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Carrera Odontología
Asignatura Genética Médica
Grupo “A”
Docente Emiliyn K. Morón Valeriano
Periodo Académico I/2018
Subsede Santa Cruz
Copyright © (2018) por (Jessica, Roxana, Amparo y Carla). Todos los derechos reservados.
Título: Síndrome de Treacher Collins
Autor/es: Abdala, Adriazola, Aguilar, Barranco y Bayon.
.
RESUMEN:
ABSTRACT:
The present investigation corresponds to a descriptive study related to the Treacher Collins Syndrome
that is a condition that is transmitted from parents to children (hereditary), it is tried to measure the
knowledge about the syndrome to the students of the 4th semester of the career of dentistry through
surveys formulated with 10 questions, The present investigation is important, because Treacher Collins
Syndrome affects the facial region of the patient. The analysis of it will allow dental professionals to
provide better care to patients suffering from the Syndrome. STC is a craniofacial disease that is not very
prevalent and has very little incidence both worldwide and at the level of Bolivia, it should be noted that
this disease of Treacher Collins Syndrome affects 1 in 50,000 births worldwide, in Latin America the
proportion in relation to births is even lower, in Bolivia the cases of Treacher Collins are not at all
notorious, minimizing the studies related to it,
Tabla De Contenidos
Introducción................................................................................................................................4
Capítulo 1. Planteamiento del Problema.....................................................................................5
1.1. Formulación del Problema.........................................................................................5
1.2. Objetivos....................................................................................................................5
1.3. Justificación...............................................................................................................6
1.4. Planteamiento de hipótesis........................................................................................6
Capítulo 2. Marco Teórico..........................................................................................................7
2.1 Área de estudio/campo de investigación.......................................................................7
2.2 Desarrollo del marco teórico.........................................................................................7
Capítulo 3. Método....................................................................................................................11
3.1 Tipo de Investigación..................................................................................................11
3.2 Técnicas de Investigación............................................................................................11
3.3 Cronograma de actividades por realizar......................................................................12
Capítulo 4. Resultados y Discusión..........................................................................................21
Capítulo 5. Conclusiones..........................................................................................................42
Bibliografía...............................................................................................................................43
Anexos......................................................................................................................................44
Introducción
A nivel mundial se debe indicar que esta enfermedad del Síndrome de Treacher Collins afecta
a 1 de cada 50.000 nacimientos en todo el mundo, en américa latina la proporción con relación a
nacimientos es menor, considerando que el tipo de alimentación es diferente a países como
Estados Unidos y Europa. (Tierney & McPhee, 2009) En Bolivia los casos de Treacher Collins
no son del todo notorias, reduciendo al mínimo los estudios relacionados al mismo, ni siquiera en
la ciudad de Santa Cruz que cuenta con los suficientes recursos técnicos existe un estudio
genético de esta malformación, y no tiene principal atención por la ausencia de casos entre la
población cruceña. (Tierney & McPhee, 2009)
Para una óptima comprensión la presente investigación cuenta con un objetivo de medir los
conocimientos de los estudiantes de la carrera de odontología 5to semestre, mediante la
realización de encuestas cerradas, sobre el síndrome de Treacher Collins y las manifestaciones
físicas presentes en la región mandibular de pacientes odontológicos para nuestros
conocimientos como futuros odontólogos, con un marco teórico que expone teorías y conceptos
relacionados al tema principal, para luego exponer las conclusiones correspondientes que tienen
estrecha relación con los objetivos de este estudio.
1
Afección patológica causada por una alteración del genoma.
El principal objetivo de la genética son los genes formados por segmentos de ADN y ARN,
tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia. Los cuales se
sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula,
que tiene la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación.
Estas transferencias se desarrollan mediante los genes compuestos por fragmentos de Acido
Desoxirribonucleico o ADN. Una molécula que se encarga de la codificación de los datos
genéticos presentes en la célula.
1.2. Objetivos
1.2.1. Objetivo General
Comparar el nivel de conocimiento sobre este síndrome a estudiantes del 5to semestre de
la carrera de odontología.
Comparar el grado de conocimiento entre los estudiantes mujeres y hombres del 5to
semestre de la carrera de odontología.
Comparar su nivel de conocimiento de los estudiantes de 19-24 años y de 25-30 años del
5to semestre de la carrera de odontología.
