DESARROLLO DEL SISTEMA UROGENITAL

Trabajo práctico n° 8 de embriología: Desarrollo del sistema urinario y genital

Desarrollo del sistema urinario: Gononefrótomos. Formación de las crestas urinarias:
pronefros, mesonefros y metanefros. Conductos de Wolff. Brote ureteral. División de la cloaca.
Formación del riñón definitivo. Histogénesis. Fenómenos de inducción involucrados en el
desarrollo del metanefros. Actividad funcional del riñón durante la vida prenatal. Cambios en la
función renal luego del nacimiento. Desarrollo del sistema colector.
Derivados del seno urogenital. Vejiga y uretra.
Ejemplos de malformaciones congénitas por fallas conocidas de procesos del desarrollo.
Desarrollo del sistema genital: Formación de las crestas genitales. Período indiferenciado de
las gónadas. Desarrollo primitivo de los conductos mesonéfrico de Wolff y paramesonéfrico de
Müller. Seno urogenital indiferenciado. Genitales externos indiferenciados.
Diferenciación de los testículos y de los ovarios. Derivados definitivos de los conductos de Wolff
y de Müller. Derivados genitales del seno urogenital. Formación de los genitales externos
masculinos y femeninos.
Desarrollo de los sistemas genitales masculino y femenino. Formación de los testículos y los
ovarios. Importancia determinante de la diferenciación de las gónadas en el resto del desarrollo
sexual: mecanismos hormonales involucrados: andrógenos, factor insulino-símil 3 (INSL3) y
hormona anti-Mülleriana (AMH). Derivados genitales del seno urogenital. Formación de los
genitales externos masculinos y femeninos.
Descenso de los testículos.
Desarrollo de las glándulas mamarias.
Ejemplos de malformaciones no dependientes de mecanismos hormonales y anomalías de la
diferenciación sexual dependientes de hormonas.

Seminario 7: Diferenciación sexual

Morfogénesis temprana de los esbozos de las gónadas y de los genitales. La importancia de la
diferenciación testicular: mecanismos genéticos. Diferenciación de los genitales internos y
externos dependiente de hormonas y sus receptores: andrógenos, hormona anti-Mülleriana
(AMH), factor insulino-símil 3 (INSL3). Ejemplos de anomalías de la diferenciación sexual:
independientes de hormonas, por deficiencia de las hormonas testiculares o sus receptores, por
exceso de andrógenos. Dimorfismo sexual en el sistema nervioso.

DESARROLLO DEL APARATO URINARIO

El sistema urogenital se origina en el mesodermo intermedio (MI). El MI se especifica por
señales poco conocidas del mesodermo paraxil, expresando Pax-2. En la especificación
también influyen los gradientes de BMP y sus antagonistas en la hoja mesodérmica.
El desarrollo del riñón tiene 3 fases. Primero, el MI sufre una metamerización (formación de
estructuras repetitivas a los lados de la línea media, a partir de un solo tejido). Estas
metámeras reciben el nombre de nefrotomos. En la región más cefálica del MI, los nefrotomos
se conectan lateralmente con un conducto pronéfrico, que crece en dirección a la cloaca,
formando el pronefros (riñón primitivo). El pronefros se forma en 4º semana, y degenera
rápidamente, luego de inducir la formación del mesonefros.
El mesonefros se halla en la región media del embrión, y está compuesto por el conducto
mesonéfrico (de Wolff) y varios túbulos mesonéfricos que se conectan con él. A medida que
son inducidos más túbulos hacia caudal, los túbulos mesonéfricos más cefálicos van
desapareciendo. En el varón algunos permanecen, ya que formarán los conductos deferentes
y los conductillos eferentes del testículo.
El MI más caudal no se metameriza, no forma nefrotomos. Es un mesénquima que
interactúa con el conducto de Wolff para formar el riñón metanéfrico definitivo. Esta región de
MI se denomina mesénquima metanefrogénico.
El mesénquima metanefrogénico induce al conducto de Wolff a formar un brote, el brote
ureteral. Esta interacción epitelio-mesenquimática es particular, ya que las dos poblaciones
celulares involucradas son mesodérmicas. El brote ureteral invade al mesénquima
metanefrogénico, y este responde condensándose a su alrededor y comenzando a
diferenciarse. Al condensarse, recibe el nombre de blastema nefrogénico. Este blastema
origina estroma y parénquima renal. Sufre una transición de mesénquima a epitelio para formar

