Karen Viviana Rodríguez Pérez

Código: 26650
Grupo: 8 DN
SINDROME DE KLINEFELTER:

1. Historia de la enfermedad: El síndrome de Klinefelter fue descrito por Harry

Klinefelter y sus colaboradores Edgard Reifensten y Fuller Allbright en el hospital
general de Massachusetts en la ciudad de Boston; donde estudiaron a 9 pacientes
masculinos de 17 a 38 años de edad; con características físicas peculiares las cuales
poseían: ginecomastia bilateral, hipoplasia testicular, espermatogénesis y aumento
elevado de gonadotropinas; supusieron que estos pacientes presentaban una
deficiencia en una hormona testicular que era la encargada de regular la concentración
de gonadotropinas, a la que denominaron hormona X o inhibina. (Hueso, 2017)1

En el año de 1956 dos grupos de investigadores científicos, publicaron un informe

donde presentaban a 7 individuos masculinos con cromatina sexual femenina o
cuerpos de Barr en la mucosa oral y tejido epidérmico, las características físicas de
estos 7 individuos coincidían con los 9 pacientes anteriormente descritos por el doctor
Harry Klinefelter en 1942, este reciente informe presento nueva información acerca
de que las células poseían 2 cromosomas X; donde sugerían que estos individuos
tenían un cariotipo XXY. (Hueso, 2017)

En al año 1959 dos investigadores P.A Jacobs y J.A Strong reportaron un caso de un
paciente masculino con disgenesia gonadal, ginecomastia, testículos pequeños, poco
crecimiento del vello facial y con 47 cromosomas de cariotipo 47XXY, donde se
estableció el cromosoma X adicional y este era el factor etiológico fundamental
característico de los pacientes con síndrome de Klinefelter. (Hueso, 2017)
2. Marco teórico: El síndrome de Klinefelter es una afectación genética no hereditaria,
presentando una anomalía en los cromosomas que determinan las funciones
sexuales; normalmente una persona posee 46 cromosomas en total; los individuos que
tienen esta afectación tiene un cromosoma extra perjudicando solo a individuos de
género masculino, los varones nacen con un cromosoma X adicional, es decir que
tienen dos cromosomas X y un cromosoma Y; es decir un cariotipo 47XXY que es el
más común de este síndrome , en algunos casos se puede observar otras
cromosomopatías menos frecuentes como el cariotipo 48 XXXY o el cariotipo 49
XXXXY llamando a esto síndrome de Klinefelter Poli X , los efectos en el desarrollo
físico y mental aumentan al aumentar el número de cromosomas X, ya que cada
cromosoma X adicional reduce el coeficiente intelectual afectando gravemente el
área de lectura, lenguaje y comprensión. (Dobs, 2009)2

