Malformaciones congé nitas del cuello.

Diagnó stico y
tratamiento
F. Mun ̃oz-Proto∗, P. Sarría-Echegaray, M.P. Epprecht-Gonzá lez y J. Alba-
Mesquida Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca, Espan ̃a

Recibido el 11 de agosto de 2015; aceptado el 1 de septiembre de 2015 Disponible en Internet el 11 de noviembre de 2015

lasmalformacionescervicalescongé nitassonungrupohete

rogeno de enfermedades que se pueden manifestar desde el nacimeineto hasta la edad

adulta

Esta diversidad de expresió n clínica genera la inquietud de contar con una descripció n simple de cada una de ellas
y un resumen actua- lizado de las pautas de diagnó stico y tratamiento. Tanto el mé dico de cabecera como el
especialista de cabeza y cuello deben conocer los posibles diagnó sticos diferenciales para lograr un manejo ó ptimo
y evitar complicaciones. En la tabla 1 presentamos un resumen de las malformaciones con- gé nitas cervicales1.

Anomalías de los arcos branquiales

Suponen el 30% de las masas cervicales congé nitas. No existe preferencia de gé nero y suelen aparecer en nin ̃os o
adultos jó venes, pudiendo ser bilaterales hasta en un tercio de los casos.

Embriología

Tras la cuarta semana de gestació n, hay 4 pares de arcos definidos y 2 arcos rudimentarios. La parte externa de
estos está formada por ectodermo, la interna por endodermo y entre ellas hay mesodermo. Los arcos está n
separados externamente por hendiduras e internamente por bolsas. Estos son obliterados para formar las
estructuras cervicales (tabla 2). Las anomalías branquiales resultan de la oblitera- ció n incompleta de las
hendiduras y bolsas.

Diagnó stico

Las anomalías branquiales pueden presentarse como quis- tes, fístulas o senos. Los quistes no tienen apertura, los
senos se abren al exterior y las fístulas tienen una apertura interna y otra externa. Hemos de sospecharlas ante
toda masa cer- vical lateral, redonda, homogé nea y dura, localizada en el borde anterior del mú sculo
esternocleidomastoideo (ECM), en cualquier posició n entre el trago y la clavícula.

La evaluació n comienza con una historia clínica y exploració n física completas y debe remitirse para una naso-
fibroscopia para localizar la apertura en la faringe. Deben examinarse los senos piriformes y las fosas amigdalinas.
En adultos es conveniente realizar una punció n aspiració n de aguja fina para descartar un carcinoma escamoso o
aclarar el diagnó stico. El estudio de elecció n es la tomografía axial computarizada (TAC), que es capaz de
demostrar la existen- cia de la fístula en el 64% de casos. En caso de anomalías de tercer y cuarto arco branquial el
esofagograma con bario tiene una sensibilidad de 50-80%.

Tratamiento

El tratamiento definitivo es la cirugía para evitar las sobre- infecciones. De no resecarse completamente, la tasa de
recurrencia es alta. En caso de infecció n, esta debe tratarse con antibió ticos previamente a la intervenció n.

Anomalías del primer arco branquial

Constituyen el 1% de las malformaciones de los arcos bran- quiales. Son má s frecuentes en mujeres y afectan el
oído externo y, ocasionalmente, el oído medio. Transcurren cerca de la glá ndula paró tida y pueden estar en
relació n con el ner- vio facial. Se suelen observar drenajes de material desde una fosita periauricular, que puede ser
purulento si está infec- tada (fig. 1). La afectació n de la paró tida es probable si existe un rá pido crecimiento.

La resecció n quirú rgica requiere frecuentemente la paro- tidectomía superficial ademá s de resecar la piel y el
cartílago del conducto auditivo externo que se encuentren afectados. La recurrencia ocurre con una media de 2,4
inter- venciones por paciente.

Anomalías del segundo arco branquial

Representan el 95% de las alteraciones de los arcos branquia- les. El segundo arco forma el hueso hioides y las
á reas adya- centes. La segunda bolsa da lugar a la fosa amigdalina, así las anomalías del segundo arco branquial
drenan en la fosa

supraamigdalina. En su trayecto se relacionan con los nervios glosofaríngeo e hipogloso. Se presentan como una
fístula o quiste en la cara anterolateral de la parte baja del cuello. Los quistes se diagnostican con má s frecuencia en
adultos entre 30 y 50 an ̃os como una masa cervical que aumenta de taman ̃o tras una infecció n de la vía aé rea
superior. Las fís- tulas, sin embargo, suelen diagnosticarse en nin ̃os y se pre- sentan como un drenaje cró nico a
travé s de una apertura en el margen anterior del ECM en el tercio inferior del cuello 2.

