www.estudiosmyc.

com

EMBRIOLOGÍA y GENÉTICA
Dr. Hugo Hernán Abarca Barriga
MÉDICO GENETISTA
Instituto Nacional de Salud del Niño
 • 1. Las unidades básicas de los ácidos nucleicos
son:
– A) Aminoácidos.
– B) Nucleósidos.
– C) Nucleótidos.
– D) Azúcares.
– E) Ninguna de las anteriores.

Respuesta: C
 • 2. Complete con las alternativas. Los
nucleótidos están conformados por un azúcar
que puede ser…………o ……….. y una base
denominada…………o……………., y un grupo
fosfato.
– A) Pentosa, desoxipentosa, purina, pirimidina.
– B) Glucosa, desoxiglucosa, aminoácido, lípidos.
– C) Ribosa, desoxiriboda, purina, pirimidina
– D) Cualquiera de las anteriores
– E) Ninguna de las anteriores

Respuesta: C
 • 3. El ADN se encuentra principalmente en las
siguientes organelas:
• I) Ribosomas
• II) Peroxisomas
• III) Lisosomas
• IV) Núcleo celular
• V) Citoplasma celular
• VI) Mitocondrias
– A) I y II
– B) I, IV, VI
– C) II, V, IV
– D) IV, VI
– E) Ninguna de las anteriores

Respuesta: D
 • 4. El proceso en el que la cadena de ARN
mensajero (mARN) es usado como molde para
la construcción de proteínas se denomina:
– A) Replicación
– B) Traducción
– C) Transcripción
– D) Reparación
– E) Ninguna de las anteriores.

Respuesta: B
 8° Nacimiento
semana
Embrión Feto

NORMAL

Concepción Nacimiento
MALFORMACIÓN

Concepción Nacimiento
DISRUPCIÓN

Concepción Nacimiento

DEFORMACIÓN

Concepción Nacimiento
 • 5. El período fetal se desarrolla desde la
novena semana hasta
– A) La semana 26
– B) La semana 30
– C) la semana 32
– D) El nacimiento
– E) Ninguna de las anteriores es correcta

Respuesta: D
 • 6. ¿Qué organelos no presenta el
espermatozoide maduro?
– A) Núcleo celular
– B) Mitocondrias
– C) Lisosomas
– D) Retículo endoplasmático rugoso
– E) Centriolos

Respuesta: D
 Fertilización
• Evento celular precisamente
preciso entre dos células haploides.
• Zona pellucida de ovocito del
humano:
– Cuatro glicoproteínas
– ZP1, ZP2, ZP3, ZP4.
 Implantación
• Proceso complejo de interacción
entre el blastocisto y el
endometrio.
• Tres estadios:
1. Aposición.
2. Adhesión.
3. Penetración.
 Implantación
• Genes homeobox: HOXA10 y
HOXA11
– Disminuye la expresión:
1. Endometriosis
2. Hidrosalpinx
3. Leiomiomas
4. PCOS
 • 7. Durante la fecundación, la reacción cortical
consiste en:
– A) La modificación de las proteínas de la superficie
del espermatozoide
– B) La acción de enzimas del acrosoma
– C) La acción de enzimas fabricadas por las células
foliculares
– D) La acción de enzimas producidas por el ovocito
– E) La acción de enzimas telomerasas

Respuesta: D
 • 8. En el desarrollo humano a la suma del
período embrionario y período fetal se llama
– A) Período fértil
– B) Período neonatal
– C) Período preembrionario
– D) Etapa prenatal
– E) Semana antenatal

Respuesta: D
 Células Germinales Primordiales
• Los gametos:
– Oocito.
– Espermatozoide.
• Los gametos son derivados de las células
germinales primordiales.
– Formados en el epiblasto durante la segunda semana
de gestación y que se mueven a la pared del saco
vitelino.
– En la cuarta semana migran del saco vitelino para
formas las gónadas.
 • 9. Tras la reanudación de la segunda división
meiótica
– A) Se producen dos células de igual volumen
llamadas blastómeras
– B) Se producen don células desiguales: ovocito
maduro y segundo corpúsculo polar
– C) Se produce una activación metabólica del
ovocito
– D) Son correctas A y B
– E) Son correctas A y C

Respuesta: E
 • 10. Los oocitos son derivados de las células
gonadales primordiales a través de:
– A) Mitosis
– B) Interfase
– C) Meiosis I y II
– D) Todas
– E) Ninguna de las anteriores

Respuesta: C
 • 11. Los cromosomas se pueden observar
durante:
– A) Interfase
– B) Metafase
– C) Meiosis
– D) B y C
– E) B y D

Respuesta: B
 • 12. En los 46 cromosoma de cada célula
normal, cuantos pares de cromosomas
sexuales se observan:
– A) Dos
– B) Tres
– C) Veintidós
– D) Uno
– E) Depende, si es masculino o femenino.

