METABOLITOS

1- Anorexia: Concepto, etiopatogenia, cuadro clínico. Complicaciones.

Diagnóstico.
Concepto
Perdida de peso relevante decidida voluntariamente. Hay temor a engordar y alteración
de la imagen corporal.
La amenorrea suele ser generalmente el primer signo.

Cuadro clínico
Aspecto demacrado, sequedad de piel, caída de cabello, hipotensión, bradicardia,
desequilibrio electrolítico, anemia, leucopenia, trombocitopenia. A veces arritmia.
Generalmente asociada a depresión, trastornos obsesivos-compulsivos, trastorno de la
personalidad.

Exploraciones
Hemograma, urea, electrolitos, proteinograma, función hepática, ECG, densitometría
ósea, dopaje de hormonas (cortisol, tiroides, del crecimiento, sexuales)

Diagnóstico
Perdida de peso (peso inferior al 85% del peso esperado), miedo intenso a ganar peso,
alteración de la silueta, amenorrea (3 ciclos menstruales consecutivos)

Diagnóstico diferencial
Depresión mayor, esquizofrenia con perdida de peso, fobia social, etc.
2- Bulimia: Concepto, etiopatogenia, cuadro clínico. Criterios
diagnósticos. Complicaciones.
Concepto:
El hecho esencial es la presencia de ingestiones alimentarias excesivas y descontroladas,
junto con actividades compensatorias de tales excesos determinadas por el miedo a
engordar; también se lo ha catalogado como un transtorno de control de impulsos.

Etiopatogenia:
El metabolismo basal y la termogénesis se suponen bajos, favoreciendo el sobrepeso y,
por tanto, la bulimia. La bulimia nerviosa puede desencadenarse a menudo por estrés.
Una hipótesis sostiene que el hambre voraz que los suscita está determinada por
respuestas condicionadas orgánicas, hiperinsulinemia o hipoglucemia
fundamentalmente, causadas por las irregularidades alimentarias.

Cuadro Clínico:
Puede haber sobrepeso u obesidad, ligera distención abdominal, estreñimiento o diarrea.
Los vómitos favorecen la hipertrofia parotídea, alteraciones dentarias, uceraciones
bucales, gastritis, esofagitis y erosiones en el dorso de los dedos (signo de Russel)que
utilizan para provocar los vómitos. Tambien podemos ver oligomenorrea e
irregularidades menstruales.
Dentro de las características biológicas los sujetos con bulimia mienten y roban,
habitualmente comida o dinero, para satisfacer su voracidad; consumo, alcohol y otros
tóxicos. Labilidad emocional constante.

Criterios Diagnósticos: de la DSM-IV

1-Presencia de atracones recurrentes
1.a) Ingesta de alimentos en corto periodo de tiempo y en cantidad superior a la que
consumiría la mayoría de las personas
1.b) Sensación de pérdida de control
2-Conductas compensatorias inapropiadas (vómitos, laxantes, diuréticos, enemas, ayuno
y ejercicio excesivo)
3-Los atracones ocurren en promedio al menos 2 veces a la semana durante un periodo
de 3 meses

Complicaciones:
-De la fase aguda: disturbios de electrolítos y ácido-base, falla renal aguda, arritmia
cardiaca, edema, constipación, íleo, úlcera gastroduodenal, anemia-leucopenia,
debilidad muscular general, cefaleas-convulsiones, hipotermia.
-De la fase crónica: insuficiencia renal crónica, amenorrea, infertilidad, osteoporosis,
fracturas vertebrales, arritmia cardiaca, constipación, anemia-leucopenia, lesiones
dentales, alteraciones cognitivas.
-Causas de mortalidad: taquiarritmias ventriculares, por disturbios electrolíticos,
infecciones por inmunodepresión.
3- Dislipidemias: concepto, etiopatogenia (primarias y secundarias),
clasificación. Complicaciones. Diagnóstico laboratorial.
Concepto.
Son una serie de diversas condiciones patológicas cuyo elemento en común es la
alteración del metabolismo de los lípidos, con el consecuente desequilibrio de lípidos y
lipoproteínas en sangre que resulta de riesgo para la salud

Clasificación.
I) Según su Etiopatogenia
1- Primarios o genéticos
1.1- Hipertrigliceridemia fliar.
1.2- Hipercolesterolemia fliar.
1.3- Hiperlipidemia fliar combinada.
Enfermedad Mecanismo Clasificación Lípido
Fredrickson Alterado

