Importancia de la prueba del ADN en la

impartición de justicia.
INTRODUCCIÓN

La denominada “prueba de ADN” que se desarrolla en la década de 1980, a raíz de

un avance científico espectacular en el campo de la genética forense con el
descubrimiento de las regiones hipervariables del ADN, ha venido a dar un notable
impulso a la medicina forense.

Esta prueba, relativamente sencilla, ha permitido apoyar la investigación criminalista

en forma espectacular, de tal forma que gran cantidad de reclusos sentenciados a
pena de muerte, han sido liberados al aplicarse con recursos del Estado y de ONGs
la prueba, para comprobar su inocencia. La prueba ha demostrado su versatilidad y
facilidad de uso.

El propósito es dar una perspectiva y un punto de vista sobre la cuestión que sirva
para el análisis y el debate de la aplicación de la prueba como herramienta cotidiana
en la aplicación de la justicia.

En 1985 Alec Jeffreys implementó el uso del material genético (ADN) para identificar
individuos, tras de obtener un patrón de bandas parecido a un código de barras,
denominado huella digital del ADN o simplemente prueba del ADN.
Al poco tiempo lo comenzaron a utilizar en los sistemas de justicia para determinar
la culpabilidad de sospechosos en caso de crímenes, así como para establecer la
paternidad biológica.

Aunque la prueba de ADN es ampliamente aceptada, existen varios aspectos a

considerar para su correcta aplicación, entre ellos, en primer término, garantizar la
incolumidad de la “cadena de custodia”, referida al aseguramiento de la identidad y
la adecuada recogida, conservación manejo y custodia del vestigio o muestra
biológica a lo largo de todas sus vicisitudes técnicas y procesales. Basta recordar el
caso de O.J. Simpson, en el que se estableció que el perfil del ADN del probable
homicida tenía una frecuencia estimada de uno en cinco billones de personas (un
ser único en el planeta en ese momento y que correspondía a O.J Simpson); sin
embargo la evidencia fue descartada por críticas en estos aspectos y se le declaró
no culpable.

En segundo término, está el análisis laboratorial, que debe cumplir ciertos

parámetros, ellos deben garantizar el control técnico y científico de las pruebas del
ADN.
Los análisis de identificación por el ADN ofrecen la ventaja de su gran precisión, y
gracias también a una técnica replicante del ADN de la muestra disponible, la
reacción en cadena de la polimerasa (PCR), permite que, aunque ésta sea mínima
(restos de saliva, un cabello), y pueden utilizarse incluso aunque los vestigios
biológicos sean muy antiguos.

Dadas estas características técnicas, así como también su extraordinaria precisión,

se han convertido en un instrumento muy valioso para la moderna pericia forense y,
lo que es más importante, para un más satisfactorio ejercicio del derecho a la tutela
judicial efectiva y una respuesta más eficaz a las exigencias de la sociedad respecto
de la persecución de los responsables de los delitos.

Pero estas pruebas originan nuevos problemas:

a) Fiabilidad de los análisis y técnicas utilizadas.

b) naturaleza y valoración procesal de sus resultados o perfiles de ADN.

c) Posible afectación de algunos derechos fundamentales del sujeto que se somete

a examen.

d) Creación de archivos con los resultados de los análisis de ADN (perfiles de ADN)
realizados a los autores de algún delito, o sobre muestras biológicas obtenidas en
el escenario del crimen, es decir, la creación de bancos de perfiles de ADN y de
muestras biológicas con fines de criminalística.

La Fiabilidad de dichos análisis se explica ya que existe un ADN codificante que es

el responsable de la producción de proteínas que dan lugar a los rasgos físicos de
los individuos los cuales son transmitidos por mecanismos de la herencia.

Pero presenta escasa variabilidad de unos individuos a otros, unas pocas de éstas
son variables como por ejemplo los HLA (antígenos leucocitarios humanos).

Existe otro ADN que no tiene esa capacidad codificante, es más abundante, muy
repetitivo y, sin encontrar hasta ahora sus funciones, presenta como característica
más destacable su gran variabilidad de unas personas a otras o, lo que es lo mismo,
su elevado polimorfismo; por razones técnicas, los más idóneos son el ADN
minisatélite y microsatélite.

Aquí radica su gran interés médico-forense, pues mediante diversas técnicas que
tienen presente este polimorfismo se puede llegar a establecer o descartar la
identidad entre una muestra obtenida en relación con un crimen y la tomada al
sospechoso, y de forma similar también la coincidencia o diferencia entre el hijo y el
varón sospechoso de paternidad de aquel.
Su valoración procesal: dadas las especiales características que poseen los análisis
de identificación por ADN, que se apoyan en principios perecederos y en la
realización de la pericia por expertos en sus laboratorios, es preciso distinguir entre
actos de investigación y actos de prueba.

La investigación va encaminada al descubrimiento y a la comprobación de hechos,

que sirven tanto a la acusación como a la defensa, mientras que con la prueba se
pretende formar la convicción del Juez sobre la veracidad de los hechos
sustentados por las partes, y se dirige a la destrucción de la presunción de
inocencia.

El cálculo de probabilidad cobra capital importancia en la tarea de valoración de

estas pruebas por parte de los Tribunales de Justicia; además de los aspectos
señalados la realización de un cálculo de probabilidad de los resultados obtenidos
en relación con el sospechoso y los grupos de población de su entorno. Por
consiguiente, los resultados no deben ser aceptados de forma automática.

En este sentido, se ha llamado la atención sobre la circunstancia de que el Juez

conoce algunos aspectos del caso, desconocidos por el perito, que pueden
modificar de forma relevante el cálculo de probabilidades y sobre la valoración final
de la prueba, que en todo caso corresponde al Juez.

Para el cálculo de la probabilidad de la paternidad se propugna la utilización de una

formula de base estadística (el Teorema de Bayes), en la cual se tiene en cuenta la
frecuencia en la población del alelo del hijo que ha recibido del padre (formula de
Essen-Möller); por tal motivo es necesario haber realizado previamente un estudio
de las frecuencias de los marcadores en cuestión, así como determinar cual es esa
población de referencia.

Derechos fundamentales implicados: La primera cuestión gira en torno a si es lícito

que en el curso de una investigación criminal, se someta a una persona contra su
voluntad a determinadas pruebas, recurriendo a la compulsión física si es preciso,
o sin con ello se está atentando contra su derecho fundamental a la libertad y a su
dignidad; es decir, si esta justificado el recurso a la fuerza o a cualquier medio
engañoso para la obtención de pruebas.

La Comisión Europea de Derechos Humanos tiene declarado en cuanto a la libertad

física o libertad ambulatoria que la “ejecución forzosa de un examen de sangre a
una persona constituye una privación de libertad, incluso en el caso de que dicha
privación sea de corta duración” (decisión 8278/78), este derecho se encuentra
proclamado en el artículo 17 de la Constitución española.

También la obtención de muestras biológicas puede dar lugar asimismo a una

injerencia en la intimidad personal, incluso a la corporal, entendida como parte de
aquélla en función de la zona corporal que es intervenida (como por ejemplo zona
vaginal y rectal). Por consiguiente, normalmente la mera obtención de pelos o
sangre no supone una afectación a esa intimidad corporal, pero sí podría verse
afectada la intimidad personal.

Una de las cuestiones más polémicas en relación con las pruebas de ADN al servicio
de la administración de justicia en el ámbito penal se refiere a la creación de bancos
de datos con la información resultante de los análisis realizados.
La creación de bases de datos de perfiles de ADN debe sustentarse en una norma
legal que los ampare, pues son datos de carácter personal y tales merecen la
protección jurídica que le es propia.

Para dicha creación, debería tenerse en cuenta lo siguiente:

– No debe comportar la vulneración de los sujetos cuyos datos son archivados.

– En virtud del principio de proporcionalidad, se limitará a los autores de

determinados delitos dolosos graves, inicialmente sólo contra las personas
(homicidio y lesiones corporales en sentido material) y algunos casos contra la
libertad sexual (agresión sexual).

– Deberá haber una sentencia condenatoria firme, o el procesado debe haber sido
declarado exento de responsabilidad penal por ausencia de culpabilidad.

– Los datos no deben utilizarse con otros fines distintos a los que inicialmente la
realización de las pruebas de ADN.

– Se deben cumplir exigencias jurídicas generales sobre la protección de los datos

de carácter personal.

Debemos denotar ciertos hechos actuales con respecto a las pruebas del ADN en
la impartición de justicia.

Se conoce que existen algunos intentos de utilización de bases de datos de algunos

loci microsatélites de las personas ya juzgadas como lo es la serie CODIS
(Combined DNA Index System) que se trata de una serie de trece loci microsatélites
polimórficos(Ver Tabla), esta base de datos es utilizada por el FBI como ayudante
en la investigación criminal.

Hasta diciembre de 2004, la serie CODIS tiene registrados 2,132,470 perfiles de

ADN y a ayudado en 20,788 casos criminales, en los cuales no hubiera podido
haberse realizado si no existiera esta base de datos. Pero esta no es la única base
de datos existente hasta el momento, también es bien conocida la base de datos de
la INTERPOL conocida como ISSOL (Interpol Standard Set Of Loci), esta base de
datos analiza siete marcadores micro satélites altamente polimórficos, los cuales se
encuentran incluidos dentro de los trece de la serie CODIS.

La prueba técnica ADN en los procesos sobre filiación

Liseth Mojica Gómez*

* Catedrática de la Facultad de Jurisprudencia, Universidad del Rosario. Bogotá, Colombia.

1. INTRODUCCIÓN

Hasta hace algunos años, legislaciones como la inglesa, la española y la francesa

imposibilitaban el reconocimiento de los hijos naturales; hoy en día se puede afirmar
que todas permiten que se reconozcan los hijos extramatrimoniales, al establecer,
por una parte, la posibilidad de que se investigue la paternidad o la maternidad y,
por otra, el que se pueda impugnar la una o la otra, cuando se establece que a quien
se le imputó un hijo como fecundado por él, no es realmente quien lo engendró.

