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Universidad de La Frontera

Facultad de Medicina
Carrera de Fonoaudiología

Revisión Bibliográfica
Intervención fonoaudiológica en
niños con Síndrome de Down

Nombre: Carolina Vanesa Godoy Lermanda


Docente Supervisor: Flga. Mónica Velásquez
Fecha: 17/06/2016.
Introducción

El presente trabajo, se llevó a cabo a través de una exhaustiva revisión


bibliográfica, que tuvo por objeto dilucidar aspectos importantes sobre una anomalía genética cada
día más frecuente en nuestro país y en el resto de América Latina, el Síndrome de Down.

Dentro de las principales temáticas que este trabajo intenta explicar, se


destaca el concepto mismo del Síndrome de Down; su etiología y epidemiología en Chile; las
principales afectaciones que el Síndrome provoca en el desarrollo de los niños que lo presentan;
haciendo mención también sobre las patologías asociadas más frecuentes; las principales líneas de
intervención según áreas afectadas; y el pronóstico de la intervención fonoaudiológica en el
desarrollo del lenguaje.

En el intento de vislumbrar de qué trata verdaderamente el síndrome, han


aparecido variadas interrogantes, algunas más complejas de resolver que otras, pero sin duda cada
una de ellas con un aporte importante al conocimiento personal, y a la formación académica como
futuro profesional del área de la salud.
Objetivos

Describir el proceso de búsqueda sistemática, mencionando los términos libres y los


términos Mesh que se utilizaron en la búsqueda, para recopilar los artículos científicos a los
que se llegó finalmente.
Presentar historial de búsqueda sistemática realizado en base de datos Pubmed sobre el
tema “Intervención fonoaudiológica en niños con Síndrome de Down”.
Desarrollar de manera breve y concisa los papers seleccionados en relación al tema
planteado.
Realizar un ensayo sobre el tema abordado en la revisión de la literatura, basándose en tres
artículos leídos, haciendo comentarios y alcances sobre las diferentes posturas presentadas
por los autores en relación al tema:
 Definir el concepto de Síndrome de Down.
 Conocer la etiología del síndrome.
 Conocer la epidemiología del síndrome en Chile.
 Conocer las principales afectaciones que el síndrome provoca en el desarrollo cognitivo,
psicomotor, lenguaje y audición.
 Identificar las patologías asociadas más frecuentes.
 Identificar aspectos relevantes en cuanto al diagnóstico de Discapacidad intelectual en
niños con Síndrome de Down.
 Describir las principales líneas de intervención según áreas afectadas.
 Conocer el pronóstico de la intervención fonoaudiológica en el desarrollo del lenguaje.
Comentar y debatir las opiniones presentadas por autores de fuentes primarias en relación
al tema en estudio.
Analizar toda la información leída y sintetizar las ideas más relevantes a modo de conclusión.
Revisión de la Literatura

La búsqueda sistemática, se llevó a cabo en Base la de Datos llamada


Pubmed, la cual reúne artículos científicos del área de medicina. Y los términos que se utilizaron
para llegar a los artículos científicos relacionados con el tema que se desarrolla en el presente
trabajo, fueron los siguientes:

Términos libres Términos Mesh Términos booleanos

Pacientes  “Down Syndrome”  ““Down Syndrome [Mesh]” OR

Intervención  “Speech therapy”  “Speech therapy [Mesh]” OR

 “Language therapy [Mesh]”


Comparación __________________ _______________________ ___________

Resultados __________________ _______________________ ___________

Asimismo, los filtros que se aplicaron para acotar el número de artículos científicos que la base de
datos Pubmed arrojó como resultados, fueron los siguientes:

Filtros: Tipo de artículos Fecha de publicación Años

 Clinical Trial  10 years  Preeschool child 2-5


 Review  Child 6-12
 Systematic Review

Resultados de la Búsqueda:

Luego de realizar la búsqueda con los términos seleccionados, se obtienen 76 estudios, los que al
aplicar los filtros señalados se reducen a un total de 12 artículos. A medida que se aplican los
filtros se recogen los papers que más se relacionan con el tema investigado y que aportan mayor
evidencia al tema propuesto.
Historial de búsqueda:

A continuación se resumen las 3 investigaciones más pertinentes acerca de la intervención


fonoaudiológica en niños con Síndrome de Down:

1. Why Dose Frequency Affects Spoken Vocabulary in Preschoolers With Down Syndrome.
Yoder PJ, Woynaroski T, Fey ME, Warren SF, Gardner E. Am J Intellect Dev Disabil. 2015
Jul;120(4):302-14. doi: 10.1352/1944-7558-120.4.302.

Esta investigación se basó en la metodología de ensayo clínico, estableciendo como principal


interrogante a dilucidar, si se producían o no diferencias significativas entre la aplicación diaria de
una terapia de comunicación y lenguaje, versus la misma terapia aplicada una sola vez a la semana.
Ambas aplicadas a niños con discapacidad intelectual (incluyendo en el estudio sólo a niños con
Síndrome de Down).

La aplicación constante o eventual de esta terapia en niños con discapacidad intelectual en edad
preescolar (inicialmente no verbales), evidenciaron resultados dispares, comprobando que la
aplicación más constante, es decir aquella con sesiones diarias, generaba avances más
significativos en relación al ítem de vocabulario, en comparación con la terapia aplicada más
distantemente (sesiones semanales).

