Introducción

La Genética es una de las ramas más modernas de las ciencias biológicas, con apenas un siglo de
existencia, pero con un desarrollo vertiginoso que la ubica como la ciencia más destacada del siglo
XX. Su objeto de estudio es la herencia y la variación, es decir, la forma en que se trasmiten las
características de una generación a otra y los aspectos que intervienen en este proceso. Debe su
nombre al vocablo “gen”, proveniente éste de la palabra griega γένος cuyo significado es "raza,
generación". La Genética se divide en varias ramas, entre las que se encuentran la Genética Clásica
(también denominada mendeliana) que se dedica al estudio general de los genes y la herencia; la
Genética Molecular, cuyo campo es el ácido desoxirribonucleico (ADN) y la función de los genes
desde el punto de vista molecular; la Genética Cuantitativa, que evalúa el impacto a pequeña
escala de los genes sobre el fenotipo; la Genética de Poblaciones, que como su nombre lo indica,
se encarga del comportamiento de los genes a nivel de grupos y poblaciones, aspectos claves en el
proceso evolutivo de los organismos; así como la Ingeniería Genética, dedicada a la manipulación
de los genes mediante la aplicación de la tecnología.(1) El fenotipo o apariencia física de todos los
organismos es producto de la conjunción entre su información genética y los factores ambientales,
lo que pone de manifiesto la importancia del estudio de esta ciencia, para lo cual es corriente
dividirla en tres períodos: la época clásica (primer tercio del siglo XX), la época de los
descubrimientos moleculares (1940-1970) y la época contemporánea, denominada era de la
genómica. El objetivo de este artículo es identificar los descubrimientos más significativos en cada
una de las etapas del desarrollo de la Genética, así como apuntar sus aplicaciones y las
implicaciones éticas legadas por esta ciencia a la época actual.

Desarrollo

Durante gran parte de su historia, el hombre desconoció los mecanismos de la herencia, sin
embargo, aplicó algunos aspectos relacionados con ella en la domesticación y mejora de plantas y
animales, empleando su intuición. En la Grecia Clásica, Hipócrates (460?- 377? a.C.) especuló que
las "semillas" se producían en diferentes partes del cuerpo y se transmitían a los hijos al momento
de la concepción, mientras que Aristóteles pensaba que el semen masculino y el flujo menstrual
femenino se mezclaban en la concepción y se diferenciaban después de forma progresiva en los
distintos órganos, lo que se conoce como teoría epigenética. Sin embargo, la mayoría suponía que
los organismos simples nacían por generación espontánea. Durante el siglo XVIII, gracias a la
invención del microscopio, el holandés Anton van Leeuwenhoek (1632-1723), descubre los
espermatozoides (denominados entonces "animálculos") en el esperma humano y de otros
animales, lo que provocó el auge de la teoría preformacionista, según la cual el desarrollo de un
embrión no es más que el crecimiento de un organismo que estaba ya preformado (homúnculo).

Mendel y el nacimiento de la Genética Clásica

En el año 1865, un monje austríaco, Gregorio Mendel, publica el artículo “Experimentos en la

hibridación de plantas”, donde desarrolla los principios fundamentales de la genética y expone los
resultados de sus estudios con guisantes. Mendel demostró que las características hereditarias
están contenidas en unidades que se heredan por separado en cada generación (él las
denominaría factores o elementos, hoy conocidos como genes) lo que constituye la Primera Ley de
Mendel o Principio de Segregación. Sin embargo, estos trascendentales descubrimientos
permanecieron en el olvido durante 4 décadas, hasta que fueron retomados en 1900 por los
botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Eric Von Tschermak; tres años después Walter Sutton
descubre la implicación de los cromosomas en la herencia y en 1906 el biólogo británico William
Bateson (2) propone el término "Genética" para denominar a la nueva ciencia que nacía. Al final
de esa década Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas y más
adelante, en 1923, se descubre la disposición lineal de los mismos gracias a los mapas genéticos.
La década del 30 del siglo pasado comienza con la identificación del entrecruzamiento como la
causa de la recombinación génica y en 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle
demuestran que los genes codifican las proteínas.