Disminución de la act. de Hipertrigliceridemia

Hipertrigliceridemia familiar la LPL Exógena (Tipo I) Triglicéridos
Incremento de secreción Hipertrigliceridemia
hepática de VLDL Endógena (Tipo IV)
Disminución de la act. del
Hipercolesterolemia familiar Receptor LDL Hipercolesterolemia Colesterol
Defectos (Tipo IIa)
en la apoproteína B

Incremento de secreción Hipercolesterolemia

Hiperlipidemia familiar hepática de VLDL rica en más Colesterol
combinada apoproteína B Hipertrigliceridemia Triglicéridos
Aumento conversión a (Tipo IIb)
LDL

2- Secundarios
aparecen en asociación a otros trastornos metabólicos

• Hipotiroidismo LDL
• Obesidad Central VLDL
• Sindrome Nefrótico LDL+VLDL
• Uremia VLDL
• Diabetes Mellitus VLDL
• Alcoholismo VLDL
• Anticonceptivos VLDL

II) Según Fenotipo (clasificación de Fredrickson)

I QUILOMICRONES rara
II a LDL COMÚN
II b LDL + VLDL COMÚN
III IDL rara
IV VLDL COMÚN
V VLDL + QUILOMIC. rara
Cuadro Clínico
- Pueden aparecer los pacientes asintomáticos, o ser diagnosticados en un control de
rutina
- La primera manifestación puede aparecer como una cardiopatía isquémica
- Aterosclerosis
- Pancreatitis
- Xantelasma
pequeños tumores benignos o levantamientos grasos (esteres de
colesterol) situados en o alrededor de los párpados.
- Xantoma
Es una afección cutánea en la cual la grasa se deposita por debajo de la
piel. (X. tuberoso, X. Eruptivo, X. Palmar)

Diagnóstico
• Historia Clínica (hiperlipemia fliar)
• Perfil lipídico o lipidograma
 Colesterol total V.N: <200 mg/dl
 LDL colesterol V.N: <100 mg/dl
 HDL colesterol V.N: >35 mg/dl
 VLDL triglicéridos V.N: 2-38 mg/dl
 Triglicéridos V.N: 10-160 mg/dl
OBS: en DM
colesterol total< 150 mg/dl

RIESGO.
 Factores de riesgo mayores que modifican las metas del LDL Colesterol
1. Hábito de fumar
2. Hipertensión Arterial (140 / 90 mm Hg o medicado)
3. Bajo HDL Colesterol (< 40 mg/dl)
4. Historia Familiar de CHD prematura (♂<55 años; ♀<65 años)
5. Edad (♂ > 45 años; ♀> 55 años)

DIABETES = CHD (Coronary heart disease: Enfermedad coronaria)

 Tres categorías de Riesgo

CATEGORIA DE RIESGO
META LDL (mg/dl)

CHD o equivalentes (DM) < 100

Múltiple (+2) Factores de Riesgo < 130

0 a 1 Factor de Riesgo < 160

Complicaciones
* DM * ACV
* Pancreatitis * HTA
* Cardiopatia Isquemica (IAM, Angina)
4- Obesidad Concepto, etiopatogenia. Clasificación según IMC.
Complicaciones. Metodología para el diagnóstico.
CONCEPTO
Enfermedad metabólica, crónica y heterogénea, determinada por la interacción de
varios factores y caracterizada por el aumento de peso corporal a expensas del tejido
graso. No es una enfermedad nutricional!!

ETIOPATOGENIA
La obesidad es el resultado de un balance positivo entre la ingesta y el gasto
energético, de modo que el exceso de energía se almacena en el tejido adiposo en forma
de grasa.
El desarrollo de obesidad depende de un componente genético multifactorial y otro
ambiental (dieta, sedentarismo)

CLASIFICACIÓN SEGÚN IMC

IMC= peso (kg) / altura (m)2

CLASIFICACIÓN IMC RIESGO RELATIVO DE COMORBILIDADES

Bajo peso 〈 18,5 Riesgo de otros problemas clínicos
Normal 18,5 – 24,9 Riesgo normal
Pre-obeso 25 – 29,9 ↑ leve
Obesidad I 30 – 34,9 ↑ moderado
Obesidad II 35 – 39,9 ↑ severo
Obesidad III 〉 40 ↑ muy severo

