BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE

PUEBLA

FACULTAD DE MEDICINA

LICENCIATURA EN FISIOTERAPIA

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

ALUMNA
MARICEL ALONSO MARTINEZ.
Definición de Distrofia Muscular De
Duchenne:
 Es un desorden de carácter
hereditario recesivo ligado al
cromosoma X.

 Caracterizada por debilidad

muscular rápidamente
progresiva, la cual empieza
por los músculos de la pelvis
y proximales de las piernas y
luego afecta todo el cuerpo.

 Siendo una enfermedad más

frecuente de la niñez.
 Afecta a 3 de
cada 100000
niños
varones

Ya que se trata
de una Aunque en
enfermedad algunas
hereditaria, EPIDEMIOLOGÍA situaciones
incluyen los puede afectar
antecedentes a mujeres
familiares de la
misma.

Se presenta
en
aproximada
mente 2 de
cada 10.000
personas.
CAUSAS
• Por un gen recesivo ligado al cromosoma X.

FACTORES DE RIESGO
• Factores hereditarios

• Los hijos de mujeres portadoras, presenta un 50% de probabilidades de tener

la enfermedad y por lo tanto las hijas tienen un 50% de probabilidades de
ser portadoras.

SE CARACTERIZA
• por la pérdida progresiva de la función muscular que comienza en las
extremidades inferiores.
Síntomas
 Debilidad muscular rápidamente
progresiva y dificultad con habilidades
motoras (correr, bailar, saltar).

 Dificultad al caminar progresiva, se puede

perder hacia los 12 años de edad.

 Fatiga

 Puede presentar posible retardo mental.

 Deformidades esqueléticas en pecho y

espalda (escoliosis).

 Malformaciones musculares contracturas

de los talones, piernas pseudohipertrofia
de los músculos de la pantorrilla.
Complicaciones
 Deformidades graves
en las extremidades
del cuerpo.

 Disminución de la
movilidad (marcha)

 Disminución de la
capacidad para cuidar
de sí mismo.
 Cardiomiopatía

 Neumonía u otras
infecciones
respiratorias

 Insuficiencia
respiratoria.
Diagnostico de la enfermedad
 Pruebas de
laboratorio

 Electrocardiogramas

 Biopsia muscular

 Estudio genético
Etapa Temprana (a partir del diagnóstico hasta los
7 años)

Sus músculos
gemelos o
Debilidad pantorrillas se
muscular: desarrollan en
provoca que el exceso y esto
niño: se sienta provoca:
cansado, con baja
de energía Niño sea menos
flexible y pierda
Se presenta retrasos la elasticidad en
al caminar, sentarse y articulaciones
en el lenguaje
Etapa de Transición (edades 6 a 9)

Dificultad para caminar por la debilidad de su

cuádriceps.

Para poder compensar sus troncos débiles, el niño

puede sacar su estómago y tirar sus hombros hacia
atrás cuando camina.

Cuando se le pide que se ponga de pie, él levantará

su cadera en el aire primero y usará sus brazos como
soporte, apoyándose con sus brazos a lo largo de sus
piernas hasta que se incorpora y pone de pie.
También puede empezar a presentar
problemas de corazón que requieren
tratamiento médico.

Tiene pleno uso de sus manos y brazos,

pero pueden tener dificultad cargando
sus libros y otros materiales escolares.

La fatiga es común por lo cual pueden

necesitar el uso de una silla de ruedas
para distancias largas
Pérdida de capacidad de caminar
(edades 10 a 14)
 Cerca de los 12 años de edad,
necesitan usar una silla de ruedas
motorizada de manera regular.

 Las actividades que involucran los

brazos, piernas o tronco requerirán
de ayuda o soporte mecánico.

 Permanecen sentados mucho

tiempo, empiezan a desarrollar
síntomas de escoliosis.
Etapa joven adulto (edades 15+)

Complicaciones
respiratorias están mas
afectadas y mas evidentes

Actualmente con los

cuidados y tratamientos Los niños: sean evaluados
apropiados pueden con un ecocardiograma.
sobrepasar los 40 años

Los adultos jóvenes con

Los niños/jóvenes con
Duchenne usualmente
Duchenne desarrollan una
fallecían antes de los 30
cardiomiopatía dilatada
debido a este tipo de
(corazón agrandado)
complicaciones
PRONOSTICO DE
A los 16 años muy
pocos terminan en una
silla de ruedas
VIDA
Más del 90% están aún
vivos a los 20 años de
edad.

