Osteogénesis imperfecta

Definición

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética, autosómica dominante en la cual existe una anormalidad en la
formación de colágeno tipo 1 (4) ; este defecto produce una debilidad y fragilidad ósea de diversos grados de severidad
y subsecuentemente fracturas patológicas, además de afectar otros tejidos.

Etiología

Éste padecimiento radica en la mutación de los genes que codifican la producción tanto cualitativa como cuantitativa de
las fibras del colágeno (genes col1 Al y col1 A2).

Como dato epidemiológico sea observado que la mayor incidencia de osteogénesis imperfecta en el mundo está
relacionada con dos de las mayores tribus en Zimbabwe quizá debido a alteraciones en las unidades de material
hereditario (genes) en sus habitantes. Tanto en los EEUU como en resto del mundo la mayor incidencia la presenta la
Osteogénesis Imperfecta tipo I.

Clasificación

El sistema de clasificación más utilizado para ésta fue desarrollado por Sillence et al. en 1979, basándose en los rasgos
clínicos, radiográficos, genéticos y bioquímicos; ésta categorización agrupa a los diferentes tipos de pacientes en 4 tipos:
Diagnóstico

Excluyendo la Osteogénesis Imperfecta tipo II en la cual el neonato ha presentado lesiones severas y el diagnóstico no es
muy complicado, el resto de los tipos constituye un reto para el médico cuando los signos clínicos y radiológicos no son
claros y es necesario recurrir a exámenes más específicos para conseguir el diagnóstico.

Genético: En el que se muestra mediante estudios que los genes que mutan son los COL 1 Al y COL 1 A2 los cuales
producen defectos en la formación del procolá-geno tipo1; también en muchos casos es transmitido en forma
hereditaria como un defecto autosómico dominante o nuevas mutaciones, sin embargo puede mostrarse como
autonómica recesiva.

Histológicamente:

De manera general se aprecia una marcada disminución del grosor cortical y atenuación trabecular, asimismo podemos
encontrar cristales de apatita más pequeños. un sistema microvascular defectuoso y disminución en el diámetro de las
fibras de colágeno.

Estudios de laboratorio y gabinete:

Entre ellos se sugiere tomar radiografías de cráneo, pecho, huesos largos, pelvis, también es posible analizar la síntesis
de colágeno en la biopsia de piel, entre otros.

Generalmente los exámenes de laboratorio tienden a oscilar entre los rangos normales al igual que las pruebas de
densidad ósea.

Diagnóstico prenatal:

La utilización del Ultrasonido prenatal, nos muestra si existen fracturas, acortamiento u otras anormalidades en el
hueso; habitualmente la osteogénesis tipo II es identificable entre las 14 a 16 semanas de gestación, y la tipo III entre la
16 y 18 semanas, por ejemplo. Otras pruebas que podemos mencionar es el análisis de células fetales y/o placentarias
para detectar defectos genéticos.

Tratamiento

El objetivo de los cuidados médicos es conservar al paciente lo más cómodo posible y ayudarle a desarrollar actividades
de la vida diaria.(7) El evitar las fracturas e infecciones es muy importante en estos niños, la calidad de los huesos
aumenta con la actividad muscular , por lo que debe ser estimulada y mantener lo menos posible la inmovilización
rígida.

Se ha utilizado la administración cíclica de Pamidronato para disminuir la incidencia de fracturas e incrementar la

densidad del hueso.

Los cuidados quirúrgicos se centran en la corrección de deformidades graves y el manejo de las fracturas a repetición
mediante el empleo de fijación intramedular y ortesis.

Igualmente, es esencial la educación familiar y en el entorno del niño para que éste se logre integrar adecuadamente a
su rutina, el control con genetista es trascendental en caso que se tenga el deseo de embarazo.

Bibliografía consultada: http://www.binasss.sa.cr/revistas/rmcc/580/art8.pdf

 Osteocondritis disecante

Definición
Enfermedad caracterizada por el desprendimiento parcial o total de un fragmento osteocondral de una epífisis de
presión. Fue descrita por König en 1888 quien lo atribuyó a una reacción inflamatoria que afectaba al hueso y cartílago y
que posteriormente pasaba por fase de necrosis por esto se le puso el término de “osteocondritis” para referirse a la
inflamación del hueso subcondral y “disecante” para recalcar su tendencia a la separación.