La era del ADN

No fue hasta el año 1944 que se logra aislar el ADN como material genético por los científicos
Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty (3), los que lo denominaron entonces
“principio transformante”. Posteriormente, en 1952 el experimento de Hershey y Chase
demuestra que la información genética de los fagos (y de todos los organismos) reside en el ADN.
Un año después, James D. Watson y Francis Crack (4) sorprenden al mundo con uno de los
descubrimientos más trascendentales en el plano científico: la estructura en doble hélice del ADN.
Más tarde, en 1958, el experimento Meselson-Stahl demuestra que el ADN se replica de modo
semiconservador, y en 1961, se descubre su ordenamiento en tripletas denominadas codones. En
esta época, Gross, Jacob y Monod explican el funcionamiento del ARN mensajero (5), lo que
permitió formular el “dogma central de la Biología”, que no es más que el mecanismo que permite
la biosíntesis de proteínas a partir del ADN. Finalmente, en 1970 se descubren las enzimas de
transcripción, lo que posibilitó a los científicos manipular el ADN.

La era de la Genómica

En 1972 Walter Fiers y su equipo del Laboratorio de biología molecular de la Universidad de

Ghent en Bélgica (6-7) determinaron por primera vez la secuencia de un gen: el que codifica la
proteína del pelo del bacteriógrafo MS2 y años después la secuencia completa del ARN de este
virus. La primera secuenciación del ADN fue realizada por Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan
Maxam en 1977 (8). Un descubrimiento significativo que permitió amplificar el ADN fue el de la
reacción en cadena de la polimerasa, realizado por Kary Banks Mullis en 1983. Los procesos de
secuenciación genómica continuaron durante los años 80 y 90. En 1989 Francis Collins y Lap-Chee
Tsui secuencian por primera vez un gen humano, el que codifica la proteína CFTR; en 1995 se
secuencia el genoma completo de un organismo vivo (Haemophilus influenzae); en 1996 se realiza
la secuenciación del genoma de un eucariota (la levadura Saccharomyces cerevisiae); en 1998 la
de un multicelular (el gusano Caenorhabditis elegans); y culmina con la primera secuenciación
completa del genoma humano con un 99.99% de fidelidad realizada por el Proyecto Genoma
Humano en el año 2003. Por otra parte, es en este período que se dan los primeros pasos en la
clonación, hasta lograrse la del primer organismo superior, la oveja Dolly, en 1996, a partir de la
cual se inician las investigaciones con Células Madres.

¿Qué son las anomalías cromosómicas numéricas?

Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de
defectos congénitos ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del
cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada
célula del cuerpo, hay 45 ó 47 cromosomas. El tener demasiados cromosomas o una cantidad
insuficiente de cromosomas constituye una causa para el desarrollo de algún defecto congénito.

¿Qué son las trisomías?

El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par
habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par
usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de
Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía
18 o trisomía 13 significa simplemente que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18
(o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo.

¿Qué son las monosomías?

El término "monosomía" se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de

cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar
de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya
sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá que
tiene "monosomía X." La monosomía X también se conoce con el nombre de síndrome de Turner.

EL SÍNDROME DE DOWN (TRISOMÍA 21)

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectos

congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales
característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de
salud. La gravedad de todos estos problemas varía en gran medida entre los individuos afectados.
Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta
aproximadamente a uno cada 800 a 1000 niños. Según el Instituto Nacional de Síndrome de Down
(National Down Syndrome Society), existen más de 350.000 individuos que padecen este síndrome
en Estados Unidos. La expectativa de vida de adultos con síndrome de Down es de 55 años
aproximadamente, aunque el período de vida promedio varía.

El nombre "síndrome de Down" proviene del médico Dr. Langdon Down, quien fue el primero en
describir el conjunto de descubrimientos en 1866. No fue sino hasta 1959 que se identificó la
causa del síndrome de Down (la presencia de un cromosoma 21 adicional).
¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?

Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide empiezan teniendo el

número usual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en
donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide
finalmente poseen 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas
fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46
cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.

A veces, ocurre un error mientras los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el óvulo o el

espermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo
ambas. Si este óvulo o espermatozoide se fertiliza, el bebé acabará teniendo tres copias del
cromosoma 21 y esto es lo que se llama "trisomía 21" o síndrome de Down. Las características del
síndrome de Down se originan porque cada célula del cuerpo posee una copia adicional del
cromosoma 21.

