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NACIONAL
“PEDRO RUIZ GALLO”
FACULTAD DE MEDICINA
HUMANA
CURSO : Embriologíía
INTEGRANTES:
o Reque Neciosup Leopoldo
o Tarrillo Castillo Oscar
o Vasquez Vasquez Nury
o Zorrilla Pereyra Thalia
CICLO : III
Contenido
I. INTRODUCCIÓN......................................................................................................3
II. OBJETIVOS............................................................................................................. 4
III. MARCO TEÓRICO...................................................................................................4
A. ANOMALÍAS CONGÉNITAS................................................................................5
A.1. TIPOS DE ANOMALÍAS.................................................................................................6
B. CAUSAS DE LAS MALFORMACIONES.............................................................8
B.1. FACTORES GENÉTICOS.......................................................................................9
a) ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS..........................................9
b) ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS......................14
c) MUTACIONES GENÉTICAS........................................................................................15
B.2 FACTORES AMBIENTALES.................................................................................15
a) TERATÓGENOS QUÍMICOS.......................................................................................20
B.3 Factores físicos:....................................................................................................23
B.4. FACTORES MATERNOS.......................................................................................28
C. TRASTORNOS DEL DESARROLLO QUE CAUSAN MALFORMACIONES.....29
C.1. Duplicaciones e inversión de la asimetría.........................................................29
C.2. Alteraciones en las interacciones tisulares inductivas.....................................30
C.3. Ausencia de muerte celular normal....................................................................30
C.4. Alteraciones en la formación de las estructuras tubulares..............................30
C.5. Alteraciones de la reabsorción tisular................................................................31
C.6. Alteraciones de la migración...............................................................................32
C.7. Detención del desarrollo............................................................................32
C.8. Destrucción de estructuras formadas................................................................32
C.9. Hipoplasia e hiperplasia......................................................................................32
C.10. Defectos del receptor...............................................................................33
C.11. Campos defectuosos.........................................................................................33
C.12. Falta de fusión o de unión.................................................................................33
C.13. Efectos secundarios a otras alteraciones del desarrollo................................34
IV. CONCLUSIONES...................................................................................................35
V. BIBLIOGRAFÍA......................................................................................................35
I. INTRODUCCIÓN
II. OBJETIVOS
A. ANOMALÍAS CONGÉNITAS
b) INTERRUPCIONES:
(desorganizaciones): provocan
anomalías morfológicas de
estructuras ya formadas y son
causadas por procesos
destructivos. Los accidentes
vasculares que provocan atresias
intestinales y los defectos
producidos por bridas amnióticas
son ejemplos de factores
destructivos que generan interrupciones.
c) DEFORMACIONES: se
deben a fuerzas mecánicas
que actúan sobre una parte
del feto durante un periodo
prolongado. El pie zambo, por
ejemplo, es causado por una
compresión dentro de la cavidad amniótica. Las deformaciones
suelen afectar el aparato locomotor y suelen revertirse después del
nacimiento.
e) ASOCIACIÓN: es la aparición
no aleatoria de dos o más
anomalías que se presentan
juntas con mayor frecuencia
que por separado, pero cuya
causa no se ha podido determinar. Un ejemplo de ello es la
asociación VALTERL (anomalías vertebrales, anales, cardiacas,
traqueoesofágica, renales y de las extremidades). Aunque no
constituyen un diagnóstico, las asociaciones son importantes, ya que
CAUSAS PRINCIPALES DE LAS MALFORMACIONES CONGENITAS (Datos tomados de Persaud TVN, Chudley AE. Skalko RG, eds: Basic conceps in teratology, Nueva York, 1985;Liss)
25.00%
DESCONOCIDAS CROMOSOMICAS MONOGENICAS
50.00%
7.00%
8.00%
10.00%
a.1. POLIPLOIDÍA
En la mayor parte de los casos, los embriones con monosomía de los autosomas
o los cromosomas sexuales no son viables. Sin embargo, pueden sobrevivir
algunos individuos con monosomía de los cromosomas sexuales (genotipo 45,
XO). Estos pacientes sufren el síndrome de Turner, que cursa con un fenotipo
femenino pero con gónadas estériles.
