CAPÍTULO 6

ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Y DEL DESARROLLO DEL NERVIO
ÓPTICO
Juan José Gil Gibernau, Lluís Cavero, Nieves Martín

ALTERACIONES DE LA EMBRIOGÉNESIS
DEFECTOS DEL CIERRE DE LA HENDIDURA EMBRIONARIA
OTRAS ANOMALÍAS DEL NERVIO ÓPTICO
 Las anomalías congénitas y del desarrollo del ner-
vio óptico engloban diferentes entidades, que respon-
den a mecanismos patogénicos diversos. Estos últi-
mos pueden consistir en una afectación de la
embriogénesis del nervio óptico, en un defecto de cie-
rre de la hendidura embrionaria, en una alteración a
nivel de la lámina cribosa, o bien en un trastorno del
transporte axoplásmico. Los conceptos relativos al
desarrollo del nervio óptico normal han sido expues-
tos en el capítulo 2.
Desde el punto de vista clínico, se pueden estable-
cer las siguientes características generales sobre estas
anomalías:
• Cursan con baja visión, que se suele acompañar
de nistagmo en los casos bilaterales y de estrabismo en
los unilaterales.
• Se pueden asociar a malformaciones del SNC,
sobre todo en el caso de las hipoplasias y los colobomas
Figura 6-1. Aplasia del nervio óptico. Ausencia de papila, sin
vasos centrales ni diferenciación macular.
del nervio óptico, por lo que muchos de los pacientes
afectos requieren una RM.
• Cualquiera de ellas, si reduce la agudeza visual
en la infancia puede provocar una ambliopía funcional,
por lo que siempre se debe plantear la posibilidad de un
tratamiento con oclusión en estos casos.
ALTERACIONES DE LA EMBRIOGÉNESIS
En este grupo de anomalías se incluyen la aplasia y
la hipoplasia del nervio óptico, así como el disco ópti-
co oblicuo.
Aplasia del Nervio Óptico
Es una anomalía extraordinariamente rara, habitual-
mente unilateral (1), que se caracteriza por la ausencia de
fibras en el nervio óptico, de células ganglionares
(CGR) y de vasos centrales en la retina. Esta última es
la única manifestación constante en el fondo ocular que,
por lo demás, puede presentar tres aspectos diferentes.
El primero de ellos es una ausencia de papila (fig. 6-1),
el segundo, una papila diferenciada blanquecina avas-
cular (fig. 6-2) y el tercero, una cavidad profunda rode-
ada de un área atrófica (2) (fig. 6-3). La agudeza visual
es de no percepción luminosa y el reflejo fotomotor está
abolido. La TC y la RM demuestran en estos casos una
silueta del nervio óptico muy estrechada, que corres-
ponde a las vainas y al tejido de sostén sin axones.
La aplasia del nervio óptico se puede asociar a las
siguientes malformaciones oculares: microftalmía, escle-
122 Neuropatías ópticas: diagnóstico y tratamiento
Figura 6-2. Aplasia del nervio óptico. Papila diferenciada, blan-
co-grisácea, con límites netos y desprovista de vasos centrales.
Figura 6-3. Aplasia del nervio óptico. Cavidad profunda rode-
ada de un área de atrofia blanquecina y sin vasos centrales reti-
nianos.
Figura 6-4. Disco óptico hipoplásico con tortuosidad de los
vasos centrales (A), de tamaño menor que el disco óptico con-
tralateral normal (B)
rocórnea, síndromes de clivaje de la cámara anterior,
hipoplasia y aplasia segmentaria del iris, catarata, vítreo
primario hiperplásico persistente o displasia retiniana.
Asimismo, puede coexistir con las siguientes malforma-
ciones del SNC: hidranencefalia, meningoencefalocele
orbitario, anencefalia o displasia septo-óptica.
En cuanto a su patogenia, se han postulado diferen-
tes teorías, tales como defecto de cierre de la hendidu-
ra embrionaria, o trastornos del desarrollo de los ele-
mentos mesodérmicos, de la vascularización ocular o
de las CGR y sus axones (3).
Hipoplasia del Nervio Óptico
Se trata de una anomalía bilateral en un 70% de los
casos y más frecuente en varones (4), caracterizada por
la presencia de un número subnormal de axones y de
CGR, a pesar de la integridad de los elementos meso-
dérmicos de soporte glial del nervio óptico (5). La papi-
la es pequeña, de 1/2 a 1/3 del tamaño normal (fig. 6-4),
