UNIVERSIDAD NACIONAL DE AGRICULTURA

Departamento De Producción Vegetal.

ENSAYO III:
ENFERMEDADES GENETICAS Y SU TRATAMIENTO.

PRESENTADO POR:

GUERRA GUZMAN DILMER GABRIEL

ASIGNATURA: GENETICA GENERAL (GGE-377)

Ing. HECTOR DIAZ Msc

CATEDRÁTICO

CATACAMAS OLANCHO,
HONDURAS, C.A.

AGOSTO, 2017
 ENFERMEDADES GENETICAS.

1. El Síndrome De Down.
Es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal produce
material genético adicional del cromosoma 21.
El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad
intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades
cardíacas o de la glándula tiroides y puede durar años o toda la vida.
Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y educadores
especiales que tratan la situación específica de cada niño pueden ser útiles para el
tratamiento del síndrome de Down.

Síntomas
 Los síntomas más comunes relacionados con esta enfermedad.
 Una imagen de los síntomas comunes o las consecuencias en el cuerpo que provoca la
enfermedad.

El tratamientos, puede ayudar, pero la enfermedad no tiene cura

 Medicamentos comunes de venta bajo receta que se usan para tratar la enfermedad.
 Otros tratamientos médicos, como terapias, cirugías y dispositivos.
 Cambios útiles en el estilo de vida y métodos para prevenir la enfermedad.
 Tipos de especialistas médicos a quienes consultar acerca de la enfermedad.

2. Fibrosis Quística

La fibrosis quística es uno de los trastornos genéticos hereditarios más extendidos. Afecta
prominentemente a las personas de raza blanca que son judíos de Askenazi. Ocurre sólo
cuando ambos padres son portadores, lo que hace que sus hijos tengan un riesgo de 1
entre 4 de contraer la enfermedad. La fibrosis quística resulta cuando la falta de una cierta
proteína está presente y el equilibrio del cloruro en el cuerpo no está restringido.
La fibrosis quística afecta a las células que producen la mucosa, el sudor y los jugos
gástricos. Provoca que estos fluidos se tornen espesos y pegajosos. Luego, atascan los
tubos, los tractos y los canales.

Los síntomas pueden variar. Incluyen tos, infecciones pulmonares repetitivas,

imposibilidad de subir de peso y heces grasas.

Las personas pueden sufrir:

 Áreas de dolor: abdomen
 Tos: con flema, con sangre o crónica
 Gastrointestinales: acidez estomacal, diarrea, estreñimiento intenso, grasa en heces o
heces voluminosas
 Respiratorios: dificultad para respirar, hipertensión pulmonar, sibilancias o sinusitis
 Desarrollo: crecimiento lento, desarrollo tardío o pubertad tardía
 Todo el cuerpo: fatiga o incapacidad para realizar ejercicio
 También comunes: bronquitis aguda, deformidad de las uñas, infección, infertilidad
masculina, neumonía, poliposis nasal, pérdida de peso o sudor salado

El tratamiento puede aliviar los síntomas y reducir las complicaciones. Los análisis a los
recién nacidos contribuyen a un diagnóstico temprano.

 Cuidado de apoyo: Cloruro de sodio

 Preventivo: Vacuna antineumocócica
 Medicamentos: Suplemento dietético, Antibiótico, Antibiótico de penicilina y
Antitusígeno
 Cuidado personal: Drenaje postural
 Procedimiento médico: Oscilación de la pared torácica
 Especialistas: Neumólogo, Gastroenterólogo, Fisioterapeuta, Nutricionista, Pediatra,
Médico de atención primaria, Médico genetista y Especialista en terapia respiratoria

3. Enfermedad de Huntington

Afección heredada en la que las neuronas se degeneran con el transcurso del

tiempo.Generalmente, comienza a los treinta o cuarenta años de edad. Por lo general, la
enfermedad de Huntington provoca la aparición progresiva de síntomas psiquiátricos y síntomas
relacionados con el movimiento y el pensamiento (cognitivos).
No existe una cura, pero los fármacos, la fisioterapia y la terapia conversacional pueden controlar
los síntomas.