1
(Hueso.I,2017,Sindrome de Klinefelter, http://bloggenetica4.blogspot.com.co/p/historia.html )
2
(Dorbs .A, 2009,Sindrome de Klinefelter, https://academic.oup.com/jcem/article/94/12/E1/2596263 )
A veces este tipo de síndrome no se presenta en toda la totalidad de las células y con un
cromosoma X adicional resulta en casos menos severos llamándose Síndrome de Klinefelter
en mosaico. (Dobs, 2009)
3. Cuadro clínico:
Tabla 1
SINTOMATOLOGÍA DEL SÍNDROME DE KLINEFELTER POR EDAD
Bebes – Niños: Adolescentes: Adultos:
Los testículos no descienden
Testículos pequeños y duros Nivel bajo de testosterona
al escroto o hernias
Infertilidad debido a la
Desarrollo motor lento Ginecomastia
ausencia de esperma
Piernas largas, tórax corto y
Pene pequeño Disminución del libido
caderas anchas
Estatura superior a la Problemas de tener o
Músculos débiles
promedio mantener erecciones
Retraso para hablar Menor musculatura Estatura mayor que la media
Problemas de lectura y Escasa vellosidad facial y
Huesos débiles
aprendizaje corporal
Retraso en la pubertad Falta de vello facial y
Problemas sociales
Problemas de atención, corporal
(personalidad dócil y
lectura, escritura y
silenciosa) Ginecomastia
matemáticas
Problemas anímicos y de Poca energía Disminución del deseo
conducta Dificultad para socializar sexual
Síntomas y signos del síndrome de Klinefelter
(Dobs, 2009)
El síndrome de Klinefelter también puede aumentar el riesgo de padecer lo siguiente:
Ansiedad o depresión, enfermedad cardíaca o vascular, Cáncer de mama, enfermedad
pulmonar, diabetes, hipotiroidismo, trastornos autoinmunes como el lupus y la artritis
reumatoide. (MayoClinic, 2018)3
4. Epidemiologia: La causa de este síndrome es un error en la disyunción de los
cromosomas sexuales durante la gametogénesis en la meiosis, esto significa que los
cromosomas homólogos sexuales de la célula madre no se separan correctamente al
repartirse entre las dos células hijas; esto provoca que haya un desequilibrio en los
cromosomas sexuales y hay gametos que tienen dos cromosomas sexuales y otros
ninguno; es decir el resultado de los gametos es de 22 y 24 cromosomas cuando
normalmente los cromosomas se encuentran divididos en 23 pares. Por lo tanto la
consecuencia de esto en la separación de los cromosomas es tener óvulos XX, cuando
lo normal únicamente un cromosoma X o espermatozoides XY cuando deberían tener
solamente un cromosoma X o uno Y, al producirse la fecundación de estos gametos

3
(Mayo Clinic,2018,Sindrome de Klinefelter, https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-
conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-causes/syc-20353949 )
 con otros cromosómicamente sano el resultado en un embrión triploide es decir un
cromosoma de cariotipo 47XXY. (Reus, 2017)4
Otro factor por el cual un niño pueda sufrir esta enfermedad es la edad de la madre cuando
se queda embarazada, ya que se cree que las mujeres con edad de 35 años o más tienen
una probabilidad algo mayor de tener hijos con esta enfermedad..

Prevalencia e incidencia: El diagnostico normalmente se realiza en la etapa de la

adolescencia del individuo; debido a que esta edad se empiezan a manifestar los típicos
síntomas de la enfermedad. Para la edad adulta se diagnostica en centros de estudio de la
fertilidad ya que esta es una enfermedad poco evidente y alrededor del 75% de las personas
no es diagnosticada. (Hueso, 2017).
Imagen 1
Incidencia de casos del síndrome de Klinefelter
Uno Dos
Cantidad de cromosomas X extra Tres (XXXXY)
(XXY) (XXXY)
Cantidad de varones recién nacidos con la 1 en 85.000 a
1 en 1000 1 en 50.000
enfermedad 100.000
(NIH, 2018)5
Las mujeres embarazadas con una edad igual o mayor a 35 años tienen una probabilidad
ligeramente mayor de que el feto posea este síndrome aunque generalmente el cromosoma X
Se recibe del padre aproximadamente la mitad de las veces y el riesgo de recurrencia en el
caso de una pareja con un hijo 47XXY es del 1% (NIH, 2018)

Los especialistas estiman que menos del 50 % de los varones o individuos, que nacen con un
cromosoma X extra, desarrolla el síndrome de Klinefelter, presentan algunos síntomas o
características del denominado síndrome de Klinefelter, y un grupo aún más reducido de
individuos XXY, presenta el estado más grave o la mayor sintomatología del síndrome.
(Hueso, 2017)

5. Datos y cifras: A nivel mundial aproximadamente hay unos 252 casos, donde 124
casos se presentaron en Norteamérica,13 en Suramérica, 84 en Europa,12 casos en
Asia, 14 en Australia y 3 en África ; a nivel nacional se encuentran 1 caso en la
ciudad de Bucaramanga. (Diseasemaps, 2018)6

6. Tratamiento: A pesar de que no existe un modo de reparar los cambios en los

cromosomas sexuales debidos al síndrome de Klinefelter, los tratamientos pueden
ayudar a minimizar sus efectos junto con el acompañamiento psicológico:

