1.

ENFERMEDADES METABOLICAS CON AFECTACION CORNEAL

Existen una serie de enfermedades metabólicas que inducen manifestaciones a nivel
corneal, de las cuales podemos clasificar según el ciclo que afecta el organismo, siendo
las más importantes

Alteraciones en el metabolismo de aminoácidos

La Cistinosis se produce el acúmulo intralisosomal de cristales de cistina, siendo la

alteración corneal la más típica de las manifestaciones oculares, con una incidencia del
90% en niños menores de un año.
Los cristales se localizan tanto en la región central como periférica de la córnea y se
acumulan en el epitelio para después progresar hacia el endotelio, afectando a todo el
espesor corneal.
Son frecuentes las úlceras de repetición, que llegan a inducir neovascularización
asociada. En casos avanzados está indicada la realización de una queratoplastia
penetrante, a pesar de que el injerto será invadido por los cristales60. En la
homocistinemia aparece queratitis en el 3% de los casos y en la ocronosis o alcaptonuria
se puede producir pigmentación del estroma paralímbico, aunque de forma poco
frecuente. La tirosinosis cursa con episodios de queratoconjuntivitis bilateral, recidivante
y pseudodendrítica que en ocasiones pueden asociar úlceras geográficas con edema
corneal (Fig.1) y neovascularización asociada que evolucionan hacia opacidades
corneales.

Fig. 1
Alteraciones en el metabolismo de carbohidratos

En la glucogénesis tipo I subtipo enfermedad de Von Gierke por déficit de glucosa-6-

fosfatasa se producen depósitos de colágeno en el epitelio y estroma, formando
opacidades corneales periféricas nubosas y delimitadas. Similar afectación se da en las
mucopolisacaridosis de Hurler, Hunter, Morquio, Sanfilippo, Sheie, MaroteauxLamy o
Sly, en las que se producen depósitos de distintos hidratos de carbono en función del
nivel metabólico al que actúe la enzima deficitaria. La frecuencia de afectación varía
desde el 80% del síndrome de Hurler a la muy rara afectación en el síndrome de
Sanfilippo. Otras enfermedades de este grupo con cuadro similar son la fucosidosis o
enfermedad de Durand, manosidosis, mucolipidosis, lipomucopolisacaridosis y
galactosialidosis o síndrome de Goldberg.

Alteraciones en el metabolismo de lípidos

Las hiperlipoproteinemias (sobre todo el tipo II y en menor frecuencia III, IV y V) asocian

arco senil o gerontoxon en sujetos jóvenes. Constituido por depósitos de colesterol y
fosfolípidos entre las membranas de Bowman y Descemet, consiste en una opacidad
periférica blanco-grisácea arciforme, separada del limbo por una estrecha banda de
córnea clara que disminuye a medida que evoluciona en tres fases (Tabla 1). Las
esfingolipidosis como la enfermedad de Gaucher, la cerebrosidosis y la enfermedad de
Fabry cursan con depósitos corneales en bigotes de gato o córnea verticillata (Fig. 2),

Tabla 1.

Fig. 2
 2. DEGENERACIONES CORNEALES

La degeneración es un proceso caracterizado por cambios en los tejidos o por

distintas reacciones relacionadas con un proceso patológico, entre las más comunes
podemos observar

La queratopatía en banda
Es una degeneración de la córnea superficial caracterizada por la presencia de
depósitos de calcio en la membrana de Bowman. Algunas formas son consideradas
hereditarias. Los depósitos de calcios son de color blanco-grisáceo; comienzan en la
periferia de la córnea y son de aspecto polvorientos. Permiten observar un espacio
claro entre estos y el limbo que forman una banda gruesa horizontal interpalpebral
(fig. 3), y afectan la visión del paciente. Existen diversas enfermedades que pueden
asociarse a la queratopatía en banda de causas locales oculares (uveítis anterior
crónica, presencia de aceite de silicona, traumas oculares, queratitis y glaucoma
crónico); sistémicas (hipercalcemia sérica, hiperfosfatemia, sarcoidosis, artritis
reumatoidea juvenil) e ideopática.

