Hipotiroidismo congénito

Con la detección de hipotiroidismo en recién nacidos, la incidencia ha sido reportada en 1:3000 a

1:4000, con mayor incidencia en asiáticos, nativos americanos e hispánicos, hermanos gemelos,
madres mayores y niños pretérmino.

Entre los síntomas se encuentran: los bebés son silenciosos y duermen durante la noche, grito
ronco, constipación, ictericia prolongada, letargia, dificultad para comer y constipación, cara
hinchada, puente nasal plano, bradicardia, hipotonía, retraso en los reflejos

Los signos son: hernia umbilical, macroglosia, piel fría o moteada, fontanela posterior ancha de
mas de 5 mm, algunos tienen bocio palpable (en dishormogénesis), hiperbilirrubinemia neonatal
por más de 3 semanas, rayos x puede revelar epífisis femorales ausentes.

En el síndrome de Pendred se encuentra sordera neurosensorial, hipotiroidismo y bocio. Hay un

defecto en la pendrina, un transportador transmembranal de cloruro-yoduro expresado en la
tiroides y el oído interno.

El hipotiroidismo periférico resulta de un defecto en el transportador de hormona tiroidea, su

metabolismo o resistencia a la acción de la hormona. Entre las causas del hipotiroidismo se
encuentra: defectos en la formación o anclaje de TRH o producción de TSH.

La disgenesia tiroidea está presente en tres formas: ectopia, atireiosis (ausencia completa de
tejido tiroideo) e hipoplasia.

La dishormogénesis es debida a los defectos en la actividad de la tiroidea peroxidasa, síndrome de

Pendred, defectos en el transportador sodio/yodo, acción defectuosa de tiroglobulina, defectos en
la enzima yodotirosina desyodinasa.

En el hipotiroidismo secundario hay un defecto en la producción de TSH y puede ser parte de un

síndrome genético mayor; otras hormonas hipofisiarias suelen ser deficientes (GH, ACTH, ADH)

En las causas del hipotiroidismo congénito transitorio, se encuentra: deficiencia de yodo,

transferencia de anticuerpos maternos bloqueadores, exposición del feto a drogas antitiroideas,
exposición materna al yodo, hemangiomas hepáticos.

El diagnóstico se hace con exámenes de TSH o T4 para detección de recién nacidos. Ningún
examen detectará a los niños con defectos en el transporte, metabolismo o acción tiroidea.

El diagnóstico prenatal se hace en casos donde el feto esté en riesgo de padecer hipotiroidismo y
el examen genético de las células fetales es obtenido por amniocentesis. La sospecha se debe
basar en hallazgos por ultrasonido o bocio del feto junto con un aumento de fluido amniótico y
bradicardia fetal.

El tratamiento de elección es la levotiroxina. La dosis recomendada son 10-15 mcg/kg por día.

Se recomienda monitorear de 2-4 semanas después del inicio del tratamiento, cada 1-2 meses en
los primeros 6 meses de vida, cada 3-4 meses entre los 6 meses-3años y cada 6-12 meses hasta
que el crecimiento se haya completado.