y es característico el signo del doble anillo, consisten-
te en un halo blanco-amarillento con borde pigmenta-
do que rodea a la papila (fig. 6-5). El anillo externo es
la unión esclerótica-lámina cribosa, y el anillo interno
es la terminación del epitelio pigmentario retiniano
(ver capítulo 2). Por su parte, el halo es una extensión
de retina anómala y epitelio pigmentario sobre la por-
ción externa de la lámina cribosa. El conjunto formado
por el disco hipoplásico y el halo peripapilar tiene el
tamaño aproximado de un disco óptico normal (6). Los
vasos centrales suelen ser tortuosos, pero de tamaño
Figura 6-5. Hipoplasia del nervio óptico. Disco óptico pálido
y de tamaño disminuido, con signo del doble anillo, debido al
contorno doble papilar y peripapilar.
 Capítulo 6.
normal, y la tortuosidad venosa se ha postulado como
un marcador de endocrinopatía (7).
El diagnóstico de las formas leves o segmentarias
puede resultar difícil mediante el examen oftalmoscó-
pico (8). En estos casos se emplean otras técnicas diag-
nósticas, tales como las retinografías con filtro verde
para evidenciar la pérdida de fibras nerviosas o el cál-
culo de la relación entre distancia centro del disco ópti-
co-mácula y diámetro mayor de la papila. Se conside-
ra diagnóstico de hipoplasia un valor de dicha relación
superior a 3, siendo éste un sistema especialmente útil
en los casos bilaterales, al no existir la asimetría de los
casos unilaterales (9).
La agudeza visual oscila entre normal y ausencia de
percepción luminosa, y resulta difícil de predecir basán-
dose en el aspecto oftalmoscópico de la papila. Es habi-
tual la presencia de defectos refractivos altos, sobre
todo astigmatismo, que precisan corrección óptica. Se
objetiva además, desde un DPAR hasta una falta de fija-
ción de la mirada, y las alteraciones campimétricas con-
sisten en defectos sectoriales, escotomas centrocecales,
constricciones generalizadas o hemianopsias (10).
La hipoplasia del nervio óptico se puede presentar
asociada a las siguientes malformaciones oculares: crip-
toftalmos, microftalmía, parálisis oculomotoras, síndro-
me de Duane ipsilateral, blefarofimosis, ptosis palpebral,
dacriostenosis, aniridia, colobomas o malformaciones
vasculares retinianas (11). Asimismo, se puede acompañar
de las siguientes malformaciones del SNC: ausencia del
septum pellucidum (51%), dilataciones quísticas ventri-
culares y/o de la fosa posterior, aplasia o hipoplasia del
vermis cerebeloso, agenesia del cuerpo calloso, hipopla-
sia del tallo hipofisario, atrofia cerebral o cerebelosa,
infartos cerebrales, quistes porencefálicos o hidrocefa-
lia (12). Otras malformaciones sistémicas pueden afectar a
las falanges distales de las manos y los pies, o asociarse
a los síndromes de Apert o alcohólico-fetal. Este último,
ampliamente estudiado por Pinazo-Durán, afecta a los
hijos de madres alcohólicas y cursa con retraso mental y
psicomotor, déficits en el crecimiento y en el desarrollo
ponderal, malformaciones cráneo-faciales e hipoplasia
del nervio óptico (13). La displasia septo-óptica (síndro-
me de de Morsier) se caracteriza por ausencia del septum
pellucidum e hipoplasia de nervios ópticos, quiasma y
cintillas ópticas (14) (fig. 6-6). Es frecuente asimismo la
agenesia o atrofia del cuerpo calloso (15), y la sintomato-
logía clínica puede ser neurológica y endocrinológica.
Las manifestaciones neurológicas más frecuentes son:
Anomalías congénitas y del desarrollo del nervio óptico 123
Figura 6-6. RM cerebral, corte coronal T1 en un síndrome de
de Morsier, que demuestra una hipoplasia del quiasma óptico y
una ausencia del septum pellucidum, por lo que los ventrículos
cerebrales laterales están fusionados en un ventrículo único.
(Caso del Dr. W.F. Hoyt. California).
convulsiones, trastornos de aprendizaje, retraso mental,
hemiplejia, espasticidad, atetosis, autismo, parálisis cere-
bral y espasmos infantiles. Las manifestaciones endocri-
nológicas se producen por afectación hipotalámica