Un sub-análisis a partir de la información recabada, demostró que en plena fase de tratamiento se


potenció el crecimiento del vocabulario receptivo, mientras que en la fase post-terapia se aumentó
el vocabulario expresivo, puesto que había aumentado la comunicación silábica en los niños.

Los hallazgos descritos anteriormente, sugieren que las mejorías que se producen en estos niños
con el apoyo de una terapia son pasos muy importantes cuando el objetivo final en el plan terapéutico
de los niños pequeños que presentan el Síndrome, es que aprendan a comunicarse con su entorno
por medio de expresiones lingüísticas.

Este estudio evidencia e incentiva a realizar futuras investigaciones y nuevas políticas de ayuda
hacia estos niños, que contemplen los profesionales idóneos y programas de salud que apuesten
por un aumento en el número de las sesiones de intervención, sobre todo en edades tempranas.

2. Effects of dose frequency of early communication intervention in young children with and
without Down syndrome. Yoder P, Woynaroski T, Fey M, Warren S. Am J Intellect Dev Disabil.
2014 Jan;119(1):17-32. doi: 10.1352/1944-7558-119.1.17.

La muestra para este estudio estuvo compuesta por niños que presentaban discapacidad intelectual,
separados a su vez en dos subgrupos: aquellos con Síndrome de Down, y otros que no presentaban
el Síndrome. Ambos subgrupos fueron seleccionados, considerando un balance equitativo en
relación a inteligencia, edad mental y edad cronológica.

Los niños con discapacidad intelectual fueron asignados al azar para recibir terapia fonoaudiológica
en sesiones de 1 hora a la semana (grupo A= dosis de baja frecuencia) o cinco sesiones a la semana
con duración de 1 hora (grupo B= dosis alta frecuencia) durante un tiempo aproximado de 9 meses.
En un comienzo, el grupo de niños sin Síndrome de Down tenía significativamente mayor crecimiento
en el vocabulario hablado que el grupo de niños con esta condición.

Mientras que con el transcurso del estudio, en el subgrupo de niños que padecían el Síndrome, y
pertenecían al grupo B (grupo al cual se le aplicó la terapia en dosis de alta frecuencia, es decir cinco
sesiones a la semana con duración de 1 hora), se evidenciaron mayores avances en el crecimiento
del vocabulario, en comparación con el grupo A, al cual se le aplicó la terapia en dosis de baja
frecuencia (sesiones de 1 hora a la semana).

De ambos subgrupos etiológicos, el grupo B, al cual se aplicó la terapia fonoaudiológica en dosis


alta frecuencia, demostró mayor rendimiento de vocabulario, en comparación con los resultados de
producción que el grupo A, al cual se le aplicó la terapia fonoaudiológica en dosis de baja frecuencia,
en una misma situación lúdica en la que para ambos grupos de niños se dispuso un juego funcional
con una gama de objetos.

Las conclusiones de este estudio, intentan generar nuevas investigaciones acerca de cómo los
tratamientos se pueden modificar con éxito para obtener el máximo beneficio y potencial de todos
los niños con discapacidad intelectual y Síndrome de Down.

3. Efficacy of a reading and language intervention for children with Down syndrome: a
randomized controlled trial. Burgoyne K, Duff FJ, Clarke PJ, Buckley S, Snowling MJ, Hulme
C. J Child Psychol Psychiatry. 2012 Oct;53(10):1044-53. doi: 10.1111/j.1469-
7610.2012.02557.x. Epub 2012 Apr 26.

El presente estudio evaluó los efectos de una intervención del lenguaje y la alfabetización para los
niños con Síndrome de Down.

Los asistentes de enseñanza fueron entrenados para ofrecer a los niños, una intervención que
consistía en sesiones de 40 minutos diarios de lectura y lenguaje. Se utilizó un diseño de control de
lista de espera, en el cual la mitad de la muestra recibió la intervención de inmediato, mientras que
los demás niños que recibieron el tratamiento después de un retraso de 20 semanas.
Cincuenta y siete niños con síndrome de Down en las escuelas primarias convencionales en dos
ubicaciones del Reino Unido (Yorkshire y Hampshire) fueron asignados al azar a la intervención (40
semanas de intervención) y el control de espera (20 semanas de intervención).

Las evaluaciones se llevaron a cabo en tres puntos de tiempo: antes de la intervención, después de
20 semanas de intervención, y después de 40 semanas de intervención.
Respecto a los resultados observados: después de 20 semanas de intervención, el grupo de
intervención mostraron significativamente mayor progreso que el grupo control de espera en las
medidas de lectura de palabras sueltas, el conocimiento de letras y sonidos, fonemas mezcla y
vocabulario expresivo enseñado. Estos efectos no interfirieron con otras habilidades de lectura (leer
palabras, ortografía, vocabulario estandarizado expresivo y receptivo, información y gramática
expresiva).
Después de 40 semanas de terapia, el grupo de intervención se mantuvo numéricamente por delante
del grupo de control en la mayoría de los ítems evaluados.
Sin embargo, estas diferencias no fueron significativas. Los niños que eran más jóvenes, junto con
aquellos que habían asistido a más sesiones de intervención, y los que tenían mejores habilidades
iniciales en su lenguaje receptivo, fueron quienes avanzaron más durante todo el proceso de
intervención.

