III CICLO – SEMINARIO EMBRIOLOGIA HUMANA

INTEGRANTES Seminario: 9
Ñañez Vasquez, César

DOCENTE ESTUDIO GENÉTICO:

Dr. Luis Cayao Figueroa
CUANDO Y PORQUÉ
SOLICITARLO
SECCION
INTRODUCCION

El estudio genético puede realizarse con un objetivo de diagnóstico de una

enfermedad, o para detectar la existencia de mutaciones genéticas que puedan
transmitirse a la descendencia o puedan incrementar la probabilidad de desarrollar
determinadas enfermedades (como ciertos tipos de cáncer hereditario). Este tipo de
pruebas genéticas deben ser prescritas un médico especializado a través de una
consulta de Consejo Genético, en la que se informa a la persona susceptible de
solicitarlas y a sus familiares sobre las posibles consecuencias para él o su
descendencia de los resultados que se obtengan, así como de sus ventajas, riesgos,
y posibles alternativas. Los principales motivos por los que se recomienda acudir a
una Consulta de Consejo Genético son los siguientes:

 Presencia en la familia de una enfermedad hereditaria, o que se sospecha

que pudiera ser hereditaria.

 Presencia, en varios miembros de la familia, de enfermedades de

predisposición genética, tales como cáncer, enfermedades
neurodegenerativas o enfermedades cardiovasculares.

 Infertilidad.

 Casos previos en la familia de recién nacidos con enfermedades congénitas,

 dismorfias o formas sindrómicas.

 Valoración de riesgos de cara a la planificación de un embarazo.

OBJETIVOS

 Describir las etapas para realizar un estudio genético y conocer la

importancia de la elaboración de un árbol genealógico.

 Conocer las técnicas y métodos utilizados para obtener tejido fetal para
análisis, y diagnóstico prenatal.

 Establecer los usos principales del exámen citogenético.

 Comprender la utilidad de pruebas enzimáticas, histológicasy bioquímicas y

su utilidad en el campo médico.
1. Etapas para la realización del estudio genético:

Este estudio genético consiste en una exploración clínica específica y otra

general además de una serie de exámenes destinados al diagnostico y estudio de
la enfermedad genética .

Este estudio valora 1) pronostico de la afección 2) gravedad y complicaciones

de la misma 3) posibilidades de supervivencia del paciente 4) manejo , seguimiento
y tratamientos del paciente 5) edad de aparición del transtorno 6) posibilidades de
procreación de paciente 7) grado de penetrancia y expresividad.

1.1 Historia clínica y elaboracion del árbol genealógico

 Antes de empezar debemos tener en cuenta que es una historia clínica.
La historia clínica es un documento médico-legal que surge del contacto entre el
profesional de la salud (ya sea médico, pediatra odontólogo etc) y el paciente
donde se recoge la información necesaria para la correcta atención de los
pacientes. La historia clínica es un documento válido desde el punto de vista
clínico y legal, que recoge información de tipo asistencial, preventivo y social.

Además también debemos tener en cuenta que es un pedigree, o también

llamado árbol genealógico, y cuáles son sus usos. Un pedigree es un documento
que analiza las relaciones genealógicas de un ser vivo en el contexto de
determinar cómo una determinada característica o fenotipo se hereda y
manifiesta. En otras palabras, es un esquema que nos da información de la
familia y un resumen de algunas enfermedades con posible dignificado genético.
La ventaja del pedigree es su fácil manejo y compacto formato, pero también
tiene desventajas como la posible confusión en el uso de símbolos.

Dando paso nuevamente al estudio genético, antes de elaborar la historia

clínica es importante tener informes del paciente y de su familia afectada. El
paciente afectado es llamado PROBANDO. Una forma fácil de recolectar la
información familiar es el uso del pedigree, y tras realizarlo es necesario
completar la historia familiar (valoración de la historia familiar, más delante se
hablará de esto). Se debe ser ordenado para evitar olvidos que puedan afectar
el diagnostico.

1.2 Examen clínico: exploración física

El siguiente paso tras la historia clínica es una exploración física completa.

Pero primero, ¿qué es una exploración física? Se le llama así al conjunto de
procedimientos, que realiza el médico al paciente, después de una
correcta anamnesis (recolección de información del paciente) en la entrevista
clínica, para obtener un conjunto de datos objetivos o signos que estén
relacionados con los síntomas que tiene el paciente. En la suma de estos datos
de anamnesis y exploración física, registrados en la historia clínica, y esto ayuda
 al diagnóstico médico a partir del cual se solicitan o no
determinadas exploraciones complementarias, que confirmen el diagnóstico.