(62%) e hipofisaria: déficit de GH (73%), ACTH (34%),
AVP (26%), TSH (21%), alteraciones de las gonadotro-
finas y de la prolactina (16). Ante un cuadro de hipopla-
sia del nervio óptico, es preciso descartar la existencia
de una displasia septo-óptica e indicar, si procede, una
terapéutica sustitutiva, en especial a base de hormona
del crecimiento.
Disco Óptico Oblicuo
El disco oblicuo, también denominado coloboma de
Fuchs, es una anomalía no hereditaria y bilateral que
afecta al 1-2% de la población (17). En este caso, la papi-
la presenta una elevación de su porción temporal supe-
rior y un desplazamiento posterior de la porción nasal
inferior, por lo que adquiere un aspecto oval, con el eje
mayor orientado de forma oblicua (fig. 6-7). Esta confi-
guración papilar se acompaña de situs inversus de los
vasos retinianos, los cuales salen por el lado nasal del
disco óptico y luego se incurvan para dirigirse hacia la
parte temporal del fondo ocular. Existen asimismo, a
nivel inferonasal, un cono yuxtapapilar de forma semilu-
nar, un adelgazamiento del epitelio pigmentario retiniano
y de la coroides, y una ectasia posterior de la retina, que
condiciona un astigmatismo miópico elevado (18).
124 Neuropatías ópticas: diagnóstico y tratamiento
Es importante reconocer esta entidad, dado que el
defecto que ocasiona en el campo visual debe diferen-
ciarse del que provoca una lesión quiasmática. Se trata
de una seudohemianopsia bitemporal, que representa
un escotoma refractivo secundario a la alta miopía
localizada en la retina nasal inferior ectásica. El defec-
to campimétrico suele ser incompleto, no respeta el
meridiano vertical y asienta en los cuadrantes superio-
res. Además, la alteración suele limitarse a la isóptera
intermedia, mientras que la pequeña y la grande son
prácticamente normales, dado que la ectasia afecta
sobre todo a la periferia media (fig. 6-8).
Figura 6-7. Discos ópticos oblicuos. Papilas ovaladas, de eje
mayor vertical (A) en un paciente, y de eje mayor horizontal (B) en
otro paciente, con creciente peripapilar semilunar en ambos casos.
Figura 6-8. Campimetría cinética con el perímetro de Gold-
mann. Seudocuadrantanopsia bitemporal superior (A,B) en un
paciente con discos ópticos oblicuos. Si se repite el examen
añadiendo dioptrías negativas a la corrección miópica del
paciente se obtiene una normalización del campo visual (C,D).
No obstante, el defecto persiste en ocasiones a pesar de la
corrección óptica, ya que en la zona ectásica la sensibilidad
retiniana está disminuida.
Existen descripciones de esta anomalía papilar aso-
ciada a hemianopsia bitemporal verdadera en pacientes
con tumores supraselares congénitos (19). Por ello, a
todo paciente con discos ópticos oblicuos y defecto
campimétrico bitemporal, que respete el meridiano
vertical y no tenga preferencia por la isóptera media,
se le debe realizar un estudio neurorradiológico. Por
otra parte, se han detectado alteraciones de la pigmen-
tación a nivel de la región macular en más del 11% de
los ojos con disco oblicuo, sin repercusión visual, así
como algún caso de neovascularización coroidea y de
desprendimiento seroso macular causante de pérdida
visual (20), También se ha descrito la asociación de
disco oblicuo con ceguera nocturna estacionaria con-
génita ligada al cromosoma X (19).
DEFECTOS DEL CIERRE DE LA HENDIDURA
EMBRIONARIA
Este conjunto de anomalías comprende el colobo-
ma papilar, la anomalía de morning glory, el estafilo-
ma y la foseta papilares.
Coloboma Papilar
Es una anomalía congénita producida por el cierre
incompleto o anormal del extremo proximal de la hen-
didura embrionaria, bilateral en un 50% de los casos y
de presentación esporádica o autosómica dominante.
La papila se halla aumentada de tamaño, bien delimi-
tada y su coloración es blanquecina. Existe un descen-
Figura 6-9. Coloboma papilar. Papila aumentada de tamaño y
excavación descentrada en sentido inferior.
 Capítulo 6. Anomalías congénitas y del desarrollo del nervio óptico 125

