SINTOMAS

 Infecciones en los huesos

 Infecciones cutáneas frecuentes
o abscesos
o infección crónica dentro de la nariz
o furúnculos
o eccema impetiginizado (trastorno cutáneo prolongado que consiste en
erupciones pruriginosas y descamativas.)
o impétigo (infección cutánea producida por bacterias)
o abscesos perianales (abscesos alrededor del ano)
 Infecciones en las articulaciones
 Diarrea persistente
 Neumonía
 Inflamación de los ganglios linfáticos en el cuello que se desarrolla de
manera temprana en la vida, permanecen inflamados u ocurren con
frecuencia. Los ganglios linfáticos pueden formar abscesos que requieren
drenaje quirúrgico.

Métodos diagnósticos de la EGC

Los aspectos moleculares de la enfermedad dan la base de los métodos

diagnósticos, recordando la función de la NADPH oxidasa,, esta enzima es capaz
de utilizar el NADPH como agente reductor para reducir el oxígeno libre a
superóxido, teniendo en cuenta el mecanismo bioquímico de la NADPH oxidasa se
pueden hacer los diferentes métodos de diagnósticos para la enfermedad.

Prueba de NBT

Consiste en estimular a los neutrófilos con esto hay una producción de radicales
libres, esto se debe a la reacción con el colorante NBT son reducidos a formazán,
esta reacción se podrá observa en la coloración de un tinte a amarillo a un color
azul pardusco en los neutrófilos muestra.

Los neutrófilos con la deficiencia de la NADPH oxidasa no producirán los radicales

libres por lo que habrá ausencia de color en la prueba.

Reducción citocromo C

Consiste en incubar los neutrófilos con PMA, luego medir la producción de

superóxido a través de un cambio colorimétrico, el cual no se observa en ausencia
del sistema de NADPH oxidasa funcional. Este método no es útil para poder
diagnosticar a pacientes portadores.
Técnicas en fluorescencia

Se utilizan compuestos químicos que se hacen fluorescentes al entrar en contacto

con los radicales libres que libera los neutrófilos, la fluorescencia se puede medir
por medio de un citometro de flujo. Los fluorocromos mas utilizados son
diclorofluoresceina (DCF) y la 1, 2, 3 DHR

TRATAMIENTO

La terapia inicial se da con antibióticos enfocada hacia los organismos más

ofensivos, todo esto se hace realizando una búsqueda de la causa de la infección
para de esta manera encontrar el antibiótico al que el microorganismo sea sensible.
Cuando las infecciones son muy fuertes y el tratamiento con el antibiótico no logra
hacer el efecto esperado amenazando la vida del paciente es muy útil realizar
transfusiones de granulocitos para contribuir al sistema inmunológico.

También se utiliza el interferón gamma para pacientes con CGD (Chronic

Granulomatous Disorder) cuya función es la activación de los macrófagos, en las
respuestas inmunitaria innatas como las respuestas celulares adaptativas, también
interviene en la reclutación de monocitos de la circulación. Impulsando así al
sistema inmune para que desarrolle la función que puede tener desactivada o
lesionada

Todos los tratamientos mencionados anteriormente no son del todo eficaces en

pacientes con CGD simplemente lo que hacen es alargar el tiempo de vida del
paciente y mejorar su calidad de vida ya que la única cura para esta enfermedad es
el transplante de médula ósea.
BIBLIOGRAFIA

Bibliography
Jessie Orlich*, B. M. (n.d.). GRANULACION TOXICA EN POLIMORFONUCLEARES NEUTROFILOS .
Revisión de la literatura y estudio del fenómeno en pacientes psiquiátricos.

JUAN A. LÓPEZ Q., G. J. (2014). Caracterización clínica y genético-molecular de un paciente con

enfermedad granulomatosa crónica ligada al X. Reporte de una nueva mutación asociada
al splicing. Caso clínico. SCIELO.

 CGD Society supporting families affected by chronic granulomatous disorder.

Recuperado de http://www.cgdsociety.org/whatiscgd/thebasics
 Medline Plus. Recuperado de
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001239.htm
 Revista Alergia Mexico. Enfermedad Granulomatosa Cronica Recuperado
de http://www.medigraphic.com/pdfs/revalemex/ram-2009/ram095e.pdf