Anomalías del tercer y cuarto arco branquial

Son raras. A partir de la tercera y cuarta bolsas faríngeas se forma la faringe situada por debajo del hueso hioides;
así, estos senos y fístulas entran en los senos piriformes. Sue- len contener tejido tímico, pero a diferencia de los
restos tímicos, las alteraciones branquiales tienen conexió n con el seno piriforme. Se presentan como quistes
situados en la cara anterior del margen inferior del ECM y pueden apare- cer a cualquier edad, incluso generar
compresió n traqueal y compromiso de la vía aé rea en el recié n nacido. Tras una endoscopia para visualizar el
punto de entrada en el seno piriforme y la resecció n de la lesió n, es necesario realizar una hemitiroidectomía
ipsilateral.

Quiste tirogloso

Los quistes tiroglosos suponen la primera de las malforma- ciones congé nitas cervicales y son la segunda masa
cervical

en frecuencia, tras las adenopatías. Se encuentran restos del conducto tirogloso en un 7% de la població n, aunque
la mayoría son asintomá ticos.

Embriología

La glá ndula tiroides se forma a partir de un divertículo en la base de la lengua durante la tercera semana de
gestació n. Luego se desplaza caudalmente y se fusiona con compo- nentes de la cuarta y quinta bolsas branquiales
(esbozos tiroideos laterales). El descenso continú a anterior o a tra- vé s del hueso hioides con el esbozo medial,
elongá ndose a travé s del conducto tirogloso. Entre la quinta y octava semanas de gestació n, el conducto se oblitera,
dejando un remanente medial, el foramen caecum, en la base de la len- gua y un remanente distal, el ló bulo
piramidal de la glá ndula tiroides. Si la obliteració n del conducto falla antes de la for- mació n del esbozo
mesodé rmico del hueso hioides, se forma un quiste.

Presentació n clínica

La mayoría de los quistes tiroglosos se diagnostican antes de los 30 an o ̃ s de edad. Se presentan como una masa de
línea media, quística, indolora y cerca del hueso hioides. En 2/3 de los casos se encuentran adyacentes al hioides,
aunque los podemos encontrar en todo el trayecto desde la lengua hasta la glá ndula tiroides. El 10% puede
presentar
tejido tiroideo funcionante en la base de la lengua y el 25- 30% tiene un ló bulo piramidal de Laluette. La
presentació n má s frecuente en adultos es una masa central infectada que se mueve al tragar o al protruir la lengua.

Diagnó stico

El estudio de elecció n es la TAC, que objetiva una masa bien circunscrita de baja densidad que no aumenta tras la
inyecció n de contraste intravenoso, ademá s de su posible relació n con el hioides. La ecografía cervical actualmente
se utiliza como guía en la realizació n de una PAAF. Los nive- les de hormona estimulante de tiroides
complementará n el estudio. Si se sospecha hipotiroidismo o se presenta como una masa só lida, debe realizarse una
gammagrafía para des- cartar tejido tiroideo ectó pico (1-2%).

Tratamiento

El tratamiento del quiste tirogloso es la resecció n quirú rgica para evitar infecciones. En menos del 1% se puede ver
una transformació n maligna, generalmente de origen tiroideo.

Si el quiste está infectado, debe tratarse primero la infec- ció n. Los microorganismos má s frecuentes son
Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus y Staphylococcus epider- midis. Debe evitarse la incisió n y drenaje
del quiste, para evitar la siembra de cé lulas ductales fuera del quiste, lo que favorece las recidivas.

En caso de que el quiste tirogloso contenga tejido tiroideo ectó pico funcionante el manejo es controvertido. Se
debate entre dejar el tiroides ectó pico in situ o reposicionarlo ver- sus resecarlo, debido a que la mayoría de los
pacientes requiere tratamiento sustitutivo con hormona tiroidea y a la posibilidad de degeneració n maligna. Si no
hay evidencia de invasió n capsular o de metá stasis regionales o a distan- cia, la cirugía se asocia a una tasa de
curació n del 95%, aunque se necesita un estrecho seguimiento. La tasa de recurrencia del quiste tirogloso se
encuentra entre el 2,6 y el 5%.