Finalmente los autores destacan que una intervención administrada por asistentes competentes de
enseñanza produce mejoras en la de lectura y en las habilidades lingüísticas de los niños con
síndrome de Down. Enfatizando además que las ganancias fueron más grandes en las habilidades
enseñadas directamente, contrastando con la poca evidencia que se obtuvo sobre las habilidades
que no se enseñan directamente en la intervención.
Intervención fonoaudiológica en niños con Síndrome de
Down

Definición

El Síndrome de Down es una de las condiciones más frecuentes en la actualidad de retraso cognitivo
de origen genético, y que en la mayoría de los casos, cursa con problemas a nivel auditivo,
dificultades en el desarrollo psicomotor, social y alteraciones en el lenguaje en diferentes grados,
específicamente en los niveles; fonético- fonológico; morfosintáctico -el cual aparentemente se
presenta más afectado que los demás-; léxico-semántico; y pragmático. [1]

En relación a las características físicas que presentan las personas con Síndrome de Down, algunas
de estas son: baja estatura, una inclinación hacia arriba de los ojos, bajo tono muscular, y un solo
pliegue en el centro de las palmas de las manos. Sin embargo las características anteriormente
descritas, pueden presentarse en estas personas con diferentes grados de afectación. [2, 3, 4]

Etiología

En cada una de las células del cuerpo humano existe un núcleo, el cual tiene la función de almacenar
el material genético a través de los genes. Éstos últimos se agrupan en estructuras microscópicas
llamadas cromosomas, y son los responsables de todos nuestros rasgos heredados por nuestros
padres. [5]

Normalmente cada célula contiene 23 pares de cromosomas en su respectivo núcleo, de los cuales
la mitad provienen heredados de la información genética que posee la madre y la otra mitad de la
información genética del padre. [5]

La causa genética que provoca el Síndrome de Down está dada por una anomalía en el núcleo de
las células del cuerpo humano, específicamente en el cromosoma 21. [5]

Cuando un individuo tiene una copia extra del cromosoma 21, se genera un material genético extra,
el cual altera el curso del desarrollo típico, generando las características relacionadas al Síndrome
de Down. [5]

El Síndrome de Down, es una condición muy común en todo el mundo, y gracias a las ciencias y el
avance de la medicina, en la actualidad se suele diagnosticar en la etapa prenatal del embarazo,
mediante estudios citogenéticos. [1,5]

Existen tres tipos de alteraciones genéticas en el cromosoma implicado que provocan el Síndrome
de Down; la trisonomía 21 (no disyunción), la translocación y el mosaicismo. Y pese a que la
alteración genética es muy similar, existe una enorme variabilidad individual entre las personas que
padecen esta condición, siendo habitual que en las personas con Síndrome de Down se puedan
presentar o no características comunes entre ellos, aunque con diferentes grados de afectación. [1,5]

Igualmente, no es poco frecuente encontrarse con características comunes entre personas que
padecen de otras formas de discapacidad intelectual y aquellas con Síndrome de Down. O
simplemente también se presentan características similares entre ellos y personas que no tienen
ningún tipo de deficiencia. [1,5]
Epidemiología

Según un estudio colaborativo Latino-Americano de Malformaciones congénitas, realizado entre los


años 1982 y 1986, la incidencia del Síndrome de Down en Chile era de 1/616 nacidos vivos. [1]

Mientras que según estudios realizados por Nazer (2002), el Síndrome de Down se ha duplicado
desde 1971 a 1999, específicamente en ciudades como Talcahuano, Concepción, Viña del Mar y
Rancagua. Una de las hipótesis que Nazer barajaba es que haya las mujeres hayan tenido
embarazos en edades más avanzadas. [6]

Posteriormente, según un estudio publicado el año 2011, por la revista chilena de Pediatría, las tasas
de Síndrome de Down son mayores en comparación con el promedio del estudio colaborativo Latino-
Americano de Malformaciones Congénitas en 2,47 por mil, lo que evidencia un aumento de esta
alteración genética tanto en Chile, como en el resto de Latino América. [7]

Por el contrario, en el continente europeo y asiático las cifras han disminuido en grandes
proporciones, registrándose en países como Irán una tasa de 0,32 por mil, y en España 0,60 por mil.
[7]

Principales afectaciones

Luego de una exhaustiva revisión de la literatura, se ha encontrado información acerca de las


principales afectaciones que padecen los niños con Síndrome de Down, y se exponen a
continuación.

En investigaciones desarrolladas por Rondal (2006) se comentan estudios iniciados en Brasil por
Tristao y Feitosa durante el año 2002, en los cuales se describe que los bebés con Síndrome de
Down presentan patrones de atención y habituación al sonido hablado, diferentes a los patrones de
los bebés con desarrollo típico, sin embargo esto no ocurre con sonidos no verbales. [2,8]

Apoyando esta información, Rondal (2006), también destaca que otros estudios basados en
potenciales evocados de tronco cerebral, sustentan que los niños con Síndrome de Down procesan
más lento -en comparación con niños de la misma edad cronológica- ciertos tipos de señales
auditivas, generalmente los estímulos más complejos. [2,3, 8]