ETIOLOGÍA y PATOGENIA
Se han propuesto varias teorías pero ninguna se acepta como cierta:

1) Los factores hereditarios parecen factores bastante importantes porque:

- Hay familias con predisposición a padecer esta enfermedad.

- Se ha observado asociada con otras enfermedades tales como enanismo, tibia vara, enfermedad de Perthes.

- Un 30% de los pacientes tienen lesiones múltiples y un 13% tienen estatura corta

- Presencia de núcleos epifisarios accesorios (Ribbing 1955)

2) Isquemia: consistente en la interrupción del aporte vascular a un área del hueso subcondral y la consiguiente
necrosis.

3) El traumatismo juega también un papel importante en la causa de la osteocondritis disecante y hay autores como
Langeskiöld que señalan que las fracturas del cartílago epifisario juegan un papel fundamental en la causa.
Lo cierto es que en un 40% de los casos se recoge una historia de trauma previo.

El área de necrosis avascular en la superficie convexa de la epífisis no suele ser superior a los 2 cm de diámetro.
Cualquiera que sea la causa, los osteocitos mueren, pero el cartílago articular que cubre al hueso, nutrido por el líquido
sinovial, sigue vivo. El crecimiento de tejido de granulación en el lecho del fragmento diseca al fragmento necrótico y lo
aisla. Si el cartílago articular permanece indemne suele acabar por curarse. Si se produce un traumatismo, se puede
fracturar el cartílago y desprenderse el fragmento convirtiéndose en un cuerpo libre intraarticular osteocartilaginoso
llamado “ratón articular”.

CLÍNICA
Es enfermedad más frecuente en chicos que en chicas en razón 2:1 y que se puede afectar por igual el miembro
izquierdo que el derecho, siendo relativamente frecuente la afectación bilateral que se ha cifrado hasta un 30% de los
casos.

Smillie (1960) distingue dos formas clínicas, una la que afecta a los niños y adolescentes y otra a los adultos. Esta
clasificación está en función de que aún permanezcan abiertos los cartílagos de crecimiento y en función de ello variará
el pronóstico.

Las localizaciones más frecuentes son el cóndilo femoral medial, rótula, cóndilo radial, epífisis femoral y astrágalo.
Normalmente no existen síntomas durante las fases iniciales de necrosis. En la fase de revascularización el paciente
puede tener dolor local intermitente con alteración leve en la función articular. Durante esta fase inicial muchos casos
son hallazgos casuales al realizar exploración radiográfica por otros motivos.

La exploración clínica en estas fases puede mostrar un ligero derrame sinovial, ligera atrofia muscular por desuso y no
existe limitación de la movilidad. Luego estos síntomas no deben valorarse como signos de desprendimiento del
fragmento.

Diagnóstico
Cuando la lesión se localiza en el cóndilo medial cerca de la fosa intercondí-lea, localización más frecuente (50%) de los
casos, al aplicar el test de Wilson aparece dolor. Esta prueba consiste en realizar la ligera flexión de la rodilla con
rotación interna forzada de la pierna, aparece dolor al presionar el ligamento cruzado anterior sobre la zona afecta.

La exploración radiográfica se caracteriza por la aparición de una línea radiolúcida que rodea un segmento óseo más o
menos denso. A veces para su visualización se requieren proyecciones oblicuas o tangenciales. En las radiografías no es
posible determinar si el cartílago está o no intacto tampoco en la Tomografía Axial Computarizada.

La artroscopia y la Resonancia Magnética con o sin ayuda de medio de contraste (gadolinio), son las exploraciones útiles
para valorar si hay fisuración o fractura en el cartílago.

Según estas exploraciones se clasifican en cuatro estadios o grados:

Grado I. Lesión visible en las radiografías como área de compresión del hueso subcondral

Grado II. Fragmento osteocondral parcialmente desinsectado

Grado III. Fragmento completamente desinsertado pero que permanece en el cráter

Grado IV. Fragmento completamente desinsectado con desplazamiento fuera del lecho (cuerpo libre)

Tratamiento
El tratamiento a utilizar depende del estadio en el que se encuentre el fragmento y de que el paciente sea joven o
adulto.
Cuando el cartílago está indemne total o parcialmente (Estadios I y II), el objetivo debe ser evitar su desprendimiento.
Para ello hay que limitar temporalmente las actividades deportivas e incluso la descarga temporal del miembro. No
parece que la inmovilización enyesada de mejores resultados. No deben realizarse perforaciones en este estadio ya que
además de no acelerar la curación aumenta las posibilidades de desprendimiento.