Respuesta: D
 Morfogénesis
• Producido a través de procesos celulares:
1. Dirección y número de divisiones celulares
2. Cambios en la forma celular
3. Movimiento celular
4. Crecimiento celular
5. Muerte celular
6. Cambios en la composición de la membrana
celular y matriz extracelular.
 • 13. Como consecuencia de la fecundación
– A) Se restablece el número diploide de
cromosomas
– B) Se conforma el genoma del embrión
– C) Se determina el sexo cromosómico del embrión
– D) La activación metabólica del ovocito permite la
iniciación de la primera división mitótica
– E) Todas son correctas

Respuesta: E
 • 14. El llamado PERIODO EMBRIONADO,
corresponde al tiempo transcurrido desde la
fecundación hasta:
– A) Cuarta semana
– B) Quinta semana
– C) Sexta semana
– D) Sétima semana
– E) Octava semana

Respuesta: E
 • 15. Son mecanismos importantes a nivel
celular para el desarrollo humano
– A) Proliferación celular
– B) Diferenciación celular
– C) Migración celular
– D) Apoptosis
– E) Todas las anteriores son correctas

Respuesta: E
Estadio Tiempo desde la
concepción
Prembrionario
Primera división celular 30 horas
El cigoto alcanza la cavidad uterina
Implantación 4 días
Formación del disco laminar 12 días
Lyonización en las mujeres 16 días
Formación del disco laminar y línea primitiva
Embrionario 19 días
Organogénesis
Formación del cerebro y columna vertebral 4-8 semanas
Primeas señales de corazón y extremidades
Desarrollo rápido de cerebro, ojos, corazón y 4 semanas
extremidades
Comienza el desarrollo de intestino y 4 semanas
pulmones.
Aparecen los dedos. Los oídos, riñones 6 semanas
hígado y músculos se están desarrollando
El paladar se cierra 6 semanas
Diferenciación sexual casi completa

8 semanas
10 semanas
12 semanas
 • 16. Durante el desarrollo embrionario, los
conductos de Wolff dan lugar a:
– A) Próstata y testículo
– B) Próstata , testículo y uretra posterior
– C) Epidídimo y testículo
– D) Epidídimo, conducto deferente y vesículas
seminales
– E) Conducto deferente y próstata

Respuesta: D
 • 17. Durante el período embrionario, el
desarrollo humano se divide en tres fases
esenciales que se relaciona en cierto grado.
¿Cuál es la primera fase?
– A) Formación de tejidos y órganos
– B) Morfogénesis
– C) Diferenciación
– D) Replicación celular
– E) Maduración de procesos fisiológicos

Respuesta: B
 Primeras tres semanas
• Primera semana Desde la ovulación a la
implantación
• Segunda semana Disco germinal bilaminar
– Hipoblasto
– Epiblasto
• Tercera semana Disco trilaminar
– Gastrulación
• Ectodermo
• Mesodermo
• Endodermo
– Estadio susceptible a teratógenos.
Masa celular interna o Epitelio uterino Estroma uterino
embrioblasto

Células
trofoblásticas
Cavidad blastocística

Embrioblasto

Masa celular
externa o
trofoblasto
 Endometrio uterino

Vasos
Glándulas sanguíneos
uterinas

Sincitiot
rofoblas
Superficie
to
epitelial

Citotrofoblasto
Amnioblastos Cavidad blastocística
Epiblasto
Hipoblasto
Cavidad amniótica
 Lagunas trofoblásticas Vasos sanguíneos ensanchados

Sincitiotrofoblasto

Citotrofoblasto

Cavidad
amniótica

Epiblasto

Hipoblasto

Membrana exocelómica
Cavidad exocelómica
(saco vitelino priitivo) Coágulo de fibrina
Membrana Vellosidad Laguna trofoblástica
bucofaringea primaria

