INTRODUCCION

Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y
condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de
cada especie. Los experimentos de Mendel pusieron de manifiesto que
muchos de los caracteres del guisante dependen de dos factores, después
llamados genes, de los que cada individuo recibe un ejemplar procedente del
padre y otro de la madre.

El cromosoma humano es el bloque hueco básico de la vida y es uno de los

componentes más importantes de la célula que se transmitirá de generación
en generación. Es esencialmente una estructura ordenada de la DNA que
existe dentro del núcleo de todas las células humanas y comprende un único
encadenamiento de la DNA que es en espiral y estupendo formar la cuerda
de rosca densa como pedazos. (Dr. Ananya Mandal)
Como el resto de los eucariotas, los seres humanos contienen un número fijo
de cromosomas dentro de cada uno de los núcleos en todas sus células. Hay
esencialmente dos tipos de cromosomas según lo caracterizado Karyotyping
en la metafase de la división celular. Estos incluyen:
Autosomes, hay 22 pares de autosomes en seres humanos. Estos cifran para
la mayor parte de los rasgos en el cuerpo.
Gonosomes o cromosomas de sexo, los Seres Humanos contienen dos tipos
de cromosomas de sexo incluyendo X y el Y. Mientras que los varones tienen
un X y un cromosoma de Y, las hembras poseen dos cromosomas de X.
Los 22 autosomes son numerados por talla. Los otros twochromosomes, X y
Y, son los cromosomas de sexo. Este retrato de los cromosomas humanos
alineados en pares se llama un karyotype. Haber de imagen: Los EE.UU.
Biblioteca Nacional del Remedio.
Cada célula humana contiene así 46 cromosomas en 23 pares. Los gametos
o el huevo producidos por los ovarios femeninos y la esperma producida por
los testículos masculinos, sin embargo, contienen solamente 23 cromosomas.
Esto se asegura de que cuando el huevo y la esperma consiguen fertilizados
para formar a un bebe, contenga 23 pares y restablece la cuenta cromosómica
total a 46.
Aparte de los cromosomas presentes en los núcleos, los seres humanos
también poseen centenares de las copias del genoma mitocondrial, presente
en las mitocondrias de células. Las mitocondrias son normalmente
responsables de generar la energía requerida por la célula para realizar
procesos funcionales.
 DESARROLLO DEL CUESTIONARIO

I. Define brevemente y grafique lo siguiente:

- Quinetochoro- kinetochoro:

El cinetocoro es un disco localizado en la parte

externa de los cromosomas, en los centrómeros,
compuesto por unas proteínas donde anclan los
microtúbulos del huso mitótico, durante los
procesos de división celular (meiosis y mitosis).
El cinetocoro es una estructura proteica que
permite que cada cromátida se mueva por
separado y se distribuya adecuadamente a los
nuevos núcleos. El desplazamiento de una
cromátida hacia el centrosoma se hace por
despolimerización de los microtúbulos en el sitio de unión con el cinetocoro, que
prácticamente se iría deteniendo del extremo del túbulo que es cada vez más
corto por la despolimerización progresiva en ese polo.

- Cromosoma:

Del griego chroma, color, y soma, cuerpo o elemento. Es cada uno de los
pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del
núcleo celular en la mitosis y la meiosis, cada uno de los cuales se divide
longitudinalmente, dando origen a dos cadenas gemelas (iguales). Su número
es constante para una especie determinada; en Homo sapiens sapiens (el ser
humano) se tienen 46. De ellos 44 son autosómicos y 2 son sexuales o
gonosomas.
 - Satélite

Algunos cromosomas eucarióticos, además de la

constricción primaria o centrómero, poseen constricciones
secundarias, la más importante es la Región Organizadora
del Nucléolo (abreviadamente NOR), dicha zona contiene
la información para producir el ARN-ribosómico y aparece
menos teñida que el resto del cromosoma. Los
cromosomas con NOR en muchos casos tienen después
de la región NOR, entre está y el telómero un segmento
más o menos grande que se denomina Satélite o Trabante. Se presenta como
un cuerpo esférico separado del resto por una Constricción Secundaria. El
Satélite es característico de cada cromosoma en particular.

