El síndrome de Ascher se caracteriza por la asociación de blefarocalasia y labio doble Y CRECIMIWNTO

TIROIDEO. Es una condición muy rara que se ha descrito en aproximadamente 50 pacientes. La

blefarocalasia se caracteriza por la presencia de parpados caídos, edematosos, y con piel atrofica de los
mismos, presencia de blefarofimosis y aparición de pseudoepicanto. El labio doble consiste en el plegamiento
de la mucosa bucal. Normalmente afecta al labio superior, pero el labio inferior también puede estar
implicado. Otros anomalias que pueden presentarse son: bocio eutiroideo, hipertelorismo, ptosis palpebral,
nariz ancha con la punta nasal ancha, paladar muy arqueado, clinodactilia de tercer dedo de ambas manos,
y en etapas posteriores se ha descrito hernia de grasa orbitaria y prolapso de la glándula lagrimal. Los casos
registrados son probablemente debidos a mutaciones autosómicas dominantes, de novo, pero hasta el
momento no se ha localizado ningún gen.

Sinónimos Blefarocalasia - labio doble

Prevalencia <1 / 1 000 000

Herencia No aplicable

Edad de inicio o aparición Neonatal

Ramesh B. Ascher syndrome: Review of literature and case report. Indian Journal Of Plastic Surgery [serial on
the Internet]. (2011, Jan), [cited January 28, 2015]; 147-149. Available from: Academic Search Complete.

l síndrome de Ascher es una enfermedad genética que se caracteriza por la asociación de

blefarocalasia, labio doble y bocio no tóxico. Es una condición muy rara que se ha descrito en
aproximadamente 50 pacientes.

CAUSAS

Los casos registrados son probablemente debidos a mutaciones autosómicas dominantes, de

novo, pero hasta el momento no se ha localizado ningún gen.

TIPOS Y SÍNTOMAS ASOCIADOS

 La blefarocalasia se caracteriza por la presencia de parpados caídos, edematosos, y con

piel atrofica de los mismos, presencia de blefarofimosis( (párpados anormalmente estrechos en
sentido horizontal), epicantus inversus (un pliegue vertical de la piel del párpado inferior por encima de la
nariz) y ptosis (caída de los párpados superiore) y aparición de pseudoepicanto.

 El labio doble consiste en el plegamiento de la mucosa bucal. Normalmente afecta al labio

superior, pero el labio inferior también puede estar implicado.

 Otros anomalías que pueden presentarse son: bocio eutiroideo, hipertelorismo, ptosis
palpebral, nariz ancha con la punta nasal ancha, paladar muy arqueado, clinodactilia de
tercer dedo de ambas manos.
 Se inicia en la juventud con edemas de tipo angioneurótico en los párpados. Cuando la
enfermedad progresa, se observa prolapso de la grasa orbital y de las glándulas
lagrimales y blefaroptosis.

Una mutación de novo es una mutación que aparece por primera vez en una familia. Ni los
padres ni los abuelos presentan esta alteración genética. Es el resultado de una mutación nueva
en una célula germinal de los padres (óvulo o espermatozoide) o en el zigoto uando se da un caso
esporádico de una enfermedad genética hereditaria (nace una persona afectada para la que no
hay antecedentes familiares) es difícil determinar el patrón de herencia. Podría tratarse de una
enfermedad recesiva siendo ambos progenitores portadores pero no afectados por la enfermedad
(un segundo hijo tendría un 25% de probabilidad de estar también afectado) o tratarse de una
mutación de novo (en este caso la probabilidad de que un segundo hijo esté afectado es
normalmente mucho más baja y depende del número de gametos afectados por la nueva
mutación). Una vez que aparece una mutación de novo, si la persona afectada tiene descendencia,
la mutación se transmitirá siguiendo el patrón de herencia que corresponda a esa enfermedad
genética concreta. En realidad, todas la mutaciones que se heredan de los padres fueron en algún
momento mutaciones de novo que aparecieron en algún antepasado remoto.

BLEOFLARMOSIS