El derecho a conocer la verdadera filiación es el derecho a la identidad de la persona

humana; en la actualidad y gracias a la ciencia el concepto jurídico de filiación legitima, ya
sea matrimonial o extramatrimonial, se encuentra ligado y al alcance de la verdadera y
única realidad biológica.

El establecimiento con certeza de una paternidad o de una maternidad, ante las instancias
judiciales, reclama la existencia de normas que permitan que todo individuo sea tenido
como hijo de quien biológicamente lo procreó o fecundó. En este orden de ideas, todo
ordenamiento legal que obstruya el derecho a la verdad en los asuntos de filiación, atenta
contra los derechos constitucionales. Conocer la verdad biológica frente a una supuesta
paternidad o maternidad es un derecho y para ello se debe acudir al estudio científico que
permite despejar toda duda con certeza absoluta.

Por ser la familia la institución base de nuestra sociedad, los asuntos de filiación (como son
la investigación de paternidad o de maternidad y su impugnación) sólo pueden ventilarse y
fallarse en aras a la verdad biológica, excepción hecha de actos de voluntad que escapan a
esa realidad biológica, como es el caso de los procesos de adopción. Hoy en día, el derecho
a conocer la verdadera identidad personal reclama normas que permitan y agilicen este tipo
de procesos; todo ser humano tiene derecho a ser tenido como hijo de quien
biológicamente lo procreó.

2. EVOLUCIÓN HISTÓRICA

El problema de la determinación de la paternidad es tan antiguo como la humanidad, y

hasta 1900 el único criterio que permitía establecerla o negarla era el parecido físico, a
todas luces un medio poco idóneo y totalmente arbitrario, que conducía a resultados
subjetivos carentes de fiabilidad, y de todo fundamento legal y fáctico.
Posteriormente, se abrió un nuevo sendero con la práctica de pruebas biológicas, acerca de
las cuales no entraremos en detalles, ya que sus connotaciones y particularidades
corresponden a la rama de la medicina. No obstante, a grandes rasgos y de manera
histórica:

En el año 1900 Karl Landsteiner descubrió el sistema de los grupos sanguíneos mediante
los antígenos tipo A o tipo B que podían estar o no asociados a los glóbulos rojos, sistema
éste que se conoce como ABO y que fue reconocido por la comunidad científica hacia el año
1915 y dilucidado como patrón de herencia en el año 1924 por Felix Berstein.

El sistema ABO se utilizó legalmente por primera vez y con gran eco en 1924, en Alemania;
pero su utilización procedía de las justicias italiana, escandinava y austriaca. En los Estados
Unidos de Norteamérica, la asociación médica aprobó el uso de esta técnica en 1937.

Los resultados obtenidos con el sistema ABO dependían de la preponderancia de los grupos
sanguíneos y de las similitudes étnicas de la población: en los casos de poblaciones
diversas, la paternidad queda descartada y su probabilidad, totalmente descartada, esto es,
arrojaba como resultado una paternidad del 0%, pero en los casos de similitud de grupos
sanguíneos y etnia el resultado era el de la probabilidad de la paternidad biológica sin
establecer un índice de certeza; pero entre más común era el grupo sanguíneo, menor era
la probabilidad de paternidad.

Cabe mencionar que no obstante las investigaciones realizadas con el sistema ABO, en
1927 se descubrieron las técnicas MNSs y P.

En 1940 Levine y Stetson descubrieron el sistema Rh, y se empezaron a describir nuevos

subgrupos; sin embargo, con este sistema, al igual que con el anterior, lo único que se
podía establecer con 100% de certeza era la exclusión de la paternidad, es decir, cuando el
pretendido progenitor no era el procreador biológico.

El descubrimiento de los antígenos asociados a los glóbulos blancos, conocido como sistema
HLA, también permite establecer la paternidad mediante patrones hereditarios, pero de una
manera más sofisticada. Cuando se empezó a utilizar la técnica ADN, aplicada a los
antígenos HLA, se llegó a resultados de paternidad probable con índice de certeza
aproximado al 80%, valor que aún era insuficiente para designar inequívocamente al
verdadero padre biológico.

En 1985 se descubrió por primera vez el uso de la técnica RFLP, en la que se utilizan
enzimas llamadas de restricción, para cortar el ADN mediante electroforesis en gel, en
sitios conocidos por su gran variabilidad, en la búsqueda de una secuencia específica, que
varía de una persona a otra.

Con los avances a los que ha permitido llegar la ciencia, la técnica ADN se utilizó por
primera vez en 1987, en los Estados Unidos de Norteamérica, por un tribunal de la Florida.
Esta técnica consiste en un estudio molecular que permite generar perfiles genéticos para
así establecer si el presunto padre o madre debe ser incluido o excluido. La exclusión de la
paternidad o de la maternidad mediante la técnica ADN es irrefutable.

Desde mediados de la década de los noventa, esta técnica se encuentra catalogada como
tecnología de punta, ya que ofrece certeza, permite establecer la verdad y descartar toda
posibilidad de duda; el ácido desoxirribonucleico ADN está formado por un azúcar (2-
desoxiD-ribosa), por ácido fosfórico y por bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina y
timina). La estructura del ADN es de doble hélice y se encuentra en las bases nitrogenadas
(adenina con timina y guanina con citosina), en el interior de la molécula, y los grupos
fosfatos en el exterior.

Las dos hebras que forman las cadenas del ADN presentan orientaciones opuestas y
pueden separarse mediante la acción del calor o de determinadas sustancias químicas,
hecho que da lugar al proceso de desnaturalización, el cual es reversible. El ADN es el
soporte físico que contiene toda la información genética y se define como gen cada una de
las porciones de su molécula que se pueden traducir en una proteína. El ADN que
determina el código genético se encuentra físicamente en el núcleo de las células en
distintos sectores que forman los cromosomas. Las diferencias entre el ADN de los
diferentes individuos se hallan en la porción y en el orden como se suceden los pares de
bases de púricas y pirimidínicas, que son las que establecen la especificidad y la diferencia
para cada individuo.

3. DEFINICIÓN DE LA PRUEBA TÉCNICA ADN EN LOS PROCESOS SOBRE FILIACIÓN

La prueba de paternidad o de maternidad basada en el ácido desoxirribonucleico ADN es la

técnica médica, biológica y científica que permite establecer la identidad genética (huella
genética única que permite conocer la verdad biológica sin lugar a equívocos) y la relación
filial legítima respecto de quien engendró o procreó. El ADN es el material genético que se
encuentra en las células del cuerpo, por eso es el medio más idóneo en materia de
identificación, es la huella genética de cada ser humano, es vida.

Cada célula tiene 46 cromosomas, a excepción de los espermatozoides y los óvulos que tan
sólo tienen, 23 cromosomas cada uno, por ende es necesaria la unión de estos dos
(espermatozoide y óvulo), que suman 46 cromosomas para procrear una persona. Se
observa así que cada individuo recibe la mitad de su material genético del padre biológico y
la otra mitad de la madre biológica. Los cromosomas son las estructuras del núcleo de la
célula eucariota que consiste en moléculas de ADN que contienen genes y proteínas;
genotipo es el conjunto de genes de un individuo o de una especie (son los genes los que
contienen la información genética hereditaria), y los alelos son las formas alternativas de
cada gen que se heredan del padre o de la madre, los cuales controlan cada rasgo o
carácter.

La prueba de ADN es la prueba más precisa para determinar la paternidad o la maternidad,

según el caso; cuando el hijo no contiene dos o más de los marcadores genéticos del
supuesto padre o madre, significa que biológicamente él o ella no es el padre o la madre;
queda así, gracias a la ciencia, excluida la paternidad o la maternidad, en un 100%, es
decir, con una certeza total, que se traduce en una paternidad o maternidad del 0%.

4. APLICACIONES

Las aplicaciones del estudio de paternidad en lo referente a la filiación son varias, podemos
citar: la determinación misma de la paternidad o de la maternidad, el análisis de paternidad
o de maternidad de progenitores desaparecidos mediante pruebas a los familiares y la
determinación de relaciones familiares (hermanos, abuelos, tíos, etc.).

Cabe mencionar que la técnica del ADN se puede utilizar asimismo para identificar
individuos en actos delictivos, accidentes, violaciones y muchos otros estudios de interés
médico legal.

5. EVOLUCIÓN PROBATORIA EN LOS PROCESOS SOBRE FILIACIÓN EN COLOMBIA

Hasta la década de los sesenta las pruebas para establecer paternidad eran totalmente
indirectas, se basaban en testimonios y en el supuesto trato sexual entre el pretendido
padre y la madre. Una vez establecido el trato personal y social, se infería el trato sexual y
dentro de los límites del artículo 92 del Código Civil se permitía presumir la paternidad e
incluso se declaraba judicialmente.

Como consecuencia de que los avances científicos llegaron a permitir que las pruebas
biológicas descartaran o confirmaran de manera determinante una paternidad o una
maternidad, en la legislación colombiana, mediante el artículo 7º de la Ley 75 de 1968, 1 se
estableció por primera vez la realización de exámenes médico-biológicos en todos los
juicios tendientes a la investigación de la paternidad o la maternidad, prueba ésta que
debía decretarse de oficio o a solicitud de la parte, y respecto de las personas que fueran
necesarias para reconocer pericialmente las características heredobiológicas paralelas entre
el hijo y su presunto padre o madre; asimismo, establecía que se debía ordenar la
peritación antropoheredobiológica, con análisis de los grupos y factores sanguíneos, y de
los caracteres patológicos, morfológicos e intelectuales transmisibles

En este orden de ideas, desde 1968 las pruebas médicas y biológicas venían siendo de
forzosa práctica en todos los procesos de investigación de la paternidad o de la maternidad.
Para la época de la Ley 75 la prueba más importante y reconocida era la de los grupos
sanguíneos, la cual permitía formular paternidades posibles o imposibles, según la
hemoclasificación, con un alto grado de eficacia y de certeza cuando se trataba de
resultados negativos, pero sin ningún índice de seguridad cuando eran positivos. Así, lo
único que quedaba realmente probado como verdad era la paternidad o maternidad
excluida o descartada, cuando el resultado era negativo, ya que frente a resultados
positivos, el presunto padre o madre podía ser o no ser efectivamente. Una constatación
similar, esto es, irrefutable al tratarse de resultados negativos, y con principios de duda en
resultados positivos, era la que quedaba establecida con las técnicas médico-científicas que
se usaron posteriormente y que antecedieron a la técnica ADN, en el establecimiento de la
paternidad o maternidad.

