ANOMALIAS CONGENICAS DEL APARATO REPRODUCTOS MASCULINO

Malformaciones congénitas que afectan las gónadas

1.- Anorquia: ausencia bilateral de testículos
2.- Monorquia: ausencia congénita de un testículo.
3.- Hipoplasia testicular (debido a la ingesta de dietilbestrol durante el embarazo)
4.- Criptorquidia (descenso incompleto del testículo).
5.- Ovotestes

Hermafroditismo verdadero
Las personas con hermafroditismo verdadero tienen ovario y testículo. En ocasiones los
tejidos ovárico y testicular están presente en la misma gónada (ovotestes). La mayoría de los
hermafroditas verdaderos tienen una constitución 46XX, aunque también puede ser 46XY
(como en Africa) o mosaicos 45X/46XY. Los genitales externos son ambiguos o femeninos,
pero el tubérculo genital es prominente.
Testículo
Ovario

El tejido gonadal se puede ubicar en las regiones ovárica, inguinal o labioescrotal.

Un ovotestis puede ser reconocido por palpación, ultrasonido o resonancia magnética.
Generalmente existe un útero que puede ser hipoplásico y puede haber menstruaciones.
En estas personas se desarrollan glándulas mamarias, durante la pubertad.
La mayoría de las veces se les asigna un sexo masculino debido a un falo prominente.

Es mucho mayor la proporción de tejido testicular que ovárico, en un ovotesti.

Existe una gran confusión en cuanto al conocimiento de las causas que determinan esta
malformación. Se cree que podría deberse a quimerismo, es decir, la presencia en un mismo
individuo de dos o más líneas celulares, que por definición son derivadas de cigotos
diferentes. ( Bart C.J.M. Fauser ( 2003) En “Reproductive Medicine molecular, Cellular and
Genetic Fundamentals”

Malformaciones congénitas que afectan las vías genitales

1.- Persistencia de las estructuras paramesonéfricas en el varón.

2.- Malformaciones uterinas

Síndrome del conducto Mülleriano persistente gónada

Derivados mesonéfricos
Derivados paramesonéfricos

En algunos varones (XY) se puede describir la formación de tubas uterinas, utero y un tercio
de la vagina, además de sus propias vías genitales. Se trata del Síndrome del conducto
paramesonéfrico (Mülleriano) persistente.
Se han demostrado mutaciones de genes tanto para la hormona antimülleriana como para su
receptor.

Malformaciones congénitas que afectan los genitales externos

Hombres
Hipospadia
Epispadia
Duplicación del pene (Difalia)
Ausencia congénita del pene (Afalia)

Pseudohermafrodita masculino
Constitución genética 46 XY
Son varones desde el punto de vista genético, Este problema suele ser el resultado de la
producción inadecuada de testosterona por los testículos fetales. Los conductos mesonéfricos
no se diferencian, los testículos no descienden, y puede haber grados variables de
persistencia del conducto paramesonéfrico. Los genitales externos y la identidad de género
son femeninos.
Como los niveles de testosterona no ascienden en la pubertad, la feminización no retrocede.y
la persona puede seguir teniendo un aspecto femenino normal
Un pseudohermafrodita masculino puede ser causado por mutaciones que afectan a las
enzimas necesarias para la síntesis de testosterona como la 20-22 desmolasa, la 17
hidroxilasa, la 17-20 desmolasa, y la 17ß hidroxiesteroide deshidrogenasa.

ANOMALIAS DEL APARATO REPRODUCTOR FEMENINO

Anomalías del útero y la vagina A) utero doble con vagina doble, B) utero doble con vagina
única, C) utero bicorne, D) utero septo, E) útero unicorne, F) atresia del cérvix. (Carlson,
2003)
Las malformaciones del útero o de la vagina se atribuyen a anomalías de la fusión o la
regresión de los extremos caudales de los conductos paramesonéfricos.

Mujeres
Aumento de tamaño del clitoris
Escrotalización de los labios mayores

Hipospasdias
La uretra desemboca en la superficie ventral del pene, en vez de desembocar en la punta del
glande. El grado de epispadia puede variar desde una leve desviación ventral del meato
uretral hasta un orificio alargado que representa la porción no fusionada del seno urogenital.
Se debe a falta de fusión de los pliegues uretrales

Pseudohermafroditismo femenino
Son mujeres, desde el punto de vista genético (46XX). Los genitales internos suelen ser
femeninos, pero los externos están masculinizados, ya sea a causa de una producción
excesiva de andrógenos por parte de la suprarrenal (hiperplasia suprarrenal congénita
virilizante), o por un tratamiento hormonal inapropiado a la mujer embarazada (para evitar un
aborto espontáneo). El grado de masculinización externa puede ir desde un aumento de
tamaño del clítoris hasta la fusión parcial de los labios mayores en una estructura similar a un
escroto.
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CAUSAS DEL PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO

1.- Hiperplasia suprarrenal congénita: constituye la causa del 70% de los intersexos
diagnosticados en período neonatal. Puede deberse a un déficit de las enzimas 21 hidroxilasa
(21-OH), 11 hidroxilasa (11-OH), o bien a la 3B hidroxiesteroide-deshidrogenasa (3BHSD).
2.- Fuente de andrógenos endógena
Tumor ovárico o suprarrenal virilizante en la madre
3.- Fuente de andrógenos exógena
Por administración de medicamentos androgénicos a la madre en el primer trimestre de
embarazo