El noventa y cinco por ciento de los casos de síndrome de Down se produce por la Trisomía 21. En
algunas ocasiones, el cromosoma 21 adicional se adhiere a otro cromosoma del óvulo o el
espermatozoide; esto puede conducir a lo que se denomina síndrome de Down por
"translocación" (el 3 a 4 por ciento de los casos). Éste es el único tipo de síndrome de Down que
puede, a veces, heredarse de alguno de los padres. Algunos padres tienen un reordenamiento que
no afecta su salud denominado translocación balanceada, donde el cromosoma 21 se adhiere a
otro cromosoma. Con poca frecuencia, tiene lugar un tipo de síndrome de Down llamado el
síndrome de Down con alteración cromosómica en "mosaico", cuando ocurre un error en la
división celular después de la fertilización (1 a 2 por ciento de los casos). Estas personas tienen
algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con el número normal.

LA TRISOMÍA 18 Y 13

¿Qué es la trisomía 18 y la trisomía 13?

La trisomía 18 y la trisomía 13 son trastornos genéticos que presentan una combinación de

defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que
comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los
bebés que nacen con trisomía 18 o trisomía 13 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por
ciento muere al año. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con
trisomía sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos
los casos y, ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil
hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes sobre
bebés con trisomía 18 o 13 que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son
poco frecuentes.
La trisomía 18 se denomina también "síndrome de Edwards", llamada así por el primer médico que
describió el trastorno. La trisomía 18 se observa en aproximadamente uno de cada 5.000 a 10.000
recién nacidos vivos.

La trisomía 13 se denomina también "síndrome de Patau", llamada así por el primer médico que
describió el trastorno. La trisomía 13 se observa en aproximadamente uno de cada 5.000 recién
nacidos vivos.

¿Cuáles son las causas de la trisomía 18 y la trisomía 13?

En general cada óvulo y cada espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unión de estos crea 23
pares, o 46 cromosomas en total, cuando se realiza la fecundación. De esta manera, una persona
recibe exactamente la mitad de su material genético de cada uno de los padres. En ocasiones,
ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de
un cromosoma 18 o 13 adicional. Cuando esta célula aporta el cromosoma 18 adicional al
embrión, el resultado es la trisomía 18. Cuando esta célula otorga el cromosoma 13 adicional al
embrión, el resultado es la trisomía 13. El cromosoma 18 o 13 adicional puede provenir tanto del
óvulo de la madre como del espermatozoide del padre. Las características de la trisomía 18 y la
trisomía 13 son el resultado de la presencia de este cromosoma 18 o 13 adicional en cada célula
del cuerpo.

En algunas ocasiones, el cromosoma 18 o 13 adicional se adhiere a otro cromosoma en el óvulo o

el espermatozoide; esto se denomina translocación. ésta es la única forma de trisomía 18 o 13 que
puede ser hereditaria. A veces, uno de los padres puede portar un reordenamiento "balanceado"
en el cual el cromosoma 18 o 13 se adhiere a otro cromosoma. Sin embargo, como el padre no
tiene ningún material cromosómico adicional o ausente, se dice que presenta una "translocación
balanceada" y suele ser normal y goza de buena salud. Esporádicamente, puede ocurrir una
trisomía 18 o 13 en mosaico cuando el error en la división celular ocurre después de la
fecundación. Estas personas poseen algunas células con un cromosoma 18 o 13 adicional y otras
con la cantidad normal.

EL SÍNDROME DE TURNER

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que
sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta.
La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. También pueden presentarse
otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal (es decir, los riñones).
Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o
corregirse con el tratamiento médico adecuado. Este síndrome afecta a una de cada 2.500 niñas
recién nacidas.
El nombre "síndrome de Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en
describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la
causa del síndrome de Turner (la presencia de un sólo cromosoma X).

¿Cuáles son las causas del síndrome de Turner?

Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre comienzan

teniendo el número habitual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división
celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y el
espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23
cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo
de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.

En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, lo que
provoca que éste posea un cromosoma sexual menos. Cuando esta célula no puede otorgar el
cromosoma sexual al embrión, de manera que existe sólo un cromosoma sexual X, el resultado es
el síndrome de Turner. El hecho de tener una sola copia de un cromosoma determinado, en lugar
del par habitual, se denomina "monosomía". El síndrome de Turner también se conoce como
"monosomía X." El error del cromosoma sexual faltante puede ocurrir tanto en el óvulo como en el
espermatozoide; sin embargo, suele ser un error que ocurre en la formación del espermatozoide.
No existe nada conocido que el padre pueda haber hecho o no que pudiera haber causado o
prevenido la falta de un cromosoma sexual en la formación del espermatozoide. (La probabilidad
de que aparezca el síndrome de Turner por lo tanto, no se asocia con la edad de la madre). Las
características de este síndrome se originan por la falta de un cromosoma X en cada una de las
células del cuerpo.