Recientemente, gracias a los avances de la ciencia, la técnica ADN permitió establecer la

paternidad o la maternidad, ya sea compatible o incompatible, con índices de certeza
absoluta en porcentajes superiores al 99,99%. En los asuntos de filiación los avances de la
ciencia han superado y opacado las formulaciones legales, por lo que el juez debe
enfrentarlos, pues no puede desconocerlos en modo alguno y, por el contrario, le prestan
su sapiencia como una herramienta probatoria de gran valor, que supera y se opone a
cualquier otro medio de probatorio. El juez no puede dejar de lado la ciencia cuando la
verdad que predica ha llegado a su conocimiento.

Un primer progreso normativo para la práctica de esta prueba, en todos los procesos
tendientes a establecer filiación, se dio con el Acuerdo 1224 del 27 de junio de 2001, del
Consejo Superior de la Judicatura, en virtud del cual los juzgados de familia y promiscuos
de familia, para establecer la paternidad y a efectos de que se practicara la prueba
genética, debían diligenciar un formulario y remitirlo al Instituto Colombiano de Bienestar
Familiar (ICBF). Este Acuerdo, que hoy en día se encuentra superado por la Ley 721 del 24
de diciembre de 2001, presentaba un gran inconveniente: al no contar el ICBF con
laboratorio de genética, con reactivos, con personal calificado para la práctica misma de la
prueba de paternidad técnica ADN, ésta lo hacía el Instituto de Medicina Legal, donde el
cúmulo de trabajo, y en ocasiones la carencia de reactivos y elementos, hacían que su
realización tuviera más de dos años de espera, contados desde que el juez la ordenaba;
circunstancia ésta que generaba un retardo y una ineficiencia abrupta de la justicia.

La jurisprudencia desarrollada en los últimos años reconoce el valor y el mérito probatorio

de las pruebas científicas de paternidad o maternidad realizadas con la técnica ADN y las
considera como apoyo y pilar del veredicto del juez. Al respecto, consideramos oportuno
citar algunos apartes de una sentencia2 proferida por la Corte Suprema de Justicia, así:

La evidencia palpable de los avances de la ciencia a límites

insospechados, ha puesto en aprietos la tarea del juez, quien so
pretexto de tener ante sí el universo jurídico concebido de manera
que en él quepan cualesquiera situaciones jurídicas, a modo de
plenitud hermética de que ha hablado algún autor, deberá siempre
fallar secundum jus [...]
En el desarrollo de la filiación como institución jurídica y del
derecho fundamental de toda persona a saber quienes son sus
padres, la ciencia ha prestado, quizá como en ningún otro campo,
un innegable apoyo al derecho familiar y probatorio, al punto de
escucharse hoy apresuradas voces que claman porque se defiera
al experto y no al juez la declaración acerca de la paternidad o
maternidad, cuando aquélla o ésta es impugnada o investigada,
no sólo porque, al decir de algunos, ya no es menester contar con
un acervo probatorio que permita "inferir" la paternidad o la
maternidad, sino porque la pregunta sobre la paternidad es, antes
que jurídica, biológica, esto es, científica.
[...]
De allí se desprende, en segundo término, que a pesar de poder
estar consagrada en Colombia la investigación de la paternidad
mediante un sistema restringido de presunciones que rinde culto a
las reglas de la experiencia plasmadas positivamente en la ley,
esa otra fuente de conocimiento sistemático que es la ciencia, no
puede dejarse a un lado por el juez, cuando la verdad que ella
predica ha llegado a su conocimiento...
[...]
Pero debe en primera medida, asumir que en la investigación de la
paternidad, la ciencia actual —a la que debe acudir no sólo en
virtud de lo previsto en el artículo 7º de la Ley 75 de 1968 sino
con miras en la búsqueda de la verdad histórica—, le presta tal
apoyo a su veredicto, que se constituye en pilar de su sentencia.
[...]
Se reitera, hoy es posible destacar que esas probanzas indirectas
(testimonios, cartas, seducción dolosa) no tienen el peso
probatorio de las pruebas biológicas. Porque la paternidad
biológica, esto es, la posibilidad de que un gameto femenino haya
sido fecundado por un determinado hombre [...], es hoy posible
demostrarla con alcances de certidumbre casi absoluta, mediante
procedimientos que el medio científico colombiano ofrece y que
distan hoy mucho de los que el legislador de 1968 pudo tener en
mente.
En efecto, este mismo proceso muestra cómo diversos y cada vez
 más seguros exámenes de paternidad se fueron implementando,
al punto de llegar a uno que establece una paternidad en
porcentaje superior al 99%. Pero este avance, que en Colombia se
inició con las pruebas sobre grupos sanguíneos a que hizo
referencia el legislador de 1968, y pasó por sistemas HLA (clase I
—serología— clase I y II —molecular—), VNTR/RFLP, inserciones
ALU, STR, cromosoma Y, etc., no se ha recogido en la práctica
judicial con la importancia que merece ni ha sido, la verdad sea
dicha, comprendido en sus justos alcances. Y así, se le ha dado
(por una suerte de inercia que más que resistencia a los cambios
denota un retraso que históricamente evidencia el derecho frente
a la ciencia) más importancia probatoria a los medios que pueden
llegar a acreditar la relación sexual, cuando miradas las cosas hoy
con la ayuda que la ciencia presta, no puede ser éste el fin de la
investigación judicial, dado que sólo es un paso —de varios
posibles— para llegar a la paternidad.

En los asuntos sobre filiación, la jurisprudencia de la Corte Suprema de Justicia, dentro de

la cual se destaca el fallo citado, ha reconocido y avalado las pruebas científicas para
establecer paternidad o maternidad, ya sea que éstas se investiguen o se impugnen, a
punto tal que las coloca por encima de cualquier otro medio probatorio.

Como consecuencia del soporte y ayuda que los avances de la ciencia prestan
probatoriamente en los asuntos de filiación y del reconocimiento jurisprudencial que se ha
hecho a las pruebas de paternidad realizadas con la técnica, se hizo necesario modificar la
legislación nacional y quedaron plenamente reconocidas, plasmadas y exigidas las pruebas
de paternidad o maternidad técnica ADN, para dilucidar de una manera clara, efectiva,
eficiente y rápida los procesos sobre filiación; de esta manera surgió y se expidió la hoy
vigente Ley 721 del 24 de diciembre de 2001, de la cual destacamos:

 En todos aquellos procesos en los que se pretenda establecer paternidad o

maternidad, el juez, incluso de oficio, debe ordenar la práctica de la prueba
científica técnica ADN, que ofrezca un índice de certeza superior al 99,9%, 3 prueba
ésta que atendiendo su naturaleza y especificidad, debe ser practicada por un
laboratorio aprobado por la autoridad competente y que se ajuste a los estándares
internacionales establecidos en la materia.
 En los procesos para establecer filiación, sólo en los casos en que es absolutamente
imposible disponer de la información de la prueba de ADN, se podrá recurrir a las
pruebas testimoniales, documentales y demás medios probatorios que conlleven a
emitir el fallo correspondiente.
 Una vez obtenido el dictamen médico, éste se debe correr traslado a las partes por
tres días, las cuales podrán solicitar dentro de este término la aclaración, la
modificación o la objeción, conforme lo establece el artículo 238 del Código de
Procedimiento Civil. La persona que solicite nuevamente la práctica de la prueba
deberá asumir los costos; en caso de no asumirlo, no se decretará la prueba. Es de
mencionar que la ley dispone que quienes adulteren o manipulen el resultado de la
prueba se hacen acreedores a las sanciones penales correspondientes.
 El costo de la prueba corre a cargo de quien la solicite, salvo que medie amparo de
pobreza, evento en el cual lo asume el Estado.
 El procedimiento de los juicios para establecer paternidad o maternidad debe ser
especial preferente.4 Así, una vez presentada la demanda, en el auto admisorio el
 juez debe ordenar la prueba, y en notificación personal al demandado, se le debe
correr un traslado de ocho días hábiles para contestarla. Una vez se tenga el
resultado de la prueba, el juez debe entrar a dictar sentencia. En caso de renuencia
a la prueba, éste, sin más trámites, mediante sentencia, procederá a declarar la
paternidad o maternidad que se imputa.

Hoy en día, en el ámbito internacional, la investigación de la paternidad y de la maternidad

es reconocida y admitida mediante pruebas biológicas y científicas. En ninguna legislación
el juez puede obviar sus resultados, que cuentan con un alto grado, por no decir absoluto,
de confiabilidad y certeza, pues no deja margen de duda.

La práctica de la prueba de paternidad dentro de los procesos de filiación es una

herramienta que sirve, entre otros:

 A un hombre que intenta reconocer o ganar la custodia y los derechos sobre un hijo
 A un hombre que quiere confirmar su paternidad respecto de un hijo que se le
imputa.
 A un hombre o a una madre que quiere entrar determinar la paternidad de una
criatura antes de su nacimiento.
 A una persona que quiere establecer su filiación respecto de un difunto.
 A un descendiente que quiere establecer su ascendencia legítima.