Cuando el fragmento está desprendido (Estadios III y IV), si es pequeño y el cartílago está alterado o se trata de un
cuerpo libre, puede realizarse la extirpación del fragmento y el curetaje del lecho para facilitar la neoformación de un
tejido fibrocartilaginoso.
Si el fragmento es grande debe fijarse con injertos o bien materiales reabsorbibles de poliglicósidos. Cuando el defecto
es grande, localizado en zona de carga y el cartílago está muy deteriorado se puede recurrir a cubrir la zona con
autoinjertos osteocartilaginosos obtenidos de zonas de no carga (técnica de la mosaicoplastia).

Bibliografía consultada: http://heinerandresgarciafragozo.blogspot.es/img/osteocondritis.pdf

 Pie plano
Es un término genérico poco preciso que se utiliza para describir cualquier cuadro del pie en el que la bóveda plantar es
demasiado baja o está desaparecida, creando un área de máximo contacto de la planta del pie con el suelo, el retropié
presenta una deformidad en valgo y elantepié se encuentra abducido.

La mayoría de los niños presenta un pie plano antes de los3 o 4 años. Se considera que la bóveda plantar inicia su
desarrollo a partir de los 4-6 años, en cuya formación influyen la pérdida de la grasa plantar, muy abundante en el pie
del niño; la disminución de la laxitud ligamentosa; el aumento de la potencia muscular, y el desarrollo de una mayor
configuración ósea. Todo ello se desarrolla con el crecimiento

Como consecuencia de todo lo anteriormente dicho, el pie plano no es una condición necesariamente patológica y, sin
embargo, esta deformidad es la causa de consulta más frecuente en la edad pediátrica.

Clasificación

Hay que diferenciar diversos tipos de pies planos que, según sus características, presentan sintomatología o
tratamientos diversos: rígidos, neurológicos y flexibles.

– Pies planos rígidos: aquellos que no son susceptibles de modificación pasiva. Corresponden a alteraciones congénitas,
como el astrágalo vertical congénito, o del desarrollo, como las coaliciones tarsales.

– Pies neurológicos: son los que se presentan secundariamente a desequilibrios neuromusculares graves. Lascausas
suelen ser: la parálisis cerebral y la espina bífida.

En estos casos el plan terapéutico difiere entre procedimientos estabilizadores (cirugía) y movilizaciones (rehabilitación).

– Pies planos flexibles: son aquellos que presentan recuperabilidad morfológica, tanto activa como pasivamente.
Excepcionalmente sintomáticos, constituyen la mayoría de los pies planos de los niños (90%). En este grupo se incluyen
los pies calcáneo valgos, los pies planos laxos y los pies planos con el tendón de Aquiles corto.

El pie plano laxo infantil es la forma más frecuente de presentación del pie en patología infantil. La sintomatología
dolorosa es excepcional. Suelen ser niños obesos, habiéndose considerado que la debilidad muscular sería la
responsable del pie plano, pero estudios electromiográficos han desmentido esta aseveración; suelen acompañarse de
alteraciones torsionales y angulares de los miembros inferiores como genu valgo, generalmente fisiológico.

El examen del pie hay que realizarlo en apoyo estático y durante la marcha, tanto de talón como de puntillas, lo que nos
proporcionará información sobre la rigidez, la deformidad y la tensión del tendón de Aquiles. Debe observarse de frente
(antepié en abducción), de perfil (desaparición del arco plantar) y por detrás (valgo de calcáneo)14,16 (figs. 13a-c). Existe
un examen complementario llamado test de Jack que se realiza produciendo una hiperextensión pasiva del dedo gordo,
con el niño en bipedestación. Esta prueba, junto con la marcha de puntillas, puede evidenciar la reaparición del arco
plantar y descartar, así, un pie plano rígido.

Al iniciar el tratamiento hemos de considerar una serie de aspectos: la edad del paciente, la intensidad de la
deformación, la repercusión en el calzado y la existencia o no de síntomas (dolor plantar, disconfort, molestias en
pantorrilla, etc.

