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 Esel conjunto de caracteres morfológicos,

bioquímicos y funcionales que se transmite a


una progenie.
 Es la rama de la biología que estudia la
herencia biológica y la variación.
 Trata de aplicar leyes a la aparición de
semejanzas y desemejanzas dentro de una
progenie biológica.
Historia de la genética

1865 Publicación del artículo de Gregor Mendel


Experiments on Plant Hybridization

1869 Friedrich Miescher descubre lo que


hoy conocemos como ADN
Historia de la genética
1880-1890 Walther Flemming, Eduard Strasburger, y Edouard Van
Beneden describen la distribución cromosómica durante la división
celular.

Walther Flemming
Historia de la genética
1903 Walter Sutton establece la hipótesis según la cual los cromosomas,
segregados de modo mendeliano, son unidades hereditarias

Fue el primer científico que probó


válidas las Leyes Mendelianas de
segregación y clasificación
independiente con el uso de
cromosomas de saltamontes
Historia de la genética

1905 William Bateson acuña el


término "genética" en una carta
dirigida a Adam Sedgwick

En 1902 publicó "Los principios


mendelianos de la herencia: una
defensa", con la traducción de los
trabajos originales de Mendel sobre
hibridación, publicados en 1866
Historia de la genética
1910 Thomas Hunt Morgan demuestra
que los genes residen en los
cromosomas
Historia de la genética
1913 Alfred Sturtevant realiza el primer mapa genético de un cromosoma.
Los mapas genéticos muestran cromosomas conteniendo genes organizados
linealmente

Mapa de ligamiento de la seta ostra Pleurotus ostreatus


(Pleurotus ostreatus)
Historia de la genética

1928 Frederick Griffith descubre que el material hereditario de bacterias


muertas puede ser incorporado en bacterias vivas

1931 Crossing over se identifica como la


causa de la recombinación genética
Historia de la genética
1933 Jean Brachet demuestra que el ADN se encuentra en los cromosomas
y que el ARN está presente en el citoplasma de todas las células

1941 Edward Lawrie Tatum y George


Wells Beadle muestran que los genes
codifican las proteínas
Historia de la genética
1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty aíslan ADN
como material genético

Colin MacLeod, Maclyn McCarty, Detlev Wulf Bronk,


Theodosius Dobzhansky, and Wendell M. Stanley at the
Avery Memorial Gateway dedication ceremony
Historia de la genética
1950 Erwin Chargaff muestra que los cuatro nucleótidos no están
presentes en los ácidos nucleicos en proporciones estables, pero que
parecen existir algunas leyes generales. La cantidad de adenina, A, por
ejemplo, tiende a ser igual a la de timina,

ATGCTTATTC A=T
TACGAATAAG C=G
Historia de la genética
Barbara McClintock descubre el transposones en el maíz
Historia de la genética
1952 El experimento Hershey-Chase prueba que la información genética de los
fagos (y de todos los organismos) es ADN

1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hélice


del ADN
Historia de la genética
1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan establecen en 46 el número de cromosomas
en humanos
Historia de la genética
1958 El experimento Meselson-Stahl demuestra que el ADN se replica de modo
semiconservativo
Historia de la genética
1961 El código genético se ordena en tripletes

1964 Howard Temin muestra, utilizando virus de ARN, que la dirección de


transcripción ADN-ARN puede revertirse

1970 Se descubren las enzimas de transcripción, lo que permite a los


científicos cortar y pegar fragmentos de ADN

1972 Walter Fiers y su equipo, en el Laboratorio de biología molecular de la


Universidad de Ghent (Ghent, Bélgica) fueron los primeros en determinar la
secuencia de un gen: el gen para la proteína del pelo del bacteriógrafo MS26
.

1976 Walter Fiers y su equipo determinan la secuencia completa del ARN del
bacteriógrafo MS2
Historia de la genética
1977 Primera secuenciación del ADN por Fred Sanger, Walter
Gilbert, y Allan Maxam
Historia de la genética

1983 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa


1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian el gen humano
codificador de la proteína CFTR
1995 Se secuencia por primera vez el genoma de un organismo vivo
(Haemophilus influenzae)
1996 Primera secuenciación de un genoma eucariota: Saccharomyces
cerevisiae
1998 Primera secuenciación del genoma de un eucariota
multiceular:Caenorhabditis elegans
2001 Primeras secuencias del genoma humano por el Proyecto Genoma
Humano y Celera Genomics.
2003 El Proyecto Genoma Humano publica la primera secuenciación
completa del genoma humano con un 99.99% de fidelidad
Mendel Abad del Monasterio
(retrato póstumo)
Redescubridores de las Leyes de
Mendel

Hugo de Vries (1848-1935)

William Bateson (1861-1926)

También creó los términos homocigoto, heterocigoto,


alelomorfo (más tarde abreviado a alelo) y epistático.
 Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene
un organismo heredado de sus progenitores.
En organismos diploides, la mitad de los genes
se heredan del padre y la otra mitad de la
madre.