En legislaciones como la española el juez no admite la demanda sin un principio de prueba

de los hechos en que se funde, esto significa que tanto para que se reconozca al hijo
natural como para que se impugne el reconocimiento de un hijo, en el momento de ejercer
la acción se debe presentar una prueba suficiente capaz de fundamentar o de soportar lo
pretendido.

Con la técnica del ADN se ha pasado de presunciones indeterminadas y controvertidas a la

certeza que va más allá de toda duda razonable. Esta prueba permite absolver inocentes
condenados injustamente y condenar culpables que han buscado y logrado eludir la justicia.

Gracias a la técnica del ADN se protegen y se garantizan los derechos fundamentales de la

persona y se permite conocer la verdadera filiación, esto es: al padre saber si es realmente
el progenitor, al hijo conocer la verdad sobre su supuesto padre y a la madre saber quién
es el padre de sus hijos. La prueba genética de paternidad ADN es una prueba reina no sólo
frente a los asuntos de filiación, sino a la promiscuidad de la mujer, tema de difícil prueba
en otras épocas, donde imperaban los testimonios y las probanzas indirectas.

6. PRÁCTICA DE LA PRUEBA DE PATERNIDAD ADN

La prueba de paternidad ADN es tan poderosa, seria y confiable que se puede ejecutar aun
cuando la madre no asiste; la prueba de dúo es legal, efectiva y confiable, en el mismo
grado de certeza que la prueba de trío. La referencia en cuanto a la asistencia de la madre
se establece con fines meramente presenciales, y en especial para procesos dentro de los
cuales el hijo es menor de edad y respecto del cual aún no se ha producido el
reconocimiento por parte del supuesto padre, por eso la madre, como única representante
de su hijo, tiene el derecho a presenciar la prueba.

La toma de muestra a la madre no altera ni afecta el resultado respecto a la filiación entre

el hijo y el supuesto padre. En algunas legislaciones, como la brasileña, la referencia a la
madre se hace con fines meramente administrativos, esto es, de autorización, pero no para
que sea tenida como parte para la toma de muestras. En todo caso, sea cual sea el número
que se tome, el resultado siempre será comparativo de dúo entre las dos personas respecto
de las cuales se pretende establecer la filiación (el hijo y su supuesto padre o madre),
según el caso que se esté investigando o impugnando.

Tratándose de presunto padre, presunta madre o hijos fallecidos, ausentes o

desaparecidos,5 el laboratorio autorizado para realizar la prueba con marcadores genéticos
de ADN, a fin de establecer la paternidad o maternidad, debe utilizar los procedimientos
que le permitan alcanzar una probabilidad de parentesco superior al 99,99%, o la exclusión
de la paternidad o maternidad. Cuando no se alcancen estos valores, el dictamen debe
indicar que los resultados no son concluyentes.

Si es necesario exhumar un cadáver, un juez del conocimiento debe autorizarlo, mientras

que los organismos oficiales correspondientes lo ejecutan en presencia del juez de
conocimiento o su representante, esto, independientemente del laboratorio que vaya a
realizar la prueba, el cual debe designar a un técnico que se encargue de seleccionar y de
tomar adecuadamente las muestras requeridas para la realización de la prueba, y que debe
preservar, en todo caso, la cadena de custodia de los elementos que se le entregan.

Lo importante de la práctica de esta prueba es que es de obligatoria ejecución en todos los

procesos para establecer filiación, y que su dictamen ofrece certeza y seguridad, pues es
una prueba irrefutable que supera y opaca cualquier otro medio probatorio.

Las características hereditarias que trasmite un padre a su hijo se reflejan en la molécula

de ADN, que se encuentra constituida por nucleótidos que se unen y forman estructuras
complejas (ahí se encuentran todos los genes). Es de reiterar que la mitad de la
información genética proviene de la madre y la otra mitad del padre, por lo tanto, no hay
margen de error en los resultados.

El ADN se encuentra en la estructura de las células (boca, huesos, sangre), y es el que

permite establecer la paternidad o la maternidad.

Cuando el ADN se compacta, forma los cromosomas (los seres humanos tienen 46
cromosomas, de los cuales 22 vienen de cada progenitor y los dos restantes son sexuales).
Cada uno se compone de subunidades denominadas genes, que se encuentran constituidas
por ácido desoxirribonucleico (ADN); de esta manera, el conjunto de genes de cada ser
humano se denomina genotipo y el conjunto de características hereditarias que posee cada
individuo de una especie se denomina fenotipo, y la mitad que se recibe o hereda de cada
progenitor se denomina halotipo.

Para la práctica de la prueba de paternidad o maternidad técnica ADN no existen

restricciones en cuanto a la edad. Esta prueba puede ser simple o compleja.

6.1 Prueba de paternidad o maternidad simple

La prueba de paternidad es simple cuando se cuenta con la presencia de las personas

físicas respecto de las cuales se pretende establecer la filiación, en este caso se requiere
muestra de sangre del hijo y del hombre o de la mujer a quien se le imputa la paternidad o
maternidad.

6.2 Prueba de paternidad o maternidad compleja

La prueba de paternidad es compleja cuando al no disponer de la muestra de sangre se

acude para practicarla a muestras de semen, pelo (debe ser arrancado y debe tener el
bulbo), saliva, diente o hueso.
7. DICTAMEN MÉDICO DEL ADN

El dictamen médico del ADN describe los marcadores genéticos moleculares empleados, el
fenotipo y el genotipo obtenido de cada uno de los integrantes del estudio, los cálculos
estadísticos que determinan la probabilidad de paternidad y las conclusiones definitivas.

El dictamen que rinden los laboratorios expertos, y que son autoridad en el tema, garantiza
la confiabilidad y la eficacia de la prueba, por su especial naturaleza y características, así
como por el grado de certeza que ofrece, lo que se traduce en que raya con la seguridad,
por ser una prueba incontestable, y en legislaciones como la española, una vez que se
practica y se obtiene el resultado, se le reconoce plena validez probatoria y judicial.

De conformidad con la Ley 721 del 24 de diciembre de 2001, el dictamen de la prueba

científica técnica ADN que se presente al juez debe contener como mínimo:

 El nombre y la identificación completa de aquellos a quienes se les practicó la

prueba.
 Los valores individuales y acumulados del índice de paternidad o maternidad y una
probabilidad.
 Una breve reseña de la técnica y del procedimiento utilizados para rendir el
dictamen.
 Las frecuencias poblacionales utilizadas.
 La descripción del control de calidad que se realiza en el laboratorio.

8. ACREDITACIÓN Y CERTIFICACIÓN DE LOS LABORATORIOS

Los laboratorios idóneos para realizar pruebas de paternidad cuentan con acreditación de la
Superintendencia de Industria y Comercio, la cual se realiza cada cinco años, pero se hace
una ratificación anual. No obstante, la Ley 721 del 24 de diciembre de 2001 exige que los
laboratorios idóneos para realizar estas pruebas y que han de obrar en las instancias
judiciales deber ser certificados por una comisión especial, la cual fue creada mediante el
Decreto 1562 del 24 de julio de 2002.

En este orden de ideas, por disposición del gobierno nacional, ya se creó la Comisión de
Acreditación y Vigilancia,6encargada de certificar a los laboratorios autorizados para realizar
las pruebas de paternidad técnica ADN. Esta comisión está integrada por delegados del
Ministerio de Salud, del Ministerio de Justicia y del Derecho, del ICBF, de las Sociedades
Científicas, del Ministerio Público, de los laboratorios privados de genética y de los
laboratorios públicos. La Comisión de Acreditación y Vigilancia deberá garantizar la
eficiencia científica, veracidad y transparencia de las pruebas con marcadores genéticos de
ADN y podrá reglamentar la realización de ejercicios de control y calidad, rigiéndose por los
procedimientos establecidos internacionalmente y por la Comunidad Científica de Genética
Forense.

La acreditación y certificación nacional de los laboratorios debe realizarse anualmente con

sujeción a los estándares internacionales establecidos para pruebas de paternidad o
maternidad. Básicamente, los criterios para evaluar los laboratorios de genética son:

 Imparcialidad, independencia e integridad.

 Sistema de calidad.
 Estructura organizacional, instalaciones y condiciones ambientales.
 Personal idóneo y calificado.
 Equipos y materiales de referencia, trazabilidad metrológica y analítica.
  Métodos y procedimientos.
 Informes y certificados.
 Documentación y registros.
 Manejo de muestras y contramuestras.
 Servicios y suministros internos.
 Auditorías.
 Cooperación con el ente acreditador, con los clientes y con otros laboratorios.

9. CONCLUSIONES

La prueba biológica técnica ADN permite establecer de manera indiscutible, cierta y segura
la verdad en los procesos tendientes a establecer la filiación legitima, ya sea mediante la
investigación o la impugnación. La filiación legitima, bien sea matrimonial o
extramatrimonial, es una sola y debe obedecer a la verdad biológica. Asunto diferente es el
caso de las inseminaciones artificiales y de los alquileres de vientre, donde se deben tener
en cuenta el consentimiento y la voluntad de las personas involucradas; de igual manera, la
adopción obedece a un proceso voluntario y específico que requiere un trámite y unos
requisitos, en estos casos lo que entra en juego y en discusión es el derecho del concebido
artificialmente o por inseminación y del adoptado, a conocer su verdadera ascendencia, sus
raíces biológicas.

Anteriormente, cuando nuestra legislación no consagraba la obligatoriedad de la prueba

biológica de paternidad,7 los procesos contra falsos padres eran abundantes, y en un
número considerable de casos se condenaba a reconocer a inocentes que no habían sido
progenitores de quienes se les imputaba como sus hijos. Asimismo, existía un gran
volumen de procesos en los que padres que realmente habían procreado buscaban eludir el
reconocimiento de sus hijos y lo lograban. Hoy en día se pueden seguir abriendo procesos
contra cualquier hombre a quien se le pretenda imputar una paternidad, pero
afortunadamente se estableció la obligatoriedad del recurso a la ciencia y a la medicina,
recurso éste que es fiable y que permite sentencias justas y seguras, ya que si dos o más
de los marcadores analizados no coinciden la exclusión es del 100% y la probabilidad del
0%.