Por lo que se puede concluir que la primera dificultad que se presenta en estos niños, está
relacionada directamente con el procesamiento auditivo. Se presume que puede deberse a una
lateralización en la recepción de los estímulos del habla.
Y que, por consiguiente, afecta la comprensión auditiva de estos niños, cuando ya se encuentran en
edades más avanzadas. [2,3]

De igual manera, se presentan deficiencias en el sistema motor en aquellos niños con Síndrome de
Down, las cuales vienen retrasadas desde su nacimiento en adelante. El deterioro muscular
provocado por la hipotonía de las estructuras, y el déficit en la coordinación motora, repercute de
forma directa, tanto en las producciones vocálicas, como en el desarrollo psicomotor de estos niños.
[2]

Se han propuesto diversas técnicas para disminuir la hipotonía lingual, entre las cuales destaca la
técnica de Castillo- Morales y cols. (1984), la cual consiste en colocar una placa con estimuladores
mecánicos en el paladar. Este tratamiento tiene una duración aproximada de 18 meses, y se
aconseja implantar entre los 2 o 3 meses de edad. [2]

Otra dificultad que comúnmente se presenta en estos niños, está directamente asociada con los
aspectos prosódicos y fonéticos del lenguaje. Siendo el principal signo de alerta el hecho de que los
bebés con este Síndrome -en pleno desarrollo de una pre-conversación- muestran un retraso en la
organización mental del balbuceo cuando se debe considerar a un interlocutor, generalmente la
madre. [2]

Las dificultades oropráxicas o articulatorias, deben ser consideradas también como parte de las
afectaciones que padecen estos niños. Los problemas en la articulación y en la realización de praxias
se generan debido a que el perfil físico de los niños con Síndrome de Down, presenta
anatómicamente alteraciones como: cavidad bucal pequeña en relación a la lengua, paladar óseo
corto, distribución anómala de las piezas dentales, oclusión defectuosa, laringe elevada, hipotonía
de los músculos que participan en el habla, lo cual en su conjunto repercute directamente en la
resonancia y la articulación del habla. [2]

Los primeros fonemas que adquieren estos niños son las vocales, y las consonantes nasales,
mientras que los fonemas fricativos, requieren mucho más tiempo y trabajo, y en algunos casos no
logran un total dominio. [2, 9, 10]

Este déficit en el repertorio fonético, podría impulsar un desarrollo gestual para comunicarse en
edades tempranas, como manera de sopesar esta limitación articulatoria. [2, 9, 10]

Rondal (2006), en su estudio además menciona que los niños con Síndrome de Down generalmente
presentan problemas de voz, lo que se puede deber a las alteraciones anatómicas ya descritas. [2]

En cuanto a los niveles del lenguaje, las limitaciones que padecen los niños con Síndrome de Down
se pueden presentar desde el nivel fonológico, hasta el pragmático. Aunque a diferentes escalas y
proporciones entre una persona y otra. [2, 9, 10]

Es probable que en el nivel fonológico del lenguaje, se perciba un enlentecimiento en la implantación


individual de contrastes fonológicos, sin embargo la progresión en su conjunto es similar a la de
niños con desarrollo típico. [2]

Por su parte, el nivel léxico-semántico del lenguaje, se puede presentar de dos maneras; está
ampliamente retrasado en estos niños, puesto que el léxico avanza en estrecha relación con su edad
mental, o presenta varias semejanzas con el desarrollo léxico de los niños con normo-desarrollo. En
resumen, va a depender directamente de la edad mental que tenga el niño. [2, 11]

El nivel del lenguaje que destaca la literatura como el más afectado en aquellas personas con
Síndrome de Down, es el nivel morfosintáctico. Las dificultades que se presentan en estos niños,
van desde: limitaciones en la construcción de frases que contengan palabras funcionales como
artículos, pronombres, verbos auxiliares, conjunciones y preposiciones; dificultades en la producción
de inflexiones referidas a la concordancia de números, marcas para tiempo y persona; problemas en
la integración de frases en párrafos; hasta una limitación en la producción de diferentes tipos de
frases con contenido pragmático, como exclamaciones, interrogaciones, declaraciones, etc. [2, 12,
13]
Haciendo referencia al nivel pragmático del lenguaje, las personas con Síndrome de Down,
mantienen rangos similares a los de las personas con desarrollo típico del lenguaje, y aunque
disminuida en su formalidad, su lenguaje no está carente de valor comunicativo. Los temas de
conversación son abordados de manera que admiten la consciente toma de turnos que se necesita
para el intercambio efectivo de mensajes entre los interlocutores. En resumen, los contenidos de sus
mensajes son informativos y es posible intercambiar información nueva, para así continuar el diálogo
de forma correcta. Sin embargo existen ciertas dificultades, puesto que los niños con Síndrome de
Down -en comparación con sujetos de la misma edad cronológica y con desarrollo típico- expresan
menos peticiones de clarificación en contextos extralingüísticos no informativos y demuestran menos
gestos indirectos a la hora de hablar. [2, 14]

Patologías asociadas más frecuentes.