Tumores y malformaciones vasculares

Representan el tumor de partes blandas má s comú n en la infancia y un 60% de ellos se presentan en cabeza y
cuello. Las lesiones vasculares congé nitas se clasifican en 2 gru-

pos: tumores vasculares (de los cuales el má s comú n es el hemangioma) y las malformaciones vasculares.

Tumores vasculares

Hemangioma

Tumor vascular caracterizado por una rá pida proliferació n endotelial. La lesió n es plana o inexistente al momento
de nacer, presentando un crecimiento intermitente durante el primer an o ̃ para luego entrar en fase de involució n.
Esta ú ltima no siempre es completa y puede dejar cicatriz o deformidad.

Por la característica involució n, generalmente no es necesario el tratamiento, pero se recomienda el seguimiento

por el desarrollo de complicaciones. Las

complicaciones que requieren tratamiento incluyen: fallo cardíaco por el robo sanguíneo, sangrado prolongado por
hemangiomas gastrointestinales, defectos visuales o estra- bismo por hemangiomas periorbitarios.

En su localizació n subgló tica, la lesió n puede presentar estridor inspiratorio o bifá sico. La nasofibroscopia
mostrará una lesió n sobreelevada pá lida o rojiza.

Solo un 10-20% de los pacientes con hemangioma van a necesitar tratamiento, y este ha cambiado de manera
espectacular en estos ú ltimos an ̃os gracias al uso del pro- pranolol. El propranolol comenzó a utilizarse tras
observar que los pacientes tratados con é l por otras enfermeda- des presentaban una notable involució n de las
lesiones hemangiomatosas3 .
A pesar de los buenos resultados publicados, tambié n existen pacientes que no responden a é l y que requieren
tratamiento quirú rgico.

El mecanismo de acció n del propranolol consiste en 3 fases: el efecto temprano (a los 1-3 días de tratamiento hay
un aumento de la lesió n), los efectos intermedios (detenció n del crecimiento por bloqueo de los signos
proangiogé nicos) y los efectos a largo plazo: apoptosis de las cé lulas endo- teliales, con una regresió n del tumor.
Puede tener efectos adversos como hipotensió n e hipoglucemia.

El angiosarcoma es muy raro, pero se puede confundir con el hemangioma. Se debe sospechar cuando existe
invasió n local o metá stasis a distancia.

Malformació n vascular

Son lesiones causadas por un error en la morfogé nesis arte- rial, venosa, linfá tica o capilar. Presentan una tasa
normal de crecimiento y recambio endotelial, por lo tanto no son neoplasias, pero crecen por expansió n. A
diferencia de los hemangiomas, estas lesiones está n presentes al nacer, crecen proporcionalmente con el nin o ̃ y no
tienden a invo- lucionar. Generalmente requieren de una intervenció n para el control del crecimiento o la escisió n
en algú n momento de la vida. Factores traumá ticos, infecciosos, hormona- les como la pubertad o el embarazo
pueden acelerar el crecimiento.

El tipo de vaso predominante va a determinar la velo- cidad de flujo (rá pido o lento) y las características físicas de
la lesió n. Las malformaciones con un flujo rá pido tienen un mayor componente arterial y tendencia a expan- dirse,
a tener grandes volú menes y a ser pulsá tiles. Las lesiones de flujo lento pueden ser venosas, capilares o linfá ticas.

Malformaciones arteriovenosas

Estas lesiones de flujo rá pido son de etiología descono- cida y se tienden a comportar de manera agresiva e
impredecible. El examen físico muestra una masa suave, mal definida, pulsá til, cubierta con piel o mucosa, a veces
ulcerada, que duele y puede sangrar. Son comu- nes en las extremidades y la pelvis. En cabeza y cuello afectan la
regió n auricular, centrofacial y scalp. En los ú ltimosan ̃ossehapopularizadolaangio-RMNporser poco invasiva,
aunque la angiografía sigue siendo el gold stantard, ya que ademá s permite embolizar la lesió n. El tratamiento debe
incluir a un equipo multidisciplinar; las

Malformaciones venosas

Son lesiones congé nitas formadas por colecciones de venas ectá ticas. Se encuentran principalmente en la cavidad
oral y ciertos grupos musculares, como el masetero, buccina- dor, orbicularis oris y la lengua. Los pacientes se
quejan de aumento de volumen, dolor, deformidad esté tica y cierta impotencia funcional.

