UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA UNAD

Unidad 2 - Fase 4

Fase Ácidos Nucleicos y bioenergética

Erica Mayerly Pedroza Sánchez

Código: 1.069.128.290

Yenini Carolina Salazar

Código: 1140821769

Grupo: 151030-5

Tutora:

Wilma Esther Fuentes Jiménez

Curso:
Bioquímica

Abril 19 de 2018
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METILACION DEL ADN

Enfermedades por alteraciones en la

metilación
Los patrones de metilación del ADN
son importantes porque regulan de
manera adecuada la expresión de los
genes y aseguran el desarrollo normal
del ser humano, por lo que su
alteración se relaciona con
enfermedad. Los síndromes: ICF
(inmunodeficiencia, inestabilidad
centromérica y anomalías faciales),
de Rett, de X frágil y ATR-X (alfa
talasemia y retraso mental ligados al
X)
Modificaciones de la Represión transcripcional
cromatina
Existen dos mecanismos por los cuales
Las modificaciones la metilación bloquea la transcripción.
Primer mecanismo, La 5mC inhibe la
epigenéticas que influyen
unión de ciertos factores de
sobre los cambios en la
transcripción que contienen secuencias
estructura de la cromatina
CpG en sus sitios de reconocimiento. El
incluyen la metilación del
otro mecanismo es más general e
ADN y la acetilación,
involucra proteínas o complejos
metilación, fosforilación,
proteicos que se unen específicamente a
ubiquitinación y ADP CpG metilados y bloquean
ribosilación de las indirectamente la unión de los factores
histonas de transcripción al limitar su acceso a
los elementos reguladores.
Impronta Genómica
La impronta es un
mecanismo epigenético
particularmente inicia con la expresión del gen
importante en los
mamíferos y parecería
estar relacionado en la
regulación de la
transferencia de
nutrientes de la madre al Xq13. 69 Este gen se encuentra
feto y al recién nacido.
Inactivación del cromosoma
x
El proceso de inactivación se
XIST (X inactive specific
transcript ), localizado en el
centro de inactivación del
cromosoma X (XIC, X
inactivation center) en
desmetilado en el cromosoma
X inactivo y metilado en el
cromosoma activo.
Metilación y Cáncer
El proceso de carcinogénesis comprende
una serie de alteraciones genéticas y
epigenéticas que son acumuladas en la
célula y que terminan por permitir un
crecimiento no regulado de ésta. Entre los
cambios genéticos podemos mencionar la
presencia de mutaciones en genes claves
que participan en la regulación del ciclo y
crecimiento celulares y promueven el
crecimiento anormal. Por otro lado, los
fenómenos epigenéticos, como la
metilación de citosinas, favorecen la
aparición de mutaciones.

Es un proceso por el cual se añaden grupos metilo al ADN, y modifican la función del ADN cuando se encuentra en el gen promotor. Generalmente también actúan para
reprimir la transcripción génica, y es esencial para el desarrollo normal y se asocia con una serie de procesos clave, incluyendo la impronta genómica, la inactivación del
cromosoma X, la represión de elementos repetitivos, el envejecimiento y la carcinogénesis.

METILACION DEL ADN EN LOS
MAMIFEROS
Se produce principalmente en el nucleótido
citosina en un sitio CpG.
METILACION DEL ADN EN LAS PLANTAS. METILACION DEL ADN EN LOS
INSECTOS
En las plantas es diferente a la de los mamíferos, en
las plantas, la citosina puede ser metilada en CpG, La metilación del ADN funcional ha sido
CpHpG, y los sitios CpHpH, donde H representa descubierta en las abejas melíferas.Las
cualquier nucleótido excepto la guanina. En marcas de metilación del ADN están
general, el ADN de Arabidopsis es altamente
principalmente en el cuerpo de los genes, y
metilado, el análisis de espectrometría de masas
las opiniones actuales sobre la función de
estimó el 14% de las citosinas para ser modificadas.
la metilación del ADN es la regulación de
genes a través del "splicing" alternativo.
METILACION DEL ADN EN EL METILACION DEL ADN EN
CANCER
BACTERIAS
Es un importante regulador de la
La metilación de adenina o citosina es
transcripción de genes y se acumula
parte del sistema de modificación de
gradualmente en el silenciamiento de genes a
restricción de muchas bacterias, en el
largo plazo. También es esencial durante el
que las secuencias de ADN específicas
desarrollo embrionario, y en las células
están metiladas periódicamente durante
somáticas, los patrones de metilación del
todo el genoma.
ADN se transmiten generalmente a las
células hijas con una alta fidelidad.
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