Dentro de las enfermedades que generalmente se asocian más frecuentemente con el Síndrome de
Down, se encuentran las cardiopatías. Según una investigación desarrollada por el autor argentino,
Héctor Basile, presentan cardiopatía congénita entre un 40 y 50% de los recién nacidos con
Síndrome de Down, siendo esta la causa principal de mortalidad infantil en niños que presentan este
Síndrome. [14]

Asimismo, las alteraciones gastrointestinales o malformaciones digestivas asociadas al Síndrome de


Down tienen registros superiores a las que se esperan en niños con desarrollo típico, siendo de un
10% la cifra que respalda dicha información. Sin embargo la gravedad con que se presentan estas
alteraciones es muy variable. Algunos ejemplos de los trastornos gastrointestinales son:
malformaciones anorrectales, atresia o estenosis duodenal, megacolon agangliónico (enfermedad
de Hirshsprung) y la celíaca. [14, 15]

Los trastornos endocrinos son muy frecuentes en personas con Síndrome de Down y se pueden
presentar en cualquier etapa de la vida, específicamente como algún tipo de patología de tiroides.
Generalmente se presenta como hipotiroidismo leve adquirido o autoinmune que cuando su
gravedad lo amerita deben intervenirse con tratamiento para evitar comprometer el potencial de
desarrollo intelectual, sin embargo en la mayoría de los casos no es necesario. [14]

Otro aspecto que se ve muchas veces afectado es el relacionado con la visión. Según Basile (2008),
alrededor del 60% de las personas con Síndrome de Down presentan algún trastorno de tipo visual,
el cual debe ser intervenido con oftalmólogo preferentemente en edades tempranas. Las más
comunes de estas alteraciones son: miopía, las cataratas congénitas, y astigmatismo. [14]

El perfil físico característico de las personas con Síndrome de Down, causa en el 80% de la población
la frecuente aparición de hipoacusias de tipo conductivas, debido a la acumulación de cerumen, otitis
cerosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que genera disminución de la agudeza
auditiva. [14]

En cuanto a los trastornos odontoestomatológicos, éstos no están ausentes en las personas con
Síndrome de Down. Y aunque en ellos se presenta una menor incidencia de caries, suelen presentar
con frecuencia trastornos morfológicos ya sea por mal posiciones dentarias, agenesia o retraso en
la erupción dentaria. Es por lo anterior que se hace imprescindible hacer revisiones periódicas para
una intervención temprana de las alteraciones más importantes o que interfieran en procesos
motores básicos como la masticación o la función fonatoria. [14]
Diagnóstico de Discapacidad intelectual en niños con Síndrome de Down.

La discapacidad intelectual se presenta en diferentes grados en las personas con Síndrome de


Down, y en algunos casos, es el origen de una cadena alteraciones a nivel de lenguaje, a nivel social,
o de desarrollo psicomotor. [2,14]

Líneas de intervención

No existe un tratamiento definido para el síndrome de Down, a excepción de programas de


integración y de educación especial que van dirigidos a desarrollar las capacidades intelectuales de
estos niños. [2,14]

La supervivencia de los pacientes con síndrome de Down depende en gran medida de la gravedad
de las malformaciones viscerales, las cuales determinan el fallecimiento de muchos de ellos en los
primeros años de vida. Sin embargo los pacientes que pasan de los cinco años tienen largas
expectativas de vida pudiendo llegar incluso a los 50 o 60 años. [2,14]

Con el fin de hacer más amena la lectura de este trabajo y explicar de mejor manera las líneas de
intervención específicas que la literatura propone para cada una de las áreas que se ven afectadas
en las personas con Síndrome de Down, es que se detallarán en apartados diferentes las líneas de
tratamiento que pueden servir como una guía en el proceso de rehabilitación indicado para estas
personas.

 Las deficiencias auditivas en los niños con Síndrome de Down suelen presentarse debido a
deformaciones anatómicas. Dentro de estas, las más destacadas, son: pabellón auditivo en
más pequeño, canal auditivo externo más corto y estrecho en comparación con los niños
con normodesarrollo, malformaciones en los huecesillos del oido medio, los cilios de la
cóclea se presentan más cortos. [16]

Además de esto, ocurre un proceso incompleto de mielinización que afecta directamente en


la disminución del peso y del tamaño de estructuras del tronco cerebral, que pueden interferir
en la transmisión de la señal a lo largo del nervio auditivo, así como partes del nervio auditivo
patológicamente perpendiculares al tronco cerebral. [16]

Si además se considera que los sujetos que padecen este Síndrome poseen un peso de
cerebelo y tronco cerebral un 34% menos que los de un sujeto normal, es evidente que el
problema de audición sea, en la mayoría de los casos, la primera urgencia a intervenir. 27

Según lo que la literatura propone, y apoyado en la información ya expuesta, los niños con
Síndrome de Down se ven más propensos a desarrollar enfermedades
otorrinolaringológicas. Estudios internacionales sugieren realizar tamizaje auditivo precoz y
llevar controles periódicos con un especialista en esta área. [16]

Debido a la gran importancia que tiene la audición para un correcto desarrollo lingüístico e
intelectual de todo individuo, es necesario realizar exámenes y pruebas objetivas al momento
de realizar el tamizaje auditivo precoz, de tal manera que se midan y especifiquen los niveles
de audición en edades tempranas, con el fin de implementar rápidamente las ayudas
necesarias y así prevenir concecuencias negativas en el desarrollo linguisitico e intelectual
de estos niños. [16]
Según un artículo publicado por los autores Zurron y Diaz, dentro de los procedimientos
quirurgicos más fecuentemente utilizados por el otorrinolaringólogo en el tratamiento de
niños con problemas auditivos (OME, Hipoacusia de conducción, etc.) a consecuencia del
Síndrome de Down, se encuentra la implementación de tuvos de ventilación, llamados
también colleras. [16,17]