Clasificar las diferentes malformaciones ocasionadas por el síndrome de Treacher Collins
en la región facial de pacientes odontológicos.
1.3. Justificación
Desde el punto de vista científico la presente investigación es importante porque tiene una
estrecha relación con la odontología, donde el Síndrome de Treacher Collins afecta a la región
facial del paciente, especialmente en las mandíbulas que no tienen un normal desarrollo y afecta
a la estética del mismo.
Académicamente se debe tomar en cuenta que el análisis del Síndrome de Treacher Collins
contiene información relevante para el área de odontología, especialmente teorías que deben ser
estudiadas a profundidad con el fin de reforzar los conocimientos relacionados a genética.
Asimismo la investigación tiene mucha relevancia social, porque el análisis del mismo
permitirá a los profesionales odontológicos brindar una mejor atención a aquellos pacientes que
padecen del Síndrome de Treacher Collins.
Las mujeres del paralelo A del 5to semestre de la carrera de odontología de la universidad
UDABOL tiene más conocimiento sobre este síndrome de Treacher Collins, que los hombres del
mismo paralelo y mismo semestre.
Primeramente es necesario mencionar una correcta definición del término genética, el cual es
una rama de estudio de la biología, que se encarga de comprender y explicar la herencia
biológica de generación a generación. (Sobbota, 2005)
Las células representan el componente básico del cuerpo. Hay muchos tipos distintos de
células con diferentes funciones. Estas células forman todos los órganos y tejidos del cuerpo.
Prácticamente todas las células del organismo de una persona tienen el mismo ácido
desoxirribonucleico (ADN). El ADN es el material hereditario de los seres humanos y de casi
todo el resto de los organismos. La mayoría del ADN se encuentra en el núcleo cellular
(denominado ADN nuclear), pero existe una pequeña cantidad de ADN que se encuentra en las
mitocondrias (denominado ADN mitocondrial).
El ADN contiene el código para crear y mantener todo organismo. El código se lee según el
orden o la secuencia de cuatro bases químicas: la adenina (A), la citosina (C), la guanina (G) y la
timina (T) del mismo modo en el que se unen las letras del abecedario para formar palabras,
oraciones o párrafos. El ADN humano consta de aproximadamente tres mil millones de bases y
más del 99 por ciento de esas bases son iguales en todas las personas.
Las bases de ADN se agrupan en pares, A con T y C con G para formar unidades llamadas
"pares de bases". Cada base está unida a una molécula de azúcar y a una molécula de fosfato. En
su conjunto, la base, el azúcar y el fosfato, se denominan "nucleótido". Los nucleótidos se
disponen en dos largas cadenas que forman un espiral denominado una "doble hélice". La
estructura de la doble hélice es como una escalera, con las pares de bases que atraviesan el medio
como travesaños y las moléculas de azúcar y fosfato en los laterales.
Los genes son secciones pequeñas de la larga cadena de ADN. Son las unidades básicas
funcionales y físicas de la herencia genética. En los seres humanos, el tamaño de los genes varía
desde unos pocos cientos a dos millones de bases de ADN. El Human Genome Project (Proyecto
del Genoma Humano) calcula que los seres humanos tienen entre 20,000 y 25,000 genes. Cada
persona tiene dos copias de cada gen, una de cada progenitor. La mayoría de los genes son
iguales en todas las personas, pero una pequeña porción de ellos (menos del 1 por ciento del
total) varía un poco de una persona a otra. Los alelos son formas del mismo gen con alguna
pequeña variación en su secuencia de bases de ADN. Estas pequeñas diferencias determinan los
rasgos únicos de cada persona.
Los genes funcionan como instrucciones para la formación de moléculas llamadas
"proteínas". Para su correcto funcionamiento, cada célula depende de miles de proteínas y
necesita que cada una de ellas cumpla su función en el lugar y en el momento indicado. A veces,
la modificación de un gen, conocida como "mutación", evita que una o más de estas proteínas
funcionen correctamente. Esto puede provocar que las células o los órganos modifiquen o
pierdan su funcionamiento, lo que puede desencadenar una enfermedad. Son las mutaciones, y
no los genes en sí, las que causan enfermedades. Por ejemplo, cuando alguien dice que una
persona tiene "el gen de la fibrosis quística", en realidad lo que quiere decir es que tienen una
versión mutada del gen CFTR, la cual causa la enfermedad. Todas las personas, incluso aquellas
que no tienen fibrosis quística tienen una versión del gen CFTR.