La exploración en el estudio genético debe ser sumamente ordenada para no

dejar pasar ningún dato. En segundo lugar, esta exploración, además de la
habitual anteriormente mencionada, debe ir con un descripción exactita de los
rasgos dismórficos (estas con anomalías que no presenta un hombre sano). Por
último, los datos cualitativos deben ser comprobados por una serie de medidas
antropométricas (medidas normales en el hombre) y luego ser medido en una
calculadora de percentiles. Los rangos varían según edad y sexo y habitualmente
están aproximadamente en el mismo percentil, cuando esto no es así, indica una
anomalía.

1.3 Valoración de la historia familiar

Se deben valorar ciertas pautas que debemos saber para descartar o

evidenciar dimorfismos, aquellas pautas son:

1.3.1 Historia parenteral

 Edad de los padres en la concepción (ejm.- > 45 riesgo de trisomía 21)

 Ocupación y hábitos de los padres ( si tienen trabajos riesgosos,
expuestos a químicos o fumadores)
 Historia y evolución de embarazos anteriores ( complicaciones o parto
complicado)

1.3.2 Historia gestacional

 Factores maternos (enfermedades que pueda heredar)

 Factores fetales (amniocentesis para análisis)

1.3.3 Parto

 Trabajo de parto , duración , distocias

  Sufrimiento fetal , reanimación , test de Apgar (El recién nacido es
evaluado de acuerdo a cinco parámetros simples, que son: Tono
muscular. Esfuerzo respiratorio. Frecuencia cardíaca. Reflejos. Color de
la piel. A cada parámetro se le asigna una puntuación entre 0 y 2)

1.3.4 Periodo neonatal

 Estado neonatal
 Alimentación
 Ganancia ponderal
 Signos neurológicos de alerta (cutáneo palmar, reflejo de presión, reflejo
de galant)
 Olores especiales en la orina (descarte de infección urinaria)
 Infecciones

1.3.5 Historia evolutiva del paciente

 Salud general
 Crecimiento y desarrollo: físico y motor.
 Comportamiento
 Personalidad

2. Indicaciones para el estudio citogenético:

El estudio genético va a consistir en: Una historia clínica dirigida, una

exploración clínica general y otra especifica (destinada a la valoración de rasgos
dismórficos) y una serie de exámenes complementarios destinadas al diagnóstico y
estudio de las enfermedades genéticas.
 Ello va a proporcionarnos un consejo genético, que valorará:

 El pronóstico de la afección

 La gravedad y complicaciones de la misma;

 Las posibilidades de supervivencia del paciente que padece la enfermedad

 El manejo, seguimiento y tratamiento del paciente

 Edad de aparición del trastorno

 Posibilidades de procreación del paciente

 Grado de penetrancia y expresividad.

2.1 Periodo Prenatal:

 Edad mayor de 35 años.

 Ansiedad materna.
 Triple screening alterado.
 Oligoamnios-polihidramnios.
 Retraso de crecimiento intrauterino (CIR)
 Arteria umbilical única.
 Sospecha ecográfica de cromosomopatía
 Antecedentes de cromosomopatía balanceada en un progenitor

2.2 Periodo neonatal:

 Malformaciones mayores aisladas.

 Presencia de 3 o más defectos congénitos menores.
 Recién nacido con rasgos dismórficos.
 Recién nacido con genitales ambiguos.
  Parto con producto muerto de causa inexplicable.
 Muerte neonatal de causa inexplicada.

2.3 Periodo de lactancia:

 Lactantes con dificultades para el aprendizaje.

 Lactantes con rasgos dismórficos.
 Lactantes con retraso psicomotor.

2.4 Periodo de niñez:

 Trastornos del crecimiento.

 Retraso psicomotor.
 Rasgos dismórficos.

2.5 Periodo de adolescencia:

 Ginecomastia.
 Falta de desarrollo puberal.
 Amenorrea primaria o secundaria
 Retraso mental.
 Rasgos dismórficos.

2.6 Periodo del adulto:

 Padres de niños con anomalías cromosómicas estructurales.

 Abortos de repetición.
 Infertilidad inexplicable.
 Diagnóstico prenatal (líquido amniótico y biopsia de corion).
 Rasgos dismórficos.