tramiento inferior de la excavación papilar, que refleja

la posición relativa de la hendidura embrionaria con
respecto a la papila epitelial primitiva (fig. 6-9). El
rodete neural está adelgazado o ausente en su sector
inferior (21). En los casos moderados esta anomalía
debe ser diferenciada de la excavación papilar conse-
cutiva al glaucoma (ver capítulo 5).
La agudeza visual, que depende sobre todo de la inte-
gridad del haz papilomacular, suele estar bastante dismi-
nuida y es difícil de predecir en base al aspecto del disco
óptico. Los colobomas papilares suelen coexistir con colo-
bomas a nivel de la coroides y la retina, del cuerpo ciliar,
del cristalino o del iris. En ocasiones la anomalía del desa- Figura 6-10. «Doble papila». En el fondo ocular se observa una
rrollo se traduce en el fondo del ojo por la presencia de un imagen superior correspondiente a una papila de estructura
disco óptico duplicado (22) (fig. 6-10). Además se compli- relativamente conservada y otra inferior, que corresponde a una
can en ocasiones con la aparición de un desprendimiento papila colobomatosa. Los estudios neurorradiológicos demues-
tran en estos casos la existencia de un solo nervio óptico.
de retina seroso macular e inferior (fig. 6-11), en contra-
posición con el desprendimiento regmatógeno que com-
plica a los colobomas coriorretinianos (23). Desde el punto de vista clínico se caracteriza por
Otras posibles malformaciones oculares asociadas a una papila grande rosada o anaranjada, con una exca-
los colobomas del disco óptico son la microftalmía (24) vación central rellena de tejido glial, en cuyos bordes
y la persistencia de los vasos hialoideos. Estos colobo- desaparecen los vasos (fig. 6-12). Existe además un
mas se presentan también acompañados de numerosas anillo peripapilar ancho de alteración pigmentaria azu-
anomalías sistémicas: asociación CHARGE (colobo- lada oscura y puede aparecer pigmento xantófilo en el
mas, atresia coanal, retraso mental, alteraciones cardí- borde papilar (captura macular), así como pliegues
acas, genitales y auditivas) (25), síndrome de Walker- retinianos radiales (28). Nosotros hemos documentado
Warburg, hipoplasia dérmica focal de Goltz, síndrome un caso con la apariencia inicial de disco óptico colo-
del nevus sebáceo lineal, síndrome de Aicardi, síndro- bomatoso, que evolucionó con los años hacia la de una
me de Goldenhar, síndrome de Seckel, síndrome de anomalía de morning glory (29) (fig. 6-13).
Cornelia de Lange, síndrome de Hallerman-Streiff, La agudeza visual suele ser inferior a 0,1, aunque
síndrome de Krause o síndrome papilorrenal. Este últi- puede haber pacientes con mejor agudeza, y con fre-
mo, conocido también como síndrome renal-colobo-
ma, se caracteriza por unos discos ópticos displásicos
con arterias ciliorretinianas múltiples, asociado a hipo-
plasia renal. Es de herencia autosómica dominante y se
consideraba muy infrecuente, probablemente en razón
de estar infradiagnosticado (26,27).