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el sistema tubular de la nefrona, que luego se conectará con el sistema de tubos colectores
derivados del brote ureteral, formando así la unidad funcional del riñón, el túbulo urinífero
(nefrona + tubo colector).
El desarrollo del riñón implica una serie de interacciones recíprocas entre el mesénquima
metanefrogénico y el brote ureteral. El mesénquima induce al brote a alargarse y ramificarse, y
los extremos de las ramificaciones inducen al mesénquima a agregarse y a epitelializarse para
formar la nefrona.
1) El mesénquima metanefrogénico secreta GDNF (factor neurotrófico derivado de la línea
celular glial), que induce la formación del brote ureteral en el conducto de Wolff. El conducto es
competente para responder a GDNF debido a que en esa región tiene una alta concentración
de receptores RET. La delimitación del campo metanéfrico en el conducto de Wolff está dada
por la expresión de BMP-4, que inhibe al RET. BMP-4 se expresa en todo el conducto de Wolff
pero inhibe su expresión en la zona del mesénquima metanefrogénico.
2) Una vez formado el brote ureteral, éste expresa FGF y Wnt-4. FGF evita la muerte de las
células mesenquimáticas, las induce a proliferar y las mantiene indiferenciadas. Wnt-4, junto
con otras proteínas, hace que el mesénquima metanefrogénico que rodea al extremo del brote
se agregue, formando el blastema nefrogénico, y que posteriormente se epitelialice.
3) Mientras esto sucede, el brote ureteral comienza a invadir al blastema nefrogénico. La alta
concentración de receptores RET se mantiene en la punta del brote (ya que debe seguir
creciendo), pero las partes más distales pierden gran parte de sus receptores. Así se estabiliza
el tubo a medida que se va formando. De forma similar a la ramificación bronquial, las células
de la punta comienzan a secretar BMP, que antagoniza las señales de ramificación (GDNF)
enviadas por el mesénquima.
4) Las células mesenquimáticas condensadas, que forman blastema, no siguen expresando
GDNF. El GNDF que sí expresa el mesénquima metanefrogénico (no condensado) induce la
ramificación del brote ureteral en las zonas donde hay alta concentración de receptores RET y
baja concentración de BMP.
5) Alrededor de cada nueva ramificación del brote ureteral se crea entonces una “caperuza” de
mesénquima condensado (blastema nefrogénico), que formará la nefrona.
La formación de una nefrona involucra a tres poblaciones celulares: células epiteliales del
brote ureteral, células mesenquimáticas del blastema nefrogénico, y células endoteliales
vasculares.
En el mesénquima del blastema se forma una hendidura, lo que hace que adopte una
forma de “coma”. Las células que se hallan en la concavidad de la coma se epitelializan,
formando una luz, y comienzan a diferenciarse: son los precursores de los podocitos.
Debajo de esas células, en la concavidad de la coma, crecen las células endoteliales que
formarán el glomérulo. Estas células están conectadas con ramas de la aorta dorsal, y sus
membranas basales forman, junto a las de los futuros podocitos, la barrera de filtrado
glomerular.
Más tarde, el blastema adopta una forma de “S”, ya que se forma una nueva hendidura en
él. En cada porción de la S hay una expresión molecular distinta, que definirá el segmento de la
nefrona que originará cada una de ellas. El extremo glomerular de la S (donde se hallan los
futuros podocitos) formará la cápsula de Bowman. La parte intermedia originará el túbulo
contorneado proximal, y el otro extremo formará el túbulo contorneado distal. La diferenciación
de la nefrona empieza desde el glomérulo, luego por el túbulo proximal y finalmente el distal,
pasando por la formación del asa de Henle, que llega hasta la médula renal.
Mientras ocurren estas especializaciones, las células del blastema rompen la membrana
basal de los conductos del brote ureteral y se fusionan con ellos. Así surge la conexión entre la
nefrona y el sistema de tubos colectores originados del brote ureteral.

