Enfermedades de los microtúbulos

según Robertis:
La enfermedad del Alzheimer: caracterizada por un deterioro
neuronal Progresivo a consecuencia de la inestabilidad de los
microtúbulos, estos son imprescindibles para el transporte
intracelular de organoides y de otros materiales vitales para la célula.
la proteína Tau pierde su habilidad de unirse a los microtúbulos y
forma agregados anormales que hacen degenerar a los microtúbulos
afectando la función de transporte, lo que perturba el
funcionamiento de las neuronas.
El cáncer: La vinblastina y la vincristina actúan semejante a la
colchina, aunque lo hacen selectivamente sobre las fibras de huso, de
ahí que las utilice para bloquear las divisiones de las células
neoplásicas en el tratamiento del cáncer, el taxol.
El síndrome de Kartagener: se debe a una o más de mutaciones de
los genes que la codifican a la dineína ciliar o a otras proteínas
accesoria del axonema. Por consecuencia los cilios y los flagelos son
inmóviles, lo que provoca cuadros de bronquitis crónica y esterilidad
en la mujer y en elevaron (los cilios del árbol respiratorio y de las
trompas uterinas y el flagelo de los espermatozoides carecen de
movimiento)
Enfermedades relacionadas con los cromosomas:
Los microtúbulos intervienen en la segregación de cromosomas
durante la división celular, tirando de ellos para que cada célula hija
reciba el número correcto. El conocimiento de su función durante la
mitosis es fundamental para la salud humana.

Síndrome de Turner:
 El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el
desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o
incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus
ovarios no funcionan en forma adecuada
 La mayoría de de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles.
Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión
arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y
problemas tiroideos.
Síndrome de Down:

 El síndrome de Down es una condición dada en personas que nacen

con una copia adicional del cromosoma 21. Las personas con este
síndrome pueden tener problemas físicos, así como también
discapacidades mentales. Cada persona con esta condición es
diferente.
 Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran
en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el
par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es
el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22,
pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el
síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días,
manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.
 El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1 % de la
información genética de un individuo en algo más de 400 genes,
aunque hoy en día solo se conoce con precisión la función de unos
pocos.

Síndrome de Klinefelter:

 Se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y.

Es la enfermedad genética más común en varones. Algunos hombres
no presentan síntomas y no saben que padecen esta condición hasta
la edad adulta al presentarse infertilidad.
 Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación
incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que
dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también
puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

Síndrome de patau:
 se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no
disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno).
Aproximadamente un 20% de casos se deben a translocaciones,
siendo la más frecuente. Sólo un 5% de dichas translocaciones es
heredada de uno de los progenitores.
 En el caso de la translocación, aunque los padres estén sanos tienen
posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos
representan el 5% de los casos de trisomía 13.

Síndrome de Edwards:

 El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica

caracterizada por la presencia de una copia adicional de material
genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un
cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18),
como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso
cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial
genético y del azar.
 Los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas
divisiones meióticas, causando el fallo en la congregación de los
mismos en las células hijas (no disyunción meiótica). La trisomía que
nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un
evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24
cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión contará,
entonces, con 47 cromosomas.

Caso clínico:
• Se presenta el caso clínico de una paciente de 21 años de edad que
el 19 de marzo de 2014 acudió a la consulta de Oncología del
Hospital Gubernamental de Mbabane en Suazilandia por presentar
un nódulo en la mama derecha con manifestaciones de dolor
intenso desde hacía 1 mes.
• Examen físico:
 Mama derecha: tumor en la región areolar de aproximadamente 4
cm, fijo, de consistencia dura, con extensión a la pared torácica y
adherido al músculo pectoral.
 Mama izquierda: normal.
• Exámenes complementarios:
 Hemoglobina: 12,0 g/dL
 Leucocitos: 8,90 x 109 /L
 Plaquetas: 309 x 109 /L
• Marcador tumoral:
 Ca 15-3 (27/Sep/2015): 228,6 U/mL
 Ca 15-3 (25/Feb/2015): 158,7 U/mL
  Ca 15-3 (18/Jun/2015): 87,9 U/mL

• Ecografía de mamas (20/Mar/2014):

lesión vascular de gran tamaño, que mide 3,0 cm de diámetro
anteroposterior en la región areolar de la mama derecha. Mama izquierda
de aspecto normal. No se observan ganglios axilares.
• Biopsia aspirativa con aguja fina en el nódulo en la mama derecha
(25/Mar/2014):
células ductales atípicas.
• Rayos X de tórax posteroanterior (16/Abr/2014):
no alteraciones pleuropulmonares
• Ecografía abdominal (16/Abr/2014):
hígado normal en tamaño y eco textura. No se observa lesión focal ni
conductos dilatados.
La vesícula biliar, el páncreas, el bazo y ambos riñones están normales.
No se observan líquido libre en cavidad.
• Biopsia con aguja gruesa realizada en consulta de Cirugía
(24/Abr/2014):
se confirmó un carcinoma ductal invasivo.
El 25 de abril la afectada retornó a la consulta de Oncología con el
diagnóstico de carcinoma ductal invasivo, por lo que fue remitida a
Sudáfrica para que le fuera aplicada quimioterapia neoadyuvante cito
reductora. En la última consulta de seguimiento realizada en junio de
2015, la paciente mostraba mejoría clínica y humoral, dada por la
reducción del tamaño del tumor y de las cifras del marcador tumoral Ca
15-3.