Alrededor del 50 por ciento de los casos de síndrome de Turner resulta de la monosomía X total. El
cuarenta por ciento de los casos son "en mosaico", lo que significa que estas personas tienen
algunas células sin un cromosoma X y otras con la cantidad normal de cromosomas. Un por ciento
pequeño del síndrome de Turner son el resultado de una cantidad normal de cromosomas (46 en
total), pero con la falta de una porción del cromosoma X. Cuando falta sólo una parte del
cromosoma X (denominado deleción), no todo el cromosoma, las niñas con síndrome de Turner
suelen tener características menos pronunciadas del síndrome. Las características del síndrome de
Turner presentes dependen de la parte faltante del cromosoma X.

LAS ANOMALÍAS ESTRUCTURALES: LAS DELECIONES (CRI DU CHAT) Y LAS DUPLICACIONES

(PALLISTER KILLIAN)

¿Cuáles son las anomalías cromosómicas estructurales?

Las anomalías cromosómicas estructurales se presentan cuando hay un cambio en la estructura o

en los componentes de un cromosoma. Generalmente el total de cromosomas es normal (46 por
célula). Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando se pierde parte del
cromosoma, cuando hay material cromosómico adicional o cuando dos partes se han
intercambiado de lugar. Como consecuencia, esto conduce al exceso o a la carencia de material
genético, lo que provoca algunos defectos congénitos.

Cada cromosoma está constituido por varios segmentos que generalmente se clasifican como
"brazo corto" y "brazo largo". El brazo corto, la mitad superior del cromosoma, se denomina
"brazo p" y el brazo largo, la mitad inferior del cromosoma, es el "brazo q". El centrómero es la
parte de centro de un cromosoma que aparezca "pellizcado" entre los brazos "p" y "q".

¿Qué son las deleciones?

El término "deleción" significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se
"eliminó". Un pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes.
Cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé, como
consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un síndrome genético
provocado por deleción es el denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre una deleción o pérdida
de parte del cromosoma 5.

¿Qué es el Cri du Chat?

Anualmente, el Cri du Chat o "síndrome del maullido de gato" se encuentra en aproximadamente

uno en 20.000 a 50.000 nacimientos vivos en los Estados Unidos. La causa del Cri du Chat es la
deleción del cromosoma 5p, cuya nomenclatura es "5p-". Las características de los bebés que
sufren Cri du Chat son: llanto muy agudo, falta de tonicidad muscular, microcefalia y bajo peso al
nacer. También tienen problemas con el lenguaje, y es posible que se expresen a través de una
cantidad reducida de palabras o lenguaje de señas. Otros problemas de salud que pueden
presentarse incluyen retardo para comenzar a caminar, problemas en la alimentación,
hiperactividad, escoliosis y retardo mental severo. El promedio de vida de la mayoría de las
personas con Cri du Chat estará dentro de lo normal, a menos que nazcan con otros defectos
severos en los órganos.

Para lograr el desarrollo pleno del potencial de un niño con Cri du Chat, es importante la
educación desde una edad temprana, además de terapias físicas y del lenguaje.

¿Qué son las duplicaciones?

El término "duplicación" significa simplemente que una parte del cromosoma está duplicada o
presenta dos copias. El resultado es el material genético adicional, aun cuando el total de
cromosomas está generalmente dentro de lo normal. Dado que una pieza muy pequeña de un
cromosoma puede contener muchos genes diferentes, el material genético presente en una
duplicación puede provocar que dichos genes no funcionen correctamente. Como consecuencia
de estas "instrucciones adicionales", pueden producirse errores en el desarrollo de un bebé. Una
manera de pensar en la duplicación es pensar que los 46 cromosomas forman un libro de cocina, y
cada uno de los cromosomas es una receta. Si una deleción es un ingrediente que falta en una
receta, un duplicación es un ingrediente adicional. Un ejemplo de un síndrome genético
provocado por duplicación es el denominado "síndrome de Pallister Killian", en el cual parte del
cromosoma 12 está duplicado.

Este nuevo cromosoma que se forma se denomina cromosoma por translocación. La translocación
de este ejemplo se encuentra entre los cromosomas 14 y 21. Cuando un bebé nace con este tipo
de cromosoma por translocación (entre el 14 y el 21), además de un cromosoma 14 normal y dos
cromosomas 21 normales, el bebé sufrirá síndrome de Down, también denominado síndrome de
Down por translocación.

