VARIACIONES GENOTÍPICAS

MUTACIÓN
El genotipo de una célula bacteriana está determinado por la información genética contenida en
su cromosoma. El cromosoma se divide en genes.

Un gen es la unidad funcional de la herencia. Cada gen consta de cientos de pares de

nucleótidos. Cualquier gen tiene la posibilidad de mutar o de cambiar a una forma diferente y de
esta manera propiciar la formación de una proteína alterada o nueva, que a su vez puede dañar
las características de la célula, produciéndole a veces la muerte. Por ejemplo, la sustitución de
un solo aminoácido, de los muchos que se encuentran en la cadena polipeptídica, puede hacer
que la proteína no sea funcional. Este fenómeno se conoce como mutación que no es más que el
cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen que se transmite en forma hereditaria. Esto da
origen a un nuevo rasgo genético, o a un fenotipo cambiado. Una bacteria o un organismo que
muestra los efectos de una mutación se considera mutante.

Las mutaciones son acontecimientos raros que se producen al azar y surgen espontáneamente,
sin tener en cuenta los requerimientos del ambiente. Las mutaciones bacterianas pueden ocurrir
a un ritmo de solo una mutación por cada 1.000.000 de células, o bien, con una tasa de una
mutación por cada 10.000.000.000 de células bacterianas. Este tipo de mutaciones se conoce
como mutaciones espontáneas y pueden surgir como consecuencia de la acción de la radiación
natural (como los rayos cósmicos), que alteran la estructura de las bases del ADN. Este tipo de
mutaciones pueden presentarse durante la replicación del ADN, como resultado de errores en el
apareamiento de las bases que origina cambios en el ADN replicado.

Generalmente, los mutantes que hay en una población de células bacterianas están en
mascarados por el número mayor de células sin mutar. Tratar de aislar una célula mutante es
algo así como el coloquial dicho “tratar de buscar una aguja en un pajar”. Sin embargo, la
microbiología genética ha desarrollado técnicas que facilitan el aislamiento de unos cuantos
mutantes a partir de una gran población de bacterias no mutadas, a las que se les conoce con el
nombre de cepa silvestre o protótrofa, es decir, que esta es la cepa progenitora que crece en un
medio nutritivo completo, como el agar nutritivo. El aislamiento puede hacerse de varias
formas; en una de ellas se incorpora un antibiótico al medio de cultivo, para seleccionar los
mutantes resistentes a ese antibiótico, que crecen en el medio de cultivo. De cualquier forma, la
cepa mutante, es más exigente en los requerimientos nutricionales que la cepa progenitora y, por
consiguiente, requiere de medios de cultivos más específicos, a esta población bacteriana se le
llama cepa auxótrofa. Una de las técnicas más utilizada para seleccionar una cepa mutante
nutricional, se conoce como réplica en placa.
Como se anotó antes, las mutaciones espontáneas ocurren en condiciones normales de cultivo y
existen varias situaciones en las cuales pueden ocurrir cambios en la secuencia de bases purina-
pirimidina del ADN. Estos cambios pueden suceder de la siguiente manera:
1. Sustitución. Se sustituye un nucleótido por otro. Este caso se puede presentar de dos formas:
a) Sustitución por transición. Se presenta cuando se cambia una base purina (púrica) por otra purina o
una pirimidina (pirimidínica) por otra pirimidina.
b) Sustitución por transversión. Ocurre cuando se sustituye una base púrica por una pirimidínica o
viceversa.
2. Inserción o adición. Cuando se adicionan uno o varios nucleótidos adicionales a los ya
existentes.
3. Deleción, supresión o pérdida. Se presenta cuando se pierden uno o más nucleótidos.

A continuación, se observa una representación esquemática que muestra, en una forma muy
aproximada, lo que ocurre en el genoma bacteriano cuando se producen cambios en las bases
del ADN, ocasionados por mutaciones. En el ejemplo, se toma un segmento de ADN normal
donde se observa la secuencia de bases en tres codones y sus respectivos aminoácidos, los
cuales van a ser alterados por causa de ciertas mutaciones espontáneas.

Las mutaciones pueden ser catalogadas como mutaciones inducidas, cuando se aplica a
una población bacteriana algún tipo de agente inductor de mutaciones, conocido como
agente mutágeno o sustancia mutagénica. Algunos de estos agentes mutágenos son:

 Agentes alquilantes, es decir, que introducen radicales metilos.

  Las acridinas, son sustancias que actúan como agentes intercalantes, es decir, que se
insertan entre dos pares de bases del ADN, separándolas entre sí.
 Los rayos X, que por su alto poder de penetración ionizan el agua y otras moléculas,
entonces, los efectos mutagénicos se producen indirectamente por causa de esta
ionización.
 Los peróxidos.
 El óxido nitroso(HNO2).
 más sustancias como el gas mostaza, el cloruro de manganeso y la cafeína, entre
otros.

Las mutaciones espontáneas y las inducidas solo difieren en la frecuencia y no en la

calidad. Los mutágenos más enérgicos son agentes químicos que afectan la estructura
del ADN. Como la especificidad del ADN depende del enlace purina-pirimidina y este
ocurre por medio de las uniones de hidrógeno entre muy pocos átomos de cada
molécula, todo agente que afecte esos átomos causa una mutación. El óxido nitroso- por
ejemplo, puede eliminar grupos de aminoácidos de las purinas o pirimidinas.
Tipos de mutantes bacterianos
Entre los tipos de mutantes bacterianos están los siguientes:
1. Mutantes que exhiben una tolerancia aumentada a agentes inhibitorios en
particular a antibióticos, por ejemplo, bacterias mutantes resistentes a
antibióticos y otros agentes inhibitorios
2. Mutantes que demuestran una capacidad de fermentación alterada, bien sea
aumentada o disminuida para la elaboración de un producto final
3. Mutantes con deficiencias nutricionales que requieren para el desarrollo un
medio más complejo que el cultivo original del cual se derivaron
4. Mutantes que muestran cambios en la forma de la colonia o en la capacidad de
producir pigmentos
5. Mutantes que presentan cambios en la estructura química de la célula, por
ejemplo, mutantes antigénicos
6. Mutantes resistentes a la acción de los bacteriófagos (virus que infectan
bacterias)
7. Mutantes que muestran algún cambio en los aspectos morfológicos, como
pérdida de la capacidad de producir esporas, cápsulas o flagelos