BIOLOGIA

III FASE
 A HERANÇA MENDELIANA

Uma das características estudadas por Mendel foi a “cor da semente” das ervilhas. Para isso,
cruzou ervilhas de sementes amarelas, consideradas puras por serem obtidas por
autofecundação natural, com ervilhas de sementes verdes, também puras. Essa primeira
geração foi denominada parental e simbolizada pela letra P.

Como resultado obteve na geração seguinte, simbolizada por F1 (filhos da primeira

geração) apenas ervilhas de sementes amarelas.

Em seguida deixou que os indivíduos da geração F1 se auto fecundassem naturalmente.

Obteve assim os filhos da segunda geração, simbolizados por F2.

Na geração F2 encontrou 8 023 descendentes assim distribuídos: 6 022 eram ervilhas de

sementes amarelas e 2 001 ervilhas de sementes verdes Ou seja, havia em uma proporção de
3 ervilhas de sementes amarelas para 1 de sementes verdes ou 75% para 25%.

Observando que todos os indivíduos da primeira geração de descendentes apresentavam

sementes amarelas, e que provinham do cruzamento de linhagens puras amarela e verde
Mendel denominou a característica amarela de dominante. Para o caráter verde reservou o
termo recessivo, pois essa característica permanecia escondida na geração F1.

Para explicar a proporção obtida na segunda geração de descendentes Mendel elaborou

a hipótese de que as características hereditárias são condicionadas por fatores ou elementos
que não se misturam. Concluiu ainda que: “cada característica é determinada por um par de
fatores ou elementos". Estes se separam ou segregam entre si durante a formação dos
gametas, indo apenas um fator para cada gameta. Ocorrida a união dos gametas, esses
fatores voltam a se juntar reconstituindo o par.

Esta é a primeira Lei de Mendel ou lei da segregação, ou ainda, lei da pureza dos
gametas.
 Hoje sabemos que os fatores propostos por Mendel são os genes alelos. Por isso, com
base nos atuais conhecimentos biológicos, podemos enunciar a primeira lei de Mendel da
seguinte forma:

“Cada caráter é condicionado por um par de genes que se segregam entre si, com a
mesma probabilidade, na formação dos gametas, indo apenas um gene para cada gameta”.

O experimento mendeliano aqui apresentado pode ser esquematizado.

Para isso representam-se os fatores mendelianos (atualmente genes) por Letras, de

acordo com a seguinte regra: “toma-se a letra inicial do caráter recessivo. Essa letra,
minúscula, representará o fator recessivo. A mesma letra, maiúscula, representará o fator
dominante”.

Como no cruzamento apresentado o caráter recessivo é a cor verde das sementes de

ervilha, e o dominante, a cor amarela, usam-se: v para representar o fator verde e V para o
fator amarelo. O fator para amarelo (V) domina o fator para verde (v) Podemos agora
representar o cruzamento mendeliano proposto inicialmente:

Geração parental (P)

semente amarela x semente verde

“pura” “pura”
 VV vv

gameta (g) V v

Filhos da primeira geração (F1)

ervilha amarela

Vv x Vv

(g)

Filhos da segunda geração (F2)

amarela amarela
amarela verde

Terminologia utilizada

em genética

A seguir apresentamos alguns termos utilizados em genética.

Genes alelos — Como dissemos os fatores mendelianos atualmente são

denominados genes. Os genes localizam-se nos cromossomos Dá-se o nome de locus (plural:
loci) ao lugar do cromossomo onde está o gene. Sabemos que os cromossomos se distribuem
em duplas. São os pares de cromossomos homólogos das células diploides. Dois genes que
ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos são ditos alelos. Segundo a primeira lei
de Mendel, cada par de genes alelos determina um caráter.

Genótipo — E o conjunto de genes que um indivíduo recebe e transmite

hereditariamente. E o patrimônio genético do organismo. No cruzamento mendeliano
anteriormente apresentado VV, Vv e vv são genótipos. Na geração F2 a relação genotípica
(proporção de genótipos) obtida foi:

1VV:2Vv: l vv.

Fenótipo — E o aspecto externo de um indivíduo, o conjunto de suas características

biológicas aparentes. O fenótipo é o resultado da interação do genótipo com o meio
ambiente. No cruzamento mendeliano anteriormente apresentado, as cores amarela e verde
de sementes de ervilha são fenótipos. A relação fenotípica (proporção de fenótipos) obtida
na geração F2 foi 3 amarelas: 1 verde.

Fenocópia —. E a imitação de um fenótipo por meios exclusivamente ambientais.

Como exemplo podemos citar a oxigenação dos cabelos.

Caráter — E todo e qualquer aspecto morfológico e fisiológico de um indivíduo.

Cor de olhos, tipos de cabelos, cor e forma de sementes de ervilhas são caracteres.

Homozigoto E o indivíduo que apresenta genes iguais formando o par de alelos

para a característica em estudo. No cruzamento mendeliano anteriormente apresentado os
genótipos VV e vv são de indivíduos homozigotos.