La cloaca está dividida en sen urogenital y recto, por el tabique urorrectal. El seno
urogenital se continúa con la alantoides, cuya base, muy amplia, se conecta con el seno,
mientras que su prolongación tubular se extiende hasta el pedículo vitelino. La base de la
alantoides se expande y origina la vejiga. Su extremo distal eventualmente se oblitera y origina
el uraco, que une la vejiga con el ombligo. La desembocadura del seno urogenital (zona de
entrada de los conductos mesonéfricos) representa la futura uretra. Los uréteres, originados de
los brotes ureterales, se abren en la pared posterior de la vejiga, mediante una serie de
procesos no del todo comprendidos que podrían incluir el crecimiento de la vejiga y la presión
de los riñones al desplazarse hacia la parte superior de cavidad abdominal.
MALFORMACIONES
- Agenesia renal: Es la ausencia de uno o los dos riñones, pudiendo o no existir uréteres. Se

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debe a una mala interacción del brote ureteral con el mesénquima metanefrogénico, tal vez
debido a mutaciones en genes clave como Pax-2, WT-1 o Wnt-4. En caso de agenesia
unilateral la malformación es compatible con la vida, pero el único riñón existente estará
hipertrofiado. Durante el embarazo, la agenesia renal se manifiesta con oligohidramnos, ya que
no hay producción de orina por el feto. Al haber menos líquido amniótico, se reduce la
amortiguación que éste le proporciona al feto contra la presión de la pared uterina. Esto
provoca, en casos de agenesia renal bilateral, la cara de Potter (nariz aplanada, barbilla
retrognática, gran espacio interpupilar, orejas grandes y de implantación baja y dedos afilados)
como consecuencia de la presión ejercida por el útero sobre el feto.
- Duplicación renal: Puede ser desde una doble pelvis renal, hasta un riñón extra, incluyendo
duplicaciones ureterales. Todos los casos se asocian con una separación excesiva entre las
ramificaciones del brote ureteral.
- Riñón en herradura: Los riñones se hallan fusionados por el polo inferior, lo que causa que
no puedan abandonar la pelvis porque la arteria mesentérica inferior le bloques el camino.
- Riñón poliquístico: Enfermedad autonómica recesiva en la que se observan muchos quistes
en el parénquima renal. No se conoce bien la patogenia, aunque se cree que puede deberse a
una falta de conexión entre los tubos colectores y las nefronas.
- Fístulas, quistes o senos del uraco: Si una parte de la luz de la alantoides no se oblitera,
puede quedar una comunicación entre la vejiga y el ombligo.
- Extrofia vesical: La vejiga protruye de la pared abdominal. Suele asociarse a una hipoplasia
del mesodermo somático que forma la pared abdominal ventral, por lo que sería más bien una
malformación de las paredes corporales.

DESARROLLO DEL APARATO REPRODUCTOR

El sexo de un individuo está determinado inicialmente por los cromosomas sexuales (XX o
XY). Sin embargo, no hay diferencias macroscópicas en el embrión hasta la 7º semana. La
diferenciación comienza en las gónadas, que luego influyen en los conductos de Wolff
(mesonéfricos) y de Müller (paramesonéfricos), en los genitales externos y en el desarrollo de
los caracteres sexuales secundarios.
Las gónadas se originan a partir del mesodermo intermedio (MI), al igual que el aparato
urinario. A medida que el embrión crece, los gradientes de sustancias se disipan y sus
concentraciones cambian en distintos puntos del embrión. Esto provoca que en el MI se
especifiquen los campos urinario (más lateral) y gonadal (más medial). El MI y el epitelio de la
hoja visceral del mesodermo lateral que lo recubre (epitelio celómico) forman la cresta
urogenital.
Al comenzar la metamerización del mesodermo intermedio (con la formación de los
nefrotomos), la zona medial de la cresta urogenital genera una condensación de mesénquima a
la altura del mesonefros, que corresponde a la gónada. Hacia la 6º semana, las células
germinales invaden al mesénquima gonadal.
Las células germinales se originan en el epiblasto, y en el embrión se pueden ver por
primera vez en la pared del saco vitelino. Desde allí migran a lo largo de la pared del intestino
posterior y la raíz del mesenterio dorsal, para invadir a la gónada.
Los conductos de Müller o paramesonéfricos se forman a partir de una invaginación del
epitelio celómico, que forma un cordón epitelial dentro del MI, lateral al conducto de Wolff. En
su extremo craneal, los conductos de Müller se abren hacia el celoma, mientras que a la altura
del seno urogenital se fusionan, cruzando ventralmente a los conductos de Wolff que se abren
en el seno urogenital.
BASES MOLECULARES DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL
La gónada es una estructura única en el embrión, ya que en un principio es bipotencial,
puede desarrollarse tanto en sentido masculino como en sentido femenino. El gen necesario
(pero no suficiente) para diferenciar a la gónada a testículo u ovario, es el SRY, ubicado en la
región pseudoautosómica del cromosoma Y.