En cuanto a calzados, se aconseja utilizar calzados flexibles, que sujeten retropié y que permitan estimular el desarrollo
muscular y la función dinámica del pie. Es necesario insistir en la nula indicación de la cirugía de un pie plano estático
asintomatico.

Pie Cavo

Es el pie que presenta un aumento anormal de la altura de la bóveda plantar en el mediopié por flexión acentuada de los
metatarsianos. Es una entidad compleja dada la diversidad etiológica, su diferente evolución y sus múltiples formas de
tratamiento.

La edad de presentación está entre los 8-12 años, aunque en ocasiones está presente al nacer con el primer dedo en
garra. Raramente idiopático, la mayoría de las veces (80%) asociado a una causa neurológica (ante todo, hay que

buscar una lesión del cono medular que se acompaña, a veces, de una enuresis nocturna, o de un nevo en la región
lumbar); a una enfermedad heredodegenerativa tipo Charcot-Marie-Tooth, o a una malformación lumbosacra (espina
bífida oculta, espondilolístesis).

Clásicamente el pie cavo comporta (fig. 12):

– Un aumento del arco plantar con convexidad del dorso del pie que progresa con la edad de forma lenta de los 5 a los
11 años.

– Un varo de calcáneo (raramente valgo).

– Garra de los dedos con horizontalización del astragalo.

Clínicamente existen trastornos en la marcha, con tensión permanente y contractura dolorosa en la planta del pie,
metatarsalgias y durezas en la zona de la cabeza de los metatarsianos y con dificultades para el calzado por la garra de
los dedos y la joroba del dorso del pie.

Al comienzo, la deformidad es flexible ya que puede ser corregida mediante la simple elevación del antepié.
Antes de los 5 años de edad no precisan tratamiento,pues el niño no se queja de nada y la deformidad del pie es
inaparente. Los pies cavos con ligera alteración morfológica y sin trastornos funcionales nunca deben ser tratados
quirúrgicamente. La cirugía sólo está indicada ante una deformidad grave, y de alguna manera incapacitante en
adolescentes y adultos, o con evidencia de mala evolución en los niños, pues en éstos la deformidad y el trastorno
funcional suelen ser muy discretos.

PIE CALCÁNEO VALGO (PIE TALO)

Es de los más frecuentes de este grupo de deformidades. Hay dos tipos con diferente pronóstico:

1. Pie calcaneovalgo postural, más frecuente.

2. Pie calcaneovalgo paralítico (meningocele, mielomeningocele)

El primero de ellos se produce por una mala posición fetal y es producido por excesiva presión uterina, siendo más
frecuente en primíparas. El segundo es frecuente en niños con mielomeningocele cuando quedan afectas las raíces
sacras y queda el músculo tríceps paralítico.

Clínica.- Es muy llamativa la deformidad. El pie está en flexión dorsal máxima, muchas veces contactando su cara dorsal
con la cara anterior de la tibia. Existe además un intenso valgo del retropié (calcáneo). Las estructuras dorsales, incluida
la piel están francamente acortadas y puede ser uni o bilateral. No obstante, pasivamente es posible mediante unas
manipulaciones suaves conseguir la flexión plantar aunque esté limitada en un comienzo.

Conviene descartar su asociación con: incurvación posterolateral de la tibia, mielomeningocele o luxación congénita de
cadera.

Exploración radiográfica.- Se aprecia un astrágalo ligeramente verticalizado.

Tratamiento.- En casos ligeros bastan manipulaciones pasivas forzando la flexión plantar y en casos intensos se utilizan
yesos correctores seriados con cambio semanal o cada 2 semanas hasta conseguir de forma paulatina la deformidad.
En caso de pies talos paralíticos el tratamiento será ortesis correctoras, transferencias músculo-tendinosas y cirugía
estabilizadora tipo triple artrodesis

Bibliografía consultada: http://centros.uv.es/web/departamentos/D40/data/informacion/E125/PDF788.pdf

http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=80000202&pident_usuario=0&pcontactid=&pide
nt_revista=51&ty=75&accion=L&origen=apccontinuada&web=http://www.apcontinuada.com&lan=es&fichero=v4n4a20
2pdf001.pdf