MELHORAMENTO GENÉTICO

Seleção Genômica

Claudio Nápolis Costa

Zootª, Ph.D. Melhoramento Animal

Coronel Pacheco - MG
 AGENDA

• Informar sobre o estudo do genoma bovino;

• Apresentar a sua aplicação nos Programas de Seleção e Teste de
Progênie de bovinos leiteiros;
• Caracterizar os ganhos genéticos esperados e seus impactos gerais.
 O MELHORAMENTO GENÉTICO DE BOVINOS LEITEIROS

• Genética Quantitativa - modelo de seleção tradicional (herança poligênica)

assume número infinito de genes, com efeitos muito pequenos
controlando a expressão fenotípica das características de importância
econômica.

• Genética Molecular - poderia ser racional admitir que alguns genes podem
ter efeito maior (major genes) na expressão de uma característica
quantitativa.
O MELHORAMENTO GENÉTICO DE BOVINOS LEITEIROS

• Estes locos - denominados quantitative trait loci (QTL)

Se existente, localização do QTL precisa ser conhecida!
Marcadores genéticos podem informar sobre os QTL!

• Seleção Assistida por Marcadores (SAM)

 PROGRAMA DE SELEÇÃO TRADICIONAL

• Estimativa do mérito genético para os animais de uma população

Seleção do grupo superior como pais das futuras gerações.

• Parâmetros genéticos: não requerem nenhuma informação sobre o

número e a natureza dos genes envolvidos na expressão da
característica.
 PROGRAMA DE SELEÇÃO TRADICIONAL

• Estimados com registros fenotípicos dos animais e suas relações

de parentesco.

• Herdabilidade (h²) - nível de variabilidade genética na população

potencialidade de melhoria genética de uma característica por
seleção.

• Correlações genéticas (rg) - grau e a direção de mudança correlacionada

em uma característica quando a pressão de seleção é dirigida em outra
característica.
 APLICAÇÃO DE MARCADORES GENÉTICOS

• Identificar marcadores genéticos que estão associados com mudanças no

mérito genético;

• Usar Seleção Assistida por Marcadores (SAM) para orientar as decisões

de seleção antes da disponibilidade dos fenótipos (registros de
desempenho/ocorrências);

• Marcador e QTL bem próximos para que a taxa de recombinação entre

eles seja mínima;

Melhor caso quando se conhece o QTL – o marcador!

APLICAÇÃO DE MARCADORES GENÉTICOS
 GENÉTICA MOLECULAR

• Nas últimas década, a biotecnologia molecular realizou avanços

significativos no conhecimento do genoma ou código genético em várias
espécies de animais;

• O mapa genético da espécie bovina foi descrito e os programas de

melhoramento passaram a utilizar a SAM ou mais precisamente a seleção
genômica.
 CATTLE GENOME SEQUENCE –
SEQUENCIAMENTO DO GENOMA BOVINO

The Bovine HApMap Consortium

• 30 pares de cromossomas (ambos X,Y)
• 3 bilhões “bases” identificados
 GENÔMICA

• O estudo da sequencia de nucleotídeos nos cromossomos de um

organismo;

• A aplicação das tecnologias de sequenciamento dos genes em

programas de melhoramento genético.
 POR QUE ESTUDAR O GENOMA?

• Quantificar o número de genes;

• Estudar funções de genes específicos;
• Estudar a influências de um gene em outro;
• Procurar de genes que causam doenças.
 SELEÇÃO GENÔMICA
(GWS, Genomic Wide Selection)

• Predição simultânea dos efeitos genéticos de milhares de

marcadores genéticos de DNA (SNP) dispersos em todo o
genoma, de modo a capturar os efeitos de todos os locos e
explicar toda a variação genética de um caráter
quantitativo.
 O QUE É UM SNP?
• Single-nucleotide polymorphism – SNP;
• Local no cromossomo onde animais diferem nos nucleotídeos (A, C, T, ou G);
• Usualmente não é parte do gene que controla uma característica –
Quantitative Trait Locus (QTL).
SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS (SNPs)
 SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS (SNP)

• Com número suficiente de SNP, as associações entre os alelos dos SNP

e os alelos dos QTL nos permitem realizar avaliações genéticas precisas;