 En la actualidad no hay pruebas especificas para observar y evaluar el desarrollo de niños


que específicamente presentan condición de Síndrome de Down, lo que exige desarrollar
programas de seguimiento, para luego medir su nivel de rendimiento. Esto permitiría una
intervención temprana y adecuada con la finalidad de favorecer el desarrollo pleno de las
capacidades psicomotoras y cognitivas de estos niños, dando paso a una adecuada
integración escolar, laboral, social y familiar en el futuro. [18]

Los resultados de una medicion que se enfoque en aspectos funcionales del desarrollo
psicomotor son formas indirectas de examinar el sistema nervioso central. En relación a la
evaluación del desarrollo existen debates teóricos y metodológicos referidos a la naturaleza
del proceso evaluativo, especificamente asociados a la medición de algunos aspectos
cualitativos y la utilización de instrumentos diseñados y apliacados con mayor frecuencia.
[18]

Todas las numerosas pruebas que existen se basan en ítems similares procedentes de
diferentes test de desarrollo y psicologicos para lactantes y niños en edad preescolar. [18]

La importancia de aplicar evaluaciones tempranas, que nos arrojen resultados fiables y


contundentes, nos servirá para destacar los aspectos más alterados del desarrollo para
aplicar un tratamiento y seguimiento adecuado.

El profesional encargado de la estimulación psicomotora de estos niños, en primera instancia


será la educadora de párvulos, dependiendo si el niño asiste a centro educativo acorde para
su edad o no. Sin embargo el profesional especialista será el kinesiólogo, para aquellos
casos que precisen ayudas más especificas, abarcando en el plan de intervención la
hipotonía muscular asociada, que presente el niño.

 Respecto de las necesidades articulatorias, y de desarrollo lingüístico que habitualmente


presentan los niños con Síndrome de Down, como ya se ha mencionado, éstas deben ser
abordadas de manera temprana, considerando que los efectos positivos que pueda tener un
buen abordaje por parte del profesional a cargo, van a influir directamente en otros procesos
implicados en el desarrollo integral de estos niños. [2,12]

En Chile, es específicamente es el fonoaudiólogo el responsable de intervenir en esta área,


y estimular el lenguaje de manera que favorezca la integración social del niño en sus
diversos ambientes y contextos.

Es importante mencionar que las líneas que debe considerar el plan de intervención
fonoaudiológico son variadas, y dependiendo del sujeto, se le debe dar más énfasis al trabajo
de rehabilitación de OFAS, o a un nivel del lenguaje en especifico, o incluso a la estimulación
auditiva temprana. [2]
Pese a todo lo anterior, el nivel del lenguaje más comprometido en la mayoría de los casos
es el morfosintáctico, por lo que es recomendable, incluirlo dentro de las primeras sesiones
de trabajo, para obtener mejores resultados en beneficio del paciente. [2, 12]

 El síndrome de Down es una de las causas de cardiopatía congénita más frecuentes, puesto
que entre el 40% y 50% de las personas que lo padecen presenta alguna malformación
cardiovascular. Incluso esta anomalía es más frecuente que las malformaciones que afectan
al aparato genitourinario y el sistema nervioso central. [16]

Se han descrito muchos tipos de cardiopatías congénitas en niños con este síndrome,
aunque con una incidencia similar a la existente en la población general. Sin ir más lejos,
cerca del 30% de los sujetos con Síndrome de Down con cardiopatía presentan
malformaciones múltiples. [16]

Es por lo ya expuesto que se hace evidente y necesario el examen físico cardiovascular


minucioso en todo paciente con crosmopatía, dada la frecuencia con la que se presentan
asociadas enfermedades cromosomicas y malformaciones cardiacas, cuya expresividad
clínica permite su detección e intervención temprana. [16]

Es importante destacar que la cardiopatía congénita disminuye cuantiosamente el índice de


supervivencia de los pacientes con alteraciones cromosómicas, por estar asociada a una
alta tasa de mortalidad. [16]

 En las personas con Síndrome de Down se ve afectado el aparato digestivo con cierta
frecuencia. Las malformaciones gastrointestinales congénitas suelen aparecer con una
frecuencia de 8% en los niños, mientras que según estudios otras enfermedades como la
enfermedad celíaca aparece entre un 3 y un 17%. Cifras que en contraste con la población
general (1%), no son menores. [19]

Otras enfermedades gastrointestinales que se suelen presentar en edades más avanzadas,


son de causa ambiental -que habitualmente no solo se presentan en niños con Síndrome de
Down sino que también en otros tipos de discapacidad- como es el caso de hepatitis,
estreñimiento o la infección por Helicobacter Pylori. Mientras que otras pueden estar
directamente asociadas con la historia familiar. [19]

Pese a que no se han identificado aun genes concretos responsables de estas anomalías a
nivel de aparato gastrointestinal, se cree que la trisomia del cromosoma 21 en el Síndrome
de Down juega algún papel importante que influye sobre el adecuado desarrollo del aparato
digestivo o sobre su vulnerabilidad frente a los estímulos que generan estas patologías.
Para el caso de las enfermedades de causa ambiental, como es el caso de la infección por
Helicobacter Pylori, enfluyen más las propias conductas de estos niños, como puede ser una
menor capacidad de higiene, autocuidado, entre otros, es decir los factores propios que
genera la discapacidad intelectual que estos niños presentan. [19]

