Universidad popular de la

Chontalpa.
“Universidad del pueblo y para el pueblo”

Materia: Genética

Título: Genes.

Maestro:
José Zeind Domínguez.

Alumnos:
Alma Mia Hernandez Torres.
Zuri Fernandez de la Cruz.

Semestre: 4° grupo: “A”

Turno: Matutino

H.Cárdenas Tabasco. 13 de febrero del 2018.

 Índice.

Introducción.

Temas 2; los genes.

2.1. Conceptos básicos.

2.1.1. Gene.

2.1.2. Cromosoma.

2.1.3. Genotipo.

2.1.4. Fenotipo.

2.1.5. Fármaco genética.

2.1.6. Fármaco genómica.

2.1.7. Polimorfismo.

2.1.8. Mutación.

2.1.9. Genes letales.

2.2. Cistron y locus

2.2.1. Cistron

2.2.2. Locus.

2.3. Código genético y mapeo genómico.

2.3.1. Código genético.

2.3.2. Mapeo genómico

2.4. División celular.

2.4.1. Espermatogénesis.

2.4.2. Ovogénesis.

Conclusión.

Bibliografía.
 Los genes es un estudio de los factores hereditarios. De su transmisión resulta que los
hijos se parecen a sus padres más que a otros seres vivientes.

Ese parecido se refiere no sólo a los rasgos de la organización general propios de la clase y
especie a la que pertenezca el grupo de progenitores y descendientes, sino a características
peculiares de tipo racial o de una variedad determinada; en la especie humana, por ejemplo, se
heredan el color del pelo, de los ojos, los grupos sanguíneos, etc.

El material hereditario está formado por núcleo-proteínas y está contenido en los

cromosomas. Hay casos en que, en lugar de núcleo-proteínas, existen ácidos nucleicos solamente.
Pero unidos o no a proteínas, los ácidos nucleicos son los portadores de la herencia biológica en
todos los seres vivos. Este es uno de los hallazgos fundamentales de la biología actual.

Los ácidos nucleicos se han conocidos perfectamente gracias a virus y bacterias, dada la
unidad biológica estructural y funcional de todos los seres vivos. El ADN y ARN intervienen en las
biosíntesis de ellos mismos y de todos los demás componentes celulares, según un código
genético que se transmite de padre a hijos.

Mendel utilizó, lo mismo que sus seguidores inmediatos, organismos diplontes procedentes
de un cigoto que, al tener dos series de cromosomas, tiene dos series de genes. Pero mucho más
sencillo es el estudio en los seres procariontes pues, al ser haploide, falta en ellos la meiosis y
tienen una serie única de genes. Sin embargo, por haberse conocido primeramente la herencia
mendeliana, se estudiará ésta en primer lugar.
2. Los genes

2.1 Conceptos básicos:

2.1.1. Genes

Un gen es un fragmento de ADN responsable de un determinado carácter como por ejemplo el

color de las semillas de los guisantes, la hemofilia, etc. Dicho de otro modo, podríamos considerar
que un gen es un fragmento de ADN que lleva la información para la síntesis de una enzima que
regula una reacción cuyo resultado es un determinado carácter.

2.1.2. Cromosoma.

Los CROMOSOMAS homólogos son los dos cromosomas que forman una pareja. Uno de ellos
procede del padre y el otro de la madre. Los dos cromosomas homólogos llevan los mismos genes,
con la misma información o no (con el mismo alelo o no). Por tanto cada individuo lleva en cada
célula dos genes para el mismo carácter. Los genes responsables de un determinado carácter
ocupan una posición idéntica en los dos cromosomas homólogos. A este lugar que ocupan se le
denomina locus.

2.1.3. Genotipo.

Es la dotación genética del individuo para un determinado carácter. Se representa por las dos
letras correspondientes a los alelos que posee. El genotipo se mantiene invariable desde el
momento de la fecundación a lo largo de toda la vida del individuo (salvo que se produzca una
mutación)

2.1.4. Fenotipo

Es la manifestación externa del genotipo, es decir, lo que se puede observar. Depende del
genotipo y de las influencias ambientales.

2.1.5. Fármaco genética.

Es el estudio de la respuesta farmacológica del individuo según el genotipo, o bien el estudio del
papel de la herencia en la variación individual de la respuesta farmacológica, tanto en lo que se
refiere a eficacia en la respuesta como a efectos adversos.

2.1.6. Fármaco genómica.

Es el encargado de estudiar el modo en que los genes de una persona afectan la manera en que
responde a los medicamentos. La fármaco-genómica se usa para saber de antemano cuál será el
mejor medicamento o la mejor dosis para una persona.
 2.1.7. Polimorfismo.

Son una serie de fenotipos alternativos normales y comunes

Cuando se habla de polimorfismos en genética se hace referencia a las diferentes variaciones que
pueden existir sobre el ADN de un mismo gen.