Las secciones del ADN forman genes, y muchos genes juntos forman cromosomas. Cada
persona hereda dos grupos de cromosomas (uno de cada progenitor), motivo por el cual todas las
personas tienen dos copias de cada gen. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas de
los cuales 22 son autosomicos y 1 es sexual.
Asi se tienen las enfermedades genéticas, que son aquellas que se originan al momento de la
transmisión de genes de generación a generación, que por lo general se dan mediante mutaciones
o malformaciones en el algun nivel del cromosoma. (Tierney & McPhee, 2009)
Históricamente se tienen registros de que el STC 2 fue descrito inicialmente en 1846 por
Thompson y, posteriormente, por Berry, en 1889. Fue el oftalmólogo inglés E. Treacher Collins
quien describió sus características principales en 1900. Después Franceschetti y Klein fueron los
primeros en usar la expresión Disostosis mandibulofacial y describieron el perfil de los afectados
como similar a la cara de los peces o los pájaros. La incidencia del STC está calculada en 1 de
cada 25.000 a 50.000 nacidos vivos. (Leyva & Mallarino Restrepo, 2013)
2
Síndrome de Treacher Collins
existen otras variantes de este síndrome en las que las mutaciones radican en otros genes:
síndrome de Treacher Collins 2 con mutaciones en el gen POLR1D. y síndrome de Treacher
Collins 3 con mutaciones en el gen POLR1C.
Los genes POLR1D, situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q12.2), y el gen
POLR1C, situado en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21.1), codifican una subunidad de las
enzimas ARN polimerasa I y ARN polimerasa III. Estas enzimas están implicadas en la síntesis
de ácido ribonucleico (ARN)t ayudando a sintetizar ARN ribosomal (ARNr) y ARN de
transferencia (ARNt): lo cual es esencial para el funcionamiento normal y la supervivencia de las
células. El gen POLR1D parece jugar un papel crítico en el desarrollo inicial de las estructuras
que se convierten en los huesos y otros tejidos de la cara. Se han descrito unas 20 mutaciones en
el gen PÓLR1D y al menos 6 mutaciones en el gen POLR1C, que alteran la estructura y función
de la proteína lo que reduce la cantidad de ARN polimerasa I y ARN polimerasa III funcional en
las células produciéndose, por consecuencia, menos rRNA. Se cree que la disminución de rRNA
puede desencadenar la apoptosis de determinadas células que participan en el desarrollo
temprano de los huesos y los tejidos faciales. (Leyva & Mallarino Restrepo, 2013)
2.2.3.1 Fisiopatología
La gravedad de las manifestaciones clínicas es variable. Los individuos afectados
presentan un aspecto facial característico. El hueso cigomático es hipoplásica y del cóndilo
mandibular que da lugar a la depresión de las mejillas y la retrusión de la mandíbula, orejas
anormales, caída del parpado inferior y una cara estrecha. (Dr. Heddie O. Sedano)
En función de la gravedad del Síndrome Treacher Collins de los defectos del desarrollo
puede llevarse a cabo el tratamiento quirúrgico por motivos estéticos y funcionales.
2.2.3.2 Etiopatogenia
La mutación del gen TCOF13, donde se codifica la proteína treacle, está encargada de la
migración de las estructuras de la cara, en especial a las porciones derivadas del primer y
segundo arco braquial. Un experimento conducido por Wiley y colaboradores, donde se exponía
a ratones a dosis tóxicas de vitamina A e isotretinoína, encontró que estos sufrieron de
malformaciones similares a las expresadas en los pacientes con STC. (Vila Morales, 2014)
2.2.3.3 Dismorfología
Por lo general, las faces características del STC son bilaterales y relativamente simétricas. La
hipoplasia cigomática y de los rebordes orbitarios hace que haya una aparente protrusión
centrofacial, aunque las alteraciones en la región nasal no sean tan graves. Las alteraciones del
pabellón auricular, la retrognatia, los pliegues palpebrales antimongoloides y micrognatia
también son típicas del STC. En el cráneo, Posnick y colaboradores describieron una
disminución de la distancia intratemporal. Hay una convexidad mandibular secundaria al
retrognatismo. (Vila Morales, 2014)
Con mayor frecuencia, el pabellón auricular presenta microtia de distintos grados que se
correlaciona con la gravedad de la pérdida auditiva. También se ha descrito la presencia de
apéndices auriculares y alteraciones en el oído medio. Las alteraciones en el oído interno, aunque
exóticas, están descritas. Las alteraciones cognoscitivas no son tan frecuentes y, por lo general,
se asocian a la hipoacusia. Se han documentado alteraciones como paladar o labio hendido. Las
alteraciones dentales halladas con mayor frecuencia son la agenesia dental y la erupción dental.