Sinuosoide
materno

Tallo conector

Cavidad
amniótica

Saco vitelino
secundario

Mesodermo
somatopleurítico
extraembrionario

Celoma
extraembrionario
(cavidad coriónica)

Quiste exocelómico
 ECTODERMO
• Órganos y estructuras que se mantienen en
contacto con el medio externo:
• Sistema nervioso central y periférico
• Epitelio sensitivo de ojo, nariz y orejas.
• Epidermis
• Otros: glándulas subcutáneas, glándulas
mamarias, glándula pituitaria, dentina.
 • 18. Todo lo siguiente deriva del mesodermo.
EXCEPTO:
– A) Células musculares y grasas.
– B) Células de la piel.
– C) Células de la médula ósea.
– D) Blastos.
– E) Células sinoviales

Respuesta: B
 ENDODERMO
• ¿A qué deriva?
• SISTEMA GASTROINTESTINAL, timo, tiroides, hígado y páncreas.
 Mesodermo
• Tejido conectivo.
• Cartílago y hueso.
• Músculo liso y estriado.
• Sistema cardiovascular.
• Sistema urogenital.
 • 19. Durante el desarrollo fetal, ¿En qué
semana se origina la anencefalia?
– A) Primera semana
– B) Segunda semana
– C) Tercera semana
– D) Cuarta semana
– E) Quinta semana

Respuesta: D
 • 20. Durante la gestación normal, es posible la
distinción de las terminaciones cefálica y
caudal del embrión
– A) Primera semana
– B) Segunda semana
– C) Tercera semana
– D) Cuarta semana
– E) Quinta semana

Respuesta: D
 • 21. ¿En que momento de la gestación, el
embrión empieza a desarrollar los vestigios de
los futuros órganos y aparatos, siendo esta
etapa muy sensible a cualquier noxa capaz de
alterar este desarrollo?
– A) Primera semana
– B) Segunda semana
– C) Tercera semana
– D) Cuarta semana
– E) Quinta semana

Respuesta: D
 • 22. Indique Ud. cuál de las siguientes
relaciones es la incorrecta:
– A) III arco aórtico: Arterias carótidas
– B) Conducto mesonéfrico: Vesícula seminal
– C) Primer arco branquial: Aorta
– D) Trofoblasto: Placenta
– E) Ojo: Endodermo

Respuesta: E
 Sistema renal
• Formado de arriba
hacia abajo
– Pronefros
– Mesonefros
– Metanefros
 • 23. Embriológicamente, ¿de cuál de las
siguientes estructuras deriva el riñón?
– A) Pronefros
– B) Mesonefros
– C) Metanefros
– D) Epitelio de la vejiga
– E) todas las anteriores

Respuesta: C
 • 24. ¿A partir de que mes de gestación el
embrión tiene rasgos humanos?
– A) Primer mes
– B) Segundo mes
– C) Tercer mes
– D) Cuarto mes
– E) Quinto mes

Respuesta: C
 • 25. ¿A partir de qué semana gestacional, la
circunferencia abdominal del feto excede a la
cefálica?
– A) 35
– B) 38
– C) 32
– D) 40
– E) 34

Respuesta: C
 • 26. Piel y Sistema nervioso central, derivan de:
– A) Ectodermo
– B) Mesodermo
– C) Endodermo
– D) Pronefros
– E) metanefros

Respuesta: A
 • 27. ¿Cuál de las siguientes estructuras no se
desarrolla a partir del ectodermo neural?
– A) Capa pigmentaria (epitelio) de la retina
– B) Conos y bastones
– C) Cristalino
– D) Epitelio pigmentario del iris
– E) Todas las anteriores

Respuesta: C
 • 28. El conducto biliar deriva del:
– A) Ectodermo.
– B) Endodermo.
– C) Mesodermo.
– D) Mesénquima.
– E) Mesotelio.

Respuesta: B
 • 29. Uno de los siguientes NO es un derivado
de la cresta neural:
– A) Neuronas de Purkinje del cerebelo.
– B) Neuronas de los ganglios raquídeos (DRG).
– C) Melanocitos de la piel.
– D) La médula adrenal.
– E) Células secretoras de calcitonina.