• Os SNP escolhidos devem estar uniformemente distribuídos e ter ambos

os alelos bem representados na população.
 GENOTIPAGEM

Illumina
Bovine
SNP50
Genotyping
BeadChip
PEDIGREE TRADICIONAL
PEDIGREE SNP
PEDIGREE GENÔMICO
 FONTE DAS AVALIAÇÕES GENÔMICAS
• DNA extraído de sangue, pelos ou sêmen;
• ~ 50,000 marcadores genéticos (SNPs) avaliados;
• Os genótipos representados como 0, 1 o 2 (número de alelos A);
• Dados fenotípicos (registros de desempenho e PTAs);
• Para cada SNP é estimada a diferença em PTA entre animais com um alelo
comparado ao outro alelo;
• A avaliação genômica combina as estimativas dos efeitos de SNPs com as
estimativas de PA ou PTA;
• Dados genômicos contribuem ~11 “equivalentes filha” para a confiabilidade.
 COMO FUNCIONA A AVALIAÇÃO GENÔMICA
Estruturar uma População Referência (PR)

• População com fenótipos e genótipos conhecidos;

• Análise das associações entre fenótipos e genótipos;
• Estimativa dos efeitos dos marcadores (SNPs).
 COMO FUNCIONA A AVALIAÇÃO GENÔMICA
População de validação (precisão)
População dos candidatos a seleção

• População com as mesmas associações;

• Genotipar animais para determinar quais segmentos do cromossomo
foram herdados;
• Predição do valor genético genômico (GEBV) usando os efeitos dos
marcadores estimados na PR;
• Métodos: Direto ou associado com BV ( Métodos: Direto ou associado
com BV (PTAs PTAs) ~ Índice de Seleção
 ESQUEMA DE APLICAÇÃO DA SELEÇÃO GENÔMICA
(GWS)
População de Referencia (PR) População de Seleção (PS)

1.000 a 2.000 individuos * Indivíduos jovens apenas

Adaptado de Resende et al. (2010)

fenótipos e genótipos conhecidos genotipados

Estimação dos efeitos dos População de Validação (PV)

marcadores (SNP)
Cálculo da precisão nos mesmos
y = Xb + Zm + e indivíduos PR - validação cruzada
• O número de indivíduos afeta a confiabilidade das estimativas;
• Consórcios internacionais para a estruturação de PR de maior tamanho.
 IMPACTO NOS PROGRAMAS DE SELEÇÃO
Aumento na confiabilidade das avaliações genéticas
• PA tradicional de um touro jovem: 30 a 40%;
• PTA genômico de um touro jovem genotipado: 60 a 80%;
• PTA de um touro provado na primeira avaliação: 80 a 90%.

Comercialização de sêmen de toros jovens que tem PTA

genômicos, mesmo sem progênie
• Os touros jovens das empresas de IA são previamente genotipados;
• Estratégias dos TP, de comercialização e de serviços.
 IMPACTO NOS PROGRAMAS DE SELEÇÃO

Incremento na taxa de progresso genético (~50%)

• Avaliações com mais precisão, mais prematuras na vida do animal com redução
do intervalo entre gerações.
VALOR GENÉTICO GENÔMICO (GEBV)
IMPACTO NO PROGRESSO GENÉTICO
A VELOCIDADE DA GENÔMICA
FREQUÊNCIA DE CONFIABILIDADE: TOUROS JOVENS
EVOLUÇÃO DA GENÔMICA
ALGUNS PROGRAMAS COM GENÔMICA
MARKET SHARE DE TOUROS JOVENS - ALEMANHA

(Rensing, 2012)
 O FUTURO DA GENÔMICA
• Ainda muito a desenvolver e aprender
Repetir validação
Mais marcadores, capturar maior variação genética
Técnicas imputação, algoritmos computacionais
• Chip de baixa densidade: custo x precisão
• Intensa cooperação internacional
• Decisões sobre desenvolvimento de produtos
• Mix em marketing de produtos e serviços
• Compreensão e aceitação do processo pelo mercado
OBRIGADO PELA ATENÇÃO!

Claudio Nápolis Costa

cnc8@cnpgl.embrapa.br