En materia de impugnación, la ciencia y la medicina también prestan su ayuda y son una

herramienta muy valiosa para quienes, cualquiera que sea el medio, procedían o proceden
aún a reconocer o legitimar hijos que se les imputan y que creen haber procreado; pero
que gracias a los avances científicos de hoy tienen acceso a la real y única verdad acerca
de la paternidad, con lo que cuentan, en consecuencia, con las acciones pertinentes ante la
jurisdicción de familia.

La prueba ADN es mucho más que un examen de sangre, es el método más preciso que
existe para identificar criminales, para resolver enigmas históricos y para efectuar
investigaciones sobre filiación, ya que el ADN de cada persona es único; su resultado es
más preciso que el que requieren las cortes y los jurados, y para practicarla ni existen
requisitos específicos, ni preparación, ni restricción de edad, incluso puede practicarse de
manera prenatal, ya que el ADN queda fijado al momento de la concepción.

NOTAS AL PIE

1
El artículo 7 de la Ley 75 de 1968 se modificó por el artículo 1º de la Ley 721 de 24 de
diciembre de 2001.
2
Las pruebas científicas priman sobre las pruebas indirectas. Expediente 6188, sentencia
del 10 de marzo de 2000, magistrado ponente Jorge Santos Ballesteros.
3
Artículo 1° de la Ley 721 del 24 de diciembre de 2001.
4
Artículo 7 de la Ley 721 del 24 de diciembre de 2001.
5
Artículo 2 de la Ley 721 del 24 de diciembre de 2001.

LA PRUEBA DE PATERNIDAD CON ADN

La facilidad para obtener perfiles genéticos ha revolucionado la identificación humana para

resolver casos criminales así como determinar relaciones biológicas de parentesco, comúnmente
paternidad. Las repeticiones cortas en tándem, más bien conocido como STRs son los
marcadores genéticos más utilizados con este fin. Un perfil de ADN se compone de los genotipos
para varios STRs, que forman un código casi único para diferenciar o relacionar a una persona
biológicamente. Actualmente el análisis de laboratorio se basa en tres técnicas: 1) extracción de
ADN, 2) PCR multiplex, y 3) electroforesis capilar, y existen kits comerciales para desarrollar
fácilmente esta tarea. En paternidad se espera que entre el perfil de ADN de un supuesto padre
(SP) e hijo (H) exista al menos una concordancia por cada marcador. Cuando para más de un
marcador no hay concordancia entre SP y H, se establece una exclusión y prácticamente el
resultado es incuestionable. Sin embargo, cuando todo concuerda entre SP y H se debe hacer
una valoración bioestadística del caso, estimando la probabilidad de que algún otro individuo
tomado al azar de la población pudiera concordar con el hijo. Para esto se debe haber estudiado
a los marcadores STRs en la población donde se realizan las pruebas de ADN, para usar las
frecuencias alélicas de los STRs en el análisis bioestadístico. A dicha estimación se le denomina
índice de paternidad (IP), que indica cuantas veces es más probable haber encontrado la
concordancia SP-H considerando que sí es el padre, respecto a que fuera un individuo tomado al
azar de la población. Este IP puede ser transformado a porcentaje de paternidad (W), para
facilitar la interpretación. Por ejemplo, un IP de 1000 se convierte en W= 99.9%. Existen
formulas especificas para calcular el IP, las cuales cambian según el genotipo de cada marcador
analizado, y según el caso de paternidad, ya sea que participe o no la madre, si no está el padre
pero sí están los abuelos, si se duda de la paternidad de ambos padres, etc. En México existen
estos estudios que sustentan su correcta aplicación, suele ser más preocupante que no hay
suficiente personal capacitado, tanto en el ámbito laboratorial como en la impartición de justicia,
que garanticen siempre la correcta interpretación de la prueba sobre bases científicas.

Introducción

En 1985 Alec Jeffreys implementó el uso del material genético (ADN[2]) para identificación
humana, obteniendo un patrón de bandas parecido a un código de barras al que denominó
huella digital del ADN (DNA fingerprinting) (Figura 1). Actualmente a esta prueba se le conoce
como perfil de ADN, huella genética, o simplemente prueba de ADN. Este perfil de ADN se ha
demostrado que es prácticamente único e irrepetible, a excepción de los gemelos
monocigotos[3], lo que permite diferenciar a cualquier persona de otra y establecer sus
relaciones biológicas de parentesco. Las aplicaciones de la prueba de ADN son diversas, pero
destacan dos, las pruebas de paternidad y los análisis forenses; este último en casos criminales
para establecer la relación de un sospechoso con la evidencia dejada en la escena de un crimen
(p. ejem. mancha de sangre o semen), para incriminarlo o, en su caso, exonerarlo. Otras
aplicaciones menos comunes son para establecer relaciones familiares de restos cadavéricos en
casos de desastres o personas desaparecidas, en investigaciones históricas (p. ejem. restos de
la familia Romanov, origen de Cristobal Colón, etc.), o en antropología al analizar poblaciones
humanas para estudiar su origen y evolución. Esta revisión sobre la prueba de ADN se centrará
en su aplicación en paternidad, revisando para ello aspectos básicos del genoma humano y de
los marcadores moleculares, técnicas para obtener un perfil de ADN, aspectos bioestadísticos
para la interpretación del resultado emitido por un laboratorio, y preguntas frecuentes sobre la
prueba de ADN.
 Figura 1.
Alec Jeffreys,
quién ideo el uso
del ADN para
identificación
humana en
Leicester, UK. Al
fondo se observa
la huella
genética del ADN
(DNA
fingerprinting)
como Jeffreys
llamo al patrón
de bandas que
obtuvo, parecido
a un código de
barras,
presumiblemente
único para cada
individuo.

Genoma Humano

La estructura del ácido desoxirribonucleico o ADN es bien conocida: una doble cadena que gira
sobre sí que contiene información hereditaria codificada solo por cuatro “letras” o
nucleótidos[4]: A, G, C y T (adenina, guanina, citosina y timina, respectivamente) (Figura 2). El
ADN es importante porque su información es necesaria para el funcionamiento de la célula, ya
que contiene las “instrucciones” para sintetizar proteínas[5], quienes propiamente llevan a cabo
las diferentes funciones celulares, en forma de enzimas, hormonas, receptores, transportadores,
moléculas estructurales, de contracción, soporte, inmunológicas, etc.
 Figura 2.
Estructura de
doble hélice
(izquierda) del
ADN o ácido
desoxirribonuclei
co. Los
nucleótidos (A,
G, C, y T) se
encuentran en el
interior de la
doble cadena de
ADN.

A la dotación completa de material genético que recibimos de nuestros padres se le denomina

genoma[6], y se localiza en el núcleo de prácticamente todas nuestras células, por lo que
teóricamente es posible realizar la prueba de ADN a partir una sola célula de casi cualquier
tejido. Los humanos recibimos una dotación genética doble, vía paterna y materna, que
constituye nuestro genoma, y que contiene 6,000 millones de nucleótidos. De toda la
información que constituye el genoma, solo una pequeña parte sirve o se “expresa” para formar
proteínas (menos del 5%); a los fragmentos del genoma con una secuencia de nucleótidos que
sirve para formar una proteína se les denomina genes[7] (Figura 3).
 Figura 3.
Localización
del genoma
humano en
el núcleo de
la célula. Se
muestra un
cromosoma
y un gen,
este último
caracterizad
o por tener
información
para
sintetizar
una proteína

Marcadores Moleculares

Considerando la gran cantidad de información que contiene el genoma, podemos visualizar su

potencial para identificación humana. En particular la prueba de ADN se realiza analizando
secuencias del genoma muy variables, es decir, que entre los individuos de una población puede
tener diferentes formas alternas denominadas alelos . Estas secuencias permiten diferenciar a
un individuo de otro y, al heredarse de padres a hijos, también permite establecer relaciones
biológicas de parentesco, por lo que se les conoce como marcadores genéticos o marcadores
moleculares (por estar en la molécula del ADN). Cabe señalar que para cada marcador una
persona tendrá dos alelos, uno materno y otro paterno, y a dicha combinación de alelos que
recibimos de nuestros padres se le denomina genotipo . Específicamente las secuencias o
marcadores empleados para realizar una prueba de ADN se caracterizan por tener repeticiones
cortas en tándem , y son ampliamente conocidos por sus siglas en inglés como STRs (short
tandem repeats) o microsatélites. A lo largo del genoma se encuentran miles de STRs que
pueden ser usados como marcadores moleculares. Como su nombre lo dice, los STRs se
componen de secuencias cortas repetidas, por ejemplo GATA, formando diversos alelos que se
nombran por el número de veces que se encuentre la secuencia repetida; por ejemplo, el alelo 6
presentará seis veces la secuencia (p. ejem. GATA,GATA,GATA,GATA,GATA,GATA), y en una
población podrían existir los alelos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, etc. El par de alelos o genotipo
de una persona para cada marcador STR (p. ejem. 6/9), permite diferenciarlo o relacionarlo con
otras personas (Figura 4). Cuando la persona presenta dos alelos diferentes (uno materno y otro
paterno), se dice que su genotipo es heterocigoto ; mientras cuando tiene un solo alelo se
asume que recibió el mismo alelo de ambos padres, y se dice que su genotipo es homocigoto
para el STR en cuestión. En una pareja de heterocigotos para alelos diferentes se pueden
generar cuatro genotipos distintos en sus hijos, lo que permite diferenciar individuos
estrechamente relacionados como los hermanos (Figura 4). Un perfil de ADN , que también suele
llamarse huella genética, se genera obteniendo los genotipos de varios STRs, formando un
código que presumiblemente puede llegar a ser único e irrepetible (6/9, 12/16, 17/21, 22/23,
etc.). Hay que señalar que la nomenclatura (rango de alelos) de cada STR puede ser diferente,
por ejemplo, para el marcador X los alelos pueden ir del 9 al 12, mientras para el marcador Y la
nomenclatura va del 12 al 33, etc.
 Figura 4.
Uso de los
marcadores
STRs para
identificació
n humana.
Los
genotipos
permiten
establecer
las
relaciones
de
parentesco y
diferenciar a
un individuo
de otro. De
una pareja
de
heterocigoto
s se generan
multiples
genotipos en
sus hijos.