¿Qué es el síndrome de Pallister Killian?

El síndrome de Pallister Killian es el resultado del material genético adicional del cromosoma 12.
En general, se presenta una mezcla de células (mosaicismo), algunas con material adicional del
cromosoma 12 y otras normales (46 cromosomas sin material genético adicional del cromosoma
12). Los bebés que sufren este síndrome padecen muchos problemas, entre los que se incluyen
retardo mental severo, falta de tonicidad muscular, facciones toscas y frente prominente. Entre
otras características se pueden mencionar el labio superior muy delgado, el labio inferior más
grueso y la nariz corta. Entre otros problemas de salud que ocasiona este síndrome se incluyen
convulsiones, mala alimentación, rigidez en las articulaciones, cataratas (en los adultos), pérdida
auditiva y defectos cardíacos. El promedio de vida de las persona que padecen síndrome de
Pallister Killian es reducido, aunque pueden vivir más de 40 años.

LAS TRANSLOCACIONES

¿Qué son las translocaciones?

El término translocación se utiliza cuando se presentan modificaciones en la ubicación de

determinado material cromosómico. Existen dos tipos de translocaciones: recíproca y
robertsoniana. En una translocación recíproca, dos cromosomas diferentes intercambian
segmentos entre sí.

'Anomalías cromosómicas en número y estructura'

En una translocación robertsoniana, un cromosoma completo se adhiere a otro en el centrómero.

El centrómero es la parte de centro de un cromosoma que aparezca "pellizcado" entre los brazos
"p" y "q".

'Anomalías cromosómicas en número y estructura'

Este nuevo cromosoma que se forma se denomina cromosoma por translocación. La translocación
de este ejemplo se encuentra entre los cromosomas 14 y 21. Cuando un bebé nace con este tipo
de cromosoma por translocación (entre el 14 y el 21), además de un cromosoma 14 normal y dos
cromosomas 21 normales, el bebé sufrirá síndrome de Down, también denominado síndrome de
Down por translocación.

EL SÍNDROME DE DOWN POR TRANSLOCACIÓN

¿Qué es el síndrome de Down por translocación?

El síndrome de Down por translocación hace referencia al reordenamiento del material

cromosómico. Existen tres cromosomas 21, al igual que en la trisomía 21, pero uno de ellos está
adherido a otro cromosoma, en lugar de estar separado. El cromosoma 21 adicional es el que
provoca los problemas que constituyen el síndrome de Down. En el síndrome de Down por
translocación, el cromosoma 21 adicional puede adherirse al cromosoma 14, o al 13, 15 o 22. En
algunos casos, dos cromosomas 21 pueden adherirse uno a otro.

Entre el 3 y el 4 por ciento de los bebés que nacen con síndrome de Down tienen síndrome de
Down por translocación. En una habitación con 100 bebés con síndrome de Down, todos los bebés
se parecerán entre sí y tendrán características y problemas de salud similares. No será fácil
detectar los 3 o 4 que presenten la translocación.

Cada vez que se encuentra una translocación en un niño, se estudian los cromosomas de los
padres para determinar si dicha translocación es hereditaria o no. Si uno de los padres presenta un
cromosoma por translocación, entonces el médico concluye que el bebé heredó ese cromosoma
de su padre. En realidad, el padre tendrá un total de 45 cromosomas en cada célula de su cuerpo,
cuyo estado será normal y saludable debido a que aún tienen sólo dos copias de cada cromosoma.
Cuando una persona presenta un reordenamiento del material cromosómico, sin material
cromosómico extra o ausente, se dice que tiene una "translocación balanceada" o que es un
"portador de translocación balanceada".

Los padres con translocaciones balanceadas pueden presentar problemas de fertilidad (problemas
para gestar), abortos espontáneos o mayor probabilidad de tener un hijo con problemas de salud.
Aunque el padre puede donar la cantidad adecuada de material genético (23 cromosomas) para
lograr el embarazo, corre el riesgo de que este material donado sea demasiado o insuficiente. Esto
no puede controlarse ni predecirse. Las probabilidades dependen del tipo de reordenamiento
cromosómico y de los cromosomas involucrados. Por ejemplo, si la translocación está entre los
cromosomas 14 y 21, las probabilidades de síndrome de Down en el embarazo son de entre un 10
y un 15 por ciento si la madre es la portadora de la translocación, y de entre un 3 y un 5 por ciento
si el padre es el portador de la translocación. Las probabilidades son diferentes para hombres y
mujeres debido a que los espermatozoides y los óvulos se producen de manera diferente. La
mujer nace con todos los óvulos que tendrá a lo largo de su vida, mientras que el hombre produce
espermatozoides nuevos constantemente.