RIESGO DE OBESIDAD DETERMINADO POR EL PERÍMETRO DE LA CINTURA

RIESGO AUMENTADO RIESGO GRAVE

Varón 〉 94 cm 〉 102 cm
Mujer 〉 80 cm 〉 88 cm

COMPLICACIONES
Algunas de las complicaciones derivan de los problemas mecánicos causados por la
acumulación de grasa, como la sobrecarga del aparato locomotor, la limitación de los
movimientos respiratorios de la caja torácica o el aumento de la presión abdominal.
También se relaciona con el desarrollo de diversos cánceres.
La principal causa de mortalidad en el paciente obeso es la serie de alteraciones
metabólicas que incrementan su riesgo cardiovascular. Los mecanismos por los cuales
la expansión del tej, adiposo aumenta el riesgo cardiovascular no están claros, pero se
han identificado tres aspectos claves:
TEJ. ADIPOSO COMO ÓRGANO DE ALMACENAMIENTO – LIPOTOXICIDAD: el tej.adiposo es un
órgano especializado para el almacenamiento de energía en forma de grasa, proceso que
requiere acción de la insulina para la incorporación de Glc, esterificación de TAG e
inhibición de lipólisis. El tej. Adiposo del paciente obeso se caracteriza por el aumento
en el número y tamaño de adipositos. Los adipositos más grandes son más
insulinorresistentes y lipoliticos, así, los ac.grasos que se liberan se acumulan en otros
órganos, produciendo lipotoxicidad. La acumulación de TAG en el músculo, hígado,
corazón, célula beta pancreática produce resistencia insulínica, hígado graso,
cardiotoxicidad y disminución de secreción insulínica.

TEJ. ADIPOSO COMO GLÁNDULA ENDÓCRINA: capaz de sintetizar y segregar hormonas. Un

ejemplo es la leptina, hormona que actúa sobre el hipotálamo informando al SNC sobre
el estado nutricional. También segrega otras hormonas como la resistina, TNF-α, o la
adiponectina, que modulan la sensibilidad insulínica a nivel periférico. La secreción de
factores protrombogénicos, como el inhibidor del activador del plasminógeno (PAI-1)
está aumentada en la obesidad.
El tej.adiposo del paciente obeso presenta cambios en su repertorio hormonal que
pueden facilitar el desarrollo de otros componentes del Sx. Metabólico (resistencia
insulínica, dislipidemia, HTA).

HETEROGENEIDAD DEL TEJ.ADIPOSO: el tej.adiposo intrabdominal y subcutáneo se

diferencian en los grados de expresión de diversos genes que sugieren que el depósito
adiposo intraabdominal produce mayor resistencia insulínica y es más sensible a
estímulos lipolíticos y esteroideos.
El depósito graso intraabdominal podría proporcionar un mayor riesgo cardiovascular
por su relación anatómica con la vena porta, lo que facilita que los ac.grasos
procedentes de este depósito lleguen directamente al hígado, órgano clave en la síntesis
de lipoproteínas.

COMORBILIDADES ASOCIADAS CON LA OBESIDAD

CARDIOVASCULARES RESPIRATORIAS GASTROINTESTINALES

HTA Hipoventilación Hernia de hiato
Enf.Aterosclerótica coronaria Apnea del sueño Litiasis biliar
Enf.Cerebrovascular Hígado graso y cirrosis
Trombosis venosa profunda Cáncer de colon

METABÓLICAS ENDOCRINAS OSTEOMUSCULARES

Dislipidemia Hipercortisolismo Artrosis
Resistencia insulínica Alteración de esteroides sexuales
DM tipo 2 Cáncer de mama
Hiperuricemia Sx. Ovario poliquístico
Hirsutismo

RENAL GENITOURINARIAS PIEL

Proteinuria Cáncer de endometrio Acantosis nigricans
Cáncer de próstata Linfedema
Incontinencia

METODOLOGÍA PARA EL DIAGNÓSTICO

 Índice de masa corporal (IMC) → IMC= peso (kg) / altura (m)2
 Distribución de la grasa corporal: circunferencia de cintura

Obs: partes de las clases!!

PACIENTES OBESOS CON RIESGO ABSOLUTO ELEVADO:
1. Tabaquismo
2. Hipertensión Arterial
Tensión Sistólica: >140 mmHg Tensión Diastólica: >90 mmHg
3. Elevación de LDL
(LDL > 160 mg/dL o entre 130 y 159 mg/dL con dos o más factores de riesgo)
4. Disminución de HDL (< 35 mg/dL)
5. Intolerancia a la glucosa en ayunas (valores entre 110 y 125 mg/dL)
6. Historia familiar de enfermedad coronaria prematura. Infarto de miocardio o
muerte súbita en el padre o familiares varones de 1er grado antes de los 65 años.
7. Edad: Varones: 45 años. Mujeres: 55 años o post menopausia

PACIENTES OBESOS CON RIESGO ABSOLUTO MUY ELEVADO:

Se diagnostica determinando en pacientes obesos, la presencia de:
1. Enfermedad coronaria establecida, incluyendo historia de infarto agudo de
miocardio, angor (estable o inestable), cirugía coronaria o angioplastia.
2. Presencia de otras enfermedades arterioscleróticas, como enfermedad arterial
periférica, aneurisma de aorta abdominal o enfermedad carotídea sintomática.
3. Diabetes Mellitus tipo II o glucemia en ayunas > 126 mg/dL o glucemia post
prandial a las 2 horas > 200 mg/dL.
4. Apnea del sueño, ronquidos, cesación de la respiración durante el sueño
5- Hiperuricemias: Gota. Concepto, etiopatogenia (primarias y
secundarias), clasificación. Cuadro clínico. Complicaciones.
Metodología para el diagnóstico.
Concepto
La hiperuricemia se define como una concentración plasmática de urato mayor de 420
µmol/L (7 mg/dL). Puede producirse por aumento de la producción de ácido úrico, por
descenso en su eliminación o por una combinación de ambos procesos.

Gota: la gota se caracteriza por el depósito de cristales de urato monosódico en

estructuras del interior de las articulaciones. Los cristales de urato se hallan
invariablemente en el líquido sinovial de las articulaciones inflamadas, pero, tras ceder
la inflamación, permanecen indefinidamente, pudiéndose observar de forma regular en
el líquido sinovial; este depósito de cristales es reversible, de forma que la
normalización de la uricemia resulta en la disolución de los cristales.

Etiopatogenia y clasificación: para la nucleación de cristales de urato se requiere de

concentraciones séricas en niveles de supersaturación, es decir, superiores a 7mg/dL
(420 mmol/L), otros factores como la baja temperatura, microtraumas también pueden
favorecer este depósito, se desencadena una reacción inflamatoria aguda con
vasodilatación, aumento de permeabilidad vascular, quimiotáxis de neutrófilos y
fagocitosis de los cristales.
No todos los individuos con hiperuricemia padecen de gota, la prevalencia de la misma
se incrementa con los niveles de ácido úrico, se aproxima al 50% con niveles séricos
superiores a 9mg/dL. El hallazgo de niveles séricos elevados de ácido úrico en ausencia
de gota o insuficiencia renal se denomina hiperuricemia asintomática.
La hiperuricemia puede clasificarse como primaria o secundaria dependiendo de si la
causa es innata o el resultado de un trastorno adquirido. En cuanto a la clasificación
fisiopatológica tenemos:
• Producción incrementada de uratos: representa el 10-20%. Dentro de esta
categoría pueden subclasificarse las hiperuricemias en primarias o secundarias.
En las primarias, la génesis radica en defectos enzimáticos; la ausencia total o
parcial de la hipoxantina-guanina-foforribosil-transferasa HGPRT (enf. Lesch-
Nyan) cuyo defecto ocasiona la falta de reutilización de las purinas en la síntesis
de nuevos nucleótidos y el incremento de la actividad de la 5-fosforribosil-1-
pirofosfato-sintetasa PRPPS, que ocasiona un aumento del PRPP intracelular
con el consiguiente incremento del ácido úrico.
Las secundarias se deben a un aumento del catabolismo de las purinas por
recambio de ribonucleoproteinas endógenas. Se observa en enfermedades mielo
y linfoproliferativas, policitemias y anemias hemolíticas, psoriasis,
rabdomiólisis, pérdida importante de peso y ejercicio físico intenso.
También puede producirse por un aumento del aporte exógeno por una dieta rica
en purinas (hígado, mollejas, riñón, etc.)
• Disminución de la excreción renal de ácido úrico: representa el 80-90%. Es
siempre una causa de hiperuricemia secundaria. La alteración de la eliminación
de ácido úrico puede aparecer, en teoría, como consecuencia de una filtración
glomerular reducida, secreción tubular reducida o reabsorción tubular
aumentada.
 La hiperuricemia está presente de forma invariable en la neuropatía crónica por
reducción del filtrado glomerular.
La reducción de la secreción tubular de uratos causa la hiperuricemia secundaria
a la acidosis debido a que los cetoácidos compiten por el transportador tubular
de ácidos orgánicos, común para su excreción y la del ácido úrico.
La hiperuricemia por aumento de la reabsorción tubular se ve en la diabetes
insípida o en el tratamiento con diuréticos debido a la disminución del volumen
extracelular
• Hiperuricemias mixtas: la enfermedad de von Gierke produce hiperuricemia
por aumento de la síntesis y disminución de la excreción renal.
El alcohol facilita la hiperuricemia por aumento en la producción de uratos y
decremento de la excreción por consumo de ATP hepático y producción de
lactacidemia que bloquea la secreción de ácido úrico.