Anomalia de Morning Glory

Es una afección de presentación habitualmente espo-

rádica y unilateral, más frecuente en mujeres y rara en la
raza negra. Existe controversia sobre si su origen
embriológico reside en un defecto atípico del cierre de la
hendidura embrionaria, en un trastorno primariamente
mesenquimatoso, en una alteración ectodérmica, o bien
en una disgenesia del pedículo óptico a nivel distal.
Figura 6-11. Coloboma papilar asociado a un coloboma
coriorretiniano, también inferior, con un desprendimiento sero-
so de la retina como complicación de la mencionada anomalía
papilar.
126 Neuropatías ópticas: diagnóstico y tratamiento
Figura 6-12. Anomalía de morning glory. Papila de gran
tamaño, con una elevación irregular de los bordes y una pro-
funda excavación central que contiene tejido fibro-glial. Vasos
abundantes, estrechos y anormalmente rectificados, de trayec-
to radial e incurvación brusca.
cuencia se asocia un astigmatismo miópico. En ocasio-
nes se han visualizado movimientos contráctiles en el
fondo ocular, neovascularización subretiniana en la zona
anular de alteración pigmentaria y desprendimiento sero-
so de la retina que rodea al disco (30%), de mayor severi-
dad y precocidad que el asociado a foseta papilar (30). Esta
última complicación ha sido tratada en algún caso con
éxito mediante la fenestración de la vaina del nervio ópti-
co seguida de la inyección intravítrea de gas (31) (ver capí-
tulo 16), y también existen casos descritos de resolución
espontánea. Más raramente puede presentarse un despren-
dimiento exudativo a nivel de la retina periférica (32).
Figura 6-13. Malformaciones papilares colobomatosas: evolu-
ción. Coloboma papilar con excavación profunda central (A),
que al cabo de los años experimentó un cierre progresivo, con
elevación y pigmentación de los márgenes, e incurvación de los
vasos retinianos (B).
Figura 6-14. RM cerebral, corte sagital T1, que demuestra un
meningoencefalocele congénito (cabezas de flecha), producido
por una hernia de las meninges con implicación del III ventrí-
culo, debido a un defecto en el cierre óseo del esfenoides a nivel
de la base craneal. (Caso del Dr. W.F. Hoyt. California).
En ojos afectos de un síndrome de morning glory se
han descrito las siguientes anomalías oculares: microf-
talmía, aniridia, síndromes de clivaje de la cámara
anterior, persistencia de membrana pupilar o de vasos
hialoideos, vítreo primario hiperplásico persistente,
coloboma coriorretiniano, comunicaciones arteriove-
nosas retinianas o hemangioma capilar (33). A su vez, se
han observado en los ojos contralaterales de pacientes
con el mencionado síndrome: microcórnea, síndromes
de clivaje de la cámara anterior, restos de membrana
pupilar o microftalmos.
La malformación neurológica con mayor frecuencia
acompañante es el encefalocele basal en su variante tran-
sesfenoidal (34) (fig. 6-14). Suele aparecer en el contexto
de un complejo malformativo de anomalías mediofacia-
les, como hipertelorismo, puente nasal deprimido o pala-
dar hendido y la herniación de las estructuras hipotalámi-
cas puede dar lugar a panhipopituitarismo. Además, la
sintomatología de estos pacientes comprende rinorrea,
obstrucción nasal, respiración bucal y/o masa nasal poste-
rior pulsátil, y la lesión ofrece al examen rinoscópico un
aspecto similar a un pólipo nasal, con el consiguiente ries-
go que comportaría su manipulación quirúrgica. Por todo
ello, es obligatoria la práctica de estudios de neuroima-
 Capítulo 6.
Figura 6-15. Estafiloma peripapilar. Papila normal en el
fondo de una profunda excavación, cuyas paredes y márgenes
muestran alteraciones pigmentarias, no siempre presentes.
gen a todos los pacientes afectos de una anomalía de
morning glory, con el fin de descartar defectos del SNC
asociados (35). Para terminar, esta anomalía se puede
observar también en casos de trisomía 4 q o de NF-2 (36).
Estafiloma Peripapilar
Se trata de una anomalía escleral primaria, por lo
común unilateral, consecutiva a una diferenciación
incompleta de la esclerótica durante el 5.º mes de la
gestación y cuyo mecanismo reside en una disminu-
ción del soporte escleral peripapilar. La papila es nor-
mal o presenta una discreta palidez temporal y se halla
ubicada en el fondo de una profunda excavación (37)
(fig. 6-15). El estafiloma puede tener capacidad con-
tráctil por la presencia de fibras musculares, al igual
que sucede con los colobomas papilares y el síndrome
de morning glory, por lo que es importante saber dife-
renciar estas tres entidades (fig. 6-16). La agudeza
visual está habitualmente muy reducida, con presencia
de un escotoma centrocecal, aunque se han descrito
casos con agudeza normal. Esta anomalía no se suele
acompañar de malformaciones a otros niveles.
Foseta Óptica
Es una alteración unilateral en el 85% de los casos,
casi siempre esporádica, aunque en ocasiones de heren-
cia autosómica dominante (38), consistente en una depre-
sión oval o redonda de color gris, blanco o amarillento
Anomalías congénitas y del desarrollo del nervio óptico 127
Figura 6-16. Diagramas del diagnóstico diferencial entre el
coloboma papilar (A), la anomalía de morning glory (B) y el
estafiloma peripapilar (C).
localizada en la papila (fig. 6-17). Por lo general asienta
en el sector temporal de la misma, y en este caso se
acompaña frecuentemente de alteraciones del epitelio
pìgmentario peripapilar adyacente (39), aunque puede
hacerlo en cualquier otro sector. Presenta arterias cilio-
rretinianas asociadas en un 64% de los casos, casi siem-
pre en número de dos e independientes entre sí (40). Cuan-
do la foseta es unilateral, la papila afecta es de tamaño
mayor que la del ojo contralateral. Por otra parte, esta
anomalía debe ser diferenciada de las depresiones adqui-
ridas del disco óptico, que se han documentado en casos
de glaucoma de baja tensión (41) (ver capítulo 5).
La agudeza visual está conservada, excepto cuando
se produce un desprendimiento seroso macular (42)
(fig. 6-18), cosa que sucede en el 45% de los casos y se
suele manifestar clínicamente en la 3.ª o 4.ª décadas de
la vida. Esta complicación se refleja en la campimetría
Figura 6-17. Foseta óptica. Depresión grisácea oval, localiza-
da en el sector temporal del disco óptico.
128 Neuropatías ópticas: diagnóstico y tratamiento

de cierre de la hendidura embrionaria. No obstante, se

cree que son entidades diferentes de los colobomas, en
razón de las características diferenciales que se enu-
meran en la tabla 6-1 (19).