2.7 Interrupción del embarazo

 Existen dos instancias importantes en esta situación:

 Cuanto más temprano es el aborto, mayor es la frecuencia de anomalías

cromosómicas detectadas.
 Cuanto mayor es la edad materna, la frecuencia de abortos espontáneos
y las anomalías cromosómicas aumentan.

El estudio cromosómico del material de aborto permite, en algunos casos,

poner en evidencia alteraciones cromosómicas que pueden ser heredadas o no,
aportando información para futuros embarazos.

El estudio citogenético está indicado en los parentales con dos o más abortos
espontáneos, ya que podrían ser portadores de translocación; si es posible, está
recomendado hacer el cariotipo fetal de estos abortos.

3. DIAGNÓSTICO:

3.1. Signos y síntomas.

Hay dos hechos fundamentales que debemos considerar siempre en el diagnóstico

desde el punto de vista clínico. El primero, es conocer cuáles son los signos y
síntomas guías o claves en algunos pacientes desde el punto de vista
dismorfológico. A veces, un signo, síntoma o dato puede ponernos en la sospecha
del diagnóstico (antecedente de teratógeno, brida amniótica, ciertas tumoraciones,
manchas de la piel, etc.). Otras veces, debemos intentar buscar si existe relación
entre los diferentes signos y síntomas identificar el mecanismo patogénico y la
causa del defecto (secuencia oligoamnios: falta de líquido amniótico, hipoplasia
pulmonar, deformidades esqueléticas, facies de Potter, etc. La dismorfología es muy
amplia, y con frecuencia aparecen nuevos síndromes y enfermedades previamente
no descritas. Es virtualmente imposible el conocimiento de todos los síndromes y
enfermedades genéticas. Para ello es muy importante conocer el manejo de
diversos catálogos y bases de datos que pueden ayudarlos a conocer diversas
entidades. Sino también la posibilidad de realizar determinados diagnósticos
diferenciales a partir de determinados hallazgos importantes en el paciente.

3.2. Fotografías.

En segundo lugar, para el diagnóstico y seguimiento de los pacientes en

dismorfología es fundamental la obtención de fotografías. Ello nos permite
poder comparar con otros pacientes, revisar la exploración escrita y observar
cómo evolucionan determinados rasgos del paciente

3.3. Exámenes complementarios:

3.3.1. Cariotipo (convencional y de alta resolución).

En el diagnóstico citogenético se realiza un estudio cromosómico que

analiza los posibles cambios en el número y estructura de los cromosomas,
determinando su correlación con enfermedades, causadas por las
anormalidades cromosómicas.

El estudio cromosómico también se le conoce con el nombre de cariotipo, y

que permite el ordenamiento de los cromosomas de acuerdo con su tamaño
y con la localización del centrómero.

Mediante ésta técnica junto a la tinción de bandas G (Giemsa) se pueden

 detectar anormalidades tanto numéricas como estructurales, en una
población célular (o mosaicismos cromosómico), o incluso en una única
célula.

La mayor desventaja del bandeo cromosómico es que está limitado a

células en división (cromosomas en metafase), lo que requiere utilizar
técnicas de cultivo celular retrasando el diagnóstico. Asimismo, la resolución
está limitada a reordenamientos cromosomales muy grandes de entre 5-8
Mb de tamaño.

Recolección de la muestra y preparación inicial:

 Sangre Periférica: Se requieren 5ml de sangre periférica recogida en un tubo
estéril con heparina. Si no se procesa en el momento se puede conservar a
4ºC sin congelar.
 Líquido amniótico: La muestra (12 ml aprox.) la obtiene el ginecólogo
especializado, entre la semana 13 -18 de gestación, mediante una punción
con ayuda de un ultra-sonido.
 Tejidos sin fijar: Pueden ser tejidos de abortos después de un legrado,
conservados en un frasco estéril con solución fisiológica o en medios
especiales con antibióticos. También pueden procesarse biopsias de
vellosidades coriales, endometrio o piel, recogidos en medio especial, o en
su defecto en solución fisiológica. Siempre en condiciones de esterilidad.
A pesar de estas limitaciones, el bandeo cromosómico es la técnica
citogenética más ampliamente usada en las práctica clínica de rutina para la
identificación de anormalidades cromosómicas en pacientes.