Respuesta: A
 • 30. Embriológicamente, la adenohipófisis
deriva de:
– A) Quiasma óptico
– B) Seno esfenoidal
– C) Bolsa de Rathke
– D) Primer arco branquial
– E) Segundo arco branquial

Respuesta: C
 • 31. En los varones, ¿cuáles son las células que
producen inhibina?:
– A) Células de Ito
– B) Células de Leydig
– C) Células de Paneth
– D) Células de Sertoli
– E) Células intersticiales de Cajal

Respuesta: D
 • 32. Las prostaglandinas del semen son
producidas en:
– A) Las vesículas seminales
– B) La próstata
– C) El epidídimo
– D) Pre - albúmina
– E) El conducto deferente

Respuesta: A
 • 33. ¿A partir de cuál semana de gestación, las
células tiroideas son capaces de concentrar
yodo?:
– A) 02 semanas
– B) 12 semanas
– C) 05 semanas
– D) 24 semanas
– E) 36 semanas

Respuesta: B
 • 34. ¿A partir de qué semana de gestación la
testosterona comienza a ser elaborada por los
testículos?:
– A) 12
– B) 4
– C) 7
– D) 24
– E) 36

Respuesta: C
 • 35. ¿En qué semana de gestación se produce
el descenso testicular?:
– A) 32
– B) 28
– C) 36
– D) 25
– E) 20

Respuesta: B
 • 36. Un Cistrón, es una secuencia de DNA que
se caracteriza por:
– A) Estar constituída exclusivamente por exones.
– B) Su expresión no está sometida a procesos de
regulación.
– C) Estar implicada en la síntesis de una cadena
polipeptídica.
– D) No estar codificada.
– E) Estar constituída exclusivamente por intrones.

Respuesta: C
 GEN

Anomalías ADN
génicas:
•Mutaciones en un gen.

Histona
Nucleoso
mas

200 pares de
bases de
ADN Solenoide

Cromatina
Anomalías
citogenéticas: Cada asa de cromatina
•Numéricas: vgr Trisomía 21 contiene
•Estructurales: vgr. aproximadamente
translocaciones, deleciones, 100 000 pares de bases
microdeleciones de ADN

Cromatide
 Locus
Gen A
5’ …AGCTCGATC…3’

Cromosoma
 ALELOS

Gen A Gen A Gen A

5’ …AGCTCGATC…3’ 5’ …AGCGCGATC…3’ 5’ …AGCTCGATG…3’

Alelo 1 Alelo 2 Alelo 3

HOMOCIGOTO HETEROCIGOTO

Padre Madre Padre Madre

Gen A Gen A Gen A Gen A

5’ …AGCGCGATC…3’ 5’ …AGCGCGATC…3’ 5’ …AGCTCGATC…3’ 5’ …AGCTCGATG…3’
 • 37. Se conoce como heterocromatina
constitutiva:
– A) La unión del DNA con proteínas básicas o
histonas.
– B) El DNA que contiene no porta genes.
– C) Es una heterocromatina inactivada.
– D) Es la porción de cromatina que contiene DNA
activo.
– E) Es la zona de la cromatina a modo de grumos.

Respuesta: B
 • 38. ¿A qué se conoce como grupo de
ligamiento?:
– A) Bloque de locis contiguos que tienden a
transmitirse unidos.
– B) Conjunto de genes responsables del mismo
rasgo fenotípico.
– C) Conjunto de todos los genes que porta un
individuo.
– D) Conjunto de fenotipos consecuencia de
distintas alteraciones de un sólo gen.
– E) Fragmento de cromátide inicialmente
perteneciente a otro cromosoma y que aparece
por entrecruzamiento.