OTRAS ANOMALÍAS DEL NERVIO ÓPTICO

En este apartado se estudiarán dos afecciones con-

génitas que implican al disco óptico, a saber la presen-
cia de fibras de mielina y el seudopapiledema.

Figura 6-18. Foseta óptica. Desprendimiento seroso macular,

una complicación que se detecta en un 45% de los ojos con la
mencionada anomalía.
como un escotoma paracentral conectado a una man-
cha ciega aumentada de tamaño, y la AGF permite
diferenciarla de la coroidopatía serosa central (ver
capítulo 4). Algunos autores han atribuido a la tracción
vítrea sobre el borde de la foseta el inicio tardío del
desprendimiento macular, cuyo riesgo aumenta con el
mayor tamaño y con la localización temporal de la
foseta. En un 25% de los casos se produce una resolu-
ción espontánea del mismo, pero cuando éste persiste
el pronóstico visual es desfavorable, por lo que se hace
entonces necesario realizar un tratamiento inmediato.
A este respecto, la vitrectomía utilizando un gas como
taponador asociada a fotocoagulación conlleva buenos
resultados a largo plazo, mientras que la fotocoagula-
ción aislada carece de eficacia. El origen del líquido
subretiniano es controvertido y, según los diferentes
autores, podría proceder de la cavidad vítrea, de los
vasos sanguíneos de la base de la foseta (43) o incluso
del espacio subaracnoideo perióptico (44).
Las fosetas ópticas están consideradas dentro del
espectro de las malformaciones papilares por defecto
Presencia de Fibras de Mielina
La mielinización de las vías ópticas se inicia a nivel
del cuerpo geniculado lateral durante el 5.º mes de la
gestación y finaliza en la lámina cribosa al 9.º mes o
poco después del nacimiento. Los oligodendrocitos
son las células responsables de la mielinización del
SNC y están por lo general ausentes en la retina huma-
na, lo que motiva también una ausencia de fibras ner-
viosas mielinizadas en el fondo ocular. La presencia
anómala de las mismas es un fenómeno bilateral en el
17-20% de los casos y su apariencia es la de placas
blancas e irregulares (fig. 6-19). Casi siempre parten
de la papila, sobre todo a nivel de los polos superior e
inferior, aunque un 19% de las veces se hallan a dis-
tancia de la misma.
La patogenia de esta anomalía es incierta y se ha
especulado, en base a un modelo animal, sobre posi-
bles defectos en la lámina cribosa, que permitirían la
entrada de oligodendrocitos en la retina. Es sabido que
los animales carentes de lámina cribosa tienen una
gran cantidad de fibras nerviosas mielinizadas en la
retina, mientras que las especies en las que dicha lámi-
na está bien desarrollada no presentan mielinización de

Tabla 6-1. Características clínicas diferenciales entre la foseta óptica y el coloboma de papila

Foseta óptica Coloboma papilar

Unilateral Unilateral o bilateral

Casi siempre esporádica
Localización más frecuente temporal
No coexiste con colobomas iridianos o
coriorretinianos
No se asocia con anomalías sistémicas
Esporádico o autosómico dominante
Localización más frecuente inferior
Coexiste frecuentemente con colobomas iridianos y coriorretinianos
Se asocia a múltiples anomalías sistémicas
 Capítulo 6. Anomalías congénitas y del desarrollo del nervio óptico 129