El análisis cromosómico se puede realizar desde células de:

•fluido amniótico
• vellosidades coriales
• sangre periférica
 • piel
• médula ósea
• productos de la concepción (células procedentes de legrados

3.3.2. Análisis bioquímicos (sangre.y.orina).

La enorme cantidad de reacciones bioquímicas que ocurre a diario en las células

require diferentes tipos de proteínas. Por lo tanto, hay diferentes tipos de proteínas
como enzimas, transportadores, proteínas estructurales, proteínas reguladoras y
hormonas que cumplen diferentes funciones. La mutación de cualquier tipo de
proteína puede causar una enfermedad si esta mutación no permite que la proteína
funcione correctamente. (Consulte la Tabla 2.2 para ver los tipos de alteraciones
proteicas que pueden causar enfermedades).

Tabla 2.2 Tipos de cambios en las proteínas que provocan alteraciones en

sus funciones

Ausencia de proteína

Demasiada o muy poca proteína producida

Componente proteico con pliegue anormal

Alteración en la ubicación activa o en otra región crítica

Proteína modificada incorrectamente

Proteína ubicada incorrectamente (acumulación de proteínas)

Proteína constituida incorrectamente

Las pruebas clínicas para detectar una enfermedad bioquímica usan técnicas que
analizan las proteínas pero no los genes. Las pruebas pueden usarse para medir
directamente la actividad de una proteína (enzima), el nivel de metabolitos (medición
indirecta de la actividad de una proteína) y el tamaño o la cantidad de proteínas
(proteínas estructurales). Para estas pruebas se necesita una muestra de tejido que
contenga la proteína, por lo general, en la sangre, la orina, el líquido amniótico o el
liquid cerebroespinal. Dado que las proteínas son menos estables que el ADN y
pueden degradarse más rápido, las muestras deben tomarse y almacenarse en
forma adecuada y luego trasladarse rápidamente según las instrucciones del
laboratorio.

Para recoger una muestra para realizar cariotipo se necesitan 2-3 cc de sangre
(periférica o de corazón en casos de fetos muertos) en un tubo con heparina litio. Si
tenemos que remitir la muestra a otro centro, se debe enviar a temperatura ambiente
para que llegue al destino y pueda ser cultivada en 48- 72 horas. Si se necesita
muestra para estudio cromosómico de tejidos (para descartar mosaicismos), deben
obtenerse al menos 5 mm de piel que deben colocarse en un medio especial para
tejidos
 3.3.3. Estudios moleculares de ADN.

Para las pequeñas mutaciones de ADN, las pruebas directas del ADN suelen ser
el método más eficaz, especialmente si la función de la proteína es desconocida y
no se puede desarrollar una prueba bioquímica. Las pruebas de ADN se pueden
realizar en cualquier muestra de tejido, incluso con muestras muy pequeñas. Las
pruebas moleculares representan un gran desafío ya que algunas enfermedades
genéticas pueden estar relacionadas con un gran número de mutaciones
diferentes. Por ejemplo, más de 1,000 mutaciones en el gen regulador de la
conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en
inglés) puede causar la fibrosis quística (CF, por sus siglas en inglés). No sería
práctico examinar de rutina toda la secuencia del gen CFTR para identificar la
mutación causante, ya que el gen tiene una gran longitud. Sin embargo, dado que
la mayoría de los casos de CF surgen como consecuencia de aproximadamente
30 mutaciones, primero se evalúa este grupo más pequeño de mutaciones y luego
se realiza un examen más global.
Los estudios de genética molecular deben ser considerados sobre todo en
enfermedades monogénicas, enfermedades multifactoriales y enfermedades
mitocondriales. En muchas ocasiones es importante obtener el ADN de
determinados pacientes y almacenarlo para poder realizar estudios en un futuro,
sobre todo ante pacientes fallecidos con sospecha de trastornos genéticos no
definidos, tales como algunas displasias óseas, cuyo trastorno genético no esté
precisado.
 3.3.4. Estudios enzimáticos, histológicos, ecográficos, etc.

Las muestras para estudio de ADN, habitualmente se obtienen de 5-10 ml de sangre

periférica que se colocan en tubos de EDTA, o de otro tejido que se deposita
también en medios para tejidos lo mismo que los estudios de citogenética.

4. ASESORAMIENTO GENÉTICO

El asesoramiento genético (también llamado consejo genético) es el proceso de

comunicación no dirigido que el especialista mantiene con una persona en relación
al padecimiento, evolución o transmisión de una enfermedad de origen genético. La
persona que solicita el asesoramiento genético puede estar afectada por la
enfermedad (probando) o ser un familiar aparentemente sano del afectado
(consultante). Durante el proceso de asesoramiento genético el profesional debe
asegurarse de que al paciente y/o a la familia se le proporciona la información
necesaria para:

 Conocer y entender el diagnóstico realizado, su pronóstico y tratamiento, si

lo hubiere.