Gran cantidad de sujetos con Síndrome de Down tienen reducidas las habilidades
comunicativas de tipo verbal, por lo que puede ser muy dificil la exploración física. Ello se
asocia directamente con que se dispongan menos signos y síntomas gastrointestinales que
den señales de alerta que nos den aviso y orientación a tiempo, ya sea a la familia, médicos,
o el entorno que lo rodea. Y es que la evaluación clínica de los pacientes con Sindrome de
Down requiere comprender tanto, las circunstancias biopsicosociales, como también las
alteraciones que se presentan en ellos con mayor frecuencia y saber abordar de forma rápida
y efectiva la situación. [19]

 Es impetuoso que el abordaje que haga el profesional especialista en el tema, es decir el


gastroenterólogo, investigue e identifique claramente los síntomas y signos que el niño
presenta, para aplicar de manera paralela al trabajo que realicen el resto del equipo
multisciplinario el tratamiento que sea más adecuado y beneficioso para el niño. [14]

 En relación a los trastornos endocrinos como hipotiroidismo leve adquirido, o autoinmune,


que se presentan en estos niños, en muchos casos no necesitan tratamiento, aunque cuando
la gravedad del cuadro lo precise, se deben instaurar lo más rápidamente posible para no
perjudicar el potencial de desarrollo intelectual. [14]

 Las patologías asociadas a la visión en personas con Síndrome de Down aparecen con
mayor frecuencia. Y estas se pueden organizar en: defectos refractivos, trastornos de la
motilidad ocular, catarata y un cuarto grupo que incluye diversas patologías menos
frecuentes. [20]

Según la guía oftalmológica española del Síndrome de Down, las recomendaciones


sugeridas referentes a la primera visita al oftalmólogo, se debe hacer durante los primeros
meses de vida, sobre todo para descartar la presencia de una catarata congénita, la cual
precisa una intervención inmediata. [20]

Luego, si los padres no notan algún otro problema de vista, se recomienda la siguiente visita
al oftalmólogo a los 2 años y medio. Desde entonces los controles deben ser anuales.
Lógicamente el oftalmólogo adoptará las medidas que crea necesarias y aplicará un plan de
intervención especializado acorde a las necesidades de cada paciente. [20]

En las revisiones pediátricas, se debe enfatizar la atención a la agudeza visual, la motilidad


ocular, la presencia de catarata y los defectos refractivos. Mientras que en los pacientes
adultos, además de la exploración de la agudeza visual debe hacerse una biomicroscopia
completa, para diagnosticar patología corneal, palpebral o cristalina. [20]

 Las personas con Síndrome de Down suelen presentar además, una variedad de
complicaciones odontoestomatológicas, muchas de las cuales pueden tener relación directa
con su calidad de vida y su salud oral. [21]

Entre las principales características fenotípicas del paciente con síndrome de Down, que
repercuten directamente con las complicaciones del sistema estomatognático, están las
alteraciones craneofaciales, como la microcefalia variable con fontanelas grandes y de cierre
tardío, braquicefalia, aplanamiento occipital, hipoplasia o aplasia de los senos frontales,
fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, micrognatia con puente nasal bajo y tendencia a
presentar pliegues epicánticos internos. [21]

En cuanto a las alteraciones anatómicas de la cavidad oral propiamente tal, se pueden


presentar microstomía, labios gruesos, tendencia a la mordida abierta, macroglosia, y
paladar ojival. Las piezas dentarias suelen ser muy pequeñas, lo que se denomina
microdontia, y tienen una implantación irregular, pudiendo presentar malformaciones,
alteraciones respecto al número, y retraso eruptivo. [21]

Si nos centramos en la patología oral que pueden presentar estos niños, nos encontraremos
con una menor incidencia de caries en comparación con el resto de la población, sin
embargo existe una mayor incidencia de enfermedad periodontal. [21]

Respecto a lo anterior, como medidas preventivas para no desarrollar alguna enfermedad


periodontal, algunos autores han recomendado y demostrado la efectividad de pequeñas
conductas que pueden ayudar bastante, como por ejemplo: mantener ciertos cuidados
preventivos regulares y dar instrucciones de higiene oral ya sea a los mismos pacientes o a
sus responsables. Asimismo, la utilización de clorhexidina y ciertas terapias periodontales
específicas que el odontólogo utiliza en su tratamiento, pueden resultar efectivas, pese a la
limitación inmunológica que los niños con Síndrome de Down presentan en el progreso de
la enfermedad periodontal. [21]

Intervención fonoaudiológica

Los niños con SD, frecuentemente presentan retraso y desarrollo limítrofe del lenguaje, habilidad
social e inteligencia limitada, lo que a su vez compromete varias áreas. Es por lo anterior que, es
esencial que en cada etapa del desarrollo, exista una estimulación adecuada puesto que desarrollar
el lenguaje desde edades tempranas es fundamental para obtener resultados positivos en el proceso
de intervención fonoaudiológica. Sumado a lo anterior, es recomendable que en la etapa escolar, el
lenguaje sea trabajado individualmente y por especialistas en audición y lenguaje, porque son
precisamente estas áreas en donde los niños con Síndrome de Down presentan carencias.