Terapia de reemplazo de testosterona: El reemplazo de testosterona debe iniciarse al

momento del comienzo de la pubertad, se administra para estimular los cambios que

4
(Reus. R,2017, Síndrome de Klinefelter (47, XXY): causas, características y síntomas,
https://ovodonante.com/klinefelter/ )
5
(NIH,2018, ¿Cuántas personas tienen el síndrome de Klinefelter (KS por sus siglas en inglés) o corren riesgo
de tenerlo?, https://www1.nichd.nih.gov/espanol/salud/temas/klinefelter/informacion/Pages/riesgo.aspx )
6
(Diseasemaps,2018,Estadisticas Síndrome de Klinefelter, https://www.diseasemaps.org/es/klinefelter-
syndrome/stats/
normalmente ocurren en la pubertad, como el desarrollo de una voz más grave, el crecimiento
del pelo facial y corporal, y el aumento de la masa muscular y el tamaño del pene; también
puede mejorar la densidad ósea y reducir el riesgo de sufrir fracturas, no provocará un
agrandamiento de los testículos ni mejorará la fertilidad. (MayoClinic, 2018)
Extracción de tejido mamario: En el caso de los individuos que presentan un
agrandamiento de los senos, un cirujano plástico puede extraer el exceso de tejido mamario.
(MayoClinic, 2018)
Terapia del habla y fisioterapia. Estos tratamientos pueden ayudar a los niños que
presentan síndrome de Klinefelter a superar los problemas relacionados con el habla, el
lenguaje y la debilidad muscular. (MayoClinic, 2018)
Tratamiento para la fertilidad: Esto aplica en el caso de algunos hombres que tienen una
producción mínima de espermatozoides, donde se aplica una inyección intracitoplasmática
de espermatozoides (ICSI); donde se extraen espermatozoides del testículo con una aguja
para biopsia y se inyectan directamente en el óvulo. (MayoClinic, 2018)
7. Gestión en morbilidad: Según un estudio realizado en Gran Bretaña por los doctores
Swerdlow AJ, Schoemaker MJ, Higgins CD, donde realizaron una relación del cáncer
con personas que padecen el síndrome de Klinefelter; donde pudieron determinar que
se presenta una mortalidad promedio de 15.1 personas/año, donde se estableció que
los hombre con un cariotipo mosaico 47XXY/ 46 XY tiene una mayor IMS para
neoplasias, cáncer de pulmón donde 7 muertes de las 8 que se presentaron fueron con
individuos que padecen el síndrome Klinefelter mosaico y cáncer de mama donde se
presentaron 3 casos, y para el caso de individuos con un cariotipo 48 XXXY tuvieron
un IMS de 36.7 donde hubo un particular aumento de linfoma no Hodking pero no
presento que tuviera claras incidencias en el cáncer de pulmón o cáncer de mama .
(AJ, 2005)7

Bibliografía
AJ, S. (2005). Obtenido de http://www.bago.com/bago/bagoarg/biblio/oncoweb71.htm

Diseasemaps. (2018). Obtenido de https://www.diseasemaps.org/es/klinefelter-syndrome/stats/

Dobs, A. (2009). Obtenido de https://academic.oup.com/jcem/article/94/12/E1/2596263

Hueso, I. (2017). Obtenido de http://bloggenetica4.blogspot.com.co/p/historia.html

MayoClinic. (2018). Obtenido de https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-

conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-causes/syc-20353949

NIH. (2018). Obtenido de

https://www1.nichd.nih.gov/espanol/salud/temas/klinefelter/informacion/Pages/riesgo.a
spx

Reus, R. (2017). Obtenido de https://ovodonante.com/klinefelter/

7
(Swerdlow AJ, Schoemaker MJ, Higgins CD,2005, Incidencia y Mortalidad por Cáncer en Hombres con el
Síndrome de Klinefelter: Estudio de Cohorte, http://www.bago.com/bago/bagoarg/biblio/oncoweb71.htm )