Técnica para obtener el Perfil de ADN

La forma de obtener un perfil de ADN se basa en generar millones de copias o amplificar las
secuencias del genoma que permiten diferenciar individuos, en este caso los marcadores STRs.
Esta técnica permite replicar al ADN in vitro, y se conoce ampliamente por sus siglas en inglés
como PCR[15] (polymerase chain reaction). La PCR se realiza por ciclos de temperatura en los
que básicamente suceden los siguientes tres pasos en cada ciclo: 1) desnaturalización, por calor
se abren las cadenas de ADN, 2) alineamiento de secuencias cortas conocidas como primers[16],
que delimitan las regiones que se van a replicar, y 3) extensión, formándose cadenas nuevas de
ADN por acción de la Taq polimerasa[17], una enzima termoestable capaz de añadir nucleótidos
a los extremos de los primers. En cada ciclo de PCR se duplica la secuencia de interés (STRs),
por lo que en solo 25 ciclos teóricamente habrá millones de copias, a lo que se conoce como
“amplificado”, lo que facilitará enormemente su análisis posterior (Figura 5). Para el análisis
post-PCR hay que recordar que los alelos STRs se diferencian por el número de veces que se
repite una secuencia, esto significa que el tamaño o longitud va a ser diferente de un alelo de
otro (Figura 4). Para ver estas diferencias se emplea la electroforesis[18], técnica para separar
moléculas en una superficie de soporte (gel) por acción de un campo eléctrico en base a la carga
y tamaño de la molécula; las más pequeñas corren más rápido mientras las grandes se van
retrasando (Figura 6).
Figura 5.
Amplificación
exponencial
de una
secuencia de
ADN por
ciclos de
temperatura
por la técnica
de PCR
 Figura 6.
Amplificación
de STRs y
detección por
electroforesis
en geles
verticales de
poliacrilamida
en un caso
forense.
Nótese que el
perfil de ADN
de la mancha
de sangre en
ropa del
sospechoso
es igual al de
la víctima.

Para ello simultáneamente se someten a electroforesis muestras con fragmentos de tamaño

conocido, también llamados marcadores de peso molecular o estándar de tamaño, y/o una
mezcla de los diferentes alelos posibles para los STRs que se están analizando, y que se conoce
como escalera alélica[19] o ladder; con lo que resulta relativamente sencillo definir los
alelos/genotipos y posteriormente el perfil genético de una persona. La electroforesis en una
prueba de ADN se realiza de dos formas: 1) por geles verticales de poliacrilamida, técnica que
ha caído francamente en desuso, y 2) electroforesis capilar (EC)[20], cuyo proceso es más
preciso y automatizado, por lo que constituye el método de elección en los laboratorios de
genética forense en el mundo. Finalmente, para observar el ADN amplificado (STRs) y sometido
a electroforesis es necesario teñirlo; existen métodos tradicionales como la tinción con nitrato de
plata de los geles de poliacrilamida (Figura 6), o más sofisticados que involucran la detección de
fluorescencia añadida durante la PCR y que se detecta en sistemas automatizados de
electroforesis capilar.

La siguiente descripción se enfocará en el análisis de varios STRs simultáneamente (PCR

múltiplex), seguido por electroforesis capilar (EC) para obtener un perfil de ADN, donde existen
diferentes kits o sistemas genéticos[21] que permiten amplificar hasta 16 marcadores, 15 STRs
y un marcador sexual llamado amelogenina[22] que define el sexo de la muestra. Los kits
comerciales más empleados son AmpFlSTR® Identifiler™ kit (Applied Biosystems, Foster City,
CA), y el PowerPlex 16 (Promega Corp., Madison, CA). En ambos casos, durante la PCR los
productos amplificados (STRs) se marcan con diferentes fluorocromos[23], formándose así
grupos de STRs que fueron marcados con el mismo color, pero evitando que alelos de STRs
diferentes se sobrelapen en tamaño (Figura 7).

Figura 7.
Los dos
principales
kits
comerciales
para
identidad
humana que
analizan 15
STRs y el
marcador
sexual
amelogenina
(A). Los
nombres de
los STRs
están en
recuadros
de colores,
y en la parte
de abajo un
estándar de
tamaño o
marcador de
peso
molecular
para definir
el tamaño
de los alelos
STRs.
Nótese que
cada STR
abarca un
rango de
tamaño por
los
diferentes
tamaños
que sus
alelos
pueden
tener, y que
no se
sobrelapa
 con otro
STR.

Los amplificados deben someterse a electroforesis capilar, es decir, este proceso se hace a
través de un tubo del tamaño de un capilar relleno de un polímero, donde bajo el mismo
principio de separación por la carga y tamaño de la molécula, los amplificados se van separando
al aplicar corriente eléctrica. Para este fin se usan analizadores genéticos, como el ABI-Prism
310 de Applied Biosystems, que de forma automatizada carga la muestra en el capilar para
luego aplicar voltaje. De esta forma se separan los STRs hasta llegar a una ventana donde pasa
un rayo laser que excita a los fluorocromos, que a su vez emiten fluorescencia detectada en una
cámara CCD, la cual convierte esa luz en impulsos electrónicos que, con ayuda de un software,
se representan gráficamente en un electroferograma[24] (Figura 8).

Figura 8.
Representació
n de los pasos
que involucra
el análisis de
fragmentos de
ADN por
electroforesis
capilar (EC).

Cabe señalar que la luz (longitud de onda) de las diferentes fluorescencias se sobrelapa, y la
separación de colores se logra mediante el uso de valores que indican cuanto se sobrelapan cada
uno de los colores, a lo que se denomina matriz. Durante el análisis del electroferograma para
definir el perfil de ADN es muy importante que simultáneamente se corra en la EC una escalera
alélica (ladder) con todos los alelos los STRs, lo que por comparación directa se facilita
enormemente la asignación correcta de los alelos, genotipos, y finalmente perfil de ADN del
individuo. Cabe señalar que todo este proceso dura alrededor de 30 minutos por muestra,
facilitando enormemente esta labor. Una vez realizada la electroforesis capilar se observa el
perfil de ADN de un individuo en un electroferograma, donde los picos de acuerdo a su color y
posición nos indican los alelos (genotipo) que tiene la persona para cada STR. Si un individuo
presenta uno o dos picos (alelos), indica que su genotipo es homocigoto o heterocigoto,
respectivamente, para el STR en cuestión (Figura 9).

Figura 9.
Electroferogram
a del perfil
genético de un
individuo. El
tamaño en
nucleótidos (pb)
y nombre del
STR se muestra
en la parte
superior de cada
carril. Debajo de
cada pico se
indican los
alelos del
individuo. Para
amelogenina (A)
se observa solo
un pico y una X
(mujer, XX).

Interpretación de resultados

Después de obtener los perfiles en una prueba de ADN para determinar la paternidad entre un
supuesto padre y un hijo en disputa, existen dos resultados posibles al comparar sus perfiles: 1)
Que para al menos dos marcadores no exista ninguna coincidencia entre los alelos/genotipos del
supuesto padre e hijo, lo que se denomina exclusión[25], y se descarta de inmediato la
paternidad biológica (Figura 10); 2) Que sí coincida el padre con el hijo en al menos un alelo en
todos los marcadores analizados, lo que se puede interpretar como que el supuesto padre es el
padre biológico del hijo en disputa. Pero cuidado, antes de llegar a esta conclusión se debe hacer
una valoración bioestadística del caso que permita contestar la siguiente pregunta: ¿qué tan
probable sería que el perfil de ADN de cualquier persona, que NO sea el padre biológico, hubiera
coincidido por azar o casualidad con el perfil de ADN del hijo en disputa? (Figura 10). Para hacer
esta valoración correctamente es necesario saber la frecuencia en la población de los alelos que
concuerdan entre el supuesto padre e hijo. Para entender la importancia de estos datos
poblacionales en la interpretación de una prueba de paternidad vamos a poner un ejemplo.
Supongamos que en una prueba de paternidad el alelo concordante entre el supuesto padre e
hijo lo tiene el 95% de las personas de la población mexicana, ¿esta sería una prueba
contundente en el caso?, seguro que no, inclusive podemos inferir que esta es una evidencia
muy pobre y que sería injusto concluir, considerando solo esta evidencia, que el supuesto padre
es realmente el padre biológico, ya que la mayoría de varones que hubieran puesto en su lugar
hubiera coincidido con el hijo. Por el contrario, si el alelo concordante entre el supuesto padre e
hijo es muy raro y se observa solo en 1 de 10,000 personas de la población, intuitivamente
inferimos que esta evidencia es valiosa para establecer la paternidad, ya que sería muy poco
probable que hubiera concordado el hijo con el supuesto padre si éste último no lo fuera
realmente.
 Figura 10.
Diferencia en
la
interpretación
de un análisis
de paternidad
donde
concuerda el
supuesto
padre (SP) y
el hijo (H),
respecto a
una exclusión
de
paternidad.