Fig. 3

Queratomalacia
Es una enfermedad que afecta preferentemente a los niños desnutridos y con
avitaminosis A. Se caracteriza por hemeralopia, xerosis conjuntival y corneal, opacidad
e infiltración central necrosante de la córnea (fig. 4). A nivel sistémico existe un retardo
generalizado del desarrollo óseo como consecuencia de la desnutrición. Su único
tratamiento consiste en administrar grandes dosis y continuadas de vitamina A. Si no se
trata, la conjuntiva puede llegar a ulcerarse. En el caso de que se trate en su estado
inicial, esta enfermedad puede desaparecer sin dejar consecuencias.
 fig. 4

Degeneración marginal de Terrien

La Degeneración Marginal de Terrien se define como un adelgazamiento progresivo

de la córnea periférica (normalmente, nasal superior, separadas del limbo por una zona
sana) de rara incidencia, sin que exista inflamación.

Presenta un infiltrado lipídico en su borde central y vascularizado en su base, el epitelio

que lo recubre está intacto (fig. 5). Suele ser bilateral, aunque la gravedad puede ser
asimétrica en ambos ojos que presentan lesiones corneales periféricas en un principio
asintomáticas.

en ocasiones el adelgazamiento se asocia con inflamación recidivante, epiescleritis o

escleritis, Siendo su origen idiopático; La incidencia de la Degeneración Marginal de
Terrien es mayor en varones (el 75% de los pacientes que la padecen son hombres).

fig. 5
 3. DISTROFIAS CORNEALES

las distrofias a diferencia de las degeneraciones , son enfermedades hereditarias,

simétricas y bilaterales que aparecen en la primera o segunda década de vida y
progressan lentamente, no se acompañan de vascularización corneal y no están
asociadas a enfermedades sistémicas, las podemos clasificar en epiteliales, estromales
y endoteliales

DISTROFIA DE MEMBRANA BASAL O DE

COGAN
DISTROFIA EPITELIAL JUVENILL DE
DISTROFIAS EPITELIALES MEESMANM
DISTROFIA DE REIS-BUCKLER
DISTROFIA GRANULAR GROENOUW I
DISTROFIA GRANULAR GROENOUW II
DISTROFIAS ESTROMALES DISTROFIA DE LATTICE
DISTROFIA DE CRISTALINA
DISTROFIA ESTROMAL CONGENITA
DISTROFIAS ENDOTELIALES DISTROFIA POLIMORFA POSTERIOR
DISTROFIA ENDOTELIAL CONGENITA

La distrofia de Cogan

Se considera una condición asociada a la síntesis anómala de la membrana basal y la

migración anormal de las células epiteliales basales. Esta situación compromete la
adherencia de los hemidesmosomas de las células basales del epitelio corneal con la
membrana de Bowman subyacente. El resultado es una pérdida de adhesión intercelular,
lo cual puede llegar a provocar despegamientos del epitelio corneal (fig. 6)

fig. 6 imágenes lineales con aspecto e huella digital

Distrofia granular

La distrofia corneal granular tipo I, también conocida como distrofia corneal granular
clásica, se caracteriza por opacidades múltiples discretas en la córnea que semejan
migajas y es el tipo más común de distrofia estromal. La alteración se hace evidente
generalmente en la primera o segunda década de la vida o en la pubertad con la aparición
de opacidades blanco-grisáceas que afectan a la capa estromal superficial de la corneal
(fig. 7). Con el tiempo, las lesiones tienden a aumentar de tamaño, se agregan y se
extienden más profundamente y hacia la periferia. Típicamente se conserva una zona
clara alrededor del limbo corneoescleral y durante la cuarta década de la vida pueden
aparecer opacidades centrales en forma de disco. Los sujetos afectados pueden
mantener visión normal por largo tiempo ya que la agudeza visual disminuye
gradualmente.

fig. 7 se observan opacidades granulares finas en estroma con iluminación

A. directa B. indirecta
 Distrofia polimorfa
Es un trastorno de herencia autosómica dominante, suele iniciarse durante la primera
década, aunque, al ser frecuentemente asintomática, se suele identificar en una edad
posterior. Consta de opacidades endoteliales y de la membrana de Descemet
formando vesículas, bandas u opacidades difusas (fig. 8). También pueden presentar
edema estromal, corectopia y adherencias iridocorneales finas. Puede producirse
glaucoma.

fig. 8 opacidades en banda difusas

4. PATOLOGIAS DEL IRIS EN EL PACIENTE PEDIATRICO

El iris forma parte de la úvea junto al cuerpo ciliar y la coroides, por su ubicación lo vamos
a tomar como parte del polo anterior, dentro de sus patologías pediátricas podemos
diferenciar una serie de grupos que veremos asi