Existen tres cuadros de trisomía autosómica que dan lugar a recién nacidos con
asociaciones características de malformaciones. El mejor conocido es la trisomía
21, también denominada síndrome de Down. Los pacientes con éste síndrome
muestran un típico retraso mental y presentan una cara ancha con puente nasal
aplanado, los ojos separados y pliegues epicánticos prominentes. Las manos
también son anchas, y en la superficie palmar se puede observar un surco
simiesco transversal característico. Son frecuentes las cardiopatías congénitas,
en especial las comunicaciones intraauriculares e intraventriculares, con una
incidencia que se aproxima al 50%. En los pacientes con síndrome de Down
también se observa atresia duodenal y otras malformaciones intestinales. Estos
enfermos muestran una tendencia a la aparición temprana de enfermedad de
Alzheimer, y suelen tener una esperanza de vida menor a la habitual.
cromosomas
sexuales
Síndrome de Turner: estatura
Fenotipo
XO 1:3000 corta, cuello alado, paladar ojival
inmaduro
Normal
XX Femenino
Normal
XY Masculino
Síndrome de Klinefelter:
testículos pequeños, infertilidad,
XXY 1:1000 Masculino frecuentemente estatura alta con
miembros largos
c) MUTACIONES GENÉTICAS
PRINCIPIOS DE TERATOLOGÍA
Los teratógenos que actúan durante las primeras dos semanas pueden matar al
embrión, pero sus efectos alteradores se pueden compensar por las potentes
propiedades reguladoras del embrión temprano. La mayor parte del desarrollo
durante las dos primeras semanas se centra en la formación de estructuras
extraembrionarias, como el amnios, el saco vitelino y el saco coriónico.
El desarrollo del embrión se altera con mayor facilidad durante la formación de los
órganos y tejidos. A lo largo del período organogenético, los teratógenos inducen
anomalías congénitas importantes. Es probable que los defectos fisiológicos,
anomalías morfológicas secundarias del oído externo, por ejemplo, y las
alteraciones funcionales, como el retraso mental, sean debidos a la perturbación
del desarrollo durante el período fetal. Se sabe que algunos microorganismos,
como Toxoplasma gondii, causan anomalías congénitas graves, especialmente
en el encéfalo y los ojos cuando infectan al feto. Los microorganismos suelen
matar al embrión cuando están presentes durante el período embrionario.
Cada parte, tejido y órgano de un embrión tiene un período crítico durante el cual
se puede alterar su desarrollo.
a) TERATÓGENOS QUÍMICOS
Alcohol:
Hormonas:
Anticonvulsivantes:
RADIACIÓN IONIZANTE
CITOMEGALOVIRUS
La infección materna con virus del herpes virus simple al principio del embarazo
triplica la tasa de aborto y la infección después de la semana 20 se asocia a una
tasa más alta de prematuridad. La infección fetal por virus del herpes simple se
produce por lo general bastante avanzado en el embarazo., probablemente con
más frecuencia durante el parto. Las anomalías congénitas observadas en los
recién nacidos comprenden lesiones cutáneas y, en algunos casos, microcefalia,
espasticidad, displasia retiniana y retraso mental.
VARICELA
TOXOPLASMOSIS
decir el individuo tiene algunas o todas las características físicas de una mujer, a
pesar de tener la composición genética de un hombre.
Si dos estructuras como las láminas del paladar no se unen en el momento crítico,
es posible que permanezcan separadas. De manera similar, los desplazamientos
relativos del mesénquima (unión), implicados en la configuración de la mandíbula
inferior, pueden no tener lugar a tiempo o con la intensidad suficiente. Ésta es la
causa de algunas malformaciones de la parte inferior de la cara.
Debido a que gran parte del desarrollo normal implica la coordinación estrecha de
procesos individuales o la formación de estructuras completas, no es sorprendente
que algunas malformaciones representen manifestaciones secundarias de otros
procesos embrionarios alterados. Hay varios ejemplos de ello en el desarrollo
craneofacial. Algunos casos de fisuras palatinas han sido atribuidos al
ensanchamiento de la base craneal, de manera que las láminas del paladar, quizá
normales por completo, no pueden establecer contacto en la línea media.
IV. CONCLUSIONES
V. BIBLIOGRAFÍA