Genética

Mendeliana
 La genética y Gregor Mendel

 Monje austríaco, Gregor Mendel (1822-1884), quién

vivió en un monasterio en lo que es hoy la ciudad de
Berno, Checoslovaquia.
 Asistió durante dos años a la Universidad de Viena,
donde estudió biología y matemáticas.

Se interesó en mejorar las plantas mediante cruces en organismos que eran

diferentes en una o más características heredadas.
Descubrió los principios básicos que explican cómo se heredan las
características en los seres vivientes.

Tenía un pequeño jardín en el monasterio y realizaba cruces experimentales

de guisantes, los cuales fueron una buena selección porque poseen un grupo
de características en contraste que son fáciles de distinguir.
En el guisante ocurre
la autopolinización.

La polinización cruzada:

Proceso mediante el cual el

polen que se forma en la flor
de una planta se mueve al
pistilo de la flor de otra
planta de la misma clase.
 EXPERIMENTACIÓN
 Mendel empezó sus experimentos desarrollando un número
de tipos, o líneas, de plantas que eran puras para cada uno
de los siete pares de características.
 Una línea pura es un grupo de seres vivientes que produce
progenie que muestra una sola forma de una característica
en cada generación.
 Al permitir que los guisantes se autopolinizaran durante
varias generaciones, Mendel produjo siete pares de líneas
puras.
 La estructura de la flor
del guisante resultó
también ideal para los
cruces experimentales
de Mendel.
 Las plantas de
guisantes se
reproducen
sexualmente.
 La mayor parte de las
plantas floríferas se
polinizan en forma
cruzada, por acción del
viento o de los
insectos.
 Cruzamientos
 Después de establecer líneas puras, Mendel hizo cientos de cruces,
transfiriendo el polen desde los estambres de plantas que tenían una
características hasta los pistilos de las plantas que tenían la característica
contraria.
 La generación progenitora (P1) es el grupo de organismos que se usa
para hacer el primer cruce en una serie de cruces experimentales.
 Al desarrollarse las nuevas semillas, Mendel examinó su apariencia.
 Resultados
 En la progenie, solo aparecían plantas de semilla redonda.
 Los guisantes de semillas redondas que fueron el producto del
cruce experimental de Mendel eran organismos de una primera
generación filial (F1).
 Todas las plantas de semilla redonda de la F1 son híbridas.
 Un híbrido es un hijo de dos padres que difieren en una o más
características heredadas.
 Por ello, Mendel llevó a cabo un cruce monohíbrido, que
comprende un par de características en contraste.
 Luego, Mendel permitió que la generación F1 se
autopolinizara.
 La progenie de la autopolinización de la F1 es la segunda
generación filial (F2).
 Encontró que algunas plantas de la F2 eran redondas y las de
otras plantas de la F2 eran arrugadas.
 Los resultados indicaron que las características que se
“perdieron” en la generación F1 reaparecieron en la
generación F2.
 PRIMERA LEY DE MENDEL
Principio de la uniformidad de los heterocigotos de la
primera generación filial.
 Si se cruzan dos razas puras, para un determinado carácter, los
descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí,
fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los
progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección
del cruzamiento.

NN x nn

F1: Nn Nn Nn Nn
 SEGUNDA LEY DE MENDEL
Ley de la segregación de los caracteres en la segunda
generación filial.
 Los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante
la producción de gametos mediante una división celular meiótica.
 Cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen.
 Permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente,
asegurando la variación.
 Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada
progenitor. En las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del
padre. Estos pueden ser homocigotos o heterocigotos.

Nn x Nn

F2: NN Nn Nn nn
Proporción genotípica: 1:2:1 Proporción fenotípica: 3:1
 TERCERA LEY DE MENDEL
Independencia de los caracteres hereditarios.
Mendel solo estudió la transmisión de factores hereditarios y no su dominancia/expresividad.

Diferentes rasgos son

heredados
independientemente unos
de otros, no existe relación
entre ellos, por lo tanto el
patrón de herencia de un
rasgo no afectará al patrón
de herencia de otro.

Por ejemplo: guisantes

amarillos y verdes con lisos y
rugosos.
Proporción fenotípica:
9:3:3:1
 La tercera ley de Mendel no se cumple siempre:

 Existen pares de genes que

no se heredan en las
proporciones que encontró
Mendel.

 La 3ra ley se cumple cuando

los caracteres elegidos
están regulados por genes
situados en distintos
cromosomas.
GENES LIGADOS
 Caracteres: color de la semilla
"A" y forma de la semilla "B" se
encuentran en distintos
cromosomas y por lo tanto el
individuo doble heterocigoto
AaBb formará cuatro clase de
gametos (AB, Ab, aB, ab ).

 Si los genes se encuentran

localizados en el mismo
cromosoma, un individuo que
tuviera el mismo genotipo doble
heterocigoto AaBb sólo formará
dos clases de gametos, en el
caso concreto del esquema se
formarán los gametos con las
combinaciones : AB, ab.
Taxón: grupo de organismos emparentados, han sido agrupados,
asignándole al grupo un nombre en latín, una descripción si es una especie,
y un tipo.

Filogenia: es la relación de parentesco entre especies o taxones en general.

Especie: unidad básica de la clasificación biológica. Una especie se define a

menudo como el conjunto de organismos o poblaciones naturales capaces
de entrecruzarse y de producir descendencia fértil.
 La filogenia es la relación de
parentesco
entre especies o taxones en
general.

Ejemplo de diversificación de un
carácter: Huesos homólogos en
diferentes vertebrados.
 La apariencia externa
de un individuo es su
fenotipo.
 Esto simplemente indica
cómo se ve relativo a
ciertas características,
pero no dice nada sobre
su constitución genética.

