como la prevención de las infecciones de transmisión sexual, la aplicación
de leyes sobre la gestión de sustancias químicas tóxicas (como ciertos productos
de uso agrícola), la vacunación contra la rubéola o el enriquecimiento de los
alimentos básicos con micronutrientes (yodo y ácido fólico).
La atención pregestacional tiene por objeto asegurar el nivel óptimo de bienestar
físico y mental de la mujer y de su compañero justo al inicio y en las primeras etapas
de la gestación, aumentar las probabilidades de una evolución normal del embarazo
y procurar que el niño nazca sano.
Bibliografía
Ministerio de salud/ Manual Anomalías congénitas/ enfoque para la atención
primaria en salud. Citado 14/11/2017 URL disponible en:
http://www.msal.gov.ar/congenitas/wp-content/uploads/sites/2/2015/02/manual-
epf.pdf.
Medica diet/ Guía de alimentación para embarazadas/ Asociación método por
intercambios. Citado 14/11/2017.
Zulma L. / 2016/ Informe del comportamiento de defectos congénitos a periodo
epidemiológico VI, /Boyacá: gobernación de Boyacá secretaria de salud.