las mismas (45). La presencia de fibras de mielina uni-

laterales se ha asociado con miopía, ambliopía y estra-
bismo, una asociación cuyo origen se atribuye a una
falta de equilibrio entre el proceso de mielinización y
la formación de la lámina cribosa. La mayor longitud
axial que posee el ojo miope favorece que se produzca
el mencionado desequilibrio entre ambos procesos (46).
En razón de ello, siempre que se detecte este tipo de
fibras en el examen oftalmoscópico es preciso realizar
una refracción bajo cicloplejia.
Por otro lado, se ha descrito una vitreorretinopatía
de herencia autosómica dominante, que se acompaña
de fibras de mielina extensas y bilaterales, miopía alta Figura 6-19. Fibras de mielina. Placas irregulares blancas, de
y malformaciones esqueléticas (47). También se ha aso- aspecto plumoso que parten de la papila y ocultan los vasos
ciado esta anomalía con el síndrome de Gorlin, enfer- retinianos.
medad autosómica dominante que cursa con tumores
cutáneos múltiples, los cuales se desarrollan entre la 2.ª debidas a restos de la papila de Bergmeister o de la
y 3.ª décadas de la vida. Otras características de esta arteria hialoidea. Es muy importante reconocer todas
enfermedad son: quistes mandibulares, retraso mental estas entidades, a fin de no confundirlas con el papi-
moderado, malformaciones costales y una facies típi- ledema, un diagnóstico diferencial que reviste espe-
ca (48). Es preciso remarcar que la presencia de fibras cial dificultad en el caso del seudopapiledema secun-
de mielina suele ser una entidad clínica benigna y esta- dario a drusas enterradas. No obstante, existen
cionaria, pero a veces es progresiva y se asocia con algunos signos clínicos que permiten establecer una
anomalías vasculares. Por ello, se ha llegado a pensar distinción entre ambas situaciones (fig. 6-20) (tabla 6-
que pueda tratarse en realidad de un coristoma integra- 2) (ver capítulo 8).
do por oligodendrocitos (49). Las drusas o cuerpos hialinos papilares constituyen
Las fibras de mielina pueden ser de forma excep- una anomalía bilateral en 2/3 de los casos, tienen una
cional adquiridas durante la infancia, o incluso en la incidencia del 0,34-3,7% en la población y se heredan
adolescencia, si bien en estos casos suele existir un de forma autosómica dominante irregular (51). Consis-
antecedente de traumatismo ocular (19). Finalmente, se
ha descrito la desaparición de fibras mielinizadas en
pacientes en los que ha sobrevenido una atrofia óptica
secundaria a tumor hipofisario, glaucoma, NOIA u
oclusión de la ACR o de rama (50).