Respuesta: A
 • 39. Muy raras veces aparece un individuo con
un síndrome no diferenciable del provocado
por una mutación, pero que no transmite el
trastorno y, aparentemente, no presenta dicho
gen mutante. El fenómeno se conoce como:
– A) Heterogeneidad genética.
– B) Heterogeneidad alélica.
– C) Polimorfismo genético.
– D) Fenocopia.
– E) Mosaico

Respuesta: D
 FENOTIPO

Replicación
GENOTIPO

Cromosomas
Núcleo y ADN
en Mitosis
 Locus, loci, alelo
• Locus:
– Posición de un gen en un cromosoma.
• Loci:
– Plural de locus.
• Alelo:
– Una de las formas alternativas de un gen en un
determinado locus.
 Homocigoto, heterocigoto
• Homocigoto:
– Tiene idénticos alelos en un determinado locus
génico.
• Heterocigoto:
– Diferentes alelos en un locus determinado.
Autosómico Dominante
Autosómico recesivo
Ligado al cromosoma X recesivo
Ligado al cromosoma X dominante
XY XX

XY XY XX XY

XX XX

XX

XY
 Expresividad
• Vogt 1926.
• Grado de expresión fenotípica de un gen o
un genotipo.

Dd Manifestación Severa

Dd

Dd
Manifestación Leve

Dd

Dd Manifestación Moderada
 Penetrancia
• La frecuencia o la probabilidad de la
expresión de un alelo.

Dd ¿Cuantos herededaron el gen D ?

Dd
TODOS (Cinco)
Dd
¿Cuantos hacen las manifestaciones
Dd clínicas ?
Dd
Tres
 Pleitropía
• Expresión de un gen con múltiples , parecidas
características fenotípicas no relacionadas.

Órgano B Órgano A

Gen
A
Órgano C Órgano D
 Heterogeneidad genética
• Un fenotipo puede ser causado por dos o más
genes diferentes.
FENOTIPO «X»

Gen A

FENOTIPO «X»
Gen B

FENOTIPO «X»
Gen C

FENOTIPO «X»
Gen D
 Mutaciones
• Genes :
– Número de nucleótidos determinado con una
función específica en la producción de
macromoléculas. (ARN y proteínas).
• Mutación :
– Cambio en la secuencia nucléotida de un gen por:
• Sustitución: transición y transversión.
• Deleción.
• Inserción.
 Mutaciones
• Mutación de cambio de sentido (missense
mutation):
– Transversión
– Transición
• Mutación del cambio de lectura (frameshift
mutation):
– Deleción
– Inserción
• Mutación terminadora (nonsense mutation)
– Gen no funcional
 • 40. Una mutación en la que una base
reemplaza a otra dando lugar a un codón
diferente que codifica una proteína con un
cambio de aminoácido se denomina:
– A) Traslocación.
– B) Delección.
– C) Sustitución con cambio de sentido.
– D) Sustitución sinónima.
– E) Mutación somática

Respuesta: C
 • 41. El cromosoma Philadelphia es producto de
una:
– A) Delección
– B) Inversión
– C) Mutación puntual por transición
– D) Traslocación
– E) Mutación

Respuesta: D
 • 42. La incapacidad de dos cromosomas
homólogos para separarse en el estadio de
anafase va a dar lugar a:
– A) Euploidías.
– B) Translocación.
– C) Isocromosoma.
– D) Hiperdiploidías.
– E) Isocromosoma

Respuesta: D
 • 43.Una de las siguientes no es una alteración
cromosómica estructural:
– A) Inversión.
– B) Triploidía.
– C) Delección.
– D) Traslocación.
– E) Cromosoma en anillo.

Respuesta: B
 • 44. ¿Cúal de las siguientes enfermedades
digestivas no tiene herencia autosómica
recesiva?:
– A) Enfermedad de Dubin-Johnson.
– B) Enfermedad de Gilbert.
– C) Poliposis colónica familiar.
– D) Enfermedad de Crigler-Najar tipo I
– E) Enfermedad de Crigler-Najjar tipo II

Respuesta: C
 • 45. Los trastornos hereditarios dominantes se
expresan mayormente en:
– A) El primer año de vida.
– B) Toda la niñez.
– C) La adultez.
– D) En el periodo fetal.
– E) Cualquier época de la vida.

Respuesta: C
 • 46. La enfermedad que se hereda de forma
autosómica dominante y cuya alteración se
localiza en el cromosoma 4 es:
– A) Enfermedad de Rendu-Osler.
– B) Corea de Huntington.
– C) Déficit de alfa1-antitripsina.
– D) Glucogenosis de Von Gierke.
– E) Enfermedad de Nieman-Pick.

