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1.- Bajo el modelo “variante rara – enfermedad común”, ¿qué metodología se utiliza para
estudiar el componente genético de las enfermedades complejas? Explique en términos
generales en qué consiste esa metodología.
R= En el modelo variante rara – fenotipo común se utiliza como metodología el estudio de genes
candidato, que se basa en la sospecha de que una determinada variación genética puede estar
etiológicamente implicada en determinada enfermedad, se trata de estudios de ligamiento y
asociación, pero partiendo de una hipótesis. Las variantes raras no pueden ser detectadas a través
de GWAS debido a que son variantes de baja frecuencia y pequeña contribución en la
susceptibilidad a enfermedades.
2.- Bajo el modelo “variante común – gen común”, ¿qué metodología se utiliza para estudiar el
componente genético de las enfermedades complejas? Explique en términos generales en qué
consiste esa metodología.
R= De acuerdo con el modelo variante común – fenotipo común, las variantes de riesgo para una
enfermedad compleja están en el orden de unas pocas decenas y cada una de ellas tiene un efecto
moderado. Se han utilizado estudios de asociación de genoma completo (GWAS) para intentar
mapear las variantes comunes causantes de enfermedades ordinarias mediante métodos de casos
y controles o de familia múltiple.
3.- Explique qué es un SNP (Single Nucleotide Polymorphism) y de un ejemplo de un SNP que
haya sido asociado a esta enfermedad. ¿Cuál es el alelo y el genotipo asociado a la enfermedad?
¿Es este SNP funcional o no? ¿En dónde se encuentra localizado el SNP en el gen?
4.- De acuerdo a la historia clínica la condición que presenta esta paciente es una enfermedad
desde el punto de vista genético de tipo.
R= Multifactorial.
5.- Explique la diferencia entre el modelo “variante común – gen común” y la alternativa
“variante rara – enfermedad común” para explicar las bases genéticas de las enfermedades
multifactoriales.
ACTIVIDAD 2
R= Diabetes tipo MODY (Maturity Onset Diabetes of The Young – Diabetes del adulto de
instauración en la juventud), también recibe el nombre de diabetes monogénica.
2.- De acuerdo al árbol genealógico usted se encuentra frente a un caso de qué tipo de herencia.
3.- Con relación a este tipo de diabetes, ¿qué estudio genético le pediría?
R= Amplificación completa por PCR de los exones de los genes asociados a esta condición (HNF4A,
GK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8 y KCNJ11) y su posterior
secuenciación, para conocer exactamente la mutación que provoca el fenotipo observado.
4.- Dibuje la genealogía con la información disponible, incluyendo todas las patologías en
antecedentes familiares.
R=
R= La diabetes tipo MODY puede estar ocasionada por mutaciones en varios genes encargados del
desarrollo de las células pancreáticas y/o de la secreción de insulina. Se han descrito al menos
trece subtipos, siendo el 2 y 3 los más frecuentes.