(Leyva & Mallari Restrepo, 2013)
El diagnóstico del STC es clínico y puede hacerse en el periodo prenatal mediante ecografía y
biopsia de vellosidades coriónicas. Se pueden realizar estudios genéticos para hallar alteraciones
del gen TCOF1, aunque estos no siempre resultan positivos. El manejo del STC requiere una
aproximación interdisciplinaria. Se han propuesto sistemas para clasificar la enfermedad y así
establecer un protocolo de manejo para esta patología, pero todavía no hay una propuesta
concreta, pues el STC es un trastorno infrecuente. (Leyva & Mallarino Restrepo, 2013)
2.2.3.5 Clasificación
En las etapas intermedia y tardía, cuando se usa distracción osteogénica, puede corregirse las
malformaciones con osteotomías de debilitamiento (como las radiadas o en barril), que permitan
la reposición ósea.
Hipoplasia mandibular
Paladar fisurado en el 30% de los casos
Cóndilo y apófisis coronoides planos o aplásicos
Ramo mandiular poco desarrollada
Boca grande
Bóbeda palatina ojival o hendida
Maloclusión dental
Comisuras descendidas
Diastemas múltiples y severos
Las formas clínicas clásica del síndrome suele ser bilateral, aunque podemos encontrar formas
incompletas unilaterales y grados muy variables de malformación, que algunos han llamado
formas abortivas del síndrome. (AAMADE, 2012)
Para tratar los tejidos duros y blandos de la cara puede requerir un número importante de
intervenciones quirúrgicas, la primera es la corrección del coloboma del párpado en los primeros
años de vida.
La reconstrucción de la oreja tiene múltiples fases y se realiza alrededor de los 5–7 años de
edad. La corrección del tercio inferior facial implica una estrecha colaboración con los cirujanos
y el Ortodoncistas. (Aamade, 2012)
Capítulo 3. Método
1.7. Tipo de Investigación
Se han realizado encuestas, con una serie de 10 preguntas cerradas. Cada pregunta se basó
más al síndrome de Treacher Collins y a las malformaciones que se caracterizan. Dicha encuesta
se la ha realizado a los estudiantes del paralelo A del 5to semestre de la carrera de odontología de
la Universidad de Aquino Bolivia.
2 Diagnóstico Inicial
5 Revisión de la Literatura
8 Presentación
9 Elaboración de la metodología
10 Aplicación de la metodología
11 Diseño de la Propuesta
Interpretación de Datos
12
Recolectados
Conclusiones y
13
Recomendaciones
Presentación final del trabajo
14
de investigación
TOTAL
EDAD
C I C I C I
Nota: La tabla está basada en datos relacionados con las encuestas que se ha realizado a los
estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede apreciar el grado de
conocimiento entre hombres y mujeres según la edad.
La presente figura es de elaboración propia, ya que fue hecha en base a las encuestas
realizadas a los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede
apreciar que la mayoría tiene conocimiento básico de lo que es genética y más que todo sobre el
síndrome de Treacher Collins.
25 a 30 años 2 6,45
25 a 30 años 1 3,22
Nota: La tabla es de elaboración propia, basada en las encuestas que se realizó a los estudiantes
del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede observar cuantos hombres y
mujeres tienen la edad de 19 a 24 años y de 25 a 30 años.
La presente figura es de elaboración propia, ya que fue hecha en base a las encuestas realizadas a
los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede apreciar que un
48,38% de los participantes son mujeres que oscilan entre la edad de 19 a 24 años, y el 41,93%
de los participantes son hombres que oscilan entre la edad de 19 a 24 años.