Cuadro clínico: La hiperuricemia puede cursar de forma asintomática o provocar la

aparición de complicaciones. Cuanto mayor sea la concentración plasmática, mayor será
la posibilidad de desarrollar gota.
• Artritis gotosa: Es la primera manifestación clínica de la gota. Suele debutar
como un ataque monoarticular, de predominio en la articulación
metatarsofalángica del dedo gordo del pie (la clásica podagra). Se manifiesta de
forma brusca, como una intensa inflamación articular (roja y dolorosa)
acompañada de hiperestesia (no soporta ni el roce de la sábana). Se han
identificado factores desencadenantes, entre los que destacan las enfermedades
médicas graves, las intervenciones quirúrgicas, el alcohol, las comidas copiosas,
los traumatismos y sobre todo los medicamentos. En algunas ocasiones la artritis
puede ser poliarticular, lo cual sucede sobre todo en las mujeres.
• Gota tofácea: Tras dejar evolucionar la gota durante largo tiempo y sin
tratamiento, se producen los tofos, que son agregados de cristales de urato
monosódico rodeados por una reacción granulomatosa (reacción a cuerpo
extraño) con gran capacidad erosiva. Se localizan en los codos, el pabellón
auricular, la 1ª articulación metatarsofalángica, la mano y en los tendones (sobre
todo en el aquileano). Si no se restablecen los niveles normales de ácido úrico,
los tofos pueden crecer. Si por el contrario se normaliza la uricemia, con el
tiempo los tofos llegan a desaparecer.
• Nefrolitiasis: Los cálculos de ácido úrico pueden preceder a la artritis gotosa,
siendo la primera manifestación de la gota en el 40% de los casos. El aumento
de la excreción de ácido úrico en la orina es el factor que más influye en la
aparición de la litiasis, pero parece que también existe relación con las
concentraciones plasmáticas de uratos. Además, el ácido úrico puede actuar
como nido para que el oxalato cálcico pueda precipitar.
• Nefropatía por urato: Es un síntoma tardío de la gota tofácea crónica. Se
define como una nefropatía intersticial producida por el depósito de cristales de
urato monosódico en el parénquima renal, rodeados por una reacción
inflamatoria de células gigantes e infiltración de linfocitos. Como consecuencia
de la inflamación se provoca fibrosis. Clínicamente se observan desde casos
asintomáticos hasta proteinuria, hipertensión e insuficiencia renal (según avanza
la afectación).
• Nefropatía úrica aguda: en general sin relación con la gota. Causa reversible
de insuficiencia renal aguda, originada por el depósito masivo de cristales de
ácido úrico en los túbulos renales y los conductos colectores, lo que obstruye el
 flujo de orina. Se asocia con leucemias o tumores, debido a la masiva
destrucción celular provocada por el tratamiento. Clínicamente debuta como una
IRA oligúrica acompañada de hematuria.

Complicaciones: la principal complicación es la artritis gotosa, también puede

ocasionar diversos trastornos renales como nefrolitiasis, nefropatía por uratos o
nefropatía por ácido úrico provocando insuficiencia renal.

Diagnóstico: el hallazgo de cristales en el líquido sinovial o en material obtenido de

tofos es diagnóstico y patognomónico de gota.
Se diagnostica como hiperuricemia asintomática a la elevación de los niveles de ácido
úrico por encima de 7 mg/dL sin presencia de artritis o litiasis renal asociada. No
requiere tratamiento.
Los episodios de artritis gotosa se acompañan de una reacción de fase aguda,
manifestada por una elevación de la VSG, la proteína C reactiva y otros reactantes de
fase aguda.
La radiología ayuda poco, sólo permite valorar si las articulaciones afectadas se hallan
estructuralmente indemnes. Sólo la aparición de tofos en las articulaciones produce
lesión estructural y cambios radiológicos objetivables.

Diagnóstico diferencial: se plantea en general con otras mono u oligoartritis

agudas, si cursan con inflamación importante (artritis por depósito de cristales de
pirofosfato cálcico o artritis sépticas piógenas).
Problemas articulares no inflamatorios como artrosis e incluso afección dolorosa
extraarticular.
En los pacientes de larga evolución con afección persistente de varias articulaciones
puede semejar a una artritis reumatoide, en esta última la afección articular es simétrica
y en general respeta las articulaciones distales. En cambio, en la gota tofácea la afección
es más asimétrica.