 Conocer y entender el tipo de herencia y el riesgo de recurrencia que

supone.

 Conocer las alternativas disponibles para disminuir o eliminar el riesgo de

recurrencia de la enfermedad.

 Elegir una estrategia apropiada según el riesgo existente, los deseos de la

familia y sus convicciones éticas o religiosas.

 Adaptarse lo mejor posible a la nueva situación personal, familiar y

sociolaboral.
ETAPAS Y DESARROLLO

El asesoramiento genético incluye una serie de procesos que deben darse en un

orden preestablecido, que no debe ser alterado. Las etapas del proceso son las
siguientes:

1) Obtener un diagnóstico correcto

2) Calcular el riesgo de recurrencia

3) Transmitir la información al paciente y/o a la familia

4) Revisar las opciones disponibles

5) Planear el seguimiento del proceso

INDICACIONES

Los principales motivos por los que se solicita asesoramiento genético son:

1) Hijo previo o familiar con una o varias malformaciones congénitas

2) Hijo previo o familiar con retraso mental

3) Hijo previo o familiar afectado de enfermedad genética conocida

4) Historia familiar de cáncer

5) Feto con malformaciones o embarazo con marcadores prenatales anormales

6) Abortos de repetición o infertilidad

7) Consanguinidad

8) Exposición de la embarazada a un posible teratógeno (fármaco, radiación,

etc.)
CÁLCULO DEL RIESGO DE RECURRENCIA

Conocer el tipo de herencia de una enfermedad o patología genética permite

ofrecer un asesoramiento genético fiable, con una cuantificación precisa del riesgo
de recurrencia. A continuación se exponen las distintas formas de calcular el riesgo
de recurrencia según los diferentes grupos de enfermedades genéticas.

Riesgo empírico

Se calcula basándose en datos obtenidos por observación. Se utiliza en la

mayoría de las enfermedades comunes multifactoriales y en las anomalías
cromosómicas y suele derivarse de los datos procedentes de amplios estudios
epidemiológicos.

Riesgo de recurrencia en enfermedades mendelianas

El asesoramiento genético de enfermedades mendelianas se basa en patrones

de herencia bien conocidos y que permiten cuantificar con gran fiabilidad el riesgo
de recurrencia, siempre que el diagnóstico sea correcto. También hay que tener en
cuenta que existen enfermedades mendelianas con varias formas de herencia.
Como por ejemplo:

 Ataxia cerebelosa (AD, AR, RX )

 Sordera hereditaria (AD, AR, RX, M)
 Distrofia muscular (AD, AR, RX)
 Enfermedad poliquística renal (AD, AR)
 Raquitismo hipofosfatémico familiar (DX, AR)
 Síndrome de Ehlers-Danlos (AD, AR, RX).

Abreviaturas: AD: autosómica dominante; AR: autosómica recesiva;

DX: dominante ligada al X; RX: recesiva ligada al X; M: mitocondrial.

  Herencia autosómica dominante

Un individuo afectado tiene un riesgo del 50% de tener un descendiente

afectado, independientemente del sexo.

 Herencia autosómica recesiva

En esta forma de herencia el riesgo de recurrencia inicial es del 25%,

cuando los padres, portadores no afectados, ya han tenido al menos un
descendiente afectado. Este riesgo es siempre el mismo
independientemente del número de hijos previos afectados o sanos.

 Herencia ligada al X (recesiva)

La mayoría de las enfermedades ligadas al X conocidas suelen afectar a

los varones, siendo las mujeres portadoras sanas.

ENFERMEDADES NO MENDELIANAS.

 Herencia multifactorial (poligénica)

En esta forma de herencia se incluyen enfermedades comunes como

diabetes mellitus, hipertensión esencial y enfermedad cardiovascular. En
estas patologías intervienen factores ambientales, a veces conocidos y no
siempre cuantificables, que incluyen principalmente la incidencia de la
enfermedad en la población, número de casos afectados en la familia,
sexo, etc.
 Herencia con anticipación genética

En 1991 se descubrió una nueva forma de herencia, denominada

anticipación genética, donde las manifestaciones clínicas de la
enfermedad aparecían a edades más precoces y con mayor gravedad en
los pacientes afectados de generaciones sucesivas. La mutación consiste
en la expansión excesiva de un trinucleótido repetitivo (CGG, CTG, CAG)
en algún fragmento del gen. Ejemplo: Sindrome X frágil

 Impronta genómica

Esta forma de herencia se descubrió gracias a la identificación de las

bases genéticas de enfermedades que inicialmente se consideraban
anomalías cromosómicas -microdeleciones-, localizadas en la misma
región pero con manifestaciones clínicas distintas. El ejemplo clásico lo
ofrecen el síndrome de Prader-Willi (SPW) y el síndrome de Angelman
(SA).