- Cariograma

Se conoce como mapa citogenético o cariograma a la apariencia visual de un

cromosoma cuando se tiñe y se examina bajo un microscopio. Unas regiones
que se distinguen visualmente y se llaman bandas claras y oscuras (bandas G)
son especialmente importantes, porque le dan a cada cromosoma una
apariencia diferente y específica para cada par cromosómico. Esta característica
permite estudiar los cromosomas de una persona en un examen clínico llamado
cariotipo, el cual permite observar alteraciones cromosómicas.

- Haploidia

La haploidía es un estado de la célula en el cual su núcleo no tiene dotación

cromosómica doble, es decir, tiene sólo un juego de cromosomas. Se da
solamente en las células sexuales y es fruto de la meiosis. Cuando se fusionan
dos gametos se restablece la diploidía. Cuando la célula espermatozoide y óvulo,
que solo tiene una clase de cromosoma se dice que es haploide: tiene
exactamente la mitad de cromosomas que las células somáticas de la misma
especie. Cuando el ovulo es fecundado por el espermatozoide, se unen las dos
series de haploides de cromosomas y se restaura el número de diploide.
- Complemento cromosómico

Conjunto de cromosomas que representa el genoma de una especie,

formado por un miembro de cada uno de los pares de cromosomas
homólogos característicos de las células somáticas de una especie
diploide.

- Mitosis

La mitosis es un proceso que ocurre en el núcleo de las células

eucarióticas y que precede inmediatamente a la división celular,
consistente en el reparto equitativo del material hereditario (ADN)
característico. Este tipo de división ocurre en las células somáticas y
normalmente concluye con la formación de dos núcleos
separados(cariocinesis), seguido de la partición del citoplasma
(citocinesis), para formar dos células hijas.
- Monosomia

En Genética, la pérdida de un cromosoma da lugar a un complemento

cromosómico2n - 1 y tal condición se denomina monosomía. La
incapacidad para sobrevivir de los individuos monosómicos en muchas
especies animales es desconcertante, ya que almenos hay una copia de
cada gen en el homólogo restante. Una explicación posible se refiere al
desenmascaramiento de letales recesivos que son tolerados en los
heterocigotos que llevan los correspondientes alelos silvestres. Si un
organismo heterocigoto para un solo gen letal recesivo pierde el
cromosoma homólogo que lleva el alelo normal, el cromosoma
desapareado dará lugar a la muerte del organismo. Otra explicación
posible es que la información genética en el desarrollo temprano está
regulada cuidadosamente, de tal manera que se requiere un delicado
equilibrio de los productos génicos para asegurar un desarrollo normal.

- Aneuploidia

El término aneuploidía hace referencia a cambios en el número de

cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un
aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo
salvaje en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma
extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el
desarrollo físico, mental o ambos.

- Cromatide

La cromátida es una de las unidades

longitudinales de un cromosoma duplicado, unida
a su cromátida hermana por el centrómero, es
decir, la cromátida es toda la parte a la derecha o
a la izquierda del centrómero del cromosoma.
- Cromomera

Un cromómero es un disco coloreable que, en el cromosoma, contiene un

número más o menos elevado de genes. Los cromómeros alternan con
zonas que no fijan los colorantes. Se hacen visibles en un cromosoma
durante la profase de la meiosis y la mitosis.

- Tallo o Talo

El tallo es, entre las plantas con flores, el eje, generalmente aéreo, que
prolonga la raíz y tiene las yemas y las hojas. Se ramifica generalmente
en diversas ramas.

Se diferencia de la raíz por la presencia de entrenudos en los que se

insertan las yemas auxiliares y las hojas, por la ausencia de cofia terminal
y por su estructura anatómica. La transición entre raíz y tallo se hace en
el “cuello”. Pueden existir tallos subterráneos como existen raíces aéreas.

Por su modo de crecimiento y de ramificación, el tallo determina el porte

de la planta; también tiene la función de sostén de la planta y de transporte
de los elementos nutritivos entre raíces y las hojas.

Talo

Tipo de cuerpo que no está diferenciado en raíces, tallo u hojas; la palabra

talo se usaba con cierta frecuencia cuando se consideraba a los hongos
y las algas como plantas, para distinguir su simple construcción, y la de
algunos gametofitos, de los cuerpos diferenciados de los esporofitos y de
los complejos gametofitos de los briofitos.