Malformaciones del iris

Membrana pupilar persistente. Se debe al defecto en la reabsorción del tejido iridiano
que cubre la pupila en forma de hilos finos verticales, las que deben desaparecer en los
últimos 2 meses de vida intrauterina.
Heterocromía simple. Es el color diferente del iris en los 2 ojos o en una parte de un
mismo iris (Fig.9). La forma congénita se presenta con herencia autosómica dominante
o asociada al síndrome de Waardenburg, en el que coexisten otras anomalías de
párpados, raíz nasal ancha, mechón de pelo blanco y sordera neurosensorial. La
adquirida es causada por: traumas, hemorragias, uveítis, glaucoma, atrofia del iris,
tumores como el retinoblastoma y el síndrome de Horner.
 Aniridia. Es la ausencia total o parcial del iris, casi siempre hereditaria y familiar. Esta
anomalía es pura o asociada a catarata, glaucoma, hipoplasia foveal y del nervio óptico.
Otras veces se acompaña de anomalías generales, como las genitourinarias, retraso
mental, ataxia cerebelosa y existe una gran asociación con el tumor de Wilms.
Displasia del iris. Es un trastorno del desarrollo que se observa en el síndrome de Reiter,
junto a otras anomalías del segmento anterior y afecciones oculares no constantes, como
el glaucoma. Se considera que el cuadro clínico del síndrome de Axenfeld y el de Reiter
es una misma entidad y que la diferencia está en la afectación del iris en la de Reiter. El
iris se ve hipoplásico o atrófico, con formación de agujeros y pupila desplazada hacia el
lado atrófico. Es autosómico dominante y está asociado a anomalías en el desarrollo de
los dientes y huesos de la cara.
Coloboma de iris. Es un defecto de cierre de la cúpula óptica que ocurre a las 7 u 8
semanas de vida fetal; se ve como una muesca en la parte inferior del iris y puede
provocar hasta una aniridia. Este defecto en ocasiones se acompaña de coloboma de
coroides, retina y nervio óptico.
Discoria. Es la posición anormal de la pupila que por lo regular no está en línea con el
cristalino, es decir, que no aparece en el centro del iris.
Microcoria o miosis congénita. Es una malformación del músculo dilatador de la pupila
que se puede asociar a otras anomalías congénitas.
Policoria. Son varias perforaciones en el iris por hipoplasias locales del estroma y
epitelio pigmentario, pero la verdadera policoria es más de una pupila con esfínter
completo y cada cual funciona independientemente.
Midriasis congénita. En esta el músculo constrictor de la pupila no se contrae con la luz
ni de cerca y muy poco con los mióticos. Es de carácter autosómico dominante. La pupila
puede participar también en las anomalías de cámara anterior central como la de Peters
y periférica como la de Rieger.
Pupila blanca o leucocoria. Es un signo alarmante que se puede ver como
consecuencia de catarata, persistencia del vítreo primario, retinopatía del prematuro,
desprendimiento de retina, granulomatosis, retinosquisis, retinopatías exudativas,
panoftalmitis y retinoblastoma, entre otras menos frecuentes (Fig. 10).
Anisocoria. Es la diferencia de diámetro pupilar entre ambos ojos (Fig. 9).
Anisocoria fisiológica. Se presenta con relativa frecuencia en individuos sanos que
para algunos sobrepasa el 15 %, para las de 1 mm o menos, de diferencia. La
característica principal de ella es que responde bien a la luz y a la oscuridad y mantiene
igual diferencia entre ambos ojos en esas 2 condiciones. En un estudio de población
sana en la Isla de la Juventud, de 646 personas, Pola y colaboradores reportan un 4,8
% de anisocoria, de ellas el 91 % de 1 mm o más.
fig. 9 heterocromia simple y anisocoria fig. 10 leucocoria

