Capítulo 12

EXTREMIDADES

CRECIMIENTO Y DESARROLLO DE LAS EXTREMIDADES

Las extremidades se forman a partir de la cuarta semana a partir de yemas que aparecen a
lo largo de la pared ventrolateral del cuerpo. Primero aparecen las extremidades anteriores
y uno o dos días más tardes aparecen las posteriores. Inicialmente las yemas de las
extremidades están formadas por un núcleo mesenquimatoso que formara los huesos y los
tejidos conjuntivos, tiene una capa de ectodermo cubico de que recubre.
El ectodermo del margen distal de las extremidades se engruesa y forma la cresta
ectodérmica apical, la cual hace que el mesénquima adyacente se mantenga como una
población de células indiferenciadas en rápida proliferación llamada zona de progresión.
Las células que se encuentran más lejos de la influencia de la creta ectodérmica apical se
diferencian en cartílago y músculos.
En los embriones de 6 semanas, la parte terminal de las yemas de la extremidad se aplanan
para producir las placas de las manos y de los pies, y está separada del segmento proximal
por una constricción circular. Más tarde una segunda constricción divide la parte proximal
en dos segmentos; se distinguen las partes principales de las extremidades. Los dedos de
manos y pies se forman cuando la muerte celular en la CEA divide esta cresta en cinco
partes. El desarrollo ulterior de los dedos depende de un crecimiento continuo bajo la
influencia de los cinco segmentos del ectodermo de la cresta, de la condensación del
mesénquima para producir radios digitales cartilaginosos y de la muerte del tejido situado
entre los radios. El desarrollo de las extremidades superiores e
inferiores es similar salvo que la morfogénesis de las extremidades inferiores se rezaga de
1 a 2 días respecto al desarrollo de las extremidades superiores.
Las articulaciones se forman por una condensación cartilaginosa que se da cuando la
condrogenesis se detiene y se introduce una interzona de articulación.
La osificación de los huesos de las extremidades se inicia al final del periodo embrionario.
Al momento de nacer la diáfisis de los huesos generalmente ya está totalmente osificada
pero las epífisis todavía son cartilaginosas.

Las articulaciones sinoviales entre los huesos comienza a formarse al mismo tiempo que
las condensaciones mesenquimatosas inician el proceso de formar cartílago. En la interzona
el mesénquima condensado se diferencia en tejido fibroso más denso el cual va dar lugar a
la formación del cartílago articular. La capsula articular misma deriva de células
mesenquimatosas que rodean la región de la interzona. Las articulaciones fibrosas (las
suturas de cráneo por ejemplo) también se forman en esas regiones, sólo que en este caso la
interzona sigue siendo una densa estructura fibrosa.

MUSCULATURA DE LAS EXTREMIDADES

La musculatura de las extremidades deriva de células dorsolaterales de los somitas que

migran hacia la extremidad para formar músculos.

El tejido muscular se divide primero en componentes flexores y extensores y luego ocurren

divisiones y fusiones adicionales, de modo que un musculo individual puede estar formado
por más de un segmento original.

El nervio radial que inerva los músculos extensores se forma mediante una combinación
de las ramas segmentarias dorsales. En cambio, los nervios cubital y mediano que inervan
los músculos flexores se forman mediante una combinación de las ramas ventrales. En
cuanto los nervios entran en las yemas de las extremidades, establecen contacto estrecho
con las condensaciones mesodérmicas de diferenciación; el contacto temprano entre las
células de los nervios y de los músculos constituye un requisito esencial para una
diferenciación funcional completa.

Los nervios raquídeos desempeñan un papel importante en la diferenciación y la inervación

motora de los nervios de las extremidades y en la inervación sensitiva de los dermatomas.
Aunque el patrón original de los dermatomas cambia con el crecimiento y rotación de las
extremidades, todavía es posible distinguir una secuencia ordenada en el adulto.

ANOMALÍAS DE LOS MIEMBROS:

 Meromelia

Es la ausencia parcial de uno o varios miembros. Algunos

ejemplos bien pueden ser:

Ausencia de las manos y de la mayor parte del

antebrazo
Ausencia de la mano
Ausencia del cuarto y quinto dedo de la mano
y sindactilia del segundo y tercer dedo
Ausencia del tercer dedo, que origina una mano
hendida
 Ausencia del segundo y tercer dedo de los pies y sindactilia del cuarto y quinto
dedo, lo que da por resultado un pie hendido.
La Meromelia se puede dar por las siguientes razones:

Factores genéticos, por ejemplo, anormalidades cromosómicas relacionadas

con trisomía.
Genes mutantes, como la braquidactilia, o la osteogénesis imperfecta.
Agentes Teratógenos como la Talidomida
Combinación de factores genéticos y ambientales
Alteración vascular e isquemia, como los defectos de reducción del miembro.

