Determinación del sexo

•Genética:
•Cromosomas sexuales (heteromórficos)
Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples
•Ploidía (himenópteros)
•Genes no asociados a cromosomas heteromórficos
(hongos,...)

•Ambiental
•Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)
•Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos)
•Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces)
 Sistema XY
Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (Sex-
determining Region) o TDF (factor determinante de los
testículos): interruptor maestro sexual, en el cromosoma Y.

Tiempo

Inhibición
Actúa gen TDF Gen Od
si está presente

Gónadas se convierten
en testículos
Sistema XY

Tiempo
Sin TDF
Gen Od
se expresa

Gónadas se convierten
en ovarios
 CRESTA
UROGENITAL
La determinación SF1
del sexo en el ser WT1

humano, es GÓNADA
BIPOTENCIAL
génica y previa a
la diferenciación SRY
sexual secundaria DAX1
SOX9 WNT4

FUTURO TESTÍCULO
FUTURO OVARIO
PRO ESPERMATOGONIAS OOCITOS
CÉLULAS DE SÉRTOLI CÉLULAS FOLICULARES
CÉLULAS DE LEYDIG CÉLULAS DE LA TECA INTERNA

WT1
SF1
SF1 SF1
Aromatasa
SOX9

AMH TESTOSTERONA ESTRÓGENOS

 Los cromosomas sexuales

cromosoma X
155 Mb

cromosoma Y
58 Mb

XX
XY
Cromosomas sexuales humanos
Formación de
Heterosis sexual bivalente
abierto durante
la meiosis
INACTIVACION DEL CROMOSOMA X
(Teoría de M. Lyon, 1960)
Mamíferos: Corpúsculo de Barr. Todos los X - 1 de una célula
se inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr

Corpúsculo de Barr

Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos

Heterocromatinización o
heteropicnosis
Compensación de
dosis
Mecanismo de compensación del
dosage génico: las mujeres son
funcionalmente un mosaico de
expresión de genes del cromosoma
X materno o
Mosaicismo
Fenotipos anormales asociados
ploidias de los cromosomas sexuales
Sindrome de Turner (X0)
Sindrome de Klinefelter (XXY)
Herencia de los genes
relacionados con el sexo

 Genes ligados al sexo, al X o al Y

(Holándricos)
 Genes Parcialmente ligados al sexo
 Genes Influenciados por el sexo
 Genes Limitados por el sexo
HERENCIA LIGADA AL SEXO

GENES LIGADOS AL X: Genes que se

ubican en el cromosoma X pero no tienen
función específica en la determinación
sexual.
GENES HOLANDRICOS: se encuentran
solo en el cromosoma Y, solo se presentan
en hombres, lo heredan todos los hijos
varones
Herencia ligada al X
Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila

Fenotipo Salvaje Fenotipo White

Ligamiento total al X
Daltonismo: gen recesivo ligado al
X
Herencia del gen de la Hemofilia
ligado al X (reg. Diferencial)
Ligamiento a cromosoma Y
 Holándrico: sexo masculino es el
heterogamético. Es característica que solo
tendrán los machos.
 Hologínico: sexo heterogamético es el
femenino (ZW en aves). Característica que
solo presentan las hembras.
 Condiciones:
I.  Que solo aparezca en el sexo
heterogamético estructural y
no en individuos de sexo
homogamético estructural.
 Que se transmita a
II. descendientes del mismo sexo.
 Que TODOS los descendientes
de un individuo el fenotipo,
también lo posean.
III.
 Que TODOS los descendientes
de un individuo SIN el fenotipo,
NO lo posean.
Ejemplos
 Gen que determina el
sexo masculino
(SRY)
 Hipertricosis en oreja
(humanos)
Ligamiento parcial al sexo
 Los genes parcialmente ligados al
sexo se heredan exactamente IGUAL
que los genes autosómicos por estar
en la región homologa de los
cromosomas sexuales.
 Carácter limitado por el sexo
Los caracteres que se expresan
sólo en un sexo, aunque los genes
que lo determinan estén presentes
en ambos sexos.

Ejemplos: formación de las

mamas y ovarios en hembras,
distribución del vello facial y
producción de esperma en
machos, coloración del plumaje
y el canto en aves, cuernos de
cabras y antílopes,...
Carácter influido o controlado
por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero
se expresa más en uno que en otro. Los genes se
localizan en regiones autosómicas o
pseudoautosómicas y sus expresión depende del
contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos

Genotipo Fenotipo
Hombres Mujeres

a’a’ Calvicie Calvicie

a’a Calvicie No calvicie
aa No calvicie No calvicie