Heterozigoto E o indivíduo que apresenta genes diferentes, formando o par de

alelos para a característica em estudo. No cruzamento apresentado, a ervilha amarela de F1
Vv serve como exemplo de heterozigoto ou ‘‘híbrido’’

Monoibridismo É o cruzamento entre indivíduos quando se considera apenas um par

de genes alelos. Serve como exemplo qualquer cruzamento baseado na primeira lei de
Mendel.

Probabilidades em genética
Em genética a solução da maioria dos problemas envolve conhecimentos sobre o
cálculo de probabilidades.

A probabilidade (P) de um certo acontecimento (x) ocorrer é dada pelo quociente entre
os resultados favoráveis (R) e o número total de resultados possíveis e igualmente prováveis.
Portanto: P(x) R . Esta definição pode ser ilustrada por
n

algumas questões simples:

— Qual é a probabilidade de obtermos o evento “cara no lançamento de uma moeda?

Ao lançarmos uma moeda há dois resultados possíveis e igualmente prováveis: “cara” e
“coroa”. O resultado favorável neste caso é a ocorrência apenas do evento “cara” Logo, a
probabilidade será:

P(cara) =

— Qual é a probabilidade de obtermos, no cruzamento mendeliano anteriormente

apresentado, descendentes de cor verde na geração F2?

Vimos que na geração F2 do cruzamento referido obteve-se uma proporção de 3 ervilhas

de sementes amarelas para 1 de sementes verdes. Há, portanto quatro resultados possíveis
Como somente um deles é favorável

a resposta é: P =

Produto de probabilidades — Há problemas de genética que envolvem o

cálculo da probabilidade de ocorrência de eventos independentes. Eventos independentes são
aqueles que podem ocorrer simultaneamente. Logo, a ocorrência de um não impede que os
outros aconteçam. O cálculo probabilístico dos eventos independentes é feito pelo uso da

regra do produto ou regra do “e” que afirma:

“A probabilidade de que ocorram simultaneamente dois ou mais eventos independentes é

dada pelo produto das probabilidades de cada evento em separado”.
 Assim, se perguntarmos: qual a probabilidade de ao lançarmos simultaneamente um
dado e uma moeda obtermos os eventos 1 no dado e coroa na moeda?

A probabilidade de obter-se o evento numero 1 no lançamento de um dado é igual a

1/6 . A probabilidade de obter-se o evento coroa no lançamento de uma moeda é igual a 1/2 .
A probabilidade de que ambos ocorram simultaneamente é dada pelo produto das
probabilidades de cada evento em separado. Assim: p = 1/6 x 1/2 = 1/12

Adição de probabilidades — Há problemas em genética que envolvem o

cálculo da probabilidade de ocorrência de eventos mutuamente exclusivos. Eventos
mutuamente exclusivos são aqueles em que a ocorrência de um implica a não—ocorrência
dos outros ou seja, se um acontece os outros não podem acontecer ao mesmo tempo. Para o

cálculo probabilístico desse tipo de eventos, faz-se uso da regra da soma ou

regra do “ou”, que afirma: “A probabilidade de ocorrerem dois ou mais eventos
mutuamente exclusivos é dada pela soma das probabilidades de cada evento em separado”.

Assim se perguntarmos: qual a probabilidade de obtermos “1” ou “5” num único

lançamento de um dado cujas faces são numeradas de 1 a 6?

Os eventos “1” e “5” são mutuamente exclusivos uma vez que num único lançamento do
dado não podem sair ao mesmo tempo. Nesse caso, sabendo-se que

P(1) = 1/6 e P(5) = 1/6, a probabilidade de ocorrência de “1’ ou “5” será dada pela soma das
probabilidades de cada um dos eventos em separado: P(1 ou 5) = 1/6 + 1/6 = 2/6 = 1/3.
 Heredogramas
Heredogramas, cartas genealógicas, ou ainda pedigrees, são representações de
genealogias por meio de diagramas que permitem constatar o grau de parentesco entre os
indivíduos As representações são feitas por meio de símbolos Habitualmente as fêmeas são

representadas por um circulo (ou pelo símbolo de Vênus — )e os machos por

quadrados (ou pelo símbolo de Marte — ). A representação dos cruzamentos é realizada por
linhas horizontais entre os indivíduos. Os descendentes de um cruzamento são ligados por
uma linha vertical à linha dos genitores.

Cores marcam os símbolos. Em geral, os indivíduos afetados por uma anomalia são
representados por sim bolos escuros. Os normais aparecem em símbolos claros.

Numeram-se as gerações com algarismos romanos e os indivíduos de cada geração com

algarismos arábicos. A numeração de indivíduos pode ser feita por geração ou pode ser
consecutiva desde o primeiro até o último indivíduo da genealogia.

SIMBOLOGIA UTILIZADA EM GENÉTICA

 Veja o heredograma abaixo.