Respuesta: B
 • 47. ¿Cuál de las siguientes enfermedades
cutáneas se transmiten de forma autosómica
dominante?
– A) Enfermedad de Ehler-Danlos.
– B) Ictiosis vulgar.
– C) Edema angioneurótico de Quincke.
– D) Epidermiolisis congénita.
– E) Todas.

Respuesta: E
 • 48. Una de las siguientes enfermedades
neurológicas no tienen herencia autosómica
dominante:
– A) Corea de Huntington.
– B) Atrofia cerebral senil.
– C) Neurofibromatosis.
– D) Ataxia de Friedreich.
– E) Esclerosis tuberosa

Respuesta: D
 • 49. Una de las siguientes enfermedades no
tiene herencia ligada al sexo:
– A) Raquitismo vitaminorresistente idiopático.
– B) Síndrome de Lesch-Nyhan.
– C) Miopatía de Duchenne.
– D) Enfermedad de Hunter.
– E) Enfermedad de jarabe de arce.

Respuesta: E
 • 50. ¿Cuál de las siguientes enfermedades
ligadas al sexo tienen herencia dominante?:
– A) Hemofilia A.
– B) Hemofilia B.
– C) Raquitismo.
– D) Déficit de glucosa-6P-deshidrogenasa.
– E) Enfermedad de Fabry.

Respuesta: C
 PROTONCOGENES, ONCOGENES
• Protoncogén es el gen normal
• Oncogen celular gen con propiedades
oncogénicas iguales a los oncogenes virales
(vgr. Ser, myb)
GENES SUPRESORES DE TUMORES
 Conocidos como antioncogenes
 Vgr. Retinoblastoma (RB1), TP53, poliposis adenomatosa
familiar (APC)
Virus Relacionados con carcinogénesis

Familia de virus Tipo Tumor

Papova Papiloma (HPV) Verrugas, cánceres
genitales.
Herpes Epstein-Barr (EBV) Linfoma de Burkitt,
carcinoma nasofaringeo,
Carcinoma
Hepadna Hepatitit B (HBV) hepatocelular
 • 51. Una de las siguientes afirmaciones no es
cierta para los protooncogenes:
– A) Son genes encargados de los procesos de
replicación y diferenciación celular.
– B) No están presentes en las células normales.
– C) Su capacidad de inducir tumores requiere la
presencia de alteraciones funcionales.
– D) Pueden ser homólogos de oncogenes virales.
– E) Los virus no oncogénicos pueden alterarlos.

Respuesta: B
 • 52. Los oncogenes se caracterizan:
– A) Los recesivos requieren la inactivación de las
dos copias del gen para la transformación maligna.
– B) Son ejemplos de antioncogenes el gen Rb y el
p53.
– C) La anulación del gen Rb da lugar al
retinoblastoma.
– D) Los virus oncogénicos han perdido parte de su
provirus y, en lugar de los genes env, pol y gag,
contienen un oncogén.
– E) Todas son ciertas.

Respuesta: E
 • 53. En la genética molecular del cáncer de
colon no se ha implicado a:
– A) Oncogén APC.
– B) Protooncogén K-ras.
– C) Protooncogén N-ras.
– D) Gen Rb.
– E) Gen p53

Respuesta: D
 • 54. Son indicaciones para la realización de un
estudio cromosómico
– A) Esterilidad.
– B) Abortos de repetición.
– C) Anomalías del desarrollo sexual.
– D) Antecedentes familiares de retraso mental.
– E) Todas.

Respuesta: E
 • 55. El diagnóstico prenatal de anomalías
cromosómicas no se hace mediante:
– A) Biopsia corial.
– B) Cultivo de células de líquido amniótico.
– C) Cordocentesis.
– D) Estudio de células fetales en sangre materna.
– E) Determinación de alfafetoproteína.

Respuesta: E
 • 56. Una enfermedad huérfana o rara se
define, epidemiológicamente, como la
incidencia menor a:
– A) 1/2000
– B) 1/1000
– C) 1/4000
– D) 1/100
– E) Ninguna de las anteriores

Respuesta: A
 • 57. Existen algunas enfermedades genéticas
que actualmente tienen tratamiento,
mediante:
– A) Terapia de reemplazo enzimático.
– B) Fórmulas especiales.
– C) Terapia génica
– D) Modificación del sustrato
– E) Todas

Respuesta: E
GRACIAS POR LA ATENCIÓN

habarca@wgenes.org