 Fenotipo: Es la manifestación externa del


genotipo, es decir, la suma de los caracteres
observables en un individuo. El fenotipo es el
resultado de la interacción entre el genotipo y
el ambiente.
 PROPIEDAD ESPECÍFICA DE UN ORGANISMO
 Los carácteres pueden tener variantes de
expresión, a estos los llamamos alelos.
 Cada carácter tiene mas de un alelo posible.

 La cantidad de alelos presentes en un


individuo dependerá del contenido
cromosomico de cada indiduo.
 La gran mayoría de los organismos
multicelulares presentan constitución diploide
Los seres humanos son diploides
 Cuando ambos alelos que presenta un individuo son iguales se
denominan homocigotos o puros,
 si son distintos (Aa) se conocen como heterocigoto o híbrido.

 La localización genética de cada alelo se denomina locus.

 Hay interacción en la expresión de los alelos. La más común


es cuando un alelo “opaca” la libre manifestación del otro.
 Aquellos alelos que opacan la expresión de otro, se conocen
como alelos Dominantes y se escriben con letra mayúscula.
 La condición dominante puede expresarse tanto en
homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa). (dominancia
completa)
 El alelo opacado se conoce como alelo Recesivo, éste solo
puede expresarse en la condición homocigota (aa) y se
escriben como letra minúscula.
Primera ley de Mendel: uniformidad de los
híbridos de la primera generación (F1)
 Cuando se cruzan dos variedades individuos
de raza pura (ambos homocigotos) para un
determinado carácter, todos los híbridos de
la primera generación son iguales

Cruce Monohíbrido
Ley de uniformidad de los híbridos

Cuadro de Punnett para hacer los cruces

Gametos a a

A Aa Aa
25% 25%

A Aa Aa
25% 25%

Frecuencia genotípica para F1: 100% Aa

Frecuencia fenotípica para F1: 100% arvejas amarillas


Segunda ley de Mendel: segregación equitativa
 Los dos miembros de un par de alelos en los
cruces heterocigotas segregan en
proporciones 1:1.
 La mitad de los gametos lleva un alelo y la
otra mitad el otro alelo
Razón genotípica

1/2 A 1/2 a 1/4 AA


1/2 Aa
1/2 A AA Aa 1/4 aa

1/2 a Aa aa Razón fenotípica


3/4 A-
1/4 aa
Segunda Ley de Mendel

Gametos A a A a

Dominante

Recesivo

Ley de la segregación de los alelos


Tercera ley de Mendel: segregación
independiente de caracteres
 CRUZA DIHÍBRIDA:
 Se tienen en cuenta dos caracteres del fenotipo
a estudiar. Es ley de la herencia independiente
de caracteres, y hace referencia al caso de que
se contemplen dos caracteres distintos.

 Separación o disyunción de dos locus: los


alelos que corresponden a dos caracteres, se
segregan independientemente unos de otros.

 Esto indica que cada par de locus debe estar


en distintos pares de cromosomas homólogos
entre sí.
Tercera Ley de Mendel

Ley de Segregación
independiente
 Cruce Dihíbrido:
 Cruce Monohíbrido:
muestra como será muestra como será
la progenie de los la progenie de los
parentales para una parentales para dos
sola característica características
RELACIONES DE DOMINANCIA

- DOMINANCIA INCOMPLETA
- CODOMINANCIA

Implica que fenotípicamente es posible


distinguir a los heterocigotos
DOMINANCIA
INCOMPLETA
Uno de los alelos no es
completamente
dominante sobre el
otro.

El heterocigoto
presenta un fenotipo
intermedio

Frecuencia fenotípica
F2:
1: 2:1
CODOMINANCIA
AMBOS ALELOS SON COMPLETAMENTE FUNCIONALES Y SE
EXPRESAN AL ESTADO HETEROCIGOTO

SISTEMA ABO GRUPO SANGUINEO


LOCUS 9q34 GEN MULTIALELICO QUE CODIFICA PARA ANTIGENOS
DE SUPERFICIE GL ROJOS, DEPENDIENDO DEL ALELO PRESENTE

ALELOS: IA I B I0

A=B, A>O, B>O


4 FENOTIPOS
Ej. Grupos sanguíneos humanos ABO
Codominancia: el
heterocigota expresa el
Antígeno A
fenotipo de ambos
homocigotas por igual.

Glóbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A


persona tipo A Aglutinación de
gl. rojos tipo A
Antígeno B

No hay aglutinación de
gl. rojos tipo B

Glóbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A


persona tipo B

Glóbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A Aglutinación de


persona tipo AB gl. rojos tipo AB
PENETRANCIA

UN GENOTIPO DETERMINADO PUEDE NO EXPRESAR EL


FENOTIPO ESPERADO, DEPENDIENDO DE
CONDICIONES AMBIENTALES E INFLUENCIA DE OTROS
GENES
PENETRANCIA DE UN GEN Está determinada por el
porcentaje de individuos con un cierto genotipo que
muestran el fenotipo esperado.
GEN DE PENETRANCIA INCOMPLETA es todo gen
que expresa el fenotipo esperado en menos del 100% de
los casos.
PENETRANCIA
EXPRESIVIDAD VARIABLE
Describe el grado o la intensidad con que se expresa
un genotipo determinado.

Un gen 100% penetrante su expresividad puede


variar entre los individuos

Las causas de tal variación pueden ser genéticas,


ambientales o ambos
EXPRESIVIDAD VARIABLE
Enfermedades Genéticas

• Las enfermedades genéticas corresponden a


un grupo heterogéneo de afecciones que en su
etiología presentan un significativo
componente genético.

• Puede ser alteración en un solo gen


(monogénicas), en varios genes
(multifactoriales) o en muchos genes
(cromosomas).

• La alteración genética puede producir


directamente la enfermedad, o interactuar con
factores ambientales
CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES
GENÉTICAS

Enfermedades causadas por un gen aislado


Herencia mendeliana
Herencia por mecanismos no tradicionales

Enfermedades causadas por alteraciones cromosómicas


Alteraciones numéricas Alteraciones estructurales
Polipleudías Delección
Aneuploidías Microdelección
Traslocación
Inserción
Duplicación
Inversión
Formación de isocromosomas
Formación de cromosoma en anillo
Herencia Multifactorial
Enfermedades Monogénicas
el defecto reside en un solo gen

Herencia Mendeliana:
Autosómica Dominante (1 sólo alelo mutado)
Autosómica Recesiva (los 2 alelos mutados)
Ligada al X

Herencia No Mendeliana:
Imprinting
Herencia Mitocondrial
La base de datos de OMIN (Online Mendelian Inheritance in Man) reporta unos 5,000
trastornos que han sido caracterizados como alteraciones monogénicas.

Esto representa una cantidad significativa considerando el número total de genes


humanos que se calcula entre 30,000 y 35,000.
 Con sólo un alelo mutado
se manifiesta la
enfermedad.
 El afectado tiene,
usualmente, al menos un
padre afectado.
 Afecta a ambos sexos por
igual.

• Ambos sexos transmiten la enfermedad.


• Verticalidad en la transmisión.
a a

A Aa Aa

a aa aa
Ejemplos de enfermedades con herencia
Autosómica Dominante

 Poliquistosis Renal (16q y 4p)


 Acondroplasia (RGFIII 4q)
 Osteogénesis imperfecta
 Enfermedad de Huntington (4p)
 Sindrome de Waarderburg
 Retinitis Pigmentarias (algunas)
• Es necesario la
presencia de los 2
alelos mutados para
que se manifieste la
enfermedad.
• Horizontalidad en la
línea de afectados.
• Afecta a ambos sexos
por igual.
• Consanguinidad.
A a

A Aa Aa

a Aa aa
Ejemplos de enfermedades con herencia
Autosómica Recesiva

 Fibrosis Quística
 Fenilcetonuria
 Retinitis pigmentarias (algunas)
 Gaucher (glucosidasa)
 Tay – Sach (neurodegenerativa)
 Sandhoff
 Hiperplasia Suprarrenal Congénita
 Herencia Poligénica:
 Existen casos (la mayoría) en los cuales un carácter
fenotípico dado, está determinado por varios pares de
alelos.
 Pueden estar en los mismos cromosomas pero en
diferentes locus, o pueden estar en pares cromosomas
diferentes (siempre de un mismo individuo).
 Es la herencia de un carácter determinado que se produce
por la combinación de varios pares de alelos que se
encuentran en un mismo par cromosómico o en un par
diferente.
 Ej: la estatura, color de la piel, forma corporal y la
inteligencia.