Existe otro factor importante a tener en cuenta cuando se encuentra una translocación en uno de
los padres. Los familiares de los padres (hermanos, hermanas) también pueden haber heredado la
translocación y, por lo tanto, pueden correr los mismos riesgos en un embarazo. Por estos
motivos, se recomienda que las personas con reordenamientos cromosómicos compartan esta
información con sus familiares para que estos puedan realizarse los estudios correspondientes.
OTROS ARREGLOS CROMOSÓMICOS: ANILLOS E INVERSIONES

¿Qué es una inversión?

Existen diversas formas en las que puede alterarse la estructura de un cromosoma. Una de ellas se
denomina "inversión". El término "inversión" se utiliza cuando un cromosoma se fragmenta en dos
puntos y el segmento intermedio gira al revés y luego vuelve a unirse.

Algunas inversiones son tan frecuentes en la población que no es necesario realizar una prueba
adicional para detectarlas. Si se encuentra una inversión rara o poco frecuente en un niño, se
estudian los cromosomas de los padres para determinar si dicha inversión es hereditaria o no. Si
uno de los padres presenta esta inversión, entonces el médico concluye que el bebé heredó dicha
inversión de su padre. El hecho de que generalmente el estado del padre sea normal y saludable
prueba que la inversión no provocó ningún daño genético en el momento en que el cromosoma se
fragmentó y giró al revés. (Los demás familiares de los padres también pueden haber heredado la
inversión y pueden decidir si realizar o no un estudio cromosómico.) Sin embargo, si la inversión
no se presenta en alguno de los padres, existe la posibilidad de que parte del material genético se
haya perdido o alterado en el reordenamiento. Esto podría provocar problemas en el desarrollo
del bebé, incluyendo defectos congénitos.

¿Qué es un cromosoma anular?

Otro ejemplo de reordenamiento cromosómico es lo que se denomina cromosoma "anular". El

término cromosoma "anular" se utiliza para describir un cromosoma cuyas extremidades se
fragmentaron y se unieron para formar un círculo o "anillo".

La determinación del sexo en la especie humana.

En los seres humanos, la determinación del sexo es cromosómica, ya que depende de los
heterocromosomas o cromosomas sexuales. Las personas tenemos en nuestras células 46
cromosomas, 44 autosomas y 2 heterosomas. Las mujeres son XX y los hombres XY. Los óvulos y
espermatozoides se forman por meiosis en las gónadas a partir de las células precursoras. de que
nazca un inidviduo con XX o XY es del 50%

Alteraciones en el número de cromosomas.

Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los

cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por
meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. Las mas frecuentes pueden ser monosomías o
trisomías.

Monosomías: perdida de un cromosoma.

Trisomías: presencia de un cromosoma de mas en algunas de las parejas de cromosomas

homólogos.
Alteraciones Autosómicas:

El síndrome de Downes un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21 en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia de un grado variable de
retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más
frecuente de discapacidad psíquica congénita.

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se
caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.
También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 o por mosaicismo en las
células fetales. Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los
casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un
recién nacido con trisomia completa del par 18 no supera el año.

Alteraciones heterocromosómicas.

El síndrome Turner es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo

cromosoma X. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos
afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los
caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a que las mujeres que padecen el
síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.

El síndrome de Klinefelter E s una alteración genética que se desarrolla por la separación

incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno
de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Solo se
produce en los hombres.

El síndrome del triple X no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres
que lo padecen son altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden padecer algunos
trastornos de aprendizaje.

El síndrome del duplo Y es un trastorno genético de los cromosomas sexuales donde el hombre
recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo XYY. Algunos médicos cuestionan si el uso
del término «síndrome» para ésta anomalía, porque el fenotipo es normal, ya que la mayoría de
hombres con XYY no conocen su cariotipo.
 Historia de la Genética

a Genómica implica el estudio de genes, genética, herencia, biología molecular, bioquímica,

estadísticas biológicas e incorpora el conocimiento de la tecnología avanzada, de informática y de
las matemáticas.