Seudopapiledema y Drusas de la Papila

El término seudopapiledema se utiliza para desig-

nar a la elevación del disco óptico, con o sin borra-
miento de los márgenes, cuya naturaleza es constitu-
cional, es decir, no secundaria a un edema pasivo del
mismo. La principal causa de seudopapiledema es la
presencia de drusas en el espesor de la papila, aunque
existen otras posibles causas. Éstas comprenden las
fibras de mielina, la elevación papilar nasal en la mio-
pía o el disco pequeño y repleto en la hipermetropía
(ver capítulo 2), y las membranas gliales epipapilares
Figura 6-20. Seudopapiledema por drusas (A): papila elevada,
borrosa, con bordes irregulares y de coloración grisácea o
blancoamarillenta, a consecuencia de la presencia de cuerpos
hialinos enterrados. Las fibras nerviosas conservan su estria-
ción fina, mientras que en casos de papiledema (B) presentan
un aspecto deslustrado.
130 Neuropatías ópticas: diagnóstico y tratamiento
Tabla 6-2. Características oftalmoscópicas diferenciales entre el papiledema y el seudopapiledema.
Papiledema por hipertensión intracraneal
Desaparición de la excavación papilar sólo en
casos avanzados
Borrosidad de las fibras nerviosas peripapilares
La elevación se extiende a la retina peripapilar
No reflejo luminoso alrededor de la papila
Ramificaciones vasculares papilares de
configuración normal
Ingurgitación venosa
Pulso venoso espontáneo casi siempre ausente
La vascularización se oculta en los bordes de la papila
+/– exudados o microinfartos
ten en acumulaciones laminadas acelulares ricas en
mucopolisacáridos y con frecuencia parcialmente cal-
cificadas, localizadas por delante de la lámina cribosa
y más concentradas en la porción nasal de la papila.
Fueron descritas histológicamente por Müller en 1858
y clínicamente por Liebrich en 1868. Su evolución
constituye un proceso dinámico a lo largo de la vida,
de modo que inicialmente están enterradas, para emer-
ger de forma insidiosa al comienzo de la 2.ª década y
hacerse aparentes. De hecho, no se han descrito drusas
en la superficie papilar de niños menores de 10
años (51). El disco óptico presenta un aspecto elevado y
borrado blanco-gris cuando contiene drusas enterradas
(fig. 6-20A) y, a medida que éstas crecen hacia la
superficie, se hacen progresivamente visibles como
Figura 6-21. Seudopapiledema por drusas. Papila elevada y
borrosa con masas globulares de color amarillento y resplan-
decientes en los bordes, que corresponden a cuerpos hialinos
superficiales.
Seudopapiledema por drusas enterradas
Ausencia de excavación central
Las fibras nerviosas peripapilares se ven nítidas
La elevación afecta sólo a la papila
Retroiluminación peripapilar de las drusas
Patrones anómalos de ramificación vascular
No ingurgitación venosa
Pulso venoso espontáneo presente o ausente
La vascularización es visible en los bordes de la papila
No exudados ni microinfartos
imágenes nodulares amarillas (fig. 6-21), a la vez que
el disco se vuelve menos elevado y más pálido. Estas
papilas que contienen drusas son pequeñas, sin exca-
vación fisiológica central, y los vasos se bifurcan pre-
cozmente en numerosas ramas de trayecto sinuoso. Se
han encontrado arterias ciliorretinianas en un 24-43%
de los casos (52) y se pueden observar asimismo asocia-
das hemorragias en astilla sobre la superficie del disco,
o más frecuentemente, hemorragias profundas peripa-
pilares dispuestas de forma concéntrica (fig. 6-22).
Cuando son superficiales, las drusas son fáciles de
evidenciar mediante el examen del fondo del ojo con el
oftalmoscopio. Pero cuando se hallan enterradas, su
identificación resulta más difícil y puede requerir la
ayuda de las pruebas complementarias (ver capítulo 4).
Figura 6-22. Drusas intrapapilares con hemorragia. Ésta última
es característicamente de situación profunda y de disposición
concéntrica respecto a la papila, en contraste con las hemorra-
gias superficiales en astilla que suelen acompañar al papiledema.
 Capítulo 6.
Entre éstas, la ecografía ocular es la técnica más sensible
para el diagnóstico de las drusas, en comparación con la
TC de las órbitas y con la fotografía previa a la inyección
del contraste para valorar la autofluorescencia (53).
Los cuerpos hialinos papilares no son una entidad
inocua, ya que pueden provocar síntomas visuales con-
sistentes en (54):
• Oscurecimientos visuales recidivantes de algunos
segundos de duración.
• Episodios únicos de pérdida visual, de varias
horas de duración.
• Pérdidas permanentes de la visión en forma de
defectos campimétricos arciformes, agrandamiento de
la mancha ciega o contracción periférica.
La causa de estas últimas alteraciones suele residir
en una alteración del flujo axoplásmico, en una com-
presión de las fibras nerviosas por las drusas o en una
isquemia de la cabeza del nervio óptico. No obstante,
se pueden deber también a otras complicaciones, como
las hemorragias vítreas y las membranas neovasculares
subretinianas yuxtapapilares (52,55) (fig. 6-23). Es infre-
cuente la pérdida de la visión central debida a drusas
intrapapilares y se puede deber a una NOIA, a una
oclusión de la ACR o a una pérdida axonal progresiva.
Existen tres teorías para explicar la patogenia de las
drusas del disco óptico. Así, Seitz postuló que su for-
mación es debida a una desintegración de los axones,
de causa degenerativa (56). Por su parte, Sacks implicó
a la trasudación de material a partir de vasos con ano-
malías congénitas (57). A su vez, Spencer las atribuyó al
acúmulo de los axones con la consiguiente alteración
del transporte axoplásmico (58). Estas teorías no son
contrapuestas y, en cualquier caso, pueden tener como
sustrato la existencia de un canal escleral pequeño (58).
La consecuencia final sería una calcificación de las
mitocondrias intracelulares, una rotura axonal y una
extrusión de las mitocondrias al espacio extracelular,
que se traducirían por la aparición de drusas en el disco
óptico y la pérdida de fibras nerviosas (52,54).
Las drusas papilares se asocian con cierta frecuen-
cia a algunas enfermedades genéticamente heredadas,
tales como:
• Retinosis pigmentaria: el 10% de los pacientes
afectos presentan drusas (60), de localización papilar o,
con mayor frecuencia, yuxtapapilar sin causar eleva-
ción del disco óptico.
• Seudoxantoma elástico: las drusas son 20-50 veces
más frecuentes que en la población general y pueden
Anomalías congénitas y del desarrollo del nervio óptico 131
Figura 6-23. Drusas enterradas en la papila. La región papi-
lomacular adyacente a los cuerpos hialinos intrapapilares apa-
rece ocupada por un tejido que corresponde a una membrana
neovascular coroidea. (Caso de la Dra. C. Jurjo. Lleida).
constituir la primera manifestación de la afección (61).
• Síndrome de Alagille: asocia colestasis hepática, dis-
morfia facial, cardiopatía congénita y anomalías vertebra-
les renales y oculares, entre ellas las drusas papilares (62).
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