Beruflich Dokumente
Kultur Dokumente
Marfan Syndrom
-eine systemische Besonderheit des Bindegewebes auf der Grundlage einer Genmutation;
-sie kann autosomal-dominant (Chromosom 15) vererbt werden oder als Neumutation auftreten
-Eine Mutation im Fibrillin-1-Gen (= FBN1-Gen) führt zu einem verkürzten Genprodukt oder einer
Fehlsinn-Mutation.
-Wurde erstmal von dem französischen Kinderarzt Antoine Marfan beschrieben (1896)
Symptome
-angeborenen krankhaften Zustand des Bindegewebes, bei dem unter anderem Knochen, Muskeln,
Bänder und der Skelettbau betroffen sein können
-Das Bindegewebe ist fehlerhaft aufgebaut, das führt zu einer mehr oder weniger ausgeprägten
Instabilität aller Bindegewebe des Körpers
-Es gibt viele Symptome, die auf ein Marfan Syndrom hinweisen können, vor allem das
Skelettsystem ist meist bei einer Erkrankung mit dem Marfan Syndrom betroffen
-Das Marfan-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1-2 Fällen unter 10.000 Geburten auf. In
Deutschland sind ca. 8.000 Menschen betroffen.
-In den 1970er Jahren ermittelte eine Studie die Lebenserwartung eines Menschen mit
Marfan-Syndrom mit 30 bis 40 Jahren
Tourette Syndrom
-Erkrankung des Nervensystems vorwiegend genetischen Ursprungs, deren besondere Merkmale
in unwillkürlichen Bewegungen (Tics, von französisch tic, deutsch ‚nervöses Zucken‘) und ebenfalls
Tic-artigen Laut- oder auch sprachlichen Äußerungen bestehen
-eine nach dem französischen Neurologen und Psychiater Georges Gilles de la Tourette erstmals
1884/85 auf Anregung seines Lehrers Jean Martin Charcot beschriebene Erkrankung des
Nervensystems vorwiegend genetischen Ursprungs
Ursachen
-Einige Studien legen nahe, dass Störungen im Gehirn eine Rolle spielen
-Erbliche Komponenten für das Krankheitsrisiko sind vielfach nachgewiesen, und sie sind
stärker als bei anderen neuropsychiatrischen Erkrankungen
-Bekannt ist, dass das Botenstoffwechsel im Gehirn gestört ist
Symptome
ADHS
Depression
Zwangsstörungen
Angststörungen
-Bei Kindern liegt die geschätzte Verbreitung bei 0,3 bis 0,9 %.
Muskeldystrophie
-Erbkrankheiten, die durch Mutationen im Erbgut verursacht werden => Defekten oder zu einem
Mangel von in der Muskulatur vorkommenden Proteinen führen
Duchenne Typ
-x-Chromosomal-rezessiv vererbt
-Der Dystrophinmangel führt mit der Zeit zum Untergang von Muskelfasern und Ersatz durch Fett-
oder Bindegewebe
-die Lebenserwartung hat sich in den letzten Jahrzehnten deutlich verbessert, ist aber nach wie
vor eingeschränkt
Quellen
https://de.wikipedia.org/wiki/Muskeldystrophie
https://www.onmeda.de/krankheiten/muskelschwund.html
http://flexikon.doccheck.com/de/Muskeldystrophie
http://www.muskelgesellschaft.ch/diagnosen/muskeldystrophie/
http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Friedrich-Baur-Institut/de/krankheitsbilder/muskeldystrophien/index.html
https://amboss.miamed.de/wissen/Progressive_Muskeldystrophien
https://de.wikipedia.org/wiki/Marfan-Syndrom
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/FBN1
https://de.wikipedia.org/wiki/Exon
https://www.marfansyndrom.org/
http://flexikon.doccheck.com/de/Marfan-Syndrom
https://de.wikipedia.org/wiki/Tourette-Syndrom
http://flexikon.doccheck.com/de/Tourette-Syndrom
http://tourette-gesellschaft.de/tourette/was-ist-das-tourette-syndrom/
https://www.netdoktor.de/krankheiten/tourette-syndrom/
https://www.prosieben.de/tv/taff/tourette-syndrom
https://www.onmeda.de/krankheiten/tic_tourette_syndrom.html
https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/38695/Tiefenhirnstimulation-bei-Tourette-Syndrom-langfristig-wirksam
http://www.sonderpaed-online.de/behind/progmd/progmd.htm
https://i.onmeda.de/relaunch/muskelschwund-635x355.jpg