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ao cromossomo sexual
Thompson – cap 04
Autossômico X Sexual
• 44 cromossomos autossômicos (22 pares)
• 2 cromossomos sexuais (1 par)
– XX => feminino
– XY => masculino
• Síndromes => cromossomo X
Cariótipo Feminino
1
Cariótipo Masculino
Cromossomos sexuais
XeY
• Existem cerca de
12 ou mais genes
semelhantes entre
os cromossomo X
eY
2
O cromossomo X
3
Hemofilia
• Falha na cascata de coagulação
• Mutação no cromossomo X
– Gene para fator VIII
• Hemorragias, eritemas
• Reposição de fatores de coagulação
• Transfusão de sangue (problemática:
AIDS)
Como acontece?
Heredograma
4
Heredograma
Cascata de coagulação
Coagulação
5
Hemofílico
Evolução da doença
6
Herdabilidade
Como acontece?
Distrofina
7
Síndrome do X frágil
Thompson-cap.04
O que é?
• Desordem genética ligada, associada ao
retardamento mental (1:1500 meninos)
• Características poucos visíveis
– Nariz longo
– Orelhas, testa e queixo proeminentes
• Interage socialmente, problemática na
concentração
• Repete sons e frases rápido e
continuamente
Prof. Emerson Willer
O que é?
• Outras características
– Falta de atenção;
– Hiperatividade
– Baixo desenvolvimento motor
– Comportamento de autismo (homens)
• Associada a Síndrome de Martim-Bell
• Não há cura dessa doença
8
Por que acontece?
• Sítio frágil no cromossomo X;
• Mutação genética por inserção de várias
bases;
• Repetição contínua de CGGs
– Repetições de 5 a > 50 (sadio)
– >100 (causa a doença)
– Pode chegar a 4000 repetições
– Região que não codifica proteínas
Heredograma
Heredograma
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Localização do ponto frágil
Cromossomo X
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Ponto frágil do cromossomo X
AS repetições CGG
O gene FMR-1
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X frágil
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