Chapter 7

Acido
Desoxirribonucleico
y Cromosomas
Profesora: Patricia Campos
 Nucleótido

Base
nitrogenada
Grupo fosfato

Pentosa Bases
Nitrogenadas
Nucleótido

Esta formado por un azúcar

pentosa, una base
nitrogenada y un grupo
fosfato, su función es ser la
unidad para construir ácidos
nucleicos
2
 Pentosa y Fosfato

En el ADN, el azúcar , la pentosa corresponde a la Desoxirribosa.

El grupo fosfato otorga carga negativa a la molécula, por lo cual
es un ácido.
 Nucleótidos del ADN
Adenina Guanina

Citosina Timina
 Polinucleótido : ADN

Chapter 7 5
 ADN( Doble Hebra)

Enlace
Fosfodiéster

E. Puente de Hidrogeno Pentosa :Desoxirribosa

Adenina Timina
6
Guanina Citosina
Complementariedad de Bases

7
 Modelo del ADN

Dos largas cadenas

polinucleotídicas están
enrolladas alrededor de un
eje central
_________________,
formando una
doble hélice
________________ hacia la
derecha (dextrógira).
Modelo del ADN
Las dos cadenas son
antiparalelas
____________, es decir, la
orientación 5' a 3' va en
sentidos contrarios.
Las bases nitrogenadas de
las cadenas opuestas están
apareadas como resultado
de la formación de
puentes de hidrógeno En
___________________.
el ADN sólo se permiten los
A-T y
emparejamientos _____
G-C
_____.
Organización del Material Genético
Estructura de los Cromosomas
 Cromosomas

histonas son las proteínas que permiten el empaquetamiento de la

Las ___________
información genética. El material genético en interfase se encuentra en estado
cromatina
relajado o laxo, que se denomina ________________. La acción de las histonas
cromosoma
permite que la cromatina se compacte y aparezca el estado de _____________
El ADN se enrolla alrededor de un octámero de histonas (2 x H2A, 2 x H2B, 2 x
H3 y 2 x H4). Además existe una histona H1 fuera del octámero y que termina
nucleosoma que es la unidad permite la compactación de la
de conformar al ____________
cromatina.
Estructura del Cromosoma
metafásico
Se denomina cromosoma a
cada uno de los pequeños
cuerpos en forma de
bastoncillos en que se
organiza la cromatina del
núcleo celular durante las
divisiones celulares
(mitosis y meiosis). Esta
forma de organización
permite que la información
genética se reparta
equitativamente
_______________ durante
los procesos de división
celular.
 Tipos de cromosomas
De acuerdo a la ubicación del centrómero los cromosomas se clasifican
como:
Cromátidas

Centrómero

Cromosoma Cromosoma Cromosoma Cromosoma

metacéntrico submetacéntrico acrocéntrico telocéntrico
 Número de
Especie
cromosomas
Ley de la Mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) 8

constancia Centeno (Secale cereale)

Caracol (Helix)
14
24

numérica Gato (Felis silvestris catus)

Cerdo (Sus scrofa)
38
38
Usualmente las Ratón (Mus musculus) 40
Trigo (Triticum aestivum) 42
especies animales y
Conejo (Oryctolagus cuniculus) 44
vegetales tienen un Liebre (Lepus europaeus) 46
número de Humano (Homo sapiens sapiens) 46
cromosomas Chimpancé (Pan troglodytes) 48
Patata, Papa (Solanum tuberosum) 48
constante y
Oveja (Ovis aries) 54
determinado que Vaca (Bos taurus) 60
constituyen Asno (Equus asinus) 62
su cariotipo Mula (Equus mulus) 63 (estéril)
Caballo (Equus caballus) 64
Perro (Canis lupus familiaris) 78
Cariotipo
Humano

Cromosoma Cromosomas autosómicos Cromosomas sexuales,

metafásico del par 1-22 par 23, determinan el
sexo
 Cariotipo

Los cromosomas se ordenan de acuerdo a la forma y tamaño, constituyendo lo

que se conoce como cariotipo. Cada par constituye un par ____________,
homólogo que
además se caracteriza porque contienen información genética para las mismas
características.
diploide
El cariotipo que arriba se muestra representa a una célula ____________, ya
que cada par muestra un par de cromosomas.
Los gametos son células que contienen la mitad de la información genética, por
haploides
lo que se les denomina ____________.
El cariotipo sirve además para conocer otras características del individuo,
femenino También se pueden determinar
como el sexo que en este caso es ___________
algunas enfermedades genéticas.
 Células Diploides y Haploides

Diploide (2n), dos copias Haploide (n), una copia

de cada cromosoma de cada cromosoma
 Puede suceder que se
presentes alteraciones
Cromosómicas
Numéricas, las que se
denominan aneuploidías.
Las aneuploidías,
corresponden a
alteraciones en donde los
organismos han perdido o
ganado cromosomas
individuales
En estos casos se utiliza
la terminación “somía”
 ¿Por qué se originan las Aneuploidías?
Por que durante la formación de los gametos se producen no
disyunciones cromosómicas.

Los gametos
alterados
Los gametos pueden
normales tener
tienen 23 cromosomas
cromosomas de más o de
menos

Dan origen a
individuos
con
20 aneuploidías
No disyunción cromosómica en la meiosis
Cariotipo con Síndrome de Down ó
Trisomía 21
Relación entre la edad de la madre y la
incidencia de Trisomía 21

A mayor edad
de la madre,
mayor es la
probabilidad de
tener hijos con
s. de down.

23
 Otra aneuploidía humana:
Síndrome de Edwards

Chapter 9 24
Anomalías en cromosomas sexuales
 Base genética de
Síndrome de Turner (XO)

26
 Base genética de
Síndrome de Klinefelter

27
Síndrome de doble Y

28
ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS
SÍNDROME TIPO DE MUTACIÓN Características y síntomas de la mutación
Síndrome de Down Trisomía 21 Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa

Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña

Síndrome de Edwars Trisomía 18 Lesiones cardíacas

Síndrome de Patau Trisomía 13 ó 15 Labio Leporino, polidactilia, lesiones cardíacas

ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto
Síndrome de Klinefelter 44 autosomas + XXY eunocoide

Elevada estatura, personalidad infantil, bajo

Síndrome del doble Y 44 autosomas + XYY coeficiente intelectual, tendencia a la
agresividad y al comportamiento antisocial.

Aspecto hombruno, atrofia de ovarios,

Síndrome de Turner 44 autosomas + X enanismo.
Infantilismo y escaso desarrollo de las
Síndrome de9 Triple X
Chapter 44 autosomas + XXX
29
mamas y los genitales externos.