Mediados De a los Fin Del Siglo XIX

Los orígenes de genéticas mienten en el revelado de teorías de la evolución. Era en 1858 que el
origen de la especie y cómo la variabilidad de la especie fue desarrollada después del trabajo de
investigación de Charles Darwin y de Wallace. Describieron cómo la nueva especie se presentó vía
la evolución y cómo la selección natural ocurrió para desarrollar nuevos formularios. Sin embargo
no sabían que los genes del papel tuvieron que jugar en este fenómeno.

Aproximadamente al mismo tiempo Gregor Mendel, monje Austríaco, realizaba experimentos

extensos en herencia y genéticas de las instalaciones de guisante de olor. Él describió la unidad de
la herencia como partícula que no cambia y se pasa conectado al descendiente. Su trabajo es de
hecho la base de entender los principios de genéticas incluso hoy. Por Lo Tanto, conocen a Gregor
Mendel como el Padre de la Genética. Había, sin embargo, poca percatación del trabajo de Gregor
durante este tiempo.

También en este período Haeckel predijo correctamente que el material de la herencia fue situado
en el núcleo. Miescher mostró que el material en el núcleo era un ácido nucléico. Los Cromosomas
como unidades que llevaban la información genética también fueron descubiertos alrededor de
este tiempo.

Comienzo del siglo XX

Era durante este tiempo que los Principios Mendelianos y la Teoría de la Herencia Cromosómica
fueron establecidos. El trabajo de Mendel era en gran parte desconocido. No era hasta el 1900
que había un redescubrimiento de los principios Mendelianos y las publicaciones comenzaron a
citar su trabajo.

El Revelado de la teoría cromosómica llevó al advenimiento del campo de la citogenética. Las

primeras observaciones de las anormalidades cromosómicas (e.g duplicaciones, cancelacínes,
desplazamientos, inversiones) fueron señaladas alrededor de este tiempo.

Mediados del siglo XX

Era en 1870 s que el material en el núcleo fue determinado para ser un ácido nucléico. La DNA fue
determinada para ser el material genético entre los años 20 y los mediados de los años cincuenta.
Los experimentos de Griffith con una deformación bacteriana establecieron la teoría.
Más futuro de Avery, de MacLeod y de McCarty mostrado que la DNA, no la proteína o el ARN
eran el factor responsable de herencia y de la evolución genéticas de las deformaciones
bacterianas estudiadas por Griffith.

Era entonces ese Watson y la Tortícolis en su trabajo innovador determinó la estructura de la DNA,
y otras sugirieron que la DNA contuviera un código genético. El código fue descubierto en los años
60. La Tortícolis descubrió el proceso de la transcripción y de la traslación y llevó a la formación del
“dogma central de la biología molecular”.

Mediados de-tarde siglo XX y el Comienzo del siglo XXI

Este período anunció el concepto de biología molecular y de genética molecular. Las Diversas
tecnologías avanzadas hicieron su manera en base de conocimiento alrededor de este tiempo.
Esto incluyó biología molecular, tecnología de DNA recombinante, y métodos de la biotecnología.

Los Métodos de radiolabelling de la DNA con las etiquetas radioactivas o fluorescentes para el
revelado de métodos diagnósticos y terapéuticos así como de herramientas de la investigación
fueron descubiertos durante este tiempo.

Las enzimas de la Restricción fueron descubiertas y utilizadas para construir las moléculas de la
DNA recombinante que contuvieron la DNA no nativa que se podría crecer en abundancia en
deformaciones bacterianas.

Entonces vinieron los métodos como la POLIMERIZACIÓN EN CADENA (reacción en cadena de

Polimerasa) y el ordenador principal de otros métodos y nuevas aplicaciones de la biotecnología
fue encontrado en remedio, pharmacotherapeutics así como la investigación.

Mediados De a los Fin Del Siglo XIX: Evolución, Selección Natural, Herencia De Partículas y Nuclein
1858

Darwin y Wallace - Papel de la variación natural y de la selección natural en la evolución

1865 - Gregor Mendel - herencia De Partículas

1866 - Ernst Haeckel; Los materiales de la Herencia estaban en el núcleo

1871 - Friedrich Miescher; El Material en el núcleo era un ácido nucléico

comienzo del siglo XX: Los Principios Mendelianos son extendidos y la Teoría de la Herencia
Cromosómica solidifica

1900 - Correns, de Vries, von Tschermak - se redescubre el trabajo de Mendel; La edad de la

genética comienza
1902 - Gualterio Sutton y Theodor Boveri - Teoría de la Herencia Cromosómica; El material de la
herencia reside en cromosomas

