DEFECTOS CONGÉITOS: TIMO ECTÓPICO Y PARATIROIDEO, QUSITE

CERVICAL (FÍSTULAS). QUISTE DEL TIROGLOSO. TEJIDO TIROIDEO

ABERRANTE. ANQUILOGLOSIA

 Timo ectópico y paratiroideo:

Al desarrollarse la tercera bolsa faríngea, en la 5ta semana se desarrolla el epitelio de la
región dorsal diferenciándose en la glándula paratiroidea inferior, y la región ventral
forma el timo. Al perder estos su conexión, el timo emigra en dirección caudal y medial
arrastrando la glándula paratiroidea inferior. La porción principal del timo se desplaza a
su posición en la parte anterior del tórax fusionándose con su homólogo. Sin embargo, si
la posición de la cola persiste, se incrusta en la glándula tiroidea o firma nidos tímicos
aislados. De esta forma, los tejidos tímidos persisten en la ruta y las glándulas paratiroides
inferiores cambian de posición incluso localizándose en la bifurcación de la arteria
carótida común

 Quiste cervical:
El quiste cervical lateral suele ser drenado por las fístulas branquiales, además de ubicarse
casi siempre debajo del ángulo de la mandíbula, aunque se pueden localizar en el borde
anterior del músculo esternocleidomastoideo. Estos no suelen ser visibles al nacer, pero
con el desarrollo se van haciendo evidentes. Y las fístulas branquiales ocurren cuando el
segundo arco faríngeo no crece sobre el terceroy cuarto, dejando residuos.

 Quiste del tirogloso:

Este se localiza normalmente en cualquier punto de la ruta migratoria de la glándula
tiroidea, cerca de la línea media del cuello. Este, es un resto quístico del conducto
tirogloso. 50% de estos están por debajo del cuerpo del hueso hioides, pero también
aparecen en la base de la lengua o por el cartílago tiroideo. Además, se pueden conectar
al exterior con un conducto fistuloso: fístula del tirogloso, que se produce por la rotura de
un quiste, aunque también se forma al nacer.
Tejido tiroideo aberrante: está en cualquier punto de la ruta de descenso de la glándula
tiroidea. Se suele encontrar en la base de la lengua, detrás del agujero ciego y se expone
a las mismas enfermedades que la glándula tiroides

 Anquiloglosia:
Se refiere a la poca facilidad para hablar ya que la lengua no se suelta del suelo de la boca.
Esto es por una degeneración celular, y el frenillo es el tejido que sujeta la lengua al suelo
de la boca. Este llega hasta la punta de la lengua
8.

 Cupula óptica y vesicula del cristalino

Cápsula Óptica y Vesícula del Cristalino Los ojos aparecen a los 22 días como 2 surcos a los
lados del procencéfalo, se evaginanLas vesículas entran en contacto con el ectodermo que
inciden cambios que permiten el desarrollo delcristalinoLa vesícula se invagina formando la
cúpula óptica que tiene una pared doble interna y externaseparados por el espacio
intraembrionario luego esta pared desaparece y las 2 capas se unenLa invaginación ocurre
también en la superficie interna formando la fisura coroidea y permite que laarteria llegue
a la cama interna del ojoEn la 7ma semana los labios de la fisura se y la boca de la cúpula se
hace una fisura circular ,la futurapupilaLas células del ectodermo superficial se elongan y
forman la placoda del cristalino que se transformaraen vesícula y a la 5 semana se deposita
en la capsula óptica

 Retina Iris y Cuerpo Ciliar

Capa externa de la cúpula: Capa interna de la cúpula (4/5“Capa Pigmentada” contribuye a

partes la formación del iris posteriores) 1) Porción Óptica de la Retina Contiene células que
rodean el espacio interretiniano , se diferencian en bastones En la superficie hay una capa y
conos fibrosa que contiene axones las fibras nerviosas de este 2) Capa Nuclear Externa lugar
forman el nervio óptico 3)Capa nuclear Interna 4) Capa de células Ganglionares Parte
anterior de la capa interna 5)Porción Ciega de la retina: se divide La región entre la capsula
y el epitelio en: superficial se rellena con mesénquima 5.1)Porción irídea: forma la capa
interna del laxo donde se forma el esfínter y el iris dilatador de la pupila músculos
5.2)Porción ciliar: contribuye a la formación formados por a partir del ectodermodel cuerpo
ciliar ,esta recubierta por una capa de la capsula óptica de mesénquima que forma el
musculo ciliar

 Coroides Esclerótica y Cornea

Al fin de la 5ta semana el primordio ocular esta cubierto por mesénquima laxo , sediferencia
en 2 capas: 1)Interna(comparable con la piamadre): forma una capa pigmentada muy
vascularizada conocida como Coroides 2)Externa (comparable con la duramadre) forma la
esclerótica y tiene continuidad con la duramadre del nervio ópticoLa cámara anterior: se
forma mediante vascularización y se divide en 2 capas1)Interna: delante del cristalino y del
iris , la membrana iridopupilar y una capa externa escontinuación de la esclerótica además
esta revestida por:*Capa epitelial*Estroma(sustancia propia)*Capa epitelial que rodea la
cámara anteriorLa Cámara posterior: se encuentra delante del iris y detrás del cristalino La
cámara anterior y la posterior están comunicados por la pupila contienen humor acuoso
este pasa atreves del seno venoso de la esclerótica (canal de Schlemm) El bloqueo de este
canal produce Glaucoma
  DESARROLLO DE LA ESCLEROTICA Y LA COROIDES

El mesénquima que rodea el cáliz óptico (originado básicamente en la cresta neural)

reacciona a la influencia inductiva del epitelio pigmentado de la retina diferenciándose
en una capa vascular interna, las coroides, y otra fibrosa externa, la esclerótica. A su vez,
la esclerótica se desarrolla a partir de una condensación del mesénquima externo a la
coroides y que se continúa con el estroma (tejido de sostén) de la córnea. Hacia el borde de
la copa óptica, las coroides se modifica y forma las estructuras o masas centrales de los
procesos ciliares, constituidos principalmente por capilares soportados por tejido
conjuntivo delicado. Los primeros vasos sanguíneos coroideos aparecen durante la semana
15; hacia la semana 23 se pueden distinguir con facilidad las arterias y venas.

 DESARROLLO DE LA CORNEA

La formación de la córnea depende de la vesícula cristalina, que induce la transformación

del ectodermo de superficie en la córnea, una estructura transparente, avascular y con
múltiples capas. La córnea se forma a partir de tres orígenes:

El epitelio corneal externo: derivado del ectodermo superficial

El mesénquima: derivado del mesodermo, el cual guarda continuidad la esclerótica en

desarrollo.

Las células de la cresta neural: migran desde el borde del cáliz óptico a través del tejido
conectivo embrionario y se diferencia en las células del endotelio corneal.

 DESARROLLO DEL CUERPO VITREO

Se forma dentro de la cavidad de la copa óptica Esta conformado por el humo vítreo el cual
es una masa avascular de sustancias intercelular transparente y gelatinosa; este se divide
en dos y forma:

El humor vítreo primario: es derivado de las células mesenquimatosas de la cresta neural

original.
El humor vítreo secundario: está formada por los hialocitos, material colagenoso y huellas
de ácido hialurónico. Se desconoce su origen, pero se cree que proviene de la capa más
interna de la copa óptica.

 DESARROLLO DEL NERVIO OPTICO

Las vesículas ópticas se invaginan para formar fosas ópticas. Constituidas por dos capas
conectadas con el encéfalo en desarrollo a través de los tallos ópticos. .

La vesícula óptica se invagina a medida que forma el cáliz óptico, la retina neural se invierte,
es decir las células fotorreceptoras son adyacentes al epitelio pigmentado, esto hará que la
luz pase a través de la mayor parte de la retina antes de llegar a los receptores. No obstante
la retina es delgada y transparente, por lo que no implica una barrera para la luz. Los axones
de las células ganglionares de la capa superficial de la retina neural crecen proximalmente
en la pared del tallo óptico. El resultado es que la cavidad del tallo óptico se cierre
gradualmente a medida que los axones de las numerosas células ganglionares forman el
nervio óptico.

El nervio óptico está rodeado por tres capas que se invaginan juntan con la vesícula y el tallo
óptico; en consecuencia estas capas se continúan con las meninges del encéfalo:

La capa dura externa procedente de la duramadre es gruesa y fibrosa, y se continúa con la

esclerótica.

La capa intermedia procedente de la aracnoides es fina.

La capa interna procedente de la piamadre está bien vascularizada y se aplica

estrechamente sobre el nervio óptico y los vasos arteriales y venosos centrales de la retina
hasta la papila.

ANOMALÍAS DEL OJO

 COLOBOMA

El coloboma se debe a la ausencia del cierre completo de la fisura óptica, lo que deja una
abertura en las estructuras oculares. Este tipo de defecto puede aparecer en cualquier
estructura ocular, desde la córnea hasta el nervio óptico. También puede verse afectado el
párpado, pero en estos casos el mecanismo suele ser distinto. El coloboma retinocoroideo
se caracteriza por una abertura localizada en la retina, generalmente por debajo de la papila
óptica. El defecto es bilateral en la mayor parte de los casos.

El coloboma de iris es una defecto en la parte inferior del iris o bien una escotadura en el
borde pupilar, lo que hace que la pupila tenga un aspecto “en ojo de cerradura”. El defecto
puede estar limitado al iris o bien se puede extender más profundamente hasta afectar el
cuerpo ciliar y a la retina. Su causa puede ser alguna factor ambiental, aunque el coloboma
simple es a menudo un problema hereditario que se transmite de forma autosómica
dominante.

 MEMBRANA IRIDOPUPILAR
Los restos de la membrana pupilar que cubren la superficie anterior del cristalino durante
el periodo fetal pueden persistir en forma de bandas de tejido conjuntivo o de arcadas
vasculares sobre la pupila del recién nacido, especialmente en el caso de los prematuros.
Este tejido no suele interferir con la visión y tiende a atrofiarse. De manera muy infrecuente
persiste toda la membrana pupilar, lo que origina una atresia congénita de la pupila
(ausencia de la abertura de la pupila); en algunos casos se requiere la cirugía o el tratamiento
con láser para normalizar en la medida de lo posible.

 CATARATA CONGÉNITA

En esta alteración el cristalino es opaco y frecuentemente de un color grisáceo. Causa

ceguera. Muchas opacidades del cristalino son hereditarias, es más común la transmisión
dominante que la recesiva o la que se liga al sexo, otras son producidas por agentes nocivos
que afectan el desarrollo temprano del órgano, y por teratógenos, en especial el virus de la
rubéola, que afecta el desarrollo temprano de los cristalinos. La vulnerabilidad a este virus
es mayor entre la cuarta y séptima semana, que es cuando se forman las fibras primarias.

 MICROFTALMÍA

La microftalmía congénita representa un grupo heterogéneo de defectos oculares. El ojo

puede ser muy pequeño y se puede asociar a otros defectos (por ejemplo la hendidura
facial) y trisomía 13, o bien puede haber un ojo rudimentario de aspecto normal. El lado
afectado de la cara muestra un desarrollo insuficiente y la órbita es pequeña.

La microftalmia grave se debe a la detención del desarrollo del ojo antes o inmediatamente
después de la formación de la vesícula óptica durante la cuarta semana. Básicamente, el ojo
muestra un desarrollo insuficiente y el cristalino no se llega a formar. Si la interferencia con
el desarrollo ocurre antes del cierre de la fisura retiniana durante la sexta semana, el ojo
tiene un mayor tamaño pero la microftalmia se asocia a defectos oculares macroscópicos.
Cuando el desarrollo del ojo se detiene durante la octava semana o a lo largo de la parte
inicial del periodo fetal, se produce una microftalmía simple (ojo pequeño con alteraciones
oculares de menor grado). Algunos casos de microftalmia son hereditarios y el patrón de
herencia puede ser autosómico dominante. Autosómico recesivo o ligado al cromosoma X.
la mayor parte de los casos de microftalmia simple se deben a agentes infecciosos (por
ejemplo, virus de la rubeola, toxoplasma gondi, virus del herpes simple) que atraviesan la
placenta durante los periodos embrionario tardío y fetal inicial.

 ANOFTALMÍA

La anoftalmía (uni o bilateral) es un cuadro de ausencia del globo ocular, una eventualidad
infrecuente, se forman los parpados, pero no se desarrolla el globo ocular. La formación de
la órbita depende de la estimulación del ojo en desarrollo, de manera que en estos casos
 siempre hay defectos orbitarios. Esta malformación grave suele ir acompañada de otras
anomalías craneales y cerebrales también graves. En la anoftalmía primaria, el desarrollo
ocular se detiene al comienzo de la cuarta semana., lo cual se debe a la falta de formación
de la vesícula óptica. En la anoftalmía secundaria esta suprimido el desarrollo del
prosencéfalo, y la ausencia de uno o ambos ojos representa una parte de los defectos que
se pueden observar.

 AFAQUIA

La ausencia del cristalino es extremadamente infrecuente y se debe a la falta de formación

de la placoda cristaliniana durante la cuarta semana. La afaquia también puede deberse a la
falta de inducción del cristalino por parte de la vesícula óptica.

 CICLOPIA

Este trastorno es muy raro, en el que los ojos se fusionan de manera parcial o total, lo que
forma un ojo medial encerrado en una órbita. Suele observarse una nariz tubular arriba del
ojo anormal. Estás anomalías se acompañas de otros defectos craneocerebrales
incompatibles con la vida; esta se transmite con carácter hereditario recesivo.

BIBLIOGRAFÍA

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