Se quisermos determinar os genótipos dos indivíduos nesse heredograma, será

necessário, cm primeiro lugar, determinar se aqueles afetados exibem caráter dominante ou
recessivo Quando se encontra um casal normal que teve um filho afetado, tal situação indica
que a criança é recessiva E o caso do casal 1-2 cujo filho, 5, é afetado e portanto portador de
um caráter recessivo. A partir daí determina-se o genótipo de todos os indivíduos. Assim, se
representarmos o gene dominante por A e o recessivo por a, teremos: indivíduos 4 e 5: aa;
indivíduos 1, 2, 7 e 8: Aa. Note-se que não é possível dizer com certeza qual o genótipo dos
indivíduos 3 e 6.

Sabe-se apenas que ambos possuem o gene A e por isso são representados por A—, o traço
indicando ser possível a presença de A ou ª

Em relação ao heredograma apresentado, duas perguntas podem ser propostas. A primeira e:

qual é a probabilidade de o indivíduo 6 ser heterozigoto? Para responder devemos considerar
que ele cujo genótipo é A— é filho do casal 1-2, que apresenta os genótipos Aa e Aa. O
cruzamento desse casal apresenta os seguintes resultados possíveis: AA, Aa Aa e aa.

Como o indivíduo 6 não é afetado exclui-se a possibilidade de ele ser aa. A probabilidade de
6 ser heterozigoto é portanto de 2/3 , pois há dois resultados favoráveis (Aa, Aa) em três
possíveis (AA, Aa, Aa).

A segunda pergunta e: qual é a probabilidade de o casal 6-7 ter uma criança afetada? O
gen6tipo do indivíduo ‘7 é Aa, mas o indivíduo 6 é A— Para que o casal 6-7 possa ter uma
criança aa é necessário que o indivíduo 6 seja Aa. Sabemos que a probabilidade de 6 ser
heterozigoto, Aa, é 2/3 . Se 6 for Aa, a probabilidade de o casal 6-7 ter uma criança aa é 4
Mas somente se 6 for Aa. Há portanto uma condição que deverá ser considerada no cálculo
da probabilidade final. Assim, a possibilidade de o casal 6-7 ter uma criança afetada é
calculada pelo produto das probabilidades independentes, ou seja, pelo produto da
probabilidade de 6 ser heterozigoto pela probabilidade de no cruzamento surgir uma criança
afetada. Assim temos: P= 2/3 x 1/4 = 2/12 = 1/6.

EXERCÍCIOS

1- Que tipo de ser vivo Mendel utilizou em suas experiências?

2- Defina fenótipo:

3- Conceitue genótipo:

4- Diferencie homozigoto de heterozigoto:

5- Um casal heterozigoto tem uma criança de olhos azuis. Qual a probabilidade desse
casal ter uma criança de olhos castanhos?

6- Em uma determinada família, o marido apresenta uma anomalia chamada albinismo, e

a mulher é normal, porém heterozigota. Qual a probabilidade desse casal vir a ter um filho
normal?

a)75% b) 25% c) 12,5% d) 50% e) 80%

7- A polidactilia é uma anomalia recessiva que um indivíduo apresenta dedos a mais nos
membros. Um homem cujo o pai apresentava a polidactilia casou-se com uma senhora
que cujo os pais apresentavam a doença. Qual a probabilidade desse casal vir a ter uma
criança do sexo masculino e ao mesmo tempo com polidactilia?

a) 75% b) 25% c) 12,5% d) 50% e) 80%

8- Qual a probabilidade de um casal dominante homozigoto ter uma criança recessiva?

a)75% b) 25% c) 12,5% d) 50% e) NRA

9- A característica que um indivíduo recebe e transmite hereditariamente, chamamos de:

a)dominante b) genótipo c) fenótipo d) homozigoto e) heterozigoto

10- A aparência externa de um indivíduo chamamos de:

a)dominante b) genótipo c) fenótipo d) homozigoto e) heterozigoto

11- Um indivíduo que apresenta genes iguais chamamos de:

a)dominante b) genótipo c) fenótipo d) homozigoto e) heterozigoto

12- Um indivíduo que apresenta genes diferentes chamamos de:

a)dominante b) genótipo c) fenótipo d) homozigoto e)

heterozigoto
13- Quando dois indivíduos que manifestam um caráter dominante têm um primeiro filho
que manifesta o caráter recessivo, a probabilidade de um segundo filho ser igual ao
primeiro é:

a) ¾ b) ½ c) ¼ d) 1/8 e) 1/16

14- Quando dois indivíduos que manifestam um caráter dominante têm um primeiro filho
que manifesta o caráter recessivo, a probabilidade de um segundo filho ser igual ao
primeiro é:

15- Um casal heterozigoto tem uma criança de olhos azuis. Qual a probabilidade desse
casal ter uma criança de olhos castanhos?

16- Em uma determinada família, o marido apresenta uma anomalia chamada

albinismo, e a mulher é normal, porém homozigota. Qual a probabilidade desse casal
vir a ter um filho normal?