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Al igual que muchas de las familias de niños con un defecto de nacimiento, los
CDC quieren saber qué los causa. Comprender qué factores son más comunes
entre los bebés con defectos de nacimiento nos ayudará a aprender más sobre las
causas. Los investigadores de los CDC han reportado hallazgos importantes sobre
algunos factores que afectan el riesgo de anencefalia:
Consumir poco ácido fólico antes y durante las primeras etapas del embarazo
aumenta el riesgo de tener un embarazo afectado por defectos del tubo neural,
incluida la anencefalia.1
Desde que se comenzaron a enriquecer los granos con ácido fólico en los
Estados Unidos, ha habido una reducción en la cantidad de embarazos
afectados por defectos del tubo neural (espina bífida y anencefalia).1
Los bebés nacidos de madres hispanas están en mayor riesgo de presentar
anencefalia. Las razones de este aumento en el riesgo entre las madres
hispanas no se entienden completamente.2
Los CDC continúan estudiando los defectos de nacimiento, como la anencefalia, y
la forma de prevenirlos. Si usted está embarazada o está pensando en quedar
embarazada, hable con su médico sobre las maneras de aumentar las
probabilidades de tener un bebé sano.
Diagnóstico
La anencefalia se puede diagnosticar durante el embarazo o después del
nacimiento del bebé.
Durante el embarazo
Durante el embarazo se realizan pruebas de detección (exámenes prenatales) que
indican si hay defectos de nacimiento y otras afecciones presentes. La anencefalia
daría resultados anormales en las pruebas de detección en suero o sangre, o
podría observarse en una ecografía (la cual crea imágenes del cuerpo).
ANO IMPERFORADO
El ano imperforado es un defecto que
está presente al nacer (congénito), en el
que la abertura anal normal no existe o
está cerrada. El ano es el orificio de
salida de la parte final del intestino
llamada recto, a través del cual las
heces salen del cuerpo. El ano
imperforado puede ser de varios tipos.
Puede terminar en un saco que no se
conecta con el recto, o puede
conectarse de forma anormal a otras
estructuras del cuerpo (como la uretra,
la vejiga, o la base del pene o el escroto en los niños, o la vagina en las niñas), o
puede estar muy estrecho (estenosis), o ser completamente ausente.[1] Los bebés
con ano imperforado no tienen el orificio anal o lo tienen localizado en un lugar
anormal, no pueden eliminar las heces dentro de 24 a 48 horas después del
nacimiento, y tienen la barriga hinchada. En algunos casos, cuando está
conectado con otras estructuras, las heces salen por los orificios de la vagina (en
niñas) o la base del pene (en niños) o la uretra. La causa exacta no se sabe, pero
es debido a un desarrollo anormal del recto del embrión cuando está dentro del
útero de la mamá. La mayoría de las veces no hay otros afectados en la familia.
Sin embargo, el ano imperforado puede ocurrir junto con otras anomalías
congénitas y puede ser encontrado como parte de un síndrome en que hay varias
malformaciones diferentes.
SINTOMAS
Las señales y los síntomas varían dependiendo de los problemas asociados que
existan. Pueden incluir:
Ausencia o desplazamiento del orificio anal
Orificio anal en un lugar anormal, muy cerca de la abertura vaginal en las
mujeres
Ausencia de heces durante las primeras 24 a 48 horas después del
nacimiento
Heces que salen a través de la vagina, la base del pene, el escroto o la
uretra, en los casos en que hay comunicación con estas estructuras
(fistulas)
Barriga hinchada.