La RMN ayuda a determinar la extensió n de la lesió n, que puede ser infravalorada con la exploració n física. Con
respecto al tratamiento, la medicació n no es efectiva en este tipo de lesiones. La escleroterapia está recomendada
como tratamiento coadyuvante previo a la cirugía en gran- des lesiones o de anatomía compleja. Se ha visto que
mejora los resultados comparados con los de la cirugía como mono- terapia. Consiste en realizar una punció n
percutá nea bajo guía radioló gica con un agente irritante como alcohol o polímeros, que estimularían la
coagulació n, inflamació n y, eventualmente, la fibrosis de la lesió n tras repetidas pun- ciones.

La cirugía sigue siendo el principal tratamiento curativo y el mejor camino para curar/erradicar la enfermedad.
Exis- ten situaciones en los que la resecció n quirú rgica dejaría secuelas cosmé ticas y funcionales inaceptables. En
estos casos, los procedimientos coadyuvantes como la esclerote- rapia y el lá ser resultan de gran utilidad.

Malformaciones linfá ticas

Son masas suaves y pastosas que se presentan un 50% al momento de nacer, y un 80% se ha manifestado a los 3
an o
̃ s. Se cree que provienen de un bloqueo congé nito o un arresto del desarrollo normal de los canales linfá ticos
primordiales. Se suelen acompan ̃ar de estasis venosas o de otros compo- nentes vasculares.
La clasificació n má s aceptada divide estas lesiones en: linfangioma simple, linfangioma cavernoso e higroma
quístico. Tambié n se dividen en microquísticos (<2cm3), macroquísticos (>2 cm3 ) o mixtos, que se correlaciona con
el pronó stico de la lesió n.

Los linfangiomas infrahioideos suelen ser macroquísti- cos y se suelen diagnosticar en el periodo intrauterino. Su
taman õ es variable, pueden llegar al mediastino y mues- tran gran evolutividad. A menudo su extirpació n debe
realizarse en el neonato o en los lactantes, a veces incluso en una situació n de urgencia respiratoria durante el
parto.

Los linfangiomas suprahioideos pueden extenderse en sentido supra- e infrahioideo. Suelen ser microquísticos e
infiltrantes. En tal caso, la invasió n de algunas regiones como la base de la lengua, suelo de la boca, espacios
parafaríngeos o regió n infratemporal los hace casi inextirpables y pueden ocasionar distorsiones esquelé ticas.

Los linfangiomas especialmente extensos e infiltrantes pueden ocasionar compromiso grave de la vía aé rea y de la
alimentació n. En tales casos, es necesario realizar una traqueotomía y una gastrostomía, ya sea antes o despué s de
un tratamiento curativo.

Si la masa es asintomá tica, se observa durante 18-24 meses para permitir su resolució n espontá nea o la dismi-
nució n de volumen previamente a la cirugía. Las lesiones

F. Mun ̃oz-Proto et al.

macroquísticas responden al uso de esclerosantes como el OK-432, aunque la cirugía sigue siendo el tratamiento
de elecció n. La completa erradicació n de la enfermedad debería lograrse con la primera cirugía y, en caso de que
incluya una estructura noble, se debería respetar. Las posi- bles complicaciones postoperatorias son edema
intenso, hemorragias de repetició n, lesiones nerviosas, trastornos hidroelectrolíticos, linforrea y neumotó rax5 .

Tortícolis muscular congé nita

Tambié n llamada pseudotumor de la infancia o fibromatosis colli. Es el resultado de un traumatismo del mú sculo
ECM durante el parto o el periodo intrauterino, que desencade- naría fibrosis de este. Al nacer o dentro de los
primeros días se palpa una masa firme, mó vil y no dolorosa que presenta aumento progresivo de taman ̃o hasta
aproximada- mente 3 cm dentro del primer mes. La cabeza se gira hacia el lado de la lesió n por un acortamiento
del mú sculo, y la mejilla se dirige hacia el lado sano. El tratamiento es conser- vador debido a que un 50-70% se
resuelven dentro del primer an o ̃ . Se utiliza rehabilitació n precoz para evitar secuelas como asimetría craneofacial
y desequilibrio ocular. Es nece- sario descartar otros signos de traumatismo como fractura de clavícula, dan ̃o
espinal o luxació n de cadera.