Las frecuencias poblacionales para hacer esta interpretación se obtienen de estudios en la

población donde se realizan las pruebas de ADN y, preferentemente, deben estar publicados en
revistas científicas serias (indizadas). En México ya se cuenta con varios estudios que permiten
hacer esta valoración y la mayoría se citan al final de este trabajo. Se abordará la explicación
sobre cómo interpretar una prueba de paternidad biológica con ADN a partir de un ejemplo
donde la prueba indique paternidad, discutiendo posibles cuestiones que pudieran surgir al
público no-experto.

Índice de Paternidad (IP) y Probabilidad de Paternidad (W)

Haciendo algunas simplificaciones diremos que la interpretación de un caso de paternidad

consiste en contrastar dos hipótesis o posibilidades contrarias:

X: el supuesto padre (SP) es el padre biológico del hijo

Y: el supuesto padre (SP) NO es el padre biológico y por lo tanto es otro hombre

A este contraste se le conoce como índice de paternidad (IP), que indica cuantas veces es más
probable que el SP sea el padre (X), respecto a que no lo sea (Y), y suele describirse como: IP =
X/Y.

El IP se estima a partir de los alelos/genotipos de cada STR usado en una prueba de paternidad;
luego se obtiene un IP total multiplicando el IP de todos los STRs, es decir: IP total= IPSTR-
1 x IPSTR-2 x IPSTR-3 …etc. Otra manera de interpretar el IP total es convirtiéndolo a
probabilidad de paternidad, ampliamente conocido como W, usando la siguiente fórmula:

W = IP/ (1+ IP)

Ejemplo 1 (trío)

Ahora vamos a emplear las fórmulas en casos reales a partir de diferentes combinaciones de
genotipos. Comenzaremos con un caso de un trío donde participan padre, madre e hijo (Cuadro
1).

De la formula de IP= X/Y, normalmente X equivale en probabilidad a uno (1), ya que asume que
el SP sí es el padre biológico; otra forma de describir esta probabilidad de haber encontrado esa
concordancia pero en porcentaje es 100%. Mientras como Y asume que SP no es el padre,
entonces se infiere que fue otra persona de la población y su probabilidad corresponde a la
frecuencia poblacional del alelo concordante entre SP y H. Estas frecuencias se obtienen
preferentemente de estudios genético-poblacionales del lugar donde se hizo la prueba, ya que
las frecuencias pueden variar entre una población y otra. Otro detalle importante que se observa
en las fórmulas para calcular el índice de paternidad (IP) del Cuadro 1, es que no todas son
iguales, principalmente cambia la probabilidad de que sea un hombre al azar (Y), ya que la
fórmula depende de la combinación de genotipos del trío, y particularmente involucra al alelo
que concuerda entre SP y H. Por ejemplo, la lógica de la fórmula empleada en el los genotipos
del trío para el primer STR (D21S11), es que el hijo es homocigoto 30 (30/30) por lo que hay
dos posibilidades de que el hij@ haya recibido al alelo 30 de una hombre al azar de la población,
ya sea de parte de la madre o del padre, de allí que resulte la fórmula igual a 1/frec (frecuencia
del alelo concordante SP-H). Explicar los detalles de cada una de las formulas para los posibles
genotipos de un trío se escapa de los objetivos de esta revisión, por lo cual se recomienda la
lectura el libro de Evett y Weir (1998).

Ejemplo 2 (dúo)

Este caso es relativamente común y quién no participa normalmente es la madre. Se tomará la

misma combinación de genotipos del ejemplo anterior eliminando a la madre, para notar los
cambios en las fórmulas y el resultado final (Cuadro 2).
Comparando el cuadro l y 2 inmediatamente sobresalen dos aspectos: 1) Cambian algunas
formulas, y por lo general disminuye la probabilidad de paternidad (W) y los índices de
paternidad (IPs) estimados. Esta disminución se debe a la información que se pierde de la
madre, por lo que no se puede estar seguro cuál de los alelos del hijo es el paterno y cuál es el
materno (i. e. 10/11 para CSF1PO), mientras en el caso anterior se podía inferir fácilmente (11
para CSF1PO). Por lo anterior, al estimar que cualquier otro hombre de la población sea el padre
biológico de H, se amplían las posibilidades. A pesar de esto, en general los sistemas genéticos
comerciales que incluyen 15 STRs logran valores de W> 99.9%. Existen otras situaciones de
paternidad más complejas donde cambia la interpretación matemática o bioestadística, como 1)
establecer una paternidad cuando se duda de ambos padres, por ejemplo cuando se piensa que
se les cambio al bebé en el hospital o se quiere emparentar restos cadavéricos con una pareja
de supuestos padres, 2) cuando no está el padre y se quiere saber si dos individuos son
hermanos, 3) cuando no está el padre pero se cuenta con los abuelo paternos, etc. La
interpretación bioestadística en cada caso tiene que analizarse por separado para llegar a una
conclusión científicamente correcta, e igual se recomienda a los interesados la lectura del libro
del libro de Evett y Weir (1998).

¿Cuántos marcadores son necesarios para la prueba?

Se ha sugerido por parte del FBI[26], entre otros organismos, el uso de 13 STRs para
identificación genética humana que constituyen el CODIS[27] (Figura 11), los cuales son
suficientes para resolver la mayoría de casos de paternidad. Sin embargo, en realidad el número
de marcadores depende del caso, pudiendo ser menor o mayor a 13 marcadores; en realidad lo
fundamental es llegar a una conclusión lo suficientemente confiable. ¿Cuándo es suficientemente
confiable?, esta pregunta tiene una respuesta en realidad subjetiva que suele ser arbitraria.
Hasta hace algunos años se empleaban algunos enunciados para interpretar el porcentaje de
paternidad (W); entre los más famosos están los postulados de Hummel, donde W≥ 99,73%
(equivalente a un IP de 400) se traducía como “paternidad prácticamente probada” y era límite
máximo para valorar W. El desarrollo científico tecnológico hace que estos enunciados y valores
a la fecha se consideren obsoletos e insuficientes. Actualmente entre los laboratorios hay dos
tendencias: 1) reportar el valor de W e IP obtenido a partir del sistema genético ofertado; o 2)
fijar un límite mínimo, por ejemplo de 1,000 o hasta 10,000 para el IP. En caso de no llegar al
límite mínimo establecido se procedería a incrementar el número de marcadores, hasta alcanzar
una exclusión clara o un valor aceptable de IP.
 Figura 11.
Nombres de
los 13
marcadores
STRs que
constituyen
el Combined
DNA Index
System
(CODIS),
así como su
posición en
los
cromosomas
del genoma
humano.

Exclusiones

En un caso estándar de un trío de SP-H-M analizado con 13 a 16 marcadores, es típico encontrar

de 7 a 10 exclusiones, lo que no significa que podamos encontrar un caso con sólo 2 o 3
exclusiones, u otros con 12. En casos de paternidad con un solo progenitor el número de
exclusiones típico es entre 4 y 5. En casos más complicados donde se pierde información
genética se reduce el número de exclusiones que se espera encontrar, por lo que hay que
aumentar el número de marcadores investigados. Existe un caso particular denominado
exclusión de segundo orden[28], donde SP y H son homocigotos para alelos diferentes. Este
resultado se puede explicar, además de la no-paternidad, porque comparten un alelo “invisible”
(alelo nulo) y SP realmente es el padre biológico del hijo en disputa. Todos los demás casos de
exclusiones se denominan de primer orden.

Oídos sordos a los IPs cuando se establece la exclusión

¿Qué se debe hacer cuando en una prueba con 13 marcadores, 3 excluyen o indican que “no es
el padre” y los otros 10 concuerdan entre SP y H, lo que alguien podría interpretar como indicio
de paternidad por ser la mayoría?, ¿A quién le hago caso?, ¿Cómo lo interpreto?. La respuesta
es: Cuando se ha llegado a la conclusión de exclusión, por haber encontrado al menos dos
exclusiones de primer orden, se hace oídos sordos hacia los demás marcadores. ¿Cómo se
explica esto?. Sucede que los alelos detectados con marcadores en una prueba de ADN no son
exclusivos de una familia, en realidad en una población mucha gente tiene los mismos alelos o
genotipos sin que esto signifique que estén emparentados; es como tener ojos cafés, pelo negro
o castaño en la población mexicana, mucha gente presenta estos rasgos sin que sean familiares
cercanos. La fortaleza de la prueba es que se generan muchas combinaciones distintas entre los
individuos de la población, aún entre hermanos, por lo que es muy poco probable que al tomar
dos individuos al azar ellos tengan ya sea el mismo perfil de ADN (caso forense), o que un varón
concuerde con un hijo en disputa, en al menos un alelo por cada STR de sus perfiles genéticos
(caso de paternidad). Clásicamente con más de una exclusión de primer orden se consideraba
una exclusión probada (definitivamente no es el padre), aunque cada vez se tiene más cuidado
porque se han descrito casos de paternidad con hasta 3 cambios en el material genético
(mutaciones) que ocasionan que no coincidan el SP y H[29], aunque el SP si sea padre biológico
de H.

Como interpretar las mutaciones en paternidad

En un caso típico de mutación, una prueba de ADN con 13 o 15 marcadores indicaría que solo
uno de ellos no concuerda entre SP y H, lo que hace pensar que la única exclusión observada en
realidad se trata de una mutación. Una de las soluciones más sencillas se basa en la sugerida
por la AABB[30], donde el IP del marcador que indica exclusión se obtiene con una formula
sencilla IP= µ/PE. El símbolo mu (µ) indica la tasa de mutación que se ha estimado en general
para los marcadores STRs (i. e. 7x10-3), y el poder de exclusión (PE)[31], parámetro de
paternidad estimado y reportado junto con las frecuencias alélicas en los estudios poblacionales
antes mencionados.