 Amelia

Es una malformación congénita que se caracteriza por la falta de uno o más miembros, sean
superiores o inferiores. Es originada generalmente en la cuarta semana de gestación
embrionaria.

 Braquidactilia

Es una malformación genética que causa dedos

desproporcionadamente cortos tanto en las
manos como en los pies.
Se conoce el gen defectuoso implicado en la
mayoría de las braquidactilia aisladas y algunos
de los síndromes. En casos aislados de
braquidactilia, la herencia es mayoritariamente
autosómica dominante con expresividad
variable y penetrancia completa.
La braquidactilia ocurre generalmente en el primer dedo (pulgar), pudiendo ser del 70% en
las mujeres. Sólo puede ocurrir en un dedo de la mano, por lo general ocurre en el pulgar.
Los diversos tipos de braquidactilia aislados son raros, a excepción de los tipos de A3 y
braquidactilia D.
El diagnóstico es clínico, radiológico y antropométrico. El diagnóstico prenatal no es
generalmente indicado para las formas aisladas, pero puede ser apropiado en formas
sindrómicas.
No existe un tratamiento específico para todas las formas de braquidactilia. La cirugía
plástica sólo se indica si la braquidactilia afecta la función de la mano o por razones
estéticas, pero por lo general no es necesario.

 Sindactilia

La sindactilia es una condición inusual en la que los dedos de las manos o los pies, o ambos,
están unidos debido a factores genéticos. El tratamiento es quirúrgico.

La sindactilia es una condición congénita (está presente al nacer). Ocurre en 1 de cada 2500
nacimientos, y habitualmente se descubre por primera vez después del nacimiento

La sindactilia puede ocurrir como una anomalía

aislada o como parte de un síndrome. Cuando se
presenta sola, siempre se hereda como un trastorno
autosómico dominante. Esto significa que, en
primer lugar, no es una condición ligada al sexo,
por lo que hombres y mujeres tienen la misma
probabilidad de heredar la condición, y en segundo
lugar que cada futuro hijo tiene una probabilidad
del 50% de heredar la anomalía.

Se han identificado cinco tipos de sindactilia en humanos:

Tipo I. La unión se produce entre los dedos medio y anular y/o segundo y tercer
dedos del pie.
Tipo II. También implica los dedos y el anular, pero tiene un sexto dedo se fusionó
en el medio.
Tipo III. El dedo meñique se une con el anular.
Tipo IV. Involucra a todos los dedos de la mano y/o de los pies.
 Tipo V. Similar al tipo I, pero los metacarpianos y metatarsianos también pueden
fusionarse.

 Polidactilia (Dedos extra o dedos supernumerarios)

Es una afección en la cual una persona tiene más de cinco dedos en cada mano o en cada
pie. Tener dedos adicionales en manos o pies (6 o más) puede ocurrir espontáneamente.
Puede que no haya ningún otro síntoma o enfermedad presente. La polidactilia se puede
transmitir de padres a hijos. Este rasgo involucra únicamente un gen que puede causar
algunas variaciones.

Las personas de raza negra, más que otros grupos étnicos, pueden heredar un sexto dedo.
En la mayoría de los casos, esto no es causado por una enfermedad genética.

La polidactilia también se puede presentar con algunas enfermedades genéticas.

Los dedos adicionales pueden tener un desarrollo insuficiente y estar unidos por un pequeño
pedículo. Esto casi siempre ocurre en el lado de la mano donde se encuentra ubicado el dedo
meñique. Los dedos malformados generalmente se extirpan. Simplemente atando una
cuerda bien apretada alrededor del pedículo puede provocar que se desprenda a su tiempo
si no hay huesos en el dedo.

En algunos casos, los dedos adicionales pueden estar bien formados y pueden incluso ser
funcionales.

Los dedos más grandes pueden requerir cirugía para extirparlos.

Causas:

Distrofia torácica asfixiante

Síndrome de Carpenter
Síndrome de Ellis-van Creveld
(displasia condroectodérmica)
Polidactilia familiar
Síndrome de Laurence-Moon-Biedl
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Trisomía 13