En los niños con síndrome de Down, la comprensión del lenguaje generalmente está más avanzada
que la producción del mismo en comparación con los niños normales. Un lenguaje demasiado simple
no motiva al niño a aprender nuevo vocabulario o nuevas estructuras gramaticales. Mientras que por
el contrario, un lenguaje demasiado complejo no será comprendido en absoluto. La emisión verbal
ideal se compone de un 90% de palabras y estructuras gramaticales que conoce el niño y un 10%
de nuevas palabras o estructuras gramaticales. Esta mezcla de palabras y sintaxis ya aprendidas
con las nuevas permite al niño usar el contexto de la emisión verbal para darse cuenta de lo que se
quiere decir mediante los nuevos elementos.

Por otro lado, es importante tener en consideración otros aspectos relevantes, como mejorar
problemas de articulación y pronunciación, para que su habla sea inteligible, aumentando cantidad
de enunciados y la longitud de las frases, ampliando el vocabulario y mejorando la comunicación
espontánea. Una buena y actualizada herramienta para trabajar, en pos de conseguir lo anterior, es
a través del computador.

Para obtener resultados positivos, lo mejor es comenzar la intervención con una buena estimulación
en los primeros años, mantener una intervención continua basada en el trato igualitario, -sin
diferencias con los otros niños- leer cuentos con ellos, escuchar sus opiniones e inquietudes y
conversarles sobre sus temas de interés, son muy buenas tácticas para desarrollar una adecuada
sesión terapéutica.

Pronóstico de la intervención fonoaudiológica

Como ya hemos visto a lo largo de este trabajo, las personas con Síndrome de Down presentan un
enlentecimiento de su desarrollo lingüístico, entre otras cosas. En relación a esto, se debe mencionar
que el aspecto comprensivo del lenguaje está más preservado que el expresivo. Este último suele
ser pobre, simplificado y con un vocabulario limitado. Es por ello que la mayoría de las veces, sus
habilidades comunicativas se refuerzan mediante el gesto, como una manera de sopesar este
desequilibrio. [22]

Los trastornos atencionales por otro lado, van a dificultar el aprendizaje de manera importante,
siendo éste el argumento fundamental para afirmar que la intervención temprana y la atención
fonoaudiológica son fundamentales en el proceso de desarrollo de estos niños. [22]

El pronóstico de la intervención fonoaudiológica, puede ser muy positivo si esta se implementa de


manera precoz, con objetivos claros y específicos para cada paciente, considerando las necesidades
y habilidades que cada uno presente. Pero por otro lado, si no se implementan terapias de
rehabilitación terapéutica, el pronóstico puede ser bastante negativo, considerando que el desarrollo
de estos niños quedaría estancado, afectando directamente la integración que tengan estos niños
con su entorno. [22]

Es importante recalcar la importancia que tiene, el realizar un diagnóstico precoz, implementar


programas de estimulación temprana y contar con el apoyo del fonoaudiólogo para un notorio avance
en el desarrollo del lenguaje de los niños que presentan este síndrome. [22]

Estas intervenciones sugerentemente, deben realizarse previamente a la escolarización, y en etapas


posteriores continuar con la pedagogía terapéutica en aula, apoyado del fonoaudiólogo, para obtener
así mejores resultados. [22]
Conclusiones

Al finalizar la lectura de este trabajo de investigación, se cuenta con nuevo y actualizado


conocimiento acerca del síndrome de Down, sus dificultades generales, cómo es el desarrollo
lingüístico que presentan estas personas, entre otras cosas. Lo que puede servir de gran ayuda para
introducir el trabajo de profesores, profesionales de la salud y terapeutas, que recién se inician en
su vida laboral.

Como reflexión final, es de suma importancia como futuros fonoaudiólogos conocer los aspectos
relevantes, y las características propias de los diferentes cuadros y patologías con las que se deben
enfrentar el día de mañana los profesionales de las ciencias médicas. Manejar conocimientos sólidos
que nos permitirán realizar un adecuado diagnóstico y posterior plan de intervención para satisfacer
las necesidades específicas de cada niño, es nuestra responsabilidad como profesionales de la salud
y si bien se puede presentar un determinado número de niños que presenten el mismo diagnóstico,
el tratamiento siempre debe centrarse en los contenidos del desarrollo comunicativo y lingüístico
seleccionados de acuerdo a los resultados de la evaluación individual para cada caso concreto.

La evaluación y el diagnóstico temprano, junto con una implementación de medidas terapéuticas en


la primera edad, son fundamentales si se quiere lograr un avance en el desarrollo integral de estos
niños, de la manera más óptima posible. Lo que nos lleva a plantear como conclusión de la revisión
bibliográfica expuesta, que, tomar estos resguardos y consideraciones descritas en el presente
informe, puede servir de gran ayuda para alcanzar la independencia y autonomía total de estas
personas en un futuro, siendo numerosos y conocidos los casos que evidencian que muchas
personas con esta alteración genética tan frecuente en nuestros días, y pese a todos los obstáculos
que se les presenten en el camino, cumplen sus metas, logran sus sueños, y son capaces de
desenvolverse plenamente, como el resto de la población.
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