¿Paternidad sin el padre? Uso del cromosoma sexual Y

Cada vez que la célula se va a dividir el material genético se compacta en estructuras llamadas
cromosomas[32]. La presencia del cromosoma Y en el esperma determina el sexo masculino en
el futuro hijo en la mitad de las fertilizaciones, y establece una herencia exclusiva del
cromosoma Y de padres a hijos varones (Figura 12). A diferencia de la mayor parte del material
genético en el humano (23 cromosomas maternos y 23 paternos), los cromosomas Y no se
“mezclan” durante la formación de los gametos en la meiosis[33]. Por esta razón, cada hombre
recibe un cromosoma Y idéntico al de su padre. Cabe mencionar que existe una pequeña región
en los extremos del cromosoma Y (aprox. 5%) que sí se “mezcla” con el otro cromosoma sexual
(X). Dicha región en general es de poco interés con fines de identificación humana.
 Figura 12.
Comparación
de la herencia
directa varón-
varón del
cromosoma Y
(gris
pequeño).
Los demás
cromosomas
se “mezclan”
cuando pasan
de una
generación a
la siguiente.
Por esta
razón, los
varones
tenemos un
cromosoma Y
prácticamente
igual al de
nuestros
padres y
abuelos
paternos.

Cuando se analizan varios marcadores del cromosoma Y, estos se heredan en bloque o en

conjunto de padres a hijos varones, a lo que se le conoce como haplotipo[34]. También para el
cromosoma Y los marcadores más utilizados en identificación humana son los STRs, ya que
presentan un mayor número de alelos en la población, y a su vez una mayor capacidad de
discriminar dos haplotipos y/o varones no-relacionados. Al analizar varios STRs del cromosoma Y
(Y-STRs) en un varón se forma un código que constituye su perfil de ADN masculino. El análisis
de laboratorio de los Y-STRs es el mismo que para los STRs no sexuales usados en las pruebas
de paternidad “normales”, es decir PCR múltiplex y electroforesis capilar. Existen kits
comerciales para este análisis, donde destacan los kits Powerplex 16 (Promega Corp.) y el Y-filer
(Applied Biosystems) y donde se analizan 12 y 16 Y-STRs, respectivamente (Figura 13).
 Figura 13.
Kit comercial
para analizar
16 Y-STRs del
cromosoma Y.
Se muestran
los colores
(fluorocromos)
con los que
están
marcados los
diferentes Y-
STRs. Se
describe el
rango de
tamaño de los
diferentes
alelos de cada
Y-STR en
pares de
bases (pb).

En casos criminales o análisis forense, el potencial del cromosoma Y recae en el hecho de que la
mayoría de crímenes violentos son llevados a cabo por varones. Además, permite resolver casos
en situaciones forenses particulares, como violaciones, donde existe una mezcla de ADN de
hombre/mujer, ya que estos marcadores al ser específicos del varón generarán un perfil de ADN
específico del agresor. Por su parte, en pruebas de paternidad, los Y-STRs tienen un gran poder
de exclusión cuando el hijo en disputa es varón, y permiten resolver casos donde el supuesto
padre no está disponible, ya que sus parientes varones por línea paterna (hermanos, tíos,
abuelo, primos, etc.) sirven de referencia por tener el mismo haplotipo para el cromosoma Y
(Figura 14).
 Figura 14
Establecimiento
de paternidad
mediante Y-
STRs en un
caso donde el
supuesto padre
no está
disponible. Se
toma como
referencia
cualquier varón
emparentado
vía paterna. La
exclusión es
irrefutable,
pero la
concordancia
debe
confirmarse
con STRs no
sexuales.

Es importante considerar que los haplotipos del cromosoma Y son compartidos por todos los
parientes vía paterna, que constituyen los llamados linajes paternos y que suelen agruparse
dentro de las poblaciones de formas muy particulares de acuerdo a sus historias. Por
consiguiente, es necesario considerar que en una prueba forense o de paternidad puede existir
un número indeterminado de varones con el mismo haplotipo, además de los parientes por línea
paterna del sujeto implicado. Por esta razón, aunque los haplotipos Y-STRs tienen un gran poder
de exclusión y esta no necesita ser confirmada, en casos donde concuerda el SP-H o el
sospechoso con la evidencia del crimen, es conveniente confirmar la relación biológica con STRs
no-sexuales. La desventaja más importante del cromosoma Y en pruebas de paternidad es que
sólo sirve en aproximadamente el 50% de los casos, es decir, cuando el hijo en disputa es
varón.

Interpretación de haplotipos del cromosoma Y en identidad humana

A diferencia de las pruebas de ADN normales donde se considera la frecuencia de cada uno de
los alelos que concuerdan entre SP y H, para el cromosoma Y que se hereda en bloque, se debe
considerar la frecuencia de toda la combinación de alelos, es decir, el haplotipo completo. En
este sentido, los estudios en Mexico son más escasos que los STRs no-sexuales, aunque
recientemente hemos publicado la base de datos de Y-STRs que casi triplicará las poblaciones
hasta ahora estudiadas (Salazar-Flores y cols. 2009). La forma más sencilla de comparar la
frecuencia de un haplotipo de Y-STRs en un caso de identidad humana es vía internet, ya que los
datos antes mencionados se han ingresado a una base de datos internacional (www.yhrd.org).
En esta página se puede ingresar un haplotipo de Y-STRs para que se busque cuantas veces se
ha observado en alguna población seleccionada o en toda la base de datos, y con esta
información se procede a estimar el índice de paternidad (o en su caso de hermandad vía
paterna) así como la probabilidad respectiva.
Ejercicios de Control de Calidad

El más reconocido por su trayectoria desde 1992 e impacto en el ámbito científico de

poblaciones hispanoamericanas es el GEP-ISFG (www.gep-isfg.org) o Grupo Español-Portugués
de la Sociedad Internacional de Genética Forense (International Society of Forensic Genetics),
que organiza ejercicios de colaboración con el objetivo de avanzar en la estandarización de los
métodos empleados por distintos laboratorios para el análisis de marcadores genéticos para
identificación humana. El ejercicio de control es coordinado por la Unidad de Garantía de Calidad
del Departamento de Madrid del Instituto Nacional de Toxicología. En este ejercicio pueden
participar todos los laboratorios interesados del grupo. A cada laboratorio se le asigna un código
para garantizar el anonimato de los resultados. A los laboratorios participantes se les remiten
seis manchas (preferentemente de sangre, pudiendo incluir otro fluido biológico) sobre distintos
soportes, se les solicita la obtención de perfiles de ADN con los marcadores habitualmente
utilizados en su laboratorio. En el ejercicio se incluye una investigación de paternidad,
solicitando a los laboratorios una valoración estadística de resultados y una interpretación final.
Los resultados se recogen sobre un formulario vía internet que incluye detalles sobre
metodología y resultados obtenidos los cuales deben ser enviados por el laboratorio en un
periodo de tiempo de tres meses desde la recepción de las muestras. Se ofrece la posibilidad al
laboratorio de enviar resultados para cada marcador al control de calidad o simplemente como
intercambio de resultados para aquellos nuevos marcadores, en los que se está montando y
validando la técnica. El centro coordinador elabora un informe con el resumen de la información
remitida por los laboratorios, incluyendo metodologías y resultados. El centro coordinador emite
certificados para los laboratorios participantes, incluyendo los marcadores en los que ha
participado y obtenido un resultado acorde con el consensuado y en los que hay al menos tres
laboratorios que han emitido resultados.

Otra de las instancias que organiza ejercicios de control de calidad es el SLAGF o Sociedad
Latinoamericana de Genética Forense (www.slagf.org). La mecánica es similar, se reciben
muestras en papel, se procesan para obtener el perfil genético con los sistemas genéticos del
laboratorio, se reportan los perfiles en un formulario y además de resuelve un caso teórico de
paternidad. Si se ha resuelto adecuadamente el ejercicio se emite una constancia.

Conclusiones

En los últimos años el desarrollo de las técnicas de biología molecular ha facilitado enormemente
la tarea de identificación genética, gracias a sistemas genéticos estandarizados (STRs) que
pueden compararse entre laboratorios. A pesar del desarrollo de nuevas tecnologías para
analizar marcadores genéticos de un nucleótido (SNPs[35]), suena difícil que desplacen a los
STRs de las cuales se han generado ya bases de datos gigantescas en diferentes países,
principalmente como auxiliares en la investigación criminal, por ejemplo comparando el perfil de
ADN de una escena de un crimen con una base de datos que facilita la labor de buscar
sospechosos.

Sin embargo, cabe señalar la importancia de la capacitación de personal de laboratorios y los

involucrados en la impartición de justicia, ya que desde mi punto de vista este es uno de los
retos más importantes en México para lograr la correcta interpretación de la prueba de ADN con
bases científicas, estableciendo perfectamente la responsabilidad tanto de los peritos en genética
forense como de los jueces. Por ejemplo, en un caso criminal la función del perito no es señalar
si los sospechosos son o no culpables, sino establecer si, por ejemplo, el perfil de ADN de una
mancha de sangre encontrada en la escena del crimen corresponde a la del sospechoso, lo que
indica que éste estuvo allí más no que él sea un criminal. En cambio, al juez le tocará decir la
culpabilidad o inocencia del sospechoso, considerando no solo la evidencia genética, sino
también la información no genética de relevancia, por ejemplo si conocía o había amenazado a
la víctima, si tiene antecedentes de violencia, si lo vieron en la zona antes del crimen, etc. En
paternidad, aunque el resultado de la prueba sí se relaciona directamente con la resolución que
dará finalmente el juez, debe considerarse la posibilidad de situaciones especiales como que el
supuesto padre haya recibido un transplante (lo que cambiaría su perfil de ADN), o que el padre
biológico estuviera relacionado con él supuesto padre, lo que incrementaría la posibilidad de
coincidencia. Finalmente, esto nos llevar a concluir que las pruebas de ADN actualmente son
técnicamente confiables y relativamente fáciles de realizar, nuestro mayor reto ahora es que el
público y el personal de laboratorio y de justicia la entienda correctamente, para lo cual se
realzó este trabajo.

iteraturas Recomendadas

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