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Marfan Syndrom, Tourette Syndrom und Muskeldystrophie

Präsentation von Sabina Grigore

Marfan Syndrom
-eine systemische Besonderheit des Bindegewebes auf der Grundlage einer Genmutation;

-sie kann autosomal-dominant (Chromosom 15) vererbt werden oder als Neumutation auftreten

-Eine Mutation im Fibrillin-1-Gen (= FBN1-Gen) führt zu einem verkürzten Genprodukt oder einer
Fehlsinn-Mutation.

-Wurde erstmal von dem französischen Kinderarzt Antoine Marfan beschrieben (1896)

Symptome

-angeborenen krankhaften Zustand des Bindegewebes, bei dem unter anderem Knochen, Muskeln,
Bänder und der Skelettbau betroffen sein können

-Das Bindegewebe ist fehlerhaft aufgebaut, das führt zu einer mehr oder weniger ausgeprägten
Instabilität aller Bindegewebe des Körpers

-Es gibt viele Symptome, die auf ein Marfan Syndrom hinweisen können, vor allem das
Skelettsystem ist meist bei einer Erkrankung mit dem Marfan Syndrom betroffen

Häufigkeit und Lebenserwartung

-Das Marfan-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1-2 Fällen unter 10.000 Geburten auf. In
Deutschland sind ca. 8.000 Menschen betroffen.

-In den 1970er Jahren ermittelte eine Studie die Lebenserwartung eines Menschen mit
Marfan-Syndrom mit 30 bis 40 Jahren

Tourette Syndrom
-Erkrankung des Nervensystems vorwiegend genetischen Ursprungs, deren besondere Merkmale
in unwillkürlichen Bewegungen (Tics, von französisch tic, deutsch ‚nervöses Zucken‘) und ebenfalls
Tic-artigen Laut- oder auch sprachlichen Äußerungen bestehen

-eine nach dem französischen Neurologen und Psychiater Georges Gilles de la Tourette erstmals
1884/85 auf Anregung seines Lehrers Jean Martin Charcot beschriebene Erkrankung des
Nervensystems vorwiegend genetischen Ursprungs

Ursachen

- Ursachen sind noch nicht völlig vollständig erklärt

-Einige Studien legen nahe, dass Störungen im Gehirn eine Rolle spielen

-Erbliche Komponenten für das Krankheitsrisiko sind vielfach nachgewiesen, und sie sind
stärker als bei anderen neuropsychiatrischen Erkrankungen
-Bekannt ist, dass das Botenstoffwechsel im Gehirn gestört ist

-In seltenen Fällen vermutet man-Bakterien als Auslöser

Symptome

-Motorische und vokale Tics

-Entwicklung von weiteren Störungen

 ADHS
 Depression
 Zwangsstörungen
 Angststörungen

-Bei Kindern liegt die geschätzte Verbreitung bei 0,3 bis 0,9 %.

-Es besteht eine normale Lebenserwartung

Muskeldystrophie

-Muskeldystrophien, auch progressive Muskeldystrophie (Dystrophia musculorum progressiva),


sind eine Gruppe von Muskelerkrankungen

-Erbkrankheiten, die durch Mutationen im Erbgut verursacht werden => Defekten oder zu einem
Mangel von in der Muskulatur vorkommenden Proteinen führen

Duchenne Typ

-x-Chromosomal-rezessiv vererbt

-genetisch determinierte Synthesestörung des Muskelstrukturproteins Dystrophin

-Der Dystrophinmangel führt mit der Zeit zum Untergang von Muskelfasern und Ersatz durch Fett-
oder Bindegewebe

-Die Duchenne-Muskeldystrophie beginnt im Kleinkindalter mit einer Schwäche der Becken-


und Oberschenkelmuskulatur, schreitet rasch voran und endet, meist im jungen
Erwachsenenalter, immer tödlich, sobald die Herz- und Atemmuskulatur abgebaut wird

-Sie tritt etwa in einer Frequenz von 1:5000 auf

-die Lebenserwartung hat sich in den letzten Jahrzehnten deutlich verbessert, ist aber nach wie
vor eingeschränkt
Quellen
https://de.wikipedia.org/wiki/Muskeldystrophie

https://www.onmeda.de/krankheiten/muskelschwund.html

http://flexikon.doccheck.com/de/Muskeldystrophie

http://www.muskelgesellschaft.ch/diagnosen/muskeldystrophie/

http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Friedrich-Baur-Institut/de/krankheitsbilder/muskeldystrophien/index.html

https://amboss.miamed.de/wissen/Progressive_Muskeldystrophien

https://de.wikipedia.org/wiki/Marfan-Syndrom

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/FBN1

https://de.wikipedia.org/wiki/Exon

https://www.marfansyndrom.org/

http://flexikon.doccheck.com/de/Marfan-Syndrom

https://de.wikipedia.org/wiki/Tourette-Syndrom

http://flexikon.doccheck.com/de/Tourette-Syndrom

http://tourette-gesellschaft.de/tourette/was-ist-das-tourette-syndrom/

https://www.netdoktor.de/krankheiten/tourette-syndrom/

https://www.prosieben.de/tv/taff/tourette-syndrom

https://www.onmeda.de/krankheiten/tic_tourette_syndrom.html

https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/38695/Tiefenhirnstimulation-bei-Tourette-Syndrom-langfristig-wirksam

http://www.sonderpaed-online.de/behind/progmd/progmd.htm

https://i.onmeda.de/relaunch/muskelschwund-635x355.jpg