El sistema de traducción de ARN a proteína admite variaciones en la secuencia de ADN o ARN para
dar lugar a las mismas proteínas y aún más algunos aminoácidos pueden llevar a cabo la misma
función dentro de una proteína, aunque los sitios activos de las proteínas suelen estar altamente
conservados, mientras que otros aminoácidos pueden alterarse sin problemas de eficiencia.

2.1.8. Mutación. Mutación: Las mutaciones son cambios que se producen al azar en el material
genético de una célula (o de un virus). Las mutaciones se pueden clasificar atendiendo a diferentes
criterios que se recogen en el siguiente cuadro:

Las mutaciones que se dan en las células somáticas carecen de importancia para la especie, ya que
no se transmiten a la descendencia, pero pueden ser importantes para el individuo que las
padece, sobre todo en el caso de que produzcan células cancerosas. Las que afectan a las células
reproductoras son transmitidas a la descendencia (todas las células de los descendientes serán
portadoras de la mutación) y tienen una gran importancia biológica, ya que son una de las causas
principales de la variabilidad genética, que hace posible la evolución. Si se produce un cambio en
el ambiente y las nuevas condiciones son muy adversas para los individuos normales, la existencia
de individuos mutantes hace que pueda haber algunos que soporten esas condiciones y que, a
través de ellos, la especie no se extinga. Este proceso se denomina selección natural. Según la
extensión del material genético afectado, se distinguen tres tipos de mutaciones:

 Mutaciones génicas (alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un solo gen).

Las mutaciones génicas son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen, por ello
también se las denomina puntuales. Las mutaciones génicas suelen producirse durante la
replicación del ADN o por lesiones fortuitas una vez que se ha formado el nuevo ADN. Las
mutaciones génicas se clasifican en: - Mutaciones por sustitución. Son cambios de un nucleótido
por otro. Las sustituciones de nucleótidos provocan la alteración de un único triplete. Estas
mutaciones pueden ser muy importantes si el triplete cambia para codificar la señal de stop o
afecta a un aminoácido importante para la estructura de la proteína. - Mutaciones por deleción.
Consisten en la pérdida de uno o varios nucleótidos. - Mutaciones por adición.- Consisten en la
inserción de uno o varios nucleótidos.

 Mutaciones cromosómicas (alteraciones en un fragmento de un cromosoma, que incluye varios

genes)

Son las mutaciones que provocan cambios en la estructura de los cromosomas. Se distinguen los
siguientes tipos: -Deleción. Es la pérdida de un fragmento del cromosoma. - Inversión. La
disposición de los genes de un fragmento cromosómico está invertida Las inversiones no suelen
comportar perjuicios al individuo pero sí a los descendientes-Duplicación. Es la repetición de un
segmento de un cromosoma. La parte repetida puede hallarse en el mismo cromosoma, haberse
unido a otro cromosoma o incluso haberse independizado con su propio centrómero.

-Translocación. Un fragmento de cromosoma cambia de posición, trasladándose a otro lugar del

mismo cromosoma, a su homólogo o a otro cualquiera. A veces la traslación es recíproca, cuando
se produce un intercambio de fragmentos entre dos cromosomas.

 Mutaciones genómicas (alteraciones en el número de cromosomas).

2.1.9. Genes letales.

ALELOS LETALES Un gen letal es el que produce la muerte antes de que el individuo alcance la
edad reproductora. Un alelo letal dominante se origina por mutación de un gen normal y no se
transmite a la siguiente generación, en cambio, los genes letales recesivos quedan enmascarados
bajo la condición de heterocigosis y pueden ser transmitidos a la descendencia.
 2.2 Cistron y locus.

2.2.1. Cistron.

Es la unidad hereditaria. Es un segmento de ADN que contiene la información para un

carácter determinado. Corresponde a lo que Gregorio Mendel denominó, factor hereditario.

2.2.2. Locus.

Es la región específica donde se encuentra localizado un gen, a lo largo de un cromosoma. En un

locus cualquiera de un ser haploide hay un solo gen; en el de un diploide hay dos; en el de un
triploide hay tres, etc.

2.3. Código genético y mapeo genómico.

2.3.1. Código genético.

El código genético es una tabla donde se puede encontrar la relación que existe entre la secuencia
de bases en el ARN mensajero y la secuencia de aminoácidos de una proteína. Es evidente que,
habiendo sólo 4 tipos de bases en el ARN-m, una sola base no es capaz de especificar la colocación
de un aminoácido, de los que hay 20 diferentes. Dos bases también resultan insuficientes (sólo
existen 42 = 16 posibles modos de agrupar las cuatro bases de dos en dos), por ello se pensó que
la unidad de codificación (codón) estaría compuesta por tres nucleótidos. Como hay cuatro
nucleótidos distintos en el ARN (A, G, C y T), pueden existir 64 tripletes diferentes (variaciones con
repetición de cuatro elementos tomados de tres en tres: 43 = 64), de sobra para codificar a los 20
aminoácidos, hipótesis que se comprobó que era correcta: es decir que un triplete o codón del
ARN-m significa un aminoácido para la célula. En la tarea de descifrar el código genético, o sea,
identificar a qué aminoácidos corresponde los diferentes tripletes, fueron decisivos los trabajos de
Severo Ochoa, que recibió por ello el premio Nobel.

