CNNM2 (HIPOMAGNESEMIA CON CONVULSIONES Y RETRASO MENTAL)

El gen CNNM2 codifica una proteina transportadora de un cation divalente: Mg2. Las
mutaciones en este gen genera una enfermedad que se caracteriza por deterioro
cognitivo, convulsiones e hipomagnesemia, esto es relevante debido a el lugar
donde se expresa este gen, como lo es el riñon, especificamente en la porcion
gruesa de la rama ascendente del asa de Henle y en el tubulo colector. El origen de
esta enfermedad es debido a la perdida de Mg2+ ya que existe una alteracion de la
reabsorcion de este, concluyendo asi que CNNM2 tiene un papel importante de la
homeostasis del Mg2+ en los seres humanos.

SINDROME DE EAST

El gen KCNJ10 codifica una canal de K+: “Kir 4.”. Una mutacion en este gen produce
el sindrome de EAST, nombre con el cual desiga las principales caracteristicas
clinicas mas importantes: Epilepsia, Ataxia, Sordera senso-neural y Tubulopatia.
Este gen se expresa en varios organos, entre ellos: el sistema nervioso central, oido
interno y el riñon, los cuales son el origen de las presentes caracteristicas clinicas.
Las alteraciones en este canal produce: hipocalciuria, hipomagnesemia,
hipopotasemia y alcalosis metabolica, debido a la alteracion en la absorcion de
estos electrolitos y alterando las funciones en cada organo donde se presenta este
canal.

ENFERMEDAD MITOCONDRIAL

Las enfermedades mitocondriales hereditarias se caracterizan por una alteracion e

la funcion de la cadena respiratoria, debido a la mutacion del ADN genomico o
mitocondrial, que puede generar alteraciones neurologicas, miopaticas y renales;
en este ultimo caso se caracteriza por transtornos tubulares que originan distintos
sindromes como el de Fanconi y Bartter, y tambien se han notificado afectaciones
glomerulares (glomeruloesclerosis focal y segmentaria), estas afectaciones
producen una aletracion en la funcion renal en general.

AUMENTO DE LA ABSORCIÓN DE SAL A LO LARGO DEL TAL: UN PAPEL

POTENCIAL EN LA HIPERTENSIÓN SENSIBLE A LA SAL

La sensibilidad a la sal es un mecanismo independiente del comsumo de esta. La

reabsorcion de Na+ en la nefrona como en el TD y EC puden originar hipertension
y distintos sindromes como el de Gordon.
TAL desempeña una funcion importante en la patogenesis de la hipertension , ya
que en experientos se le observo en modelos de animales de hipertension sensible,
una mayor absorcion de sal a lo largo del TAL, con la caracteristica principal de que
en individuos de raza negra se presentaba un aumento de esta reabsorcion.
Los genes tambien juegan un papel importante en el desarrollo y patogenesis de la
hipertension, siendo el gen UMOD como un factor de riego para la hipertension
sensible a la sal y daño renal, debido a que esta modula la absorcion de sal en la
TAL, alterando y aumentando las actividades de NKCC2 o ROMK27, asi
respaldando que UMOD y el TAL contribuyen a la patogenesis de la hipertension.