CAUSA
La causa exacta de las malformaciones anorrectales en general no se conoce por
completo. Se sabe que cuando el feto está desarrollándose dentro del útero de la
madre, como en la cuarta semana, la estructura del embrión llamada "cloaca" se
divide originando el seno anorectal (recto y canal anal) y el seno urogenital
(sistema urinario y genital) que aparecen de forma independiente ya en la séptima
semana. El septo urorrectal posterior (el tejido que divide los agujeros donde
salen la orina-uretra- y donde salen las heces- ano o recto) se junta con la
membrana cloacal, que se forma más o menos en el final de las 7 semanas de
gestación. La membrana cloacal entonces se divide en membrana anal que cubre
el final del intestino (ano) y membrana urogenital que separa el seno urogenital del
exterior del cuerpo. En la octava semana la membrana anal se rompe y permite
que haya la abertura anal para que las heces puedan salir, y la membrana
urogenital se rompe para formar la abertura para la orina y la abertura de los
genitales.
TRATAMIENTO
El bebé debe ser operado para que las heces puedan salir de su cuerpo en forma
apropiada y para reparar las fístulas que comunicaban el recto con otras
estructuras del cuerpo como, por ejemplo, el tracto urinario o genital. La mayoría
de las anomalías se pueden corregir eficazmente con cirugía. Los recién nacidos
con ano imperforado no deben ser alimentados por la boca, sino que deben recibir
la hidratación intravenosa. Si se sospecha de una fístula urinaria, se dan
antibióticos.
ATRESIA ESOFAGICA
La atresia esofágica es la atresia digestiva más frecuente. La incidencia estimada
es de 1 cada 3.500 nacidos vivos. Hasta en el 50% de los casos, hay otras
malformaciones congénitas. Dos síndromes en particular se asocian con atresia
esofágica, VACTERL (anomalías vertebrales, atresia anal, malformaciones
cardíacas, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y aplasia radial, y
anomalías de los miembros [limb, en inglés]) y CHARGE (coloboma, defectos
cardiacos [hearth, en inglés], atresia de las coanas, retardo del desarrollo mental o
físico, hipoplasia genital, y anomalías del oído [ear, en inglés]). Alrededor del 19%
de los lactantes con atresia esofágica tienen criterios de VACTERL.
Diagnóstico
Prenatal: ecografía
Posnatal: colocación de SNG y radiografía
La ecografía prenatal sistemática puede sugerir atresia esofágica. Puede
observarse polihidramnios, pero no es diagnóstico porque es posible observarlo en
muchos otros trastornos. Puede estar ausente la burbuja gástrica fetal, pero sólo
en < 50% de los casos. Con menor frecuencia, se observa dilatación de la bolsa
esofágica superior, pero esto suele investigarse sólo en fetos con polihidramnios y
sin burbuja gástrica.
Después del parto, se introduce una SNG si se sospecha atresia esofágica por
ecografía prenatal o por hallazgos clínicos; la imposibilidad de introducir la sonda
sugiere el diagnóstico. Un catéter radiopaco determina la localización de la atresia
en la radiografía. En casos atípicos, puede requerirse una pequeña cantidad de
material de contraste hidrosoluble para definir la anatomía bajo radioscopia. El
material de contraste debe volver a aspirarse rápidamente, porque puede provocar
una neumonitis química si ingresa en los pulmones. Este procedimiento debe ser
efectuado por un radiólogo experimentado en el centro en el que se realizará la
cirugía neonatal.
Tratamiento
Reparación quirúrgica
El tratamiento preoperatorio tiene por objeto optimizar el estado del lactante antes
de la cirugía y prevenir la neumonía por aspiración, que aumenta el riesgo de la
corrección quirúrgica. Se suspende la alimentación oral. La aspiración continua
con una sonda nasogástrica en la bolsa esofágica superior previene la aspiración
de la saliva deglutida. Debe colocarse al lactante en decúbito prono con la cabeza
elevada de 30 a 40° y con el lado derecho hacia abajo para favorecer el
vaciamiento gástrico y minimizar el riesgo de aspiración de ácido gástrico a través
de la fístula. Si debe diferirse la reparación definitiva debido a prematurez extrema,
neumonía por aspiración u otras malformaciones congénitas, se coloca un tubo de
gastrostomía para descomprimir el estómago. La aspiración por el tubo de
gastrostomía reduce el riesgo de reflujo del contenido gástrico hacia el árbol
traqueobronquial a través de la fístula.