 Si se sabe, mediante estudio, que el organismo es

homocigoto o heterocigoto, entonces se puede decir algo
sobre su genotipo o constitución genética.
 En genética se
acostumbra usar
letras para
representar a los
genes envueltos.
 Se usa una letra
mayúscula para el
gen dominante y la
correspondiente
letra minúscula
para el gen
recesivo.
HERENCIA INTERMEDIA Y DOMINANTE EN
HETEROCIGOTICOS
 Herencia  Herencia
intermedia: dominante:
Los dos genes Uno de los genes
tienen la misma tiene más fuerza
fuerza y el carácter (dominante) y se
que se manifiesta manifiesta,
es una mezcla quedando el otro
entre ambos. oculto (recesivo).
Dominancia Incompleta, Dominancia
Intermedia o Codominancia:
Es la interacción genética en la cual los homocigotos son
fenotípicamente diferentes a los heterocigotos.

Los cruzamientos que tienen una

dominancia incompleta son
aquellos en los que no existe rasgo
dominante, ni recesivo.
ALELISMO MULTIPLE
 Existen caracteres que
vienen determinados por
más de dos alelos,
aunque los individuos
presentan solo dos de
ellos ocupando los locus
correspondientes (pareja
de cromosomas
homólogos)
 Ej.: Grupos sanguíneos.
 Factor Rh
Grupo Sanguíneo:
Es una clasificación de la sangre de acuerdo con las
características presentes en la superficie de los glóbulos
rojos y en el suero de la sangre.
Anticuerpos: son proteínas en forma de Y producidas por el
sistema inmunológico para identificar y neutralizar las sustancias
dañinas y extrañas al cuerpo, llamadas Antígenos.

Los anticuerpos son sintetizados por un tipo de leucocito: linfocito B.

Estos complejos antígeno-anticuerpo son fagocitados por los leucocitos de
tipo granulocitos.
Eritroblastosis fetal: trastorno sanguíneo en el que una madre produce
anticuerpos durante el embarazo que atacan los glóbulos rojos de su
propio feto, cuando la madre y el bebé tienen tipos de sangre diferentes.
Herencia ligada al sexo
Algunos genes que determinan para caracteres no sexuales se
trasmiten a la descendencia ligados a los cromosomas
sexuales, fundamentalmente ligados al cromosoma X, por lo
que en estos casos se trata de una herencia ligada al sexo.
•Los genes ligados al sexo generalmente son recesivos y se localizan en el
cromosoma sexual X.
•Las hembras reciben un cromosoma X de la madre y otro del padre, por lo
que heredan los genes ligados al cromosoma X por vía materna y paterna.
•Los varones reciben un cromosoma X de la madre y uno Y del padre, por lo
que heredan los genes ligados al cromosoma X por vía materna.

En el cariotipo existen dos tipos de cromosomas:

Los autosomas y los cromosomas sexuales en las mujeres

XX y en los hombres XY.
La hemofilia:
Enfermedad genética
recesiva que impide la
buena coagulación de
la sangre.

Está relacionada con

el cromosoma X.
Alteración en la capacidad de distinguir los colores,
fundamentalmente rojo y verde. Es genética y se transmite
por un alelo recesivo ligado al cromosoma X.
Mutaciones
La mutación en genética:
Alteración o cambio en la información genética (genotipo)
de un ser vivo, va a producir cambios en sus
características, se presenta súbita y espontáneamente.
Se puede transmitir o heredar a la descendencia.
Agente mutágeno: es un agente físico, químico o biológico que altera
o cambia la información genética (ADN) de un organismo.
 Tipos de mutaciones:

 Mutaciones génicas o puntuales:

Alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.

 Mutaciones cromosómicas:
Alteraciones en la secuencia de genes de un cromosoma.

 Mutaciones genómicas:
Alteraciones en el número de cromosomas.
 Mutaciones génicas o puntuales
ATATAGAGAGCGCGCG
 Por sustitución
ATATAGTGAGCGCGCG

ATATAGAGAGCGCGCG
 Por delección o

pérdida. ATATAGGAGCGCGCG

ATATAGAGAGCGCGCG
 Por duplicación
ATATAGAGAGGAGCGCGCG

ATATAGAGAGCGCGCG
 Por adición
ATATAGATGAGCGCGCG
 Mutaciones cromosómicas:

 Por duplicación
 Por delección o pérdida
 Por translocación o transferencia.
 Por inversión
Mutaciones cromosómicas:
 duplicación
 Mutaciones cromosómicas:
 delección o pérdida
Mutaciones cromosómicas:
 translocación o transferencia
Mutaciones cromosómicas:
 Por inversión
Ejemplo de mutaciones cromosómicas
Delección:

Síndrome de Cri Duchar, por

causa de la delección de un
segmento del cromosoma 5.

"Enfermedad del maullido".

Cromosoma Filadelfia o translocación Filadelfia

Translocación:

Afecta a los cromosomas 9 y 22.

anormalidad genética asociada a
la leucemia granulocitica crónica
(cancer mortal)

Los síntomas de esa leucemia no

se presentan desde el inicio, pero
cuando estos aparecen se pueden
encontrar: cansancio intenso,
fiebre no elevada, falta de apetito,
sudoración nocturna, sensación de
distensión abdominal
(bazo inflamado).
Mutaciones genómicas
Aneuploidías Sexuales
Síndrome de Turner (XO)


Aneuploidía: Monosomía en el par sexual

 Síndrome de Klinefelter

Aneuploidía: Trisomía en el par sexual

Aneuploidías Autosómicas
Síndrome Down
Aneuploidía:
Trisomía en el par 21
Síndrome de Edwards

Aneuploidía: Trisomía en el par 18

Síndrome de Patau