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genéticos básicos
transmisión
expresión
ADN: Ácido desoxirribonucleico
Molécula formada por dos cadenas de polinucleótidos
complementarias y antiparalelas, que se disponen
formando una doble hélice. James Watson
y Francis Crick
(1953)
Comprensión de la
estructura tridimensional.
Premio Nobel de
Medicina en 1962
Las 2 hebras se
mantienen Fosfatos van
unidas por los unidos al
puentes azúcar en el
hidrógenos C-5’ y el C-3’
(estabilidad de la
cadena)
Hebras
Extremo 3’ libre antiparalelas Extremo 5’ libre
ADN: Ácido desoxirribonucleico
Es un polímero de nucleótidos
5’
GENOMA
Es la totalidad del ADN de las
células de un organismo
Genoma Humano: el
98,5% de las
secuencias no
codifica para
proteínas, RNAr o
RNAt
Mecanismos genéticos básicos
Son responsables de la transmisión y expresión
de la información genética que determinan la
estructura y la función de la célula.
Gen
Región codificadora
ARN pol:
Reconoce y se une al promotor en el ADN.
Desenrolla parcialmente el ADN.
adenosín trifosfato (ATP)
Ribonucleósidos trifosfato uridín trifosfato (UTP)
guanosÍn trifosfato (GTP)
citidín trifosfato (CTP)
Iniciación de la transcripción
Factores de transcripción
Otros Factores de
transcripción se unen junto
con la RNA Pol.
Se desenrolla la doble
hélice y comienza la
síntesis. Complejo de iniciación de la
transcripción
ARN polimerasa
Elongación Nuevo ARN ADN ribonucleósidos
molde trifosfato
Transcribe 3’
Dirección de la TRANSCRIPCION
Expresión génica
Procesamiento del RNA
Otras proteínas
Ribonucleoproteínas nucleares
Espliceosoma
pequeñas (snRNP) y empalme
Región de la cromatina portadora de un gen que está
siendo transcripta
gen
Dirección de la transcripción
La presencia de los Intrones permite que los exones de un gen se unan en diferentes
combinaciones, resultando la formación de diferentes ARNm y por lo tanto diferentes
proteínas a partir de un sólo trascripto primario.
Procesamiento Alternativo
La presencia de los Intrones permite que los exones de un gen se unan en diferentes
combinaciones, resultando la formación de diferentes ARNm y por lo tanto diferentes
proteínas a partir de un sólo trascripto primario.
ARN engloba a una familia muy heterogénea
Exones
aa
RNAt
En forma de
Aminoacil ARNt
RNAr
En las subunidades
ribosomales
RNAt
La forma de trébol
es debido a la
complementariedad
de sus pares de
bases
Tiene 3 regiones de
bucles de cadenas
simples
Y
4 regiones de tallo
de cadenas dobles
Interacción con
el aa
aminoacil-ARNt sintetasa
Anticodón
RNAt
Interacción ARNt-ARNm
ARNm
RNAr
40S
Ribosoma
Contiene solo un ARNr y 21 proteínas diferentes
RNAr
Estructura y sitios funcionales de los ribosomas
Sitio E: (exit) se sitúa Sitio P (peptidil): donde Sitio A (aminoacil): donde
el ARNt descargado se sitúa el peptidil-ARNt se sitúa el aminoacil-
antes de abandonar en formación y el ARNt entrante, excepto el
el ribosoma metionil-ARNt de iniciación
de iniciación
Acción catalítica
Cataliza la
formación de
enlaces
peptídicos
Etapas de la traducción
oGasto de ATP
Iniciación
Intervienen:
El ARNt iniciador (ARNt-metionina)
Las subunidades ribosomales
El ARNm: codón de iniciación AUG
Los factores de iniciación: reúnen todos los componentes
Una fuente de energía como GTP
Elongación
Reconocimiento
del codón
transmisión
expresión
Replicación del ADN
Complementariedad de las
Características únicas de
secuencias de ambas cadenas
la molécula de ADN
Una cadena puede servir como
molde para la síntesis de la otra
Para qué?
Duplicación
del ADN
Burbuja de
replicación
La ENERGIA requerida
es tomada por los
propios
desoxirribonucleósidos
trifosfato
que se hidrolizan
cuando se ligan entre sí
Replicación del ADN
Restricciones del proceso
ADN polimerasa, enzima que cataliza el proceso de duplicación del ADN
sólo une nucleótidos en dirección 5' a 3‘
Ambas cadenas del ADN son antiparalelas
LA DUPLICACÓN DE CADA CADENA SE REALIZA DE MANERA
DIFERENTE 3’
5’ 3’ 5’
3’ 5’ 3’
5’
Replicación del ADN
ADN polimerasa
Necesita de un cebador
(fragmento de ARN)
Síntesis de la hebra
retrasada
Replicación del ADN
ARN cebador o Primer
(fragmento de ARN) Las ADN pol.
- catalizan la unión de
nucleótidos (elongación)
Hebra molde Helicasas: rompen los
- reparan el ADN
puentes de hidrógeno
abriendo la hélice
Hebra
adelantada
derADN Ligasas: sellan los
nucleótido adicionados cuando
se remueven los primers Topoisomerasas:
disminuye la tensión
Hebra del enrrollamiento
retardada
ARN cebador o Primer
(fragmento de ARN)
Las ADN primasa
Fragmento de Okazaki - catalizan la unión de
nucleótidos del ARN
verifica que
los
nucleótidos
de la hebra
hija estén
bien
apareados y
si es
necesario
corrige
Mutación
Cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN (gen)
Es heredable cuando afectan a las células sexuales.
Tipo de Mutaciones