Cuando el estado del lactante es estable, puede efectuarse la reparación
quirúrgica extrapleural de la atresia esofágica y el cierre de la fístula
traqueoesofágica. En ocasiones, es necesario interponer un segmento de colon
entre los segmentos esofágicos.
Las complicaciones agudas más frecuentes son la filtración en el sitio de la
anastomosis y la formación de estenosis. Las dificultades alimentarias son
frecuentes tras la reparación quirúrgica exitosa debido a la escasa motilidad del
segmento esofágico distal, que se produce hasta en el 85% de los casos. Esta
escasa motilidad predispone al lactante a reflujo gastroesofágico. Si fracasa el
tratamiento médico del reflujo, puede ser necesaria una fundoplicatura de Nissen.
ATRESIA INTESTINAL
Entidad patológica caracterizada por la obstrucción
completa de la luz intestinal. Puede estar afectado
cualquier sitio del tubo digestivo, su localización más
frecuente es yeyuno e íleon.
Se presenta aproximadamente en 1 de cada 5 000
nacidos vivos y afecta por igual a ambos sexos.
Aproximadamente 1 de cada 3 niños es prematuro,
la mayoría de los casos son esporádicos.
La teoría más aceptada es la que se refiere a un
accidente vascular durante la gestación.2Esta lesión
puede ser originada por uno de los siguientes
trastornos durante la gestación:
1. Accidente vascular mesentérico.
2. Invaginación intestinal.
3. Vólvulo.
4. Herniación del intestino a través de una malformación de la pared
abdominal, como sucede en la gastrosquisis.
La hipótesis de una alteración vascular durante la vida fetal se deriva de la
evidencia experimental y clínica. La lesión isquémica para el intestino medio
puede afectar a uno o varios segmentos del intestino ya desarrollado y la necrosis
isquémica resultante del intestino puede conducir a la posterior reabsorción de los
segmentos afectados.3 El uso de medicamentos vasoconstrictores por parte de la
madre, así como tabaquismo materno en el primer trimestre del embarazo ha
demostrado aumentar el riesgo de atresia intestinal.4No se han encontrado
correlaciones entre atresia intestinal y la enfermedad materna. No hay defecto
genético conocido en la mayoría de los casos.
Defectos relacionados
La presencia de alteraciones extraintestinales relacionadas en la atresia intestinal
es baja, menor a 10%.
Las malformaciones asociadas son malrotación intestinal en 10 a 15% de los
casos, gastrosquisis (10 a 15% tiene asimismo atresia intestinal), y fibrosis
quística en 10% de los casos. También puede haber relación con enfermedad de
Hirschsprung, trisomía 21, malformaciones anorrectales y vertebrales, defectos del
tubo neural y cardiopatías congénitas.
Cuadro clínico
La presentación es variada y depende del nivel de la atresia.
Hay antecedente de polihidramnios en 24% de los casos.
Distensión abdominal, que es el más frecuente de los signos (98% de los casos),
acompañado de vómito biliar en 84% de los casos. La ictericia ocurre en 32% de
los casos, ausencia de evacuación. También, si la atresia es proximal, se puede
observar abdomen en batea.
Diagnóstico
USG prenatal si hay antecedente de polihidramnios, se sospecha si se observan
asas de intestino proximales dilatadas, con peristalsis vigorosa.
Radiografía simple de abdomen de pie. Se debe tomar en todo paciente con
distensión abdominal y vómito biliar
Por lo general, el tubo neural se forma en las primeras etapas del embarazo y se
cierra para el día 28 después de la concepción. En los bebés que tienen espina
bífida, una parte del tubo neural no se forma o no se cierra adecuadamente, lo que
produce defectos en la médula espinal y en los huesos de la columna vertebral.