SRY actúa como un interruptor para el desarrollo en sentido masculino, activando la

expresión de SOX-9, que a su vez estabiliza la expresión de SF-1 (factor esteroideogénico 1),
que estimula la formación de las células de Sertoli (productoras, entre otras cosas, de factor de
regresión de Müller) y células de Leydig (productoras de testosterona). La ausencia de SRY
hace que DAX-1 (gen ubicado en el cromosoma X) pueda expresarse, inhibiendo a SOX-9 y
activando Wnt-4, que desencadena la diferenciación en sentido femenino. En el varón, SRY
actúa inhibiendo a DAX-1.

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DESARROLLO Y DIFERENCIACIÓN DE LAS GÓNADAS
Hacia la 5º semana del desarrollo, el epitelio celómico que recubre a las gónadas prolifera
y las invade, generando en su interior una serie de cordones epiteliales, llamados cordones
sexuales primitivos. Mientras esto sucede, las células germinales invaden al mesénquima
gonadal, quedando rodeadas por los cordones sexuales.
Varón
En el hombre, los cordones sexuales primitivos mantienen su proliferación y crecen hacia el
centro (médula) de la gónada, formando los cordones sexuales secundarios o medulares, que
siguen rodeando a las células germinales. Los cordones medulares pierden contacto con el
epitelio celómico por el crecimiento de un tabique de tejido conectivo muy denso, la túnica
albugínea, que recubre la superficie externa del testículo. Los cordones medulares forman los
túbulos seminíferos y en el extremo distal la rete testis, que se comunica con los conductillos
eferentes derivados del conducto de Wolff, que también forma el epidídimo y conducto
deferente.
Debido a las interacciones ya descritas, algunas células epiteliales de los cordones
medulares se diferencian a células de Sertoli, y algunas células del mesénquima gonadal
original se diferencian a células de Leydig. Estas últimas secretan testosterona, que estimula la
permanencia del conducto de Wolff y la masculinización de los genitales externos. Las células
de Sertoli secretan, entre otras cosas, factor inhibidor de Müller (FIM), que induce la
desaparición del conducto de Müller.
Mujer
En la mujer, los cordones sexuales primitivos penetran la gónada, pero degeneran. Hacia la
7ª semana se forman otros cordones a partir del epitelio celómico, que también invaden la
gónada pero permanecen en la zona periférica (corteza), razón por la cual se denominan
cordones corticales. Las células epiteliales de los cordones corticales forman las células de la
granulosa, y las del mesénquima gonadal las células de la teca. Juntas, rodean a cada célula
germinal por separado, formando los folículos primordiales.
El conducto de Müller se mantiene, por la ausencia de FIM, y origina las trompas de
Falopio, útero y porción superior de la vagina. La ausencia de testosterona causa la
desaparición del conducto de Wolff.

DESARROLLO DE LAS GLÁNDULAS SEXUALES ANEXAS

Las glándulas sexuales masculinas se producen por diferentes interacciones epitelio-
mesenquimáticas. Las vesículas seminales surgen como evaginaciones de los conductos
deferentes, mientras que la próstata y las glándulas bulbouretrales se originan a partir del seno
urogenital. Su crecimiento depende de los andrógenos. La testosterona estimula la formación
del epidídimo, conducto deferente y vesículas seminales (todos derivados del conducto de
Wolff). La formación de los genitales externos (pene y escroto), la próstata y la uretra depende
del estímulo de dihidrotestosterona (DHT), que se produce por la transformación de la
testosterona por parte de la enzima 5-alfa-reductasa. Esta enzima está presente en las células
precursoras de estas estructuras, que se hallan alrededor del seno urogenital.
En las mujeres, los estrógenos que secretan los ovarios son necesarios para que el
conducto de Müller forme todos sus derivados, y también para la formación de genitales
externos femeninos.
DESCENSO GONADAL
Los testículos migran, descendiendo por detrás del peritoneo. Antes de comenzar su
descenso, están unidos al diafragma por un ligamento suspensorio, y al escroto por el
ligamento inguinal (llamado también gubernáculo). Primero, el ligamento suspensorio
degenera, liberando a los testículos de su unión al diafragma y permitiendo que se produzca de
forma activa el descenso hasta el anillo inguinal. Una vez allí, el gubernáculo atrae al testículo
hacia el escroto. Esto se da probablemente por el crecimiento diferencial del embrión asociado
a un incremento en la presión intraabdominal, que empuja al testículo caudalmente. Por delante
del testículo en descenso hay una prolongación peritoneal, la túnica vaginal, que lo acompaña
hasta el escroto y normalmente se oblitera. Si esto no sucede, un asa intestinal puede
introducirse en la túnica vaginal y herniarse hacia el escroto.
Los ovarios no pierden sus ligamentos. El ligamento suspensorio se mantiene en la mujer
adulta. La parte superior del ligamento inguinal forma el ligamento redondo del ovario, mientras
que la porción inferior forma el ligamento redondo del útero.
DESARROLLO DE LOS GENITALES EXTERNOS
Los genitales externos derivan del mesodermo que se halla alrededor de la cloaca. En un
principio, en la etapa indiferenciada, el desarrollo de los genitales externos es igual para ambos

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sexos: Se forma una elevación sobre la depresión del proctodeo, llamada tubérculo genital, que
se continúa a los lados como pliegues cloacales. Hacia la 6º semana, cuando el tabique
urorrectal divide la cloaca en ano y seno urogenital, los pliegues cloacales se diferencian en
pliegues anales y pliegues uretrales, rodeando a los orificios respectivos. A los lados de los
pliegues uretrales se forman las prominencias genitales.
Varón
En varones, debido a la influencia de la DHT, el tubérculo genital se alarga para formar el
pene, arrastrando con él a los pliegues uretrales, que se fusionan en la línea media de la pared
ventral del pene, para formar la uretra peneana. Las prominencias genitales crecen y se
fusionan en la línea media, para formar el escroto.
Mujer
En mujeres, el tubérculo genital no se alarga tanto como en hombres, debido a la ausencia
de DHT, y forma el clítoris. Los pliegues uretrales permanecen separados y forman los labios
menores, que rodean los orificios de la uretra y vagina, formando el vestíbulo. Las
prominencias genitales crecen pero tampoco se fusionan, originando los labios mayores. La
uretra femenina se desarrolla únicamente a partir del seno urogenital, que también origina la
parte inferior de la vagina (la porción superior está formada por los conductos de Müller).

MALFORMACIONES
- Síndrome de Turner: Es una crosomopatía, cuyo cariotipo es (45, X0). Las células
germinales invaden la gónada, pero mueren. Las gónadas no se diferencian, y forman cintillas
de tejido conectivo fibroso llamadas cintillas gonadales. Los genitales externos son femeninos
(ya que no hay producción de testosterona) pero infantilizados por ausencia de estrógenos.
- Hermafroditismo verdadero: Presencia de tejido ovárico y testicular en un mismo individuo.
Es muy infrecuente. El cariotipo suele ser (46, XX). Los genitales externos son femeninos, pero
con un clítoris muy hipertrofiado.
- Seudohermafroditismo femenino: Un seudohermafroditismo se define como la no
correspondencia de las gónadas con los genitales externos. En el caso del
seudohermafroditismo femenino, el cariotipo es (46, XX), las gónadas son ovarios, pero los
genitales externos presentan masculinización. Generalmente se debe a una hiperplasia adrenal
congénita masculinizante, que produce una mayor cantidad de testosterona por parte de la
corteza suprarrenal. El grado de masculinización es variable, desde un clítoris hipertrofiado
hasta fusión parcial o total de los labios mayores.
- Seudohermafroditismo masculino: El cariotipo es (46, XY). Los sujetos tienen testículos no
descendidos (criptorquidia) y genitales externos femeninos. Las causas pueden ser fallos en la
producción de andrógenos, mutación de la 5-alfa-reductasa (que impide la formación de DHT),
o más frecuentemente síndrome de insensibilidad a los andrógenos (mutación en el receptor de
testosterona).
- Criptorquidia: Es la ausencia de descenso testicular, asociada a fallos en la secreción de
andrógenos. Causa esterilidad, porque la espermatogénesis no es viable a la temperatura de la
cavidad abdominal. Los testículos no descendidos tienen un alto riesgo de desarrollar tumores.
- Hipospadias: Abertura anormal de la uretra en la pared ventral del pene, debido a un fallo en
la fusión de los pliegues uretrales al tubérculo genital.

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TRABAJO PRÁCTICO N 8 de EMBRIOLOGÍA
Desarrollo del sistema urinario y del sistema genital
1) (Ejercicio de expresión de conocimientos)
Resuma cronológicamente la evolución de las estructuras embrionarias que intervienen en el
desarrollo del aparato urinario desde el momento de la gastrulación hasta finalizado el período
embrionario.
2) (Ejercicio de descripción)
Describa, utilizando el material disponible en el aula (maquetas, láminas, etc) la anatomía del
aparato urogenital en un embrión de cuarta semana.
3) (Ejercicio de razonamiento basado en conocimientos y de descripción de procesos
embriológicos normales y anormales)
Un niño de 1 año tiene diagnóstico de megacolon aganglionar congénito (Enfermedad de
Hirschprung). Durante los estudios que se le realizaron se descubrió una agenesia unilateral de
riñón. ¿Puede haber una causa común para todos estos hallazgos? Explique los mecanismos
que podrían justificar estos resultados. ¿Podría haber otras patologías asociadas? Justifique su
respuesta.
4) (Ejercicio de expresión de conocimiemtos)
¿Cómo se desarrolla el aparato urinario inferior y a partir de qué estructuras embrionarias lo
hace?
5) (Ejercicio de razonamiento basado en el conocimientos de los procesos embriológicos y los
factores moleculares involucrados en el desarrollo temprano del sistema génito-urinario)
Un paciente de 35 años de edad que presenta dolor lumbar y ardor al orinar de varios meses de
evolución. El padre del paciente falleció a los 43 años de una insuficiencia renal crónica de
etiología desconocida. Los estudios imagenológicos demostraron múltiples quistes renales de 10
mm, que interesan la corteza y la médula renal, en ambos riñones. El paciente presenta a la
palpación renal ambos riñones agrandados de tamaño. Es hipertenso y los análisis de sangre
muestran parámetros compatibles con insuficiencia renal crónica.
a. ¿Qué patología renal piensa que el enfermo presenta? ¿La etiología de la enfermedad es
genética o ambiental?
b. ¿Qué genes podrían estar afectados? ¿Cuál sería la patogenia de la enfermedad?

Justifique sus respuestas.

6) (Ejerciciso de razonamiento basado en el conocimiento de los procesos embriológicos y de
los factores moleculares involucrados en el desarrollo temprano del sistema génito-urinario).
a) Una paciente de 1 año tiene el antecedente de haber nacido con genitales ambiguos; el
cariotipo es 46,XY. La niña ha tenido además problemas renales (se le ha diagnosticado
síndrome nefrótico, con alteraciones en la función glomerular). Los padres buscaron en Internet
y están preocupados porque piensan que su hija puede desarrollar un tumor renal.
I. ¿Usted cree que ello es posible? Explique por qué.
II. Cómo piensa usted que son las gónadas de esta niña? Explique por qué.

b) Un recién nacido presenta una extrofia de vejiga y epispadias. ¿Puede explicarse la

asociación por alguna razón embriológica o es una simple casualidad? Justifique su respuesta.
c) Usted ve en su consultorio una niña (bebé con genitales externos femeninos) en la que se ha
encontrado hernia inguinal bilateral. La niña es operada, el cirujano dice que encontró
estructuras de tipo gonadal, que biopsió. El informe de anatomía patológica indica como
diagnóstico “testículo infantil”. Se hace un cariotipo que es informado como 46,XY. Se
determina AMH, con resultado “valor normal para un varón”. Se da hCG y se determina
testosterona, con resultado “valor normal para un varón”.
I. ¿Usted cree que ello es posible? Explique por qué.
II. ¿Cómo serán los genitales internos de este paciente? Por qué?

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d) Usted ve en su consultorio una niña de 13 años que consulta por amenorrea primaria (nunca
ha tenido menstruaciones). Una ecografía informa que el útero no se observa. Se hace un
cariotipo que es informado como 46,XY. Se determina AMH, con resultado “valor normal para
un varón”. Se da hCG y se determina testosterona, con resultado “valor bajo, dentro de los
niveles normales para una mujer”.
I. ¿Usted cree que ello es posible? Explique por qué.
II. ¿Cómo serán las gónadas y los genitales internos de este paciente? Por qué?

e) Usted ve en su consultorio una niña de 16 años que consulta por amenorrea primaria (nunca
ha tenido menstruaciones) pero que tiene muy buen desarrollo mamario. Una ecografía informa
que el útero no se observa. Se hace un cariotipo que es informado como 46,XY. Se determina
AMH, con resultado “valor normal para un varón”. Se determina testosterona, con resultado
“valor elevado, dentro de los niveles normales para un varón”. Se determina estradiol, que es
“elevado, dentro de los niveles normales para una mujer”.
I. ¿Usted cree que ello es posible? Explique por qué.
II. ¿Cómo serán las gónadas y los genitales internos de este paciente? Por qué?

f) Usted ve en su consultorio una niña de 16 años que consulta por amenorrea primaria (nunca
ha tenido menstruaciones) sin desarrollo mamario. Una ecografía informa que el útero está
presente pero es hipotrófico (pequeño). Se hace un cariotipo que es informado como 46,XY. Se
determina AMH, con resultado “valor indetectable, normal para una mujer”. Se determina
testosterona, con resultado “valor bajo, dentro de los niveles normales para una mujer”. Se
determina estradiol, con resultado “valor extremadamente bajo”.
I. ¿Usted cree que ello es posible? Explique por qué.
II. ¿Cómo serán las gónadas y los genitales internos de este paciente? Por qué?

g) Usted ve en su consultorio una niña de 16 años, de baja talla, que consulta por amenorrea
primaria (nunca ha tenido menstruaciones) sin desarrollo mamario. Una ecografía informa que
el útero está presente pero es hipotrófico (pequeño). Se hace un cariotipo que es informado
como 45,X.
I. ¿Usted cree que ello es posible? Explique por qué.
II. ¿Cómo serán las gónadas y los genitales internos de este paciente? Por qué?

h) Usted ve en su consultorio un bebe con genitales externos ambiguos. Se hace un cariotipo

que es informado como mosaicismo 46,XX/46,XY (algunas células son XX, otras son XY).
I. ¿Usted cree que ello es posible? Explique por qué.
II. ¿Cómo serán las gónadas y los genitales internos de este paciente? Por qué?

i) Usted ve en su consultorio un bebe con genitales externos ambiguos. Se hace un cariotipo que
es informado como mosaicismo 46,XY/45,X (algunas células son XY, otras sólo tienen una
monosomía del par sexual: X).
I. ¿Usted cree que ello es posible? Explique por qué.
II. ¿Cómo serán las gónadas y los genitales internos de este paciente? Por qué?

j) Usted ve en su consultorio un bebe con genitales externos de tipo masculino, pero no se

palpan los testículos. El bebe había estado internado por un severo desequilibrio
hidroelectrolítico. Se determina AMH, con resultado “valor bajo, normal para una mujer”. Se
determina testosterona, con resultado “valor alto, dentro de los niveles normales para un varón”.
Una ecografía informa que el útero está presente. Se hace un cariotipo que es informado como
46,XX.
I. ¿Usted cree que ello es posible? Explique por qué.
II. ¿Cómo serán las gónadas y los genitales internos de este paciente? Por qué?

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k) Usted ve en su consultorio un bebe con genitales externos de tipo masculino, pero no tiene
pene (agenesia peneana). Se determina AMH, con resultado “valor alto, normal para un varón”.
Se determinatestosterona, con resultado “valor alto, normal para un varón”. Se hace un cariotipo
que es informado como 46,XY.
I. ¿Usted cree que ello es posible? Explique por qué.
II. ¿Cómo serán las gónadas y los genitales internos de este paciente? Por qué?