Banco de reactivos de enfermedades genéticas del equipo 8

1- Es una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa que afecta al nervio óptico y que se

caracteriza por una pérdida súbita de la visión
a) Miopatía
b) Estrabismo
c) neuropatía óptica hereditaria de leber
d) síndrome de Marfán
2- a que edad generalmente se pierde la visión en la neuropatía óptica hereditaria de Leber
a) 2 a 6
b) 18 y 30
c) Mayor a 40
d) No se pierde la visión
3- Tipo de mutación que se presenta en la neuropatía hereditaria de Leber
a) Recesiva
b) Dominante
c) Mitocondrial
d) Autosómica
4- son una sacudida repentina e involuntaria de un músculo o grupo de músculos, se
presenta de manera característica en el síndrome de MERF
a) epilepsia
b) convulsiones
c) temblores
d) crisis mioclonicas
5- que nucleótido sustituye la adenina en la enfermedad de epilepsia miclonica con fibras
rojas desestructuradas
a) citosina
b) uracilo
c) guanina
d) timina
6- que tipo de herencia se presenta en la epilepsia miclonica con fibras rojas
desestructuradas
a) mitocondrial
b) recesiva ligada a cromosoma x
c) dominante
d) ligada a cromosoma y
7- es un trastorno neurodegenerativo progresivo caracterizado por episodios agudos
neurológicos comparables a la apoplejía
a) neuropatía
b) accidente cerebro vascular
c) encefalopatía mitocondrial y pseudo ictus
d) encefalpatia neuronal
8- que base nitrogenada sustituye la adenina en el síndrome de MELAS
a) timina
b) guanina
c) citosina
d) uracilo
9- son síntomas característicos de la epilepsia mioclonica con fibras rojas desestructuradas,
excepto:
a) epilepsia
b) sordera
c) enanismo
d) ataxia