La espina bífida puede oscilar entre leve y grave, según el tipo de defecto, el
tamaño, la ubicación y las complicaciones. Cuando es necesario hacer un
tratamiento temprano para la espina bífida, se hace con una cirugía, aunque dicho
tratamiento no siempre resuelve el problema por completo.
Tipos
Espina bífida (mielomeningocele)
La espina bífida puede ocurrir en diferentes formas: espina bífida oculta, meningocele
o mielomeningocele. La gravedad de la espina bífida depende del tipo, el tamaño, la
ubicación y las complicaciones.
Espina bífida oculta
«Oculta» significa «escondida». La forma más leve, la «espina bífida oculta», produce
una pequeña separación o un pequeño hueco en uno o más de los huesos (vértebras)
de la columna vertebral. Muchas personas que tienen espina bífida oculta ni siquiera
lo saben, a menos que se descubra la enfermedad durante una prueba de diagnóstico
por imágenes realizada por otros motivos.
Meningocele
En el caso de la espina bífida llamada «meningocele», las membranas protectoras
que rodean la médula espinal (meninges) sobresalen a través de la abertura de las
vértebras y forman un saco lleno de líquido. Sin embargo, este saco no contiene la
médula espinal, por lo que la lesión a los nervios es menos probable, aunque pueden
existir complicaciones posteriores.
Mielomeningocele
También conocido como «espina bífida abierta», el mielomeningocele es la forma más
grave. El conducto vertebral queda abierto en varias vértebras en la parte inferior o en
la parte media de la espalda. Las membranas y los nervios raquídeos sobresalen a
través de esta abertura en el nacimiento y forman un saco en la espalda del bebé, y
generalmente los tejidos y los nervios quedan expuestos. Esto hace que el bebé sea
propenso a tener infecciones que ponen en riesgo su vida.
Síntomas
Los signos y síntomas de la espina bífida varían según el tipo y la gravedad. Los
síntomas también pueden ser diferentes en cada persona.
Espina bífida oculta. Debido a que los nervios raquídeos, generalmente, no
están afectados, no suele manifestarse ningún signo ni síntoma. Sin embargo,
los indicios visibles a veces pueden observarse en la piel del recién nacido por
encima del defecto raquídeo; por ejemplo, un mechón de pelo anormal, o un
hoyuelo o una marca de nacimiento pequeños.
Meningocele. Las membranas que rodean la médula espinal sobresalen a
través de una abertura en las vértebras y forman un saco lleno de líquido, pero
este saco no comprende la médula espinal.
Mielomeningocele. En esta forma grave de espina bífida:
o El conducto vertebral queda abierto en varias vértebras en la parte inferior
o media de la espalda.
o Tanto las membranas como la médula espinal o los nervios sobresalen en
el nacimiento y forman un saco.
o Los tejidos y los nervios suelen quedar expuestos, aunque a veces la piel
cubre el saco.
Cuándo consultar al médico
En general, el meningocele y el mielomeningocele se diagnostican antes o justo
después del nacimiento, cuando hay atención médica disponible. Estos niños deben
recibir seguimiento por parte de un equipo especializado de médicos durante toda su
vida, y se debe informar a sus familias acerca de las distintas complicaciones a las
que deben prestar atención.
Los niños con espina bífida oculta no suelen presentar síntomas ni complicaciones, de
modo que necesitan solamente la atención pediátrica de rutina.
HIDROCEFALIA
La hidrocefalia es la acumulación de una
cantidad excesiva de líquido cefalorraquídeo en
el cerebro. Normalmente, este fluido protege y
amortigua el cerebro. Sin embargo, demasiado
líquido ejerce una presión dañina para el
cerebro.
Algunos niños con labio leporino pueden tener el paladar hendido. Esto sucede
cuando el tejido que forma el paladar no se une correctamente. Algunos bebés
pueden tener estas hendiduras en la parte de adelante o atrás del paladar. Otros
solo tienen una parte del paladar hendida.
Los niños con esta condición pueden tener problemas para comer o hablar.