5. GLAUCOMA CONGENITO

El glaucoma congénito (GC) es un defecto genético del ojo, que se manifiesta en los
primeros meses de vida. En estos casos, el glaucoma puede estar acompañado de
anormalidades multisistémicas, retraso en el desarrollo, características dismórficas y de
un estudio citogenético anormal. La herencia es poligénica (multifactorial). El gen
responsable se localiza en el locus GLC3A cromosoma 2p21. Aunque esta condición
generalmente se hereda de forma autosómica recesiva, aparente transmisión vertical en
familias se puede explicar por seudodominancia.
Clasificación
El glaucoma en el niño puede ser clasificado teniendo en cuenta multitud de criterios.
– Glaucoma congénito primario: es el que aparece clínicamente aislado y constituye
una entidad por sí misma, sin unirse a otros síndromes ni a otras alteraciones oculares,
salvo la malformación trabecular que origina el cuadro y las producidas como
consecuencia de la hipertensión ocular. Este glaucoma se ha denominado
tradicionalmente congénito.
– Glaucoma secundario: acompaña a otras malformaciones o alteraciones oculares,
entre las que se destacan determinados síndromes con afectación multiorgánica como
la aniridia, el síndrome de Axenfeld-Rieger, la anomalía de Peters tipo I y II, el síndrome
de Lowe, el de Nance-Horan, el de Sturge-Weber y las neurofibromatosis, entre otras.
– Glaucomas que complican la evolución de determinados cuadros
vitreorretinianos, como la retinopatía del prematuro, las displasias vitreorretinianas
(Norrie) o la persistencia de la vasculatura fetal, que conducen al bloqueo angular por
desplazamiento del diafragma iridocristaliniano.
– Glaucomas neovasculares como estadio final del desprendimiento retiniano de larga
evolución postraumático o secundario a alteraciones como la vitreorretinopatía exudativa
familiar, la enfermedad de Coats o ciertos tumores como los hemangiomas capilares
retinianos, el retinoblastoma y el meduloepitelioma.
– Glaucomas secundarios a uveítis, por ángulo cerrado (sinequias iridianas
posteriores y anteriores periféricas) o ángulo abierto (cortisónico, trabeculitis) que se ven
principalmente en la iridociclitis crónica juvenil y en la uveítis intermedia.
– Glaucomas secundarios a la cirugía, particularmente a la de la catarata congénita,
tanto de ángulos abiertos (cataratas nucleares en ojos microftálmicos) o cerrados
(sinequias iridianas posteriores/anteriores periféricas).
– Glaucomas por mal posición cristaliniana, generalmente producidos por bloqueo
pupilar y asociados a los síndromes de Weill-Marchesani, Marfan o la homocistinuria.
– Glaucomas asociados a tumores iridianos, como el xantogranuloma juvenil y la
leucemia.
– Glaucomas postraumáticos complicando hifemas y generalmente asociados a una
recesión angular.
Se debe recordar que ciertos glaucomas infantiles secundarios pueden hacerse patentes
al nacimiento, por lo que son también, congénitos.

FIG.11 fondo de ojo con pérdida de fibras en el glaucoma

 INTRODUCCION

Las estructuras del polo anterior en su conjunto permiten al ojo controlar la entrada de
luz y proporcionan en gran medida la potencia óptica del sistema óptico, tomando en
cuenta esto podemos decir que cualquier patología que afecte estas estructuras tendrá
una incidencia directa en la agudeza visual del individuo.
el sistema lagrimal proporciona la lubricación necesaria para prevenir ulceraciones por
roce, por lo que una alteración en este sistema afecta directamente el buen
funcionamiento de otras estructuras, la conjuntiva proporciona una capa de protección al
globo ocular previniendo agresiones externas, por lo que si sufre algún tipo de alteración
provocara la consecuente alteración del equilibrio del polo anterior del ojo, la córnea le
otorga dos tercios de la potencia al sistema visual por lo que al verse afectada su
integridad la capacidad visual será disminuida considerablemente.
tomando estas consideraciones realizamos este trabajo con la intención de conocer de
manera más profunda las implicaciones que conlleva la alteración de una o más
estructuras en su funcionamiento composición o forma, asi mismo su origen y
complicaciones.
 OBJETIVOS

GENERAL
Conocer las diferentes patologías que afectan las estructuras del polo anterior como los
son el sistema lagrimal, la córnea, el iris y la conjuntiva en los pacientes pediátricos, su
origen, evolución y posibles complicaciones.

ESPECIFICOS
 Reconocer patologías principales del sistema lagrimal y sus complicaciones
 Estudiar las patologías más frecuentes de la córnea en el paciente pediátrico
 analizar las consecuencias de las complicaciones patológicas en la conjuntiva