Actualmente
sobrepasan los 40 años.
Tratamiento
 No existe curación conocida para la distrofia muscular
de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar
los síntomas para optimizar la calidad de vida. Se
estimula la actividad muscular, ya que la inactividad
(como permanecer en cama) puede empeorar la
enfermedad muscular.
Los principales objetivos que tiene la fisioterapia
para la distrofia muscular Duchenne son:

Reducir el desarrollo
de contractura y
deformidades.

Anticipar y disminuir
Prescribir aparatos complicaciones secundarias
y equipos para
ayudar al paciente
que se mueca con
facilidad Asesorar en el manejo
y movilización de los
aparatos a pacientes
como familiares.

Monitorear la función
respiratoria y aconsejar
técnicas de ejercicio para una
mejor respiración.
Terapia ocupacional

Se enfoca en actividades y
funciones específicas:

Ayudar con tareas relacionadas

con el trabajo.

Actividades recreativas o
cotidianas, tales como manejar,
vestirse o usar una computadora
Objetivos específicos son

Favorecer las
Ayudar al niño Enseñarle su
Educación actividades de
con los propio cuidado
principalmente la extremidad
problemas y un mejor
del paciente y superior
tempranos a desarrollo en la
la familia relacionadas
nivel motor escuela.
con el juego
Tratamiento enfocado a la
rehabilitación por medio de la
fisioterapia
Estiramientos activos y pasivos:

 Son técnicas sencillas y

sirven para mantener los
músculos flexibles y
tendones

 No debe producir dolor y sí

una sensación de
estiramiento suave pero
soportable.

 Deben hacerse cada día ya

que ayudaran a reducir las
contracturas de los músculos
acortados.
Fisioterapia respiratoria:

 Aprender y enseñar a
realizar inspiraciones
profundas: tomando el aire
por la nariz, utilizando el
diafragma y expulsarlo
lentamente, por la boca.

 Realizar simultáneamente
ejercicios de respiración y
movimientos de los
brazos: al tomar el aire, se
suben los brazos y al
expulsarlo, se bajan.
Hidroterapia:

 Sus beneficios son:

 Relajación muscular, aumento de la
facilidad de movimiento de las
articulaciones debido a la
temperatura y la flotabilidad del
agua.

 Aumento en la fuerza muscular y la

resistencia muscular, reducción de
las fuerzas gravitatorias, mejoría en
la función de los músculos
respiratorios debido a la presión
hidrostática ejercida en la pared
torácica y abdominal durante la
respiración.

 Mejoría en la motivación, la
confianza, y el estado de humor del
paciente.
Hipoterapia:

 Se puede emplear tanto en

combinación con otras
terapias y bajo un gran medio
de protección y cuidados
para el paciente.
 Por medio del movimiento del
caballo se moviliza la
musculatura pélvica y del
tronco.
 Estos ejercicios favorecen de
forma global la elasticidad y
mantenimiento del tono
muscular.
 Las sesiones tienen una
duración de entre 30 y 45
minutos para evitar que la
musculatura se fatigue.
Órtesis

 La prevención de
contracturas y retracciones
musculares son una
indicación importante para el
uso.

 Las órtesis Tobillo Pie (OTP)

 Las órtesis Rodilla Tobillo Pie

(ORTP)
Uso de silla de ruedas

 La silla de ruedas es una

ayudas técnicas
esenciales e inevitables
para el paciente con DMD.

 La formulación oportuna
del equipo adecuado
puede mejorar la función y
la calidad de vida de estos
pacientes y sus
cuidadores.
Conclusión:

 La Distrofia Muscular de Duchenne es un síndrome que tiene

consecuencias graves y degenerativas ya que es hereditario, esta
patología no tiene cura y no es posible evitarla ya que es de tipo
genético, al mismo tiempo es muy difícil de identificar ya que se
presenta en edades tempranas de la infancia o es difícil
diferenciarla de otros casos por parte de los papas.

 La fisioterapia y la terapia ocupacional tienen un papel muy

importante en esta patología ya que ambas pueden ayudar
demasiado al paciente ya que tienen como prioridad una mejor
calidad de vida, así como de ir disminuyendo las deformidades de
los músculos y otras complicaciones que se puedan ir
desarrollando, incorporar al paciente en actividades de la vida
cotidiana y no ser dependientes de otras personas y poder
desarrollarse en su entorno social.