1905-1923

Mecanismo Articulado

Mecanismo articulado del Sexo

Correspondencia Genética

Número de grupos de mecanismo articulado - número de cromosomas

Genes Mortales

Herencia Maternal

1908 - Principio Resistente y de Weinberg - de Resistente-Weinberg del equilibrio genético

1909 - Nilsson-Ehle - Teoría de rasgos cuantitativos y de la genética cuantitativa

Mediados del siglo XX: La DNA es la materia de la vida; la superioridad de la teoría de la evolución
Darvinista vía la selección natural se confirma

1928 - Griffith - experimentos de la Transformación

1944 - Avery, MacLeod, McCarty - prueba Definitiva que la DNA es el material genético

1953 - Watson y Tortícolis - se define la estructura de la DNA

1954-1961

El código de la DNA es resuelto

Se describe la Transcripción

Se describe la Réplica

Se describe la Traslación

Se descubre Operons

1932-1953

Fisher y Dobzhansky - Se formula la Síntesis Moderna

Teoría evolutiva Darvinista de las Conexiones y genética Mendeliana

1968

Kimura

La Teoría Neutral de la Evolución Molecular se introduce

Mediados de-tarde siglo XX y el Comienzo del siglo XXI: La Edad de la Genética Molecular;
Phylogenetics Estudia Intensivo; La Era de la Información; La Aparición de la Ciencia de la
Genómica

1969 - ARPANET - el Internet viene en línea

1970 - Arber y Smith - se aísla la Primera enzima de la restricción, II Trasero,

1970 - Baltimore y Temin - Descubrimiento del transcriptase reverso

1972 - Iceberg - se construye la Primera molécula de la DNA recombinante

1973 - Boyer y Cohen - Primera célula recombinante funcional de Escherichia Coli producida

1977 - Sanger y Gilbert - la DNA que ordena técnicas se describe

1977 - Sostenido y Roberts - Intrones descubiertos

1978 - Botstein - lanzamiento de RFLPs la era de correspondencia molecular de los grupos de

mecanismo articulado

el an o 80 - Grupo de Sanger - se ordena el Primer genoma, el bacteriófago ΦX174 de Escherichia

Coli

1983 - Mullis - se descubre la técnica de la POLIMERIZACIÓN EN CADENA

1986 - Capo Motor, Smith, Hunkapiller y Hunkapiller - el Primer automatizó el secuenciador de la

DNA

1990 - Gobierno de los E.E.U.U. - el Proyecto del Genoma Humano lanzó

1995 - Celera - se ordena el Primer genoma bacteriano (gripe del H.)

1996

Consorcio del Genoma de Levadura

Primer genoma eucariótico (levadura) ordenado

2000 - Iniciativa del Genoma de Arabidopsis - se ordena el Primer genoma de la instalación

floreciente (thaliana de Arabidopsis)

2001 - Se publica la serie del genoma humano

La transmisión de los caracteres

Raza pura y raza híbrida

Son de raza pura para un carácter todos aquellos individuos que cruzados entre sí, siempre dan
descendientes que presentan ese mismo carácter. También se les llama homocigóticos para ese
carácter.

Son híbridos para un carácter aquellos individuos que cruzados entre sí, pueden dar descendientes
con algún carácter no presente en los padres. También se les llama heterocigóticos para ese
carácter.

¿Qué es el mapeo genético (cartografía genética)?

Entre los principales objetivos del Proyecto del genoma humano (PGH) se encontraba el
desarrollar nuevas herramientas, que fueran mejores y más económicas, para identificar nuevos
genes y entender su función.

Una de estas herramientas es el mapeo genético. El mapeo genético - también llamado mapeo de
ligamiento - puede ofrecer firmes pruebas de que una enfermedad transmitida de un padre a su
hijo está ligada a uno o más genes. El mapeo también brinda pistas sobre qué cromosoma
contiene el gen y la ubicación precisa del gen en ese cromosoma.

Los mapas genéticos han sido utilizados exitosamente para encontrar el gen responsable de
trastornos relativamente poco frecuentes que se heredan a través de un solo gen, tales como la
fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne. Los mapas genéticos también son útiles para
guiar a los científicos al gran número de genes que se cree que desempeñan un papel en el
desarrollo de los trastornos más comunes, tales como el asma, las enfermedades del corazón, la
diabetes, el cáncer y las afecciones psiquiátricas.