También pueden tener infecciones de oídos, pérdida de audición y problemas con
sus dientes.
A menudo, una cirugía puede cerrar el labio y el paladar. La cirugía para el labio
leporino se hace, generalmente, antes de los 12 meses de edad. La cirugía para el
paladar hendido se realiza antes de los 18 meses. Muchos niños pueden tener
otras complicaciones. Pueden necesitar otras cirugías, cuidado dental y ortodoncia
y terapia del habla cuando crezcan.
Con tratamiento, la mayoría de los niños con hendiduras orofaciales tienen buenos
resultados y una vida saludable.
Causas
Existen muchas causas para el labio leporino y el paladar hendido. Problemas con
los genes que se transmiten de uno o ambos padres, drogas, virus u otras toxinas;
todo esto puede causar estos defectos congénitos. El labio leporino y el paladar
hendido pueden ocurrir junto con otros síndromes o anomalías congénitas.
Síntomas
Un niño puede tener uno o más anomalías congénitas.
Un labio leporino puede ser simplemente una pequeña hendidura en el labio.
También puede ser una fisura completa en el labio que va hasta la base de la
nariz.
Un paladar hendido puede estar en uno o en ambos lados del paladar. Puede
recorrer el paladar en toda su extensión.
Los problemas que pueden estar presentes debido a un labio leporino o paladar
hendido son:
Incapacidad para aumentar de peso
Problemas con la alimentación
Flujo de leche a través de las fosas nasales durante la alimentación
Retardo del crecimiento
Infecciones repetitivas del oído
Dificultades del habla
Pruebas y exámenes
El examen físico de la boca, la nariz y el paladar confirma la presencia de labio
leporino o paladar hendido. Se pueden realizar exámenes médicos para descartar
la presencia de otras posibles afecciones.
Tratamiento
La cirugía para cerrar el labio leporino suele realizarse cuando el niño tiene entre
seis semanas y nueve meses de edad. Puede necesitarse una cirugía
posteriormente en la vida si el problema tiene un efecto significativo sobre la zona
de la nariz. La reparación de labio leporino y paladar hendido es un tema
relacionado.
Es posible que sea necesario realizar un seguimiento continuo con terapeutas del
habla y ortodoncistas.
MICROCEFALIA
La microcefalia es un trastorno
neurológico en el que la
circunferencia de la cabeza es más
pequeña que la circunferencia
promedio para la edad y el sexo del
niño. Se define como una
circunferencia de cabeza más de
dos desviaciones típicas menos de lo normal según el sexo y la edad. Algunos
académicos la definen como tres desviaciones en la circunferencia de la cabeza.
La microcefalia puede ser congénita o puede producirse en los primeros años de
vida. El trastorno puede provenir de una amplia variedad de condiciones que
provocan un crecimiento alterado del cerebro o de síndromes relacionados con
alteraciones cromosómicas. Se sospecha que la fiebre del Zika causa
microcefalia.
Tratamiento
A excepción de la cirugía para la craneosinostosis, por lo general no hay ningún
tratamiento para agrandar la cabeza del paciente o revertir las complicaciones de
la microcefalia. El tratamiento se centra en las técnicas para gestionar la condición
del paciente. Los programas de intervención en la infancia, que incluyen terapia
del lenguaje, terapia física y ocupacional pueden ayudar al niño a fortalecer sus
capacidades.
Ciertas complicaciones de la microcefalia, tales como convulsiones o
hiperactividad, pueden ser tratadas con medicamentos.
Pronóstico
En general, la esperanza de vida para los individuos con microcefalia se reduce y
el pronóstico para la función normal del cerebro es pobre. Aproximadamente solo
el 15% de los pacientes con microcefalia desarrollan una inteligencia normal. Los
pronósticos de vida para los pacientes que sufren microcefalia, suelen variar y
depender de la presencia y evolución de otras enfermedades existentes hoy en
día. El cuidado que los familiares y el equipo médico y psicológico procuren,
afectarán al pronóstico de vida.