Las características del código genético son las siguientes:

 Es universal, los mismos tripletes tienen el mismo significado en todos los organismos conocidos,
incluyendo los virus, lo que indica un solo origen evolutivo.

 Es altamente específico, pues cada codón codifica un solo aminoácido.

 Es degenerado: Aunque cada codón sólo tiene un significado, varios codones pueden tener el
mismo significado; lo que significa que la mayoría de los aminoácidos están codificados por más de
un codón (hay 20 aminoácidos y 64 codones).

 Tripletes de terminación Algunos tripletes no tienen significado como aminoácidos, sino como
puntos finales del mensaje genético
 2.3.2 mapeo genómico.

Consiste en ubicar la posición relativa de los genes en un cromosoma determinado. Los mapas
suelen llamarse también “Mapas de Ligamiento”, pues determinan la posición de genes “ligados”
dentro de un mismo cromosoma.

2.4. División celular.

2.4.1. Espermatogénesis.

La espermatogénesis es un proceso cuya función principal es la producción de espermatozoides.

Consta de diferentes fases y se realiza en el interior de los testículos, en unas estructuras
redondeadas denominadas túbulos seminíferos.

Existen tres etapas básicas durante la formación de los espermatozoides: fase proliferativa,
fase mediática y espermatogénesis.

Fase proliferativa

Denomina fase espermatogónica. A partir de una célula madre germinal, se forman las
espermatogonias tipo:

• Tipo A: seguirá replicándose y puede dar lugar a espermatogonias de tipo A y B.

• Tipo B: dará lugar a un espermatocito primario que, a su vez, dará lugar a cuatro
espermatozoides maduros una vez haya acabado la espermatogénesis.

Fase meiótica

También conocida como espermatocitogenésis, es la etapa en la que se inicia un nuevo tipo

de división celular, la meiosis, que reduce la información genética a la mitad. Gracias a ella, se
producen unas células haploides denominadas espermátidas.Podemos dividir la meiosis en
dos subetapas:

 Meiosis I

Cada espermatocito primario da lugar a dos espermatocitos secundarios haploides.

 Meiosis II

De cada espermatofito secundario se producen dos espermáticas, por lo que, en total, de cada
espermatofito primario (diploide), obtenemos cuatro espermáticas (haploides).

Fase Espermatogénesis

• En la última etapa de la formación de espermatozoides ocurre la maduración final de las

espermáticas para dar lugar a los espermatozoides maduros.
 Su cola aumenta de tamaño y da lugar al flagelo, que permitirá su desarrollo. La cabeza del
espermatozoide disminuye y adquiere la forma puntiaguda que le caracteriza por la reducción
del citoplasma, el alargamiento del núcleo y la formación del acrosoma.

Finalmente, los espermatozoides maduros se liberan al centro del túbulo seminífero. A pesar
de que en este momento el espermatozoide ya esté preparado para ser eyaculado, será
necesario que pase por el proceso de la capacitación para que sea capaz de fecundar al óvulo.

2.4.2. Ovogénesis.

La ovogénesis es el proceso de formación y maduración del óvulo, llamadas óvulos, que tiene
lugar en los ovarios de los animales. La ovogénesis se lleva a cabo por medio de la mitosis y la
meiosis, partiendo de células germinales diploides. La ovogénesis y la espermatogénesis son
procesos de formación de gametos, que en conjunto se denomina gametogénesis.

Fases. De la ovogénesis.

a) Fase de proliferación.

La ovogénesis comienza con su proliferación, por mitosis en el ovario, durante el desarrollo

prenatal, generando un enorme número de células, los ovogonios (2n)

a) Crecimiento.

También antes del nacimiento, éstas crecen, con lo que se originan muchos ovocitos primarios
(2n).

a) Maduración.

Cada uno de ellos inicia la primera división meiótica, pero detienen este proceso en la profase, de
modo que una mujer nace con miles de ovocitos primarios detenidos en la profase de la primera
división meiótica.
 Conclusión.
Se entiende que los genes, son aspectos básicos de la biología. La mayoría de
los seres vivos están compuestos por células que contienen una sustancia
denominada ácido desoxirribonucleico (ADN).

Y que el ADN contiene cuatro sustancias químicas (adenina, timina, citosina y

guanina, que se conocen por sus respectivas iniciales: A, T, C y G, para
abreviar).

Y que los genes se fabrican con el ADN.