Se indica la cirugía en aquellos nin ̃os refractarios a fisio- terapia intensiva o en el caso de nin ̃os mayores con
tortícolis de larga evolució n.

Teratomas y dermoides

Los teratomas son un grupo de tumores que contienen las 3 capas germinativas. Su incidencia es de 1/4.000
nacidos, sin embargo, solo un 1-9% se localizan en cabeza y cuello. Se localizan en la nasofaringe, seguido de la
regió n latero- cervical. Su malignizació n es rara.

Los teratomas se clasifican en 4 grupos:

1. Los teratomas verdaderos está n compuestos por las 3 capas germinativas con estructuras diferenciadas como
dientes y pelos dentro de é l.

2. Los tumores teratoides tambié n está n compuestos por las 3 capas germinales pero está n pobremente diferen-
ciados.
3. Los tumores epigná ticos son similares a los teratomas verdaderos pero presentan partes fetales duplicadas,
como extremidades.

4. Los quistes dermoides, que son los teratomas má s comu- nes de cabeza y cuello, está n compuestos solo de una o
2 capas germinativas.

Los teratomas se desarrollan en línea media o regió n lateral del cuello durante el segundo trimestre y pueden
crecer rá pidamente. Pueden presentarse con polihidroam- nios o como una gran masa cervical al nacer y, aunque
son benignas, pueden generar obstrucció n severa de la vía aé rea.

El tratamiento es la resecció n quirú rgica. El seguimiento postoperatorio debe ser estrecho con marcadores
tumora- les en sangre (alfafetoproteína y gonadotrofina corió nica humana beta).

Quistes tímicos

Constituyen una enfermedad cervical infrecuente y la mayoría, ademá s, asintomá tica. Se manifiestan durante la
primera dé cada con tos y en la radiología simple de tó rax se aprecia una masa indurada, redondeada en mediastino
anterior de densidad suave.

La glá ndula tímica principal se origina de la tercera bolsa branquial. Los primordios tímicos, habitualmente
bilatera- les, se desarrollan a partir de la faringe primitiva, siguiendo un trayecto descendente y medial,
fusioná ndose antes de entrar en el mediastino. En dicho descenso queda una cone- xió n de origen, el ductus
timofaríngeo, conducto epitelial que posteriormente involuciona. En este recorrido se puede generar un fallo de
descenso, originando un tejido tímico ectó pico. El tratamiento de elecció n es la cirugía.

Laringoceles

El laringocele es una anomalía congé nita cervical infre- cuente. Ocurre por la dilatació n anormal del sá culo laríngeo
(bolsa ciega desde el ventrículo laríngeo). Se ubican a nivel de la membrana tirohioidea y son estructuras blandas y
depresibles. Pueden infectarse (laringopioceles), pasando a adoptar características inflamatorias y llegando a ori-
ginar afectació n sisté mica. El tratamiento es sintomá tico y, en el caso del laringopioceles, es quirú rgico mediante
resecció n por laringofisura o endoscopia laríngea lá ser CO2 .

Conclusiones

1. El quiste tirogloso es la malformació n cervical má s fre- cuente y la segunda masa cervical en frecuencia,
tras las adenopatías.
2. Las anomalías del segundo arco branquial representan el 95% de las alteraciones de los arcos
branquiales.
3. Loshemangiomasrepresentaneltumordepartesblandas má s comú n en la infancia y un 60% de ellos se
presentan en cabeza y cuello.
4. Las lesiones vasculares congé nitas se clasifican en 2 gru- pos: tumores vasculares (de los cuales el má s
comú n es el hemangioma) y las malformaciones vasculares.

5.

El diagnó stico inicial de las malformaciones congé nitas del cuello es principalmente clínico, por lo que el mé dico de
cabecera debe conocer el diagnó stico diferencial de las masas cervicales para poder sospecharlas y referirlas de
manera ó ptima.

Responsabilidades é ticas

Protecció n de personas y animales. Los autores declaran que para esta investigació n no se han realizado
experimen- tos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datos. Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre
la publicació n de datos de pacientes.

Derecho a la privacidad y consentimiento informado. Los autores declaran que en este artículo no aparecen
datos de pacientes.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningú n conflicto de intereses.