 Herencia mitocondrial

Las enfermedades mitocondriales pueden ser debidas a mutaciones de

genes localizados en el ADN nuclear (dentro del núcleo de la célula) o en
el ADN mitocondrial (dentro de las mitocondrias del citoplasma celular).

 Anomalías cromosómicas

En general, las anomalías cromosómicas más frecuentes son esporádicas,

es decir, no se encuentran anomalías cromosómicas en ninguno de los
progenitores del paciente afectado y, por lo tanto, su riesgo de recurrencia
es bajo (≤1%).
  Mosaicismo cromosómico

Hay individuos que pueden tener más de un tipo o línea de células en su

organismo en relación con su dotación cromosómica y a los que se conoce
como mosaicos.

CONSIDERACIONES ÉTICAS

Los pacientes y familias que consultan por tener riesgo de padecer o transmitir
un trastorno genético sufren un grado importante de tensión emocional, personal,
familiar y socio-laboral. Muchas veces afloran sentimientos de culpa injustificados,
fácilmente desmontables con los conocimientos científicos actuales, pero que
condicionan la vida y relaciones de las familias con enfermedades genéticas.

La misión del profesional es comunicar, de una forma clara y comprensible para

el consultante, los hechos conocidos en relación con su enfermedad para que éste
tome sus propias decisiones. Es importante recordar que para poder realizar un
asesoramiento genético adecuado cuando hay un diagnóstico genético específico,
el profesional debe conocer y tener actualizados todos los aspectos clínicos,
epidemiológicos, historia natural, herencia, formas de diagnóstico genético y, si está
disponible, tratamiento de la patología en cuestión.

Por último, hay que explicar a las familias que, en general, no hay decisiones
“buenas” o “malas”, sino que la decisión que se toma es a la que cada uno tiene
derecho en cada situación en particular y que, sea la que sea, deben recibir el apoyo
necesario para llevarla a cabo y para asimilar lo mejor posible los resultados de la
misma.
CONCLUSIONES

 Conocer la importancia de la elaboración de un árbol genealógico radica en

que estos antecedentes pueden usarse como herramienta de diagnóstico y
para determinar patrones de transmisión. La identificación oportuna de
riesgos le permite al paciente y al profesional médico tomar medidas para
reducir la realización de intervenciones médicas o el aumento del monitoreo
de alguna enfermedad.

 Entre las técnicas y métodos más utilizados para diagnóstico prenatal se

encuentran: Amniocentesis, Biopsia de vellosidades coriónicas, Muestra de
sangre fetal (Cordoncentesis).

 El exámen citogenético tiene como fin el estudio de los cromosomas, a

partir de una pequeña muestra de material biológico. Se utiliza con mayor
incidencia en:

 Buscar la causa de defectos del nacimiento, retraso mental, o el

crecimiento detenido.
 Descubrir desórdenes cromosómicos en el feto. Revelar la causa de
esterilidad o abortos repetidos.
 Evaluar a las parejas con hijos cromosómicos anormales.
 Evaluar a las mujeres en amenorrea. Examinar un desarrollo sexual
anormal, particularmente cuando hay duda sobre el verdadero género.
 Diagnosticar ciertos cánceres o evaluar su evolución y la efectividad de
un tratamiento.
 Tanto las pruebas enzimáticas como las histológicas tienen la finalidad de
proporcionar al médico tratante, parámetros confiables que le servirán para
descartar alguna patología o bien para diagnosticarla. Entre sus usos más
comunes tenemos descartar posibles anormalidades con el funcionamiento
hepático, pancreático(amilasa o lipasa), problemas cardiacos(creatinkinasa).
BIBLIOGRAFIA

 Enrique Galán Gómez. INDICACIONES DEL ESTUDIO GENÉTICO. Rev

Arch.115pag

 Ramón H. Alvarenga C. Estudios genéticos en el diagnóstico prenatal. Rev

Med Hond 2002; 70:82-85

LINKOGRAFIA

 http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-
enfermedades-hereditarias/analisis-genetico/