- Cariotipo

El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula

metafísica de acuerdo a su tamaño y morfología. El cariotipo es
característico de cada especie y, el ser humano tiene 46 cromosomas o
23 pares de cromosomas, organizados en 22 pares autonómicos y un par
sexual. (Hombre XY, Mujer XX). El brazo corto de cada cromosoma se
 llama p, y el brazo largo, q. Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada
zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a
las técnicas de marcado.

Cariotipo de un linfocito de un humano mujer. No obstante, puede darse

el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo
cual se le conoce como aberración cromosómica.

Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y

estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética
mendeliana.

- Constricción Secundaria

Son constantes en su posición y tamaño, resultan útiles para identificar un

cromosoma en particular.

Los organizadores nucleolares son ciertas construcciones secundarias en

los que los genes codifican a los ARNr.

En el hombre, los organizadores nucleolares se hallan en los cromosomas

13, 14, 15, 21, 22; todos ellos son acrocéntricos y tienen un pequeño
cuerpo redondeado (satélite) separado del resto del cromosoma por la
construcción secundaria.

- Genoma

El genoma es todo el material genético contenido en las células e un

organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres
eucarióticos nos referimos solo ADN contenido en el núcleo, organizado
en cromosomas. Pero no debemos olvidar que también la mitocondria
contiene genes. El término fue acuñado en 1920 por Hans Winkler, como
un acrónimo de las palabras “gene” y “chromosome”.

En caso de los seres humanos, el genoma nuclear tiene 6000 millones de

pares de bases, lo que incluye dos copias muy similares del genoma
haploide de 3000 millones de pares bases. El término diploide indica que
 un organismo tiene dos copias del genoma en sus células, debido a la
presencia de pares de cromosomas homólogos.

El genoma no analiza la diversidad genética o el polimorfismo de los

genes de una especie, Por ejemplo, en el genoma humano la secuencia
en principio podría ser determinada con sólo la mitad del ADN de una
célula de un individuo. Para conocer una variación particular o en
enfermedades se requiere la comparación entre individuos.

- Cromosoma telocéntrico

Un cromosoma telocéntrico es un cromosoma que solo

presenta brazo largo porque el centrómero está localizado en
el extremo del mismo.

- Tetraploidia

La tetraploidía se puede producir por una división normal de los

cromosomas, pero con un fallo en la división del citoplasma en la primera
división del cigoto. También se puede producir por la fecundación de un
espermatozoide con 46 cromosomas, de un óvulo, que a su vez ha fallado
la meiosis I. En ambos casos las células poseerán 92cromosomas.

- Meiosis:

En biología, meiosis (proviene del latín “hacer más pequeño”) es una de las
formas de reproducción celular. Es un proceso divisional celular , en el cuál
una célula diploide (2n), experimentará dos divisiones celulares sucesivas,
con la capacidad de generar cuatro células haploide (n).

Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas,

llamadas, primera y segunda división meiótica o simplemente Meiosis I y
Meiosis II. Ambas comprenden Profase, Metafase, Anafase y Telofase.
 Durante la meiosis I los miembros de cada par homólogo de cromosomas
se unen primero y luego se separan y se distribuyen en diferentes núcleos.
En la Meiosis II, las cromátidas hermanas que forman cada cromosoma se
separan y se distribuyen en los núcleos de las células hijas. Entre estas dos
etapas sucesivas no existe la etapa S (duplicación del ADN).

La meiosis no es un proceso perfecto, a veces los errores en la meiosis son

responsables de las principales anomalías cromosómicas. La meiosis
consigue mantener constante el número de cromosomas de las células de
la especie para mantener la información genética.

- Mosaico
Un mosaico genético o mosaicismo es una alteración genética en la que,
en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con
distinto genotipo (dos o más líneas celulares), supuestamente originadas
a partir de un mismo cigoto. Es importante no confundir el mosaicismo con
una quimera, que es también un organismo con poblaciones de células
con distinto material genético (dos o más líneas celulares),pero
procedentes de diferentes cigotos.