TEMA:

CAUSAS QUE PROVOCA LAS

ENFERMEDADES GENÉTICAS

Curso:
III B.G.U. “A”

Autora:
Pilarica Betsabeth Diaz Tejada

Asesora:
Lic. Pilar Vera Vásquez

Año Lectivo:
2017 – 2018

Ventanas – Los Ríos – Ecuador

 DEDICATORIA

Mi especial dedicación de esta jornada de trabajo a un ser especial que me dio

la vida, mi MADRE, mi inspiración, mi ejemplo, que siempre voy a estar muy
agradecida con ella, por su incondicional apoyo que siempre me da.

A mis familias, quienes día a día me apoyan e impulsan y me dan ánimo y

fuerzas para seguir adelante y ser una persona de bien, una profesional, que
siempre me brinda sus consejos y amor.

A todos mis maestros por brindarme sus conocimientos, ser nuestras guías en
el saber, por su paciencia e impulsarnos a ser una persona de productiva y
profesional, y; de manera especial a la Lic. Pilar Vera Vásquez, docente guía de
prácticas, quien con cariño, confianza y sabiduría supo instruirnos para llevar a
feliz culminación nuestro objetivo planteado.

Pilarica Diaz
 AGRADECIMIENTO

Quiero agradecer a todos mis maestros ya que ellos me enseñaron valorar los
estudios y a superarme cada día, también agradezco a mis padres porque ellos
estuvieron en los días más difíciles de mi vida como estudiante. Y agradezco a
Dios por darme la salud que tengo, por tener una cabeza con la que puedo
pensar muy bien y además un cuerpo sano y una mente de bien Estoy seguro
que mis metas planteadas darán fruto en el futuro y por ende me debo esforzar
cada día para ser mejor en el colegio y en todo lugar sin olvidar el respeto que
engrandece a la persona.

Mil gracias a todos.

Pilarica Diaz
 I. INTRODUCCIÓN

Las enfermedades hereditarias o también llamadas anomalías genéticas son

aquellas enfermedades producidas por la trasmisión hereditaria de genes,
dominantes o recesivos, algunas se manifiestan ya desde el nacimiento del niño,
pero otras se van desarrollando a lo largo de la infancia o la edad adulta. Pero
en este tipo de anomalías no solo actúa la herencia sino también tiene un papel
muy importante el ambiente, como la dieta alimenticia o el estilo de vida.

Este tipo de enfermedades fueron descubiertas por el científico Archibald Edward

Garrod (1857-1936) que fue el primero en aplicar la genética mendeliana en el
estudio de las enfermedades humanas.

Una persona que tiene sólo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen
pero no manifiesta la enfermedad. En el dibujo, el gen dominante se representa
en color verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene
una copia del gen dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene dos copias
del gen dominante. Cada padre sólo puede transmitir un gen a los hijos. Los
cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de las distintas
combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen
recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores.
Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los niños que nazcan de esta
pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del
gen recesivo ninguno desarrollará la enfermedad. Cuando los dos padres son
portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de
posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de
posibilidades de que los niños sean portadores y un 25 % de posibilidades de
que los niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.

Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes
contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Estas son las que
realizan la mayor parte de las funciones dentro de las células. Las proteínas
mueven moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen
toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento.
A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta
mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que
las proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una
enfermedad genética.

Usted puede heredar una mutación genética de uno o de ambos padres. Pero
también puede suceder durante su vida.

Los seres poseen una cantidad sustancial de variación genética. Esto se refleja
en rasgos como la altura, la presión arterial y el color de piel. Toda la variación
genética tiene su origen en la mutación, estas se definen como alteraciones en
el material genético de un individuo, sus efectos pueden pasar desapercibidos
externamente o provocar grandes cambios en el funcionamiento de los seres
vivos que, pueden significar la aparición de graves enfermedades.

Las mutaciones se producen por errores en la replicación, por la alteración

espontanea de nucleótidos o por acción de agentes físicos o químicos y tienen
lugar en el genoma, incluyendo las secuencias codificantes o no del genoma
nuclear o mitocondrial en células germinales o somáticas. Por lo tanto la
mutación es la principal fuente de variabilidad genética en todo tipo de
organismo.
 II. OBJETIVOS

2.1. OBJETIVO GENERAL:

Conocer las causas que provoca las enfermedades genéticas.

2.2. OBJETIVOS ESPECÍFICOS:

 Identificar las causas de las alteraciones genéticas

 Conocer las principales enfermedades producidas por las alteraciones
genéticas.
 Determinar las características de estas enfermedades y conocer la forma en
que son tratadas.
 III. JUSTIFICACIÓN

La razón de ser de este proyecto es claramente alcanzar un énfasis particular en

el genoma humano, es propiamente incursionar en la dimensión estructural y
funcional de los organismos, así mismo analizar y comprender parte del
inconmensurable código genético que articula fenómenos excepcionales. Ahora
bien cabe señalar que más que un simple detenimiento en este tópico, la razón
fundamental del desarrollo de este proyecto es ratificar en los avances científicos
obtenidos hasta el momento, en aquellas manipulaciones, creaciones,
maniobras genéticas y transferencias de un organismo a otro u entre si que
garantizan la creación de incipientes progresos.

El por qué de nuestro proyecto abarca exaltar la existencia de técnicas

distinguidas a partir de la manipulación de genes; a través de nuestra opinión
ponderamos la subsistencia de la ingeniería genética como una ciencia que se
encarga de subrayar con gran importancia la realización de correcciones en
defecto genéticos.

Cierto es que con aportes de dichas dimensiones en nuestro conocimiento y a

un cierto alcance, han de ser posibles grandes cambios en nuestra nutrición
debido a los cultivos transgénicos, del mismo modo en la reducción de ciertas
enfermedades, malformaciones entre otros casos, medios que
irremediablemente transforman el transcurrir de nuestro diario vivir marcando
indiscutibles diferencias entre los siglos pasados y este.