El tratamiento puede ayudar, pero la enfermedad no tiene cura (puede durar años o toda
la vida)

Se necesita un diagnóstico médico; Por lo general, la enfermedad de Huntington provoca

la aparición progresiva de síntomas psiquiátricos y síntomas relacionados con el
movimiento y el pensamiento (cognitivos).

Las personas pueden sufrir:

 Muscular: anomalías en la forma de caminar, aumento de la actividad muscular,
espasmos musculares, movimientos involuntarios, problemas de coordinación o
pérdida de músculo
 Cognitivos: lentitud para realizar actividades, amnesia, confusión, dificultad para
pensar y comprender, falta de concentración o pérdida de la memoria
 Comportamiento: comportamiento compulsivo, falta de autocontrol, irritabilidad o
moverse nerviosamente
 Psicológicos: alucinación, delirio, depresión o paranoia
 Estado de ánimo: altibajos emocionales, ansiedad o apatía
 También comunes: pérdida de peso, temblor o voz defectuosa

4. Hemofilia
Trastorno que provoca que la sangre no coagule normalmente, puede durar años o toda la
vida. Cuando la sangre no se coagula correctamente, se produce un sangrado excesivo
(interno y externo) después de una herida o lesión.

Los síntomas incluyen varios hematomas grandes o profundos, inflamación y dolor de las
articulaciones, sangrado inexplicable y sangre en la orina o las heces.

Las personas pueden sufrir:

 Áreas de dolor: articulaciones
 También comunes: articulación inflamada, hematomas, hemorragia interna,
hemorragia nasal, períodos intensos o prolongados, sangrado, sangre en heces o sangre
en la orina

El tratamiento consiste en medicamentos que mejoran la coagulación, en las inyecciones

de un factor de coagulación o plasma, Medicamentos (Promotor de la coagulación),
Cuidado de apoyo (Líquidos intravenosos), Especialistas (Hematólogo, Cirujano
ortopédico, Fisioterapeuta, Pediatra y Médico genetista)

5. Síndrome de Martin-Bell (Síndrome X frágil).

Enfermedad genética que provoca deficiencia intelectual, puede durar años o toda la vida.
El síndrome del cromosoma X frágil causa discapacidad intelectual moderada a grave.
Afecta a mujeres y hombres, aunque las mujeres suelen tener síntomas más moderados.

Los síntomas incluyen retrasos en el habla, hiperactividad y ansiedad. Algunas personas

tienen convulsiones. Las características físicas incluyen orejas grandes, rostro de forma
alargada, mandíbula y frente prominentes, y pies planos.

Las personas pueden sufrir:

 Comportamiento: agresión, automutilación, hiperactividad, impulsividad,
movimientos repetitivos, repetición incoherente de palabras o repetición persistente de
palabras o acciones
 Desarrollo: discapacidad de aprendizaje o retraso del habla en un niño
 Muscular: músculos flácidos o problemas de coordinación
 También comunes: deterioro del habla, orejas grandes, agrandamiento de la cabeza,
ansiedad, cara alargada y delgada, escoliosis, hiperlaxitud, mandíbula prominente, ojo
perezoso, pecho hundido, pie plano, pliegue simiesco, temblor, testículos agrandados
o trastorno del sueño
 BIBLIOGRAFIA.

Suman Kasturia. Fundación Mayo para la Educación y la Investigación Médicas

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(Cefegen). Calle de Narváez, 49, 28009 Madrid, España. Citado el 28/07/17 disponible
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https://cefegen.es/blogs/listado-de-las-5-enfermedades-geneticas-mas-comunes

Admón. Suplementos Deportivos (23 Mayo, 2017) Las enfermedades genéticas más
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https://www.elblogdelasalud.info/las-enfermedades-geneticas-mas-comunes/4866