Verdadero 11 35,48%
Mujeres
Falso 4 12,90%
19 a 24 años
Verdadero 8 25,81%
Hombres
Falso 5 16,13%
Verdadero 1 3,23%
Mujeres
Falso 0 0,00%
25 a 30 años
Verdadero 1 3,23%
Hombres
Falso 1 3,23%
Nota: La tabla es de elaboración propia, basada en las encuestas que se realizó a los estudiantes
del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede observar que 11 mujeres de 19 a
24 años respondieron verdadero y 4 mujeres respondieron falso. Mientras que solo 8 hombres de
19 a 24 años respondieron verdadero y solo 5 respondieron falso. Se puede tomar en cuenta que
tanto hombres como mujeres de 25 a 30 años respondieron verdadero y solo una mujer respondió
falso.
La presente figura es de elaboración propia, ya que fue hecha en base a las encuestas realizadas a
los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede apreciar que las
mujeres tuvieron un 35,48% de respuestas correctas mientras que los hombres solo un 25.81%.
Tabla 4. ¿En qué área cree usted que afecte el síndrome de Treacher Collins?
Figura 4. ¿En qué área cree usted que afecte el síndrome de Treacher Collins?
La presente figura es de elaboración propia, ya que fue hecha en base a las encuestas realizadas a
los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede apreciar que el
45,16 % de las mujeres con las edades de 19 a 24 años respondieron correctamente la pregunta y
las mujeres de 25 a 30 años respondieron el 3,23%. Mientras que los hombres respondieron un
25,81% correctas con las edades de 19 a 25 años y los hombres de 25 a 30 años respondieron
correctamente dando un porcentaje de 6,45% más que las mujeres de su misma edad.
La presente figura es de elaboración propia, ya que fue hecha en base a las encuestas realizadas a
los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede apreciar que las
mujeres respondieron correctamente un 38.71% que tienen las edades entre 19 a 24 años,
mientras que los hombre solo un 25,81% de la edad de 19 a 25 años respondieron correctamente.
Tabla 6. El síndrome de Treacher Collins está causado por una mutación del gen tracher Collins Francés
Chetti.
Cromosoma 5 14 45,16%
Mujeres
Cromosoma 6 1 3,23%
19 a 24 años
Cromosoma 5 12 38,71%
Hombres
Cromosoma 6 1 3,23%
Cromosoma 5 1 3,23%
Mujeres
Cromosoma 6 0 0,00%
25 a 30 años
Cromosoma 5 1 3,23%
Hombres
Cromosoma 6 1 3,23%
Nota: La tabla es de elaboración propia, basada en las encuestas que se realizó a los estudiantes
del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede observar que las mujeres de la
edad de 19 a 24 años respondieron un 45,16% la respuesta “cromosoma 5” que es la correcta.
Mientras que solo 12 hombres respondieron la misma respuesta que las mujeres.
Figura 6. El síndrome de Treacher Collins está causado por una mutación del gen de Treacher Collins francés
chetti.
La presente figura es de elaboración propia, ya que fue hecha en base a las encuestas realizadas a
los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede apreciar que un
45,16% de las mujeres respondieron correctamente que tienen las edades de 19 a 24 años.
Tabla 7. En qué proceso está implicado la mutación del gen Treacle Collins Franceschetti.
Figura 7. En que proceso esta implica la mutacion del gen del Treacle Collins franceschetti.
La presente figura es de elaboración propia, ya que fue hecha en base a las encuestas realizadas a
los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se observó que las mujeres
de 19 a 24 años respondieron correctamente un 48,39%, mientras que los hombres solo
respondieron un 25,81% respondieron correctamente. También se observa que el 6,45% de los
hombres de 25 a 30 años respondieron incorrectamente.
Tabla 8. El síndrome de Treacher Collins se presenta con el tipo de mutación de delección e inserción.
Verdadero 10 32,26%
Mujeres
Falso 5 16,13%
19 a 24 años
Verdadero 5 16,13%
Hombres
Falso 8 25,81%
Verdadero 1 3,23%
Mujeres
Falso 0 0,00%
25 a 30 años
Verdadero 0 0,00%
Hombres
Falso 2 6,45%
Nota: La tabla es de elaboración propia, basada en las encuestas que se realizó a los estudiantes
del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede observar que la respuesta más
respondida es “Verdadero” por las mujeres de 19 a 24 años. Mientras que los hombres de 25 a 30
años respondieron “falso”.
Figura 8. El Síndrome de Treacher Collins se presenta con el tipo de mutación de deleccion e inserción.
La presente figura es de elaboración propia, ya que fue hecha en base a las encuestas realizadas a
los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede observar que las
mujeres de 19 a 24 años respondieron correctamente con un porcentaje de 32,26%.
Tabla 9. La mutación que existe en el síndrome de Treacher Collins cree usted que influye.
Figura 9. La mutación que existe en el síndrome de Treacher Collins cree usted que influye.
La presente figura es de elaboración propia, ya que fue hecha en base a las encuestas realizadas a
los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede apreciar que las
mujeres de la edad de 19 a 24 años respondieron un 35,48% correctamente y los hombres solo
un 25,81% de correctamente.
Tabla 10. ¿Con que otro nombre se lo conoce al síndrome de Treacher Collins?
Figura 20. ¿Con que otro nombre se lo conoce al síndrome de Treacher Collins?
La presente figura es de elaboración propia, ya que fue hecha en base a las encuestas realizadas a
los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede apreciar que un
35,48% de las mujeres de 19 a 24 años respondieron correctamente.
Tabla 11. Si el hombre presenta una enfermedad genética autosómica dominante de Treacher Collins
genotípicamente como es él?
Figura 31. Si el hombre presenta una enfermedad genética autosómica dominante de Treacher Collins
genotípicamente como es él?.
La presente figura es de elaboración propia, ya que fue hecha en base a las encuestas realizadas a
los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede apreciar que la
mayoría de las mujeres de 19 a 24 años respondieron un 35,48% correctamente y los hombres un
25,81%.
Tabla 12. Una mujer presenta el síndrome de Treacher Collins, autosómica dominante. Que
genotípicamente será (Heterocigoto dominante), ella se casa con un hombre sano ¿Cómo serían sus
hijos a nivel fenotípico?
Figura 42. Una mujer presenta el síndrome de Treacher Collins, autosómica dominante. Que genotípicamente
será (Heterocigoto dominante), ella se casa con un hombre sano ¿Cómo serían sus hijos a nivel fenotípico?
La presente figura es de elaboración propia, ya que fue hecha en base a las encuestas realizadas a
los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede apreciar que un
35,48% de las mujeres de 19 a 25 años respondieron correctamente, mientras que los hombres un
25,81% respondieron correctamente.
Capítulo 5. Conclusiones
Se ha podido observar que la mayoría de las mujeres de las edades de 19 a 25 años tiene
mayor conocimiento del síndrome de Treacher Collins, que los hombres. Donde nos lleva a ver
que los hombres tuvieron más respuestas incorrectas que las mujeres.
Por otro lado se tiene también que la mayoría de los encuestados tienen un rango de edad
entre los 19 a 24 años, esto puede considerarse una variable que indica que los estudiantes
todavía no tienen mucha experiencia al momento de responder interrogantes relacionadas a
genética en general y al síndrome de Treacher Collins en particular.
Por último indicar que los estudiantes en su mayoría tienen conocimiento de que este tipo
de enfermedades es hereditaria lo cual significa que las probabilidades de que el síndrome de
Treacher Collins se traspase de padres a hijos son muy altas.
Bibliografía
Anexos
Imágenes del Síndrome de Treacher Collins
ENCUESTA
4. El síndrome de tracher Collins está causado por una mutación del gen de tracher
Collins Francés Chetti.
a) cromosoma 5
b) cromosoma 6
5. En qué proceso está implicada la mutación del Gen Treacler Collins Franceschetti.
a) Transcripción de genes de ADN ribosómico
b) Traducción del ADN
V F
7. La mutación que existe en el síndrome de Treacher Collins cree usted que influye
a) En el desarrollo facial
b) Desarrollo de las extremidades superiores.
8. ¿Con que otro nombre se lo conoce al síndrome de Treacher Collins?
a) Disostosis mandibulo facial
b) Disostosis mandibulo craneal
10. Una mujer presenta el síndrome de Treacher Collins, autosómica dominante que
genotípicamente será (Heterocigoto dominante), ella se casa con un hombre sano
¿Cómo serían sus hijos a nivel fenotípico?
